У вас на теле пятна и бугорки кофейного цвета? Давайте узнаем больше о нейрофиброматозе 1 типа (NF1).

Вы заметили много светло-коричневых пятен на своей коже или на теле вашего ребенка? Может быть, вы видите небольшие уплотнения под кожей? Хотя многие считают это нормой, иногда это могут быть признаки генетического заболевания, называемого нейрофиброматозом 1 типа, или сокращенно NF1. Не волнуйтесь, хотя название звучит пугающе, это поддающееся лечению заболевание. Сегодня мы расскажем обо всем этом простым и понятным языком.

Проще говоря, что такое NF1?

Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1) — это генетическое заболевание. Оно в основном поражает кожу и нервную систему (то есть головной мозг, спинной мозг и нервы по всему телу). Заболевание вызывает небольшое изменение в процессе, контролирующем рост клеток в нашем организме. Представьте это как «переключатель» в нашем теле, который управляет делением клеток. У человека с НФ1 наблюдается небольшой дефект в этом переключателе. В результате некоторые клетки делятся слишком быстро и образуют опухоли.

Эти опухоли обычно развиваются на нервах. Именно поэтому мы называем их нейрофибромами . Важно отметить, что большинство этих опухолей доброкачественные . Это значит, что они не являются раком. Эти опухоли могут развиваться на нервах головного мозга, спинного мозга и кожи. Возможно, вы слышали, как ваш врач называет это состояние «болезнью фон Реклингхаузена». Это еще одно название.

Насколько распространён нейрофиброматоз 1 типа (NF1)?

NF1 — наиболее распространенный тип нейрофиброматоза. Сообщается, что 96% всех пациентов страдают именно этим типом. По оценкам, во всем мире примерно один из 3000 новорожденных может иметь NF1. Это означает, что это не очень редкое заболевание.

Каковы основные симптомы нейрофиброматоза 1 типа (NF1)?

Симптомы нейрофиброматоза 1 типа (NF1) вызваны опухолями, о которых мы говорили ранее, которые давят на нервы. Но симптомы проявляются не у всех. У некоторых людей симптомы выражены слабо, в то время как другие могут быть более выраженными. Давайте рассмотрим основные симптомы.

Что вызывает нейрофиброматоз 1 типа (NF1)?

Это вызвано очень небольшим изменением в наших генах. Точнее, это мутация в гене, называемом «нейрофибромин 1». Этот ген дает нашему организму команду вырабатывать белок, называемый «нейрофибромин». Этот белок подобен «тормозу», который контролирует скорость деления клеток в нашем организме. Мы также называем его «супрессором опухолей».

При нейрофиброматозе 1 типа (NF1) из-за ошибки в инструкциях к этому гену белок нейрофибромин вырабатывается неправильно. Это означает, что «тормоз» работает некорректно. В результате некоторые клетки начинают бесконтрольно делиться и образовывать опухоли.

Это генетическое изменение может произойти двумя способами:

1. Наследование от родителей: Если у одного из родителей есть нейрофиброматоз 1 типа (NF1), у ребенка есть 50% вероятность унаследовать это заболевание.

2. Случайность: Примерно у половины пациентов с NF1 отсутствует семейный анамнез. Это означает, что даже если у родителей нет этого заболевания, изменение может произойти случайным образом во время генерации генов в организме ребенка.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при нейрофиброматозе 1 типа (NF1)?

Хотя у большинства людей серьёзных осложнений не возникает, иногда могут наблюдаться следующие явления:

• Потеря зрения (из-за опухолей глиомы зрительного нерва)
• Переломы или деформации костей
• Повреждение нервов
• Высокое кровяное давление (гипертония)
• Рецидив опухоли даже после лечения
• Низкая самооценка из-за беспокойства по поводу своей внешности.

Как диагностируется нейрофиброматоз 1 типа (NF1)?

Врач сначала осмотрит вас, чтобы составить представление о заболевании. Он тщательно осмотрит вашу кожу на наличие пятен, уплотнений и т.д. Кроме того, он может провести анализы для подтверждения диагноза.

• Диагностическая визуализация: такие исследования, как МРТ, рентген или КТ, для выявления опухолей в организме.
• Генетическое тестирование: анализ крови для подтверждения наличия мутации в гене NF1.
• Осмотр глаз: обследование глаз у специалиста для выявления узелков Лиша.

Это заболевание часто диагностируется во взрослом возрасте. Это связано с тем, что, как мы уже упоминали, некоторые симптомы (например, уплотнения под кожей) начинают проявляться с возрастом.

Какие существуют методы лечения нейрофиброматоза 1 типа (NF1)?

Самое важное, что нужно сказать в первую очередь, это:Лекарства от нейрофиброматоза 1 типа (NF1) пока нет. Но не стоит бояться. Существует множество методов лечения, которые помогут вам справиться с симптомами и жить более успешной и полноценной жизнью. Лечение зависит от типа симптомов.

• Хирургическое вмешательство: Опухоли, вызывающие боль, сдавливающие нервы или ухудшающие внешний вид, могут быть удалены хирургическим путем.
• Лечение рака: Если опухоль становится злокачественной, назначаются такие методы лечения, как химиотерапия.
• Лечение костей: при таких процедурах, как сращивание позвонков, используются хирургические операции или ортезы.
• Лекарственные препараты: В настоящее время существуют специальные препараты, такие как селуметиниб, для контроля роста опухолей. Лекарства также используются для лечения таких состояний, как СДВГ.

Важность регулярных медицинских осмотров

Людям с нейрофиброматозом 1 типа (NF1) важно посещать врача хотя бы раз в год для полного обследования. Также им следует ежегодно проверять зрение и артериальное давление. Это поможет выявить любые новые проблемы на ранней стадии и начать лечение.

Когда следует обратиться к врачу?

Если вы подозреваете, что у вас или вашего ребенка есть симптомы нейрофиброматоза 1 типа (NF1), особенно если вы заметили следующие признаки, обязательно обратитесь к врачу.

• В наличии более шести заведений, где подают кофе с молоком (кофейного цвета).
• Изменения или уплотнения на коже без видимой причины.
• Изменения в зрении.

Если у вас уже диагностирован нейрофиброматоз 1 типа (NF1), и вы испытываете усиление боли, быстрый рост опухолей или появление новых симптомов, немедленно сообщите об этом своему врачу.