У вас на теле появились странные пятна или уплотнения? Давайте поговорим о нейрофиброматозе (НФ)!

У вас на коже появляются пятна кофейного цвета, которые вы, вероятно, замечали с детства? Или иногда на теле появляются небольшие бугристые образования? Возможно, это не просто пятна или бугорки. Сегодня мы поговорим о заболевании, которое может быть похожим на это, и оно довольно сложное, но понятное. Это нейрофиброматоз , или сокращенно НФ .

Что такое нейрофиброматоз (НФ)?

Проще говоря, нейрофиброматоз (НФ) — это группа заболеваний, поражающих нашу нервную систему и гены . Он поражает головной мозг, спинной мозг, нервы и кожу. Симптомы могут различаться у разных людей, а также зависят от типа НФ. Но наиболее распространенными симптомами являются родимые пятна и опухоли, которые обычно не являются злокачественными (доброкачественными). Заболевание также может передаваться по наследству от родственников, то есть от генов. Но, что удивительно, примерно в 50% случаев оно может возникать спонтанно, без какой-либо наследственной предрасположенности.

Какие основные типы нейрофиброматоза (НФ) существуют?

Существует три основных типа этих НФ. Давайте посмотрим, какие это типы.

1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

Это наиболее распространенный тип нейрофиброматоза. Он возникает, когда:

• Пятна цвета кофе с молоком: выглядят как пятна кофейного цвета. Они могут появиться на любом участке тела.
• Нейрофибромы: небольшие опухоли, образующиеся на нервах.
• Веснушки в подмышках и паху: выглядят как маленькие точки.
• Опухоли зрительного нерва: они могут развиваться в нервах, соединяющих глаз с глазом.
• Деформации костей: например, сколиоз.

Представьте себе, есть маленькая девочка по имени Нимали. При рождении у нее на теле было несколько пятен молочно-кофейного цвета. По мере взросления у нее также появились маленькие пятнышки под мышками. Только когда она показала их врачу, она узнала, что у нее нейрофиброматоз 1 типа (NF1).

2. Шванноматоз, ассоциированный с нейрофиброматозом 2 типа (ранее называемый нейрофиброматозом 2 типа (NF2)).

Такое случается:

• Медленно растущие невриномы: они также образуются вдоль нервов.
• Нарушение слуха: может произойти потеря слуха.
• Изменения зрения: могут возникнуть такие заболевания, как катаракта.
• Онемение или слабость: Вы можете чувствовать онемение конечностей (периферическая нейропатия).

3. Шванноматоз (ШВН)

Это самый редкий тип . Существует несколько его подтипов, в зависимости от генетической мутации. Иногда симптомы могут отсутствовать вовсе. Но если симптомы всё же появляются, могут произойти следующие вещи:

• Медленно растущие опухоли нервов (шванномы):Эти изменения могут наблюдаться только на одной части тела.
• Хроническая боль.
• Онемение и воспаление кончиков пальцев.

Насколько распространен нейрофиброматоз (НФ)?

В общих чертах, на нейрофиброматоз 1 типа (NF1) приходится около 96% всех случаев нейрофиброматоза. Это означает, что примерно один из 3000 новорожденных в мире ежегодно страдает этим заболеванием. На нейрофиброматоз 2 типа (NF2) приходится около 3%, то есть примерно один из 33 000 новорожденных. Шванноматоз (SWN) встречается еще реже, примерно в 1% случаев.

Какие симптомы у нейрофиброматоза (НФ)?

Как мы уже упоминали, симптомы различаются в зависимости от типа нейрофиброматоза. У некоторых людей симптомы могут отсутствовать вовсе, в то время как у других могут наблюдаться тяжелые симптомы. Однако есть две основные особенности, общие для всех трех типов:

• Опухоли: это скопления ткани, образующиеся при слиянии клеток. Различные типы нейрофибром состоят из разных типов клеток. Эти опухоли часто растут медленно и не являются злокачественными (доброкачественными) . Однако, очень редко, некоторые опухоли могут стать злокачественными. Такие опухоли, образующиеся на нервах, называются нейрофибромами .

• Кожные новообразования: к ним относятся родимые пятна, такие как пятна цвета кофе с молоком, о которых мы говорили ранее, а также родинки, которые появляются в подмышечных впадинах и паховой области. Иногда на поверхности кожи могут образовываться небольшие мягкие бугорки размером с горошину (кожные нейрофибромы).

Самое главное — не бояться, что у вас нейрофиброматоз, просто потому что у вас есть несколько таких пятен. Однако, если у вас есть какие-либо сомнения, лучше всего обратиться за медицинской помощью.

Помимо этих основных симптомов, могут появиться и другие:

• Потеря слуха или зрения.
• Сколиоз.
• Мышечная слабость.
• Онемение или покалывание в конечностях.
• Боли в теле и головные боли.
• Изменения в поведении, такие как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
• Трудности в обучении.
• Такие состояния, как судороги.

Как выглядит человек с нейрофиброматозом (НФ)?

Это действительно очень индивидуально. У некоторых людей на коже могут появляться небольшие круглые уплотнения (около сантиметра в диаметре, размером примерно с горошину). Это нейрофибромы. У некоторых людей может быть более двух таких уплотнений, или же может быть одно большое уплотнение (плексиформная нейрофиброма), состоящее из нескольких нервов под кожей.

Мы говорили о пятнах цвета кофе с молоком. Они могут быть разного размера и формы: от плоских, светло-коричневых до темно-коричневых. Обычно таких пятен шесть или более .

Наличие пятен на лице — это нормально. Но при нейрофиброматозе эти пятна появляются в подмышечных впадинах и паховой области.Это самые распространённые. Они выглядят как маленькие красновато-коричневые точки.

В каком возрасте появляются симптомы нейрофиброматоза (НФ)?

Это также варьируется от человека к человеку. Некоторые симптомы могут присутствовать при рождении. Другие могут появиться в более старшем возрасте, в подростковом или взрослом возрасте. Например, нейрофибромы могут присутствовать на коже некоторых младенцев при рождении. Но чаще всего они появляются в подростковом возрасте. Пятна цвета кофе с молоком распространены в первые несколько лет жизни ребенка. Веснушки в паху и подмышках могут появиться в возрасте от 3 до 5 лет. Симптомы шванноматоза обычно начинаются во взрослом возрасте, примерно в 30 лет.

Что вызывает нейрофиброматоз (НФ)?

Основная причина этого — изменение (мутация) в наших генах . Давайте рассмотрим, что вызывает каждый тип:

• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1): В нашем организме есть ген NF1 . Он контролирует выработку белка, называемого нейрофибромином. Функция этого белка заключается в подавлении образования опухолей.
• Шванноматоз/Нейрофиброматоз 2 типа (NF2): это заболевание вызывается геном NF2 (мерлин) . Этот ген также контролирует другой белок, называемый нейрофибромином. Этот белок также подавляет образование опухолей.
• Шванноматоз: это заболевание может быть вызвано мутациями в генах SMARCB1 или LZTR1 . Однако во многих случаях точный ген, вызывающий это заболевание, установить не удается.

Проще говоря, если происходит мутация в любом из этих четырех генов, белки не получают инструкций, необходимых для контроля роста наших клеток. Именно тогда в организме начинают образовываться опухоли.

Вы можете унаследовать от родителей либо нейрофиброматоз 1-го, либо 2-го типа (NF1 или NF2), что называется аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что для развития заболевания достаточно получить копию измененного гена от одного из родителей. Однако примерно у половины людей с NF1 заболевание развивается спонтанно, без какой-либо семейной истории. Это также может произойти с людьми с NF2. Около 85% людей со шванноматозом заболевают спонтанно, без какой-либо семейной истории.

Какие факторы риска развития нейрофиброматоза (НФ) существуют?

Это заболевание может развиться у любого человека, но если у кого-то из членов вашей семьи есть одно из этих заболеваний нейрофиброматоза, то вероятность его развития у вас также выше.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при нейрофиброматозе (НФ)?

