Вы чувствуете, что ваши конечности постепенно теряют силу? Это может быть боковой амиотрофический склероз (БАС)!

Вы когда-нибудь чувствовали, как немеют ноги при подъеме по лестнице, как заплетается речь или как что-то внезапно выпадает из рук? Возможно, вы считаете это нормальным, но если эти симптомы сохраняются, стоит немного поволноваться. Потому что это могут быть ранние признаки заболевания, называемого боковым амиотрофическим склерозом (БАС) . Давайте сегодня поговорим об этом подробнее.

Что такое боковой амиотрофический склероз (БАС)?

Проще говоря, боковой амиотрофический склероз (БАС) — это группа заболеваний, поражающих нашу нервную систему. Они приводят к постепенной гибели двигательных нейронов. Возможно, вам интересно, что это за двигательные нейроны . Это нервные клетки, которые контролируют наши мышцы. Эти двигательные нейроны необходимы для всех наших функций, от дыхания, речи, глотания и ходьбы.

Представьте, что из нашего мозга (который мы называем верхними двигательными нейронами ) поступают сообщения в спинной мозг. Оттуда эти сообщения через нижние двигательные нейроны идут к мышцам нашего тела. Именно верхние двигательные нейроны дают нижним двигательным нейронам команду: «Хорошо, теперь двигай этой мышцей вот так».

Что же происходит, когда нижние двигательные нервы не могут передавать сигналы мышцам? Мышцы постепенно начинают ослабевать и уменьшаться в объеме (мышечная атрофия) . Кроме того, когда верхние двигательные нервы не могут передавать сигналы нижним двигательным нервам, мышцы становятся жесткими и чрезмерно реактивными ( гиперрефлексия ). Это затрудняет выполнение произвольных движений, и они происходят очень медленно. Со временем мы можем даже потерять способность ходить и контролировать другие движения.

Важно отметить, что в настоящее время лекарства от бокового амиотрофического склероза не существует. Это прогрессирующее заболевание, которое со временем ухудшается. Однако существуют методы лечения, которые могут помочь уменьшить тяжесть заболевания.

Какие типы БАС существуют?

Врачи классифицируют БАС в зависимости от того, поражает ли он верхние двигательные нервы, нижние двигательные нервы или оба. Существует несколько основных типов БАС:

«Боковой амиотрофический склероз (БАС)»

Это наиболее распространенный тип БАС (бокового амиотрофического склероза). Некоторые также называют его болезнью Лу Герига . БАС поражает как верхние, так и нижние двигательные нервы. Это может привести к быстрой потере контроля над мышцами, в конечном итоге вызывая паралич . Многие врачи иногда используют термины БАС и болезнь двигательных нейронов как взаимозаменяемые.

«Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)»

Именно это нас и атакует.Нижние двигательные нервы, соединяющиеся со стволом головного мозга (бульбарной областью). Ствол головного мозга контролирует мышцы, необходимые для таких действий, как речь, жевание и глотание. Другое название ПБП — «прогрессирующая бульбарная атрофия».

«Первичный боковой склероз (ПБС)»

Это заболевание поражает только верхние двигательные нервы. Чаще всего сначала поражаются ноги. Затем – руки, кисти и туловище. Наконец, могут поражаться мышцы, используемые для речи, глотания и пережевывания пищи.

«Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)»

Заболевание поражает только нижние двигательные нервы. Оно чаще встречается у мужчин и, как правило, развивается в более молодом возрасте, чем другие формы БАС с началом во взрослом возрасте. Первыми симптомами являются слабость в руках, которая затем распространяется на нижнюю часть тела. Заболевание также может поражать туловище и дыхание.

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Это наследственное заболевание, поражающее нижние двигательные нервы. Оно также считается одной из ведущих генетических причин младенческой смертности . Мутации в гене SMN1 приводят к потере белка SMN . Это постепенно разрушает нижние двигательные нервы, вызывая атрофию и слабость мышц и, в конечном итоге, смерть.

болезнь Кеннеди

Это заболевание связано с геном на Х-хромосоме у мужчин. Оно вызвано мутациями в гене рецептора андрогенов . Со временем развивается слабость в руках и ногах, часто начинающаяся в области таза или плеч. Также могут возникать боль и онемение в руках и ногах.

Постполиомиелитный синдром (ППС)

Это заболевание возникает у людей, перенесших полиомиелит. Оно может развиться спустя до четырех десятилетий после перенесенной болезни. Полиомиелит может нанести значительный ущерб двигательным нервам. Симптомы постполиомиелитного синдрома включают слабость мышц и суставов, усталость, боль, усиливающуюся со временем, подергивания и атрофию мышц, а также непереносимость холода.

Какие симптомы у БАС (бокового амиотрофического склероза)?

Симптомы БАС не появляются внезапно, а постепенно. На ранних стадиях они могут быть не очень заметны.

Ранние симптомы

• Трудности при подъеме по лестнице или частые спотыкания из-за слабости в ногах или лодыжках.
• Невнятная речь (дизартрия) .
• Затруднение при глотании пищи .
• Ослабление хватки на предмете, который вы держите. Например, может быть трудно застегнуть рубашку, открыть бутылку, или предметы в руке могут постоянно падать на пол.
• Мышечные подергивания и судороги .
• Потеря веса из-за истончения рук и ног.
• Неспособность перестать смеяться или плакать в неподходящие моменты (псевдобульбарный аффект) . Это похоже на смех, когда вам грустно, или на чувство грусти, когда вам радостно.

Другие симптомы

Помимо этих первоначальных симптомов, могут появиться и другие:

• Затрудненное дыхание (одышка) .
• Затрудненное дыхание в положении лежа в постели.
• Частые инфекции дыхательных путей .
• Нарушения сна (расстройства сна) .
• Нарушения внимания и памяти .
• Путаница .
• Утренняя головная боль .
• Усталость .

Что вызывает БАС?

Как мы уже говорили ранее, БАС вызывается проблемами с двигательными нейронами. Эти клетки постепенно перестают нормально функционировать с течением времени. Однако исследователи до сих пор точно не знают, почему это происходит .

Болезнь БАС является наследственной.

Некоторые заболевания БАС являются наследственными, то есть передаются по наследству через гены в семье. В таких случаях заболевание вызывается изменением в одном-единственном гене. Наследственность может передаваться несколькими основными способами:

• «Аутосомно-доминантный»: В этом случае, даже если вы унаследуете одну копию измененного гена только от одного из пораженных родителей, все равно существует риск развития заболевания.
• «Аутосомно-рецессивный»: В этом случае для развития заболевания необходимо получить две копии измененного гена от обоих родителей.
• «Х-сцепленное наследование»: при этом заболевании мать является носителем гена на Х-хромосоме и передает его своим сыновьям.

Другие причины

Ненаследственные формы БАС могут быть вызваны различными факторами. К ним относятся вирусы, токсины, генетические факторы и факторы окружающей среды .

Кто подвержен повышенному риску развития БАС?

Боковой амиотрофический склероз (БАС) чаще всего поражает людей в возрасте от 60 до 70 лет. Однако он может поражать детей и взрослых любого возраста. Если у вашего близкого родственника диагностирован БАС или аналогичное заболевание, называемое лобно-височной деменцией , вы подвержены повышенному риску развития БАС.

Как врачи диагностируют БАС?

Диагностировать БАС на ранних стадиях бывает сложно, поскольку специфического теста для этого заболевания не существует . Если у вас наблюдается постепенная мышечная слабость без боли или потери чувствительности, ваш врач может заподозрить БАС.

Вопросы, заданные врачом

Вы можете задать себе такие вопросы:

• Какие части тела поражаются ?
• Когда появились симптомы?
• Первые симптомыЧто?
• Изменились ли симптомы со временем?

Проведенные испытания

Для диагностики заболевания можно провести несколько тестов:

• Электромиография (ЭМГ): Эта процедура регистрирует электрическую активность ваших мышц. Она может помочь определить, находится ли проблема в мышцах, нервах или нервно-мышечном соединении.
• Исследования нервной проводимости: Этот метод измеряет скорость передачи нервными импульсами.
• Магнитно-резонансная томография (МРТ): МРТ головного мозга, а иногда и МРТ спинного мозга, проводится для выявления других аномалий, которые могут вызывать те же симптомы.

Для исключения других заболеваний врач может назначить дополнительные анализы:

• Анализы крови
• Анализы мочи
• Спинномозговая пункция (люмбальная пункция)
• Генетические тесты

Со временем симптомы БАС становятся настолько очевидными, что иногда заболевание можно диагностировать без каких-либо анализов.

Какие существуют методы лечения БАС (бокового амиотрофического склероза)?

Специфического лекарства или метода лечения бокового амиотрофического склероза не существует . Однако исследователи продолжают изучать безопасные и эффективные способы лечения этого заболевания.

Вам потребуется помощь команды врачей для контроля симптомов. Лечение БАС может включать в себя:

• Физиотерапия: это помогает поддерживать силу мышц и сохранять гибкость суставов.
• Если у вас затруднено глотание , вам могут давать питание через трубку (гастростомическую трубку), введенную через брюшную стенку в желудок.

Лекарства

Некоторые лекарства помогают многим людям с БАС облегчить симптомы:

• Баклофен: уменьшает мышечную скованность и мышечные спазмы.
• Фенитоин или хинин: уменьшают мышечные спазмы.
• Гликопирролат: уменьшает слюноотделение.
• Антидепрессанты: помогают при депрессии.
• Бензодиазепины: для купирования боли, возникающей по мере прогрессирования заболевания.

Для людей с БАС существуют два препарата, которые могут помочь продлить жизнь и контролировать функциональное ухудшение: рилузол и эдаравон .

Многие люди также принимают участие в клинических испытаниях .

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас наблюдаются такие симптомы, как мышечная слабость, которая может быть ранним признаком БАС (бокового амиотрофического склероза), вам обязательно следует обратиться к врачу. Возможно, у вас нет БАС, но получение точного диагноза как можно скорее очень важно для того, чтобы получить необходимую помощь и поддержку.

Кроме того, если у вас есть близкий родственник с БАС или лобно-височной деменцией, и вы опасаетесь, что у вас также может развиться это заболевание, целесообразно обратиться к врачу. Ваш врач также может направить вас к генетическому консультанту для обсуждения вашего риска.

Чего можно ожидать, живя с этим заболеванием?

Болезнь двигательных нейронов — это прогрессирующее заболевание, поэтому важно найти врача, который понимает ваше состояние и может помочь вам подобрать правильное лечение для контроля вашего заболевания.

Также важно иметь систему поддержки . По мере прогрессирования вашего состояния вам может потребоваться больше помощи от окружающих в выполнении сложных для вас задач. Поговорите с друзьями и семьей или спросите своего врача о способах получения поддержки от окружающих. Помните, вы не одиноки.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с БАС (боковым амиотрофическим склерозом)?

К сожалению, боковой амиотрофический склероз может значительно сократить продолжительность жизни . Это заболевания, которые прогрессируют со временем и в конечном итоге приводят к смерти. Однако время, необходимое для достижения этой точки, варьируется от человека к человеку. Некоторые люди живут годами, а иногда и десятилетиями, прежде чем умереть от последствий этих заболеваний. Ваш врач сможет дать вам более полное представление о прогнозе/перспективах вашего состояния.

Самое важное — то, что вы хотите сказать.

Узнав о наличии у вас бокового амиотрофического склероза (БАС), вы можете испытать сильный страх и потрясение . Помните, это не ваша вина . Вы ничего плохого не сделали. И это не меняет вас, но может немного изменить вашу жизнь. Хотя по мере прогрессирования болезни вы можете сталкиваться с трудностями, существуют методы лечения, которые помогут вам справиться с последствиями. Обратитесь за поддержкой к друзьям и семье. Если вам трудно справиться с ситуацией или вам нужна дополнительная поддержка, поговорите со своим врачом. Он поможет вам найти необходимые ресурсы и обеспечит вам необходимую помощь в дальнейшем.

Болезнь двигательных нейронов, БДН, неврологическое заболевание, мышечная слабость, БАС, нервные клетки, атрофия мышц