Ваш малыш при рождении немного крупнее других детей? В таком случае вы можете радоваться, но также можете испытывать некоторое любопытство, возможно, даже беспокойство, задаваясь вопросом: «Почему мой ребенок такой большой?» В большинстве случаев это просто потому, что вы родились высоким и здоровым ребенком. Однако в очень редких случаях это может быть вызвано редким генетическим заболеванием. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний — синдроме Беквита-Видемана (СБВ) . Не пугайтесь этого названия. Если вы знаете об этом, вы и ваш врач сможете вместе позаботиться о здоровье вашего ребенка.
Проще говоря, что такое синдром Беквита-Видемана (СБВ)?
Это редкое генетическое заболевание. При этом некоторые гены, отвечающие за рост тела ребенка, становятся сверхактивными. В результате некоторые части тела ребенка или весь организм в целом растут быстрее, чем обычно.
Это также называется «спектром Беквита-Видемана». «Спектр» означает «подобный спектру». Это значит, что это состояние проявляется у разных детей по-разному. У некоторых детей может быть только один или два симптома, связанных с этим состоянием. У других детей может быть много симптомов. Поэтому двух одинаковых детей с этим состоянием не бывает.
Важно отметить, что хотя полного излечения от этого заболевания не существует, есть очень эффективные методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и предотвращать осложнения. При надлежащей медицинской помощи большинство этих детей живут нормальной, здоровой жизнью.
Каковы основные характеристики этого состояния?
Как мы уже упоминали, не у каждого ребенка будут проявляться все эти симптомы. Но есть несколько распространенных симптомов. Ваш врач заподозрит синдром Беквита-Видемана, если увидит один или несколько из этих симптомов.
| Характерный | Простое объяснение |
|---|---|
| Размер больше нормы (макросомия) | При рождении их вес и рост значительно превышают показатели среднестатистического младенца. Они выше других детей того же возраста. Однако этот быстрый рост обычно замедляется к 8 годам, и во взрослом возрасте они возвращаются к нормальному росту. |
| Большой язык (макроглоссия) | Язык больше нормы. Это может затруднить сосание и последующую речь ребенка. Иногда также могут возникать проблемы с дыханием. |
| Проблемы брюшной стенки (омфалоцеле / пупочная грыжа) | Омфалоцеле: состояние, при котором кишечник ребенка, подобно кишечнику плода, выпячивается через пупок и покрывается тонкой мембраной, а не находится внутри брюшной полости. Пупочная грыжа: выпячивание брюшной ткани через пупок. Эти грыжи можно исправить хирургическим путем. |
| Увеличение одной стороны тела (гемигиперплазия) | Одна сторона тела (например, правая) увеличивается в размерах по сравнению с другой стороной (левой). Это может касаться всей стороны тела или только одной руки или ноги. |
| Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) у новорожденных | В первые дни или недели после рождения уровень сахара в крови ребенка может опасно снизиться. Правильное регулирование этого показателя имеет важное значение для развития мозга. |
| Другие функции | Могут наблюдаться увеличение печени (гепатомегалия), аномалии почек, а также небольшие ямочки или морщинки на мочках ушей. |
Действительно ли нам стоит бояться риска развития рака?
Это тема, которая больше всего пугает родителей, когда речь заходит о синдроме Беквита-Видемана (СБВ). Да, у детей с СБВ выше риск развития некоторых видов детского рака (в частности, опухоли Вильмса, рака почки, и гепатобластомы, рака печени), чем у других детей.
Но здесь нам нужно четко понять несколько вещей.
1. Хотя риск высок, в целом он все еще низок. Этот риск затрагивает примерно 7-8 из 100 детей с синдромом Беквита-Видемана.
2. Риск наиболее высок в первые 8 лет жизни. После этого риск значительно снижается.
3. Самое важное — регулярные медицинские осмотры!Поскольку врачи осведомлены об этом риске, все младенцы с синдромом Беквита-Видемана регулярно проходят обследование. Как правило, каждые три месяца проводится ультразвуковое исследование брюшной полости и анализ крови (тест на АФП) .
Главное преимущество регулярных обследований заключается в том, что, если рак все же развивается, его можно обнаружить на самой ранней стадии. Тогда шансы на полное излечение при лечении очень высоки. Поэтому самое важное — не бояться этого без необходимости, а своевременно проходить обследования в соответствии с указаниями врача.
Почему это происходит? Каковы причины?
Причина этого несколько сложна. Каждая клетка нашего организма имеет так называемые хромосомы. Это своего рода инструкции по построению нашего тела. При синдроме Беквита-Видемана происходит изменение функции нескольких генов на 11-й хромосоме, которые контролируют рост.
Проще говоря, гены, которые «контролируют» рост, становятся немного менее активными, а гены, которые «стимулируют» рост, становятся более активными. Это называется геномным импринтингом .