Нефропатия может вызывать некоторые осложнения. К ним относятся:

• Потеря слуха.
• Снижение остроты зрения.
• Постоянная боль.
• Проблемы с обучением и поведением.
• Сердечно-сосудистые заболевания — например, гипертония, врожденные пороки сердца.
• Проблемы с самооценкой, вызванные кожными заболеваниями.
• Повышенный риск развития рака, в том числе рака молочной железы и рака мягких тканей (саркомы), по сравнению с общей популяцией.

Важно: Большинство опухолей нейрофиброматоза не являются злокачественными. Однако в очень редких случаях некоторые опухоли нейрофиброматоза могут переродиться в злокачественные. Поэтому очень важно регулярно проходить медицинские обследования.

Как диагностируется нейрофиброматоз (НФ)?

Врач осмотрит вас и проведет необходимые анализы для диагностики нейрофиброматоза (НФ). Сначала он осмотрит вашу кожу на наличие пятен цвета кофе с молоком или нейрофибром. Он также проверит наличие сколиоза, артериального давления, зрения и слуха. Кроме того, он расспросит вас о вашем здоровье и семейном анамнезе. Поэтому, если вы знаете, что кто-то из вашей семьи болеет нейрофиброматозом, обязательно сообщите об этом врачу.

Критерии диагностики каждого типа нейрофиброматоза различны. Хотя клинический осмотр часто позволяет поставить диагноз, некоторые тесты могут помочь определить причину ваших симптомов. Визуализационные исследования, такие как МРТ, рентген или КТ, могут показать, как заболевание повлияло на вашу нервную систему. Генетическое тестирование также может помочь выявить генную мутацию, вызывающую ваши симптомы. Однако врачи еще не идентифицировали все гены, вызывающие это заболевание.

Иногда симптомы диагностируются лишь спустя годы после их появления. Некоторым людям диагноз ставят уже во взрослом возрасте. Это связано с тем, что симптомы нейрофиброматоза развиваются постепенно, поэтапно.

Какие существуют методы лечения нейрофиброматоза (НФ)?

Это очень важно: ваше лечение нейрофиброматоза должно проводиться под руководством многопрофильной команды врачей, специализирующихся на лечении пациентов с нейрофиброматозом . В состав этой команды обычно входят:

• Нейроонкологи.
• Нейрохирурги.
• ЛОР-хирурги.
• Пластические хирурги.
• Психотерапевты.
• Аудиологи.
• Генетические консультанты.

Хотя в настоящее время лекарства от нейрофиброматоза не существует, достигнуты значительные успехи в диагностике и лечении опухолей, связанных с нейрофиброматозом. Ваш врач подберет для вас наилучшее лечение в зависимости от вашего состояния.

Если у вас нет симптомов или симптомы не мешают вашей повседневной жизни, вам может не потребоваться никакого лечения. В этом случае ваш врач попросит вас приходить на осмотры один или два раза в год для отслеживания прогрессирования заболевания.

Врач может порекомендовать такие методы лечения, как:

• Удаление опухоли:Хирургическое вмешательство позволяет удалить опухоли на коже и в других частях тела.
• Лекарственные препараты: Препарат селуметиниб одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) для остановки роста опухолевых клеток у детей в возрасте от 2 до 18 лет с нейрофиброматозом 1 типа (NF1), у которых имеются плексиформные нейрофибромы, которые не могут быть удалены хирургическим путем, или у которых опухоли вызвали инвалидность или обезображивание.
• Хирургическое вмешательство для коррекции аномалий роста костей: Если у вас сколиоз или другие аномалии роста костей, ваш врач может порекомендовать ношение корсета или, в тяжелых случаях, хирургическое вмешательство.
• Химиотерапия: Этот метод лечения применяется при злокачественных опухолях. Химиотерапия уничтожает раковые клетки.
• Лучевая терапия: Лучевая терапия может использоваться для контроля роста опухолей при таких видах рака, как рак молочной железы, рак мягких тканей, называемый саркомой, злокачественные опухоли периферических нервных оболочек (ЗПНП) или глиома (опухоль головного мозга).

Если у вас нарушен слух или зрение из-за нейрофиброматоза, ваш врач может порекомендовать вспомогательные устройства, такие как слуховые аппараты или корректирующие линзы.

Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?

Любое лечение имеет потенциальные побочные эффекты. Ваш врач обсудит их с вами до начала лечения.

Возможные побочные эффекты операции:

• Кровотечение.
• Инфекция.
• Нейрофибромы рецидивируют после удаления.
• Повреждение нервов.

Побочные эффекты химиотерапии:

• Усталость.
• Диарея или запор.
• Выпадение волос.
• Еда безвкусная.
• Тошнота и рвота.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с нейрофиброматозом (НФ)?

Нейрофиброматоз (НФ) обычно не оказывает существенного влияния на продолжительность жизни. Однако, в зависимости от расположения опухолей, некоторые повседневные действия, такие как слух и зрение, могут быть затруднены без посторонней помощи. Без лечения некоторые осложнения, такие как рак, могут представлять угрозу для жизни.

Можно ли предотвратить нейрофиброматоз (НФ)?

В настоящее время не существует известных способов предотвращения нейрофиброматоза. Если вы планируете завести семью, рекомендуется проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы узнать больше о риске рождения ребенка с генетическим заболеванием.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Обратитесь к врачу, если вы или ваш ребенок заметите на коже какие-либо из этих симптомов нейрофиброматоза:

• Наличие шести или более заведений, где подают кофе с молоком.
• Кожные уплотнения появляются без видимой причины.
• Наличие пятен в подмышечных впадинах или паху.

Другие симптомы, требующие обращения к врачу:

• Изменения в слухе и/или зрении.
• Боль без видимой причины.
• Мышечная слабость.
• Онемение или покалывание в пальцах рук и ног.

Если у вас нейрофиброматоз, ваш врач, скорее всего, порекомендует вам регулярно проходить осмотры (обычно каждые 6-12 месяцев) для контроля симптомов. Обязательно запишитесь на дополнительный прием, если у вас появятся новые симптомы или если какой-либо из существующих симптомов ухудшится.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

• Что вызывает мои симптомы?
• Каков риск того, что мои будущие дети унаследуют это заболевание?
• Какое лечение вы рекомендуете?
• Есть ли какие-либо побочные эффекты от лечения?
• Как часто мне следует приходить на повторные обследования?
• Есть ли какие-либо клинические исследования, в которых я могу принять участие?
• Мне следует обратиться к специалисту по лечению бесплодия?

Нейрофиброматоз — это заболевание, поражающее нервную систему и кожу. Его проявления могут быть различными. Симптомы могут мешать повседневной жизни, а могут и вовсе отсутствовать. Часто, в зависимости от того, как развиваются симптомы с возрастом, для постановки официального диагноза могут потребоваться годы. После получения диагноза, точное понимание происходящего может принести огромное облегчение. Ваша медицинская команда поможет вам узнать больше о том, как это заболевание может повлиять на вас и, возможно, на вашу будущую семью. Хотя лекарства от него нет, существуют варианты лечения.

Самое важное, что нужно помнить (Главный вывод):

Нейрофиброматоз (НФ) — это не то, чего следует бояться, но о нем нужно знать.

• Если у вас появились необычные пятна, уплотнения на коже или много пятен в подмышечных впадинах/паху, обратитесь к врачу .
• Существуют разные типы нейрофиброматоза, и симптомы у каждого из них разные.
• Это генетическое заболевание, но оно не всегда передается по наследству.
• Хотя лекарства от этой болезни не существует, есть множество методов лечения, которые помогают контролировать симптомы и улучшать качество жизни .
• Крайне важно проходить лечение под наблюдением специализированной медицинской бригады.
• Крайне важно регулярно проходить медицинские осмотры и быть внимательным к появлению новых симптомов.

Если у вас возникнут дополнительные вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к своему врачу. Он с удовольствием вам поможет.

Нейрофиброматоз , НФ, опухоли нервов, пятна цвета кофе с молоком, генетические заболевания, кожные пятна, нервная система