- Часто это просто совпадение: примерно у 85% детей с синдромом Беквита-Видемана нет семейной истории этого заболевания. Это означает, что данное генетическое изменение происходит случайно, непреднамеренно.
- Наследуется крайне редко: небольшой процент, около 10-15%, могут унаследовать генетическое изменение, связанное с этим заболеванием, от одного из родителей.
- Связь с ВРТ: Исследования показали, что у детей, зачатых с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ), таких как ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) , несколько повышен риск развития таких состояний, как синдром Беквита-Видемана. Однако исследования этой связи все еще продолжаются.
Как врачи ставят этот диагноз? (Диагностика)
Синдром Беквита-Видемана может быть диагностирован до или после рождения ребенка.
Пренатальная диагностика
Во время ультразвукового исследования во время беременности врач может заподозрить синдром Беквита-Видемана, если обнаружит следующее:
- Ребенок крупнее обычного.
- Увеличение количества амниотической жидкости вокруг плода (многоводие).
- Увеличение плаценты
- Увеличение почек (нефромегалия)
- Проблема брюшной стенки (омфалоцеле)
При появлении этих симптомов врач может подтвердить диагноз, проведя специальный генетический тест, например, амниоцентез (анализ амниотической жидкости).
После рождения ребенка (постнатальная диагностика)
После рождения ребенка врач осмотрит его и обратит внимание на физические признаки, которые мы обсуждали ранее (большой язык, увеличение одной стороны тела и т. д.). При наличии сомнений может быть взят образец крови ребенка и проведен специальный генетический тест для подтверждения наличия у ребенка синдрома Беквита-Видемана и его причины.
Какие существуют методы лечения? (Лечение)
Поскольку синдром Беквита-Видемана может поражать многие части тела, лечением ребенка занимается не один врач. За ребенком ухаживает команда специалистов, в которую входят педиатр, хирурги и логопеды.
Лечение определяется исходя из симптомов, наблюдаемых у ребенка.
| Проблема | Лечение и ведение пациентов |
|---|---|
| Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) | В больнице проводят внутривенное введение глюкозы (физиологического раствора), часто дают молоко, а иногда и лекарства. Все это очень хорошо контролируется в стационаре. |
| Большой язык (макроглоссия) | Использование специальных сосок для грудного вскармливания, логопедическая терапия, использование аппарата CPAP при затруднении дыхания во сне. Некоторым детям может потребоваться операция по уменьшению языка. |
| Проблемы с брюшной стенкой (омфалоцеле) | Сразу после рождения ребенка или вскоре после этого, вышедшие из организма органы хирургическим путем помещаются обратно в брюшную полость, а брюшная стенка закрывается. |
| Увеличение одной стороны тела (гемигиперплазия) | При наличии разницы в длине ног ее можно скорректировать с помощью специальной обуви (ортопедических стелек). Врач постоянно контролирует темпы этого роста. |
| Риск развития рака | Примерно до 8 лет ультразвуковое исследование брюшной полости и анализы крови (на определение уровня АФП) проводятся каждые 3 месяца. |
Какое будущее ждет ребенка? (Прогноз)
Возможно, это самый главный вопрос, который вас волнует. Хотя синдром Беквита-Видемана — сложное заболевание, большинство детей с ним живут очень хорошо, счастливо и нормально.
Будущее ребенка определяется несколькими факторами:
- Какие симптомы наблюдаются у ребенка и насколько они выражены?
- Как быстро был поставлен диагноз.
- Проводятся ли лечение и скрининговые обследования на рак вовремя.
Если заболевание диагностировано на ранней стадии, обеспечено надлежащее лечение и постоянное медицинское наблюдение, ребенок может рассчитывать на очень благоприятный исход.
Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Беквита-Видемана (СБВ), вы можете почувствовать шок, грусть и страх. Это нормально. У вас может возникнуть множество вопросов. Поговорите обо всем этом со своим врачом. Он или она сможет дать вам наилучшее представление о конкретном состоянии вашего ребенка. Помните, вы не одиноки. Есть отличная команда врачей, которые могут вам помочь. Вместе вы можете создать наилучшие условия для того, чтобы ваш ребенок рос счастливым и здоровым.
Главный вывод
- Синдром Беквита-Видемана (СБВ) — это редкое генетическое заболевание, влияющее на развитие ребенка. Оно проявляется по-разному у разных детей.
- К основным признакам относятся ненормальные размеры, большой язык, проблемы с брюшной стенкой и увеличение одной стороны тела.
- У детей с синдромом Беквита-Видемана несколько повышен риск развития некоторых видов рака в детском возрасте, но регулярное обследование может выявить их на ранней стадии и полностью излечить.
- Хотя полного излечения от этого заболевания не существует, есть очень эффективные методы лечения возникающих проблем.
- При надлежащем медицинском лечении и наблюдении большинство детей с синдромом Беквита-Видемана живут нормальной, здоровой и полноценной жизнью. Крайне важно тесно сотрудничать с врачом.
💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий