Есть ли у вашего малыша это редкое заболевание? (Некетотическая гиперглицинемия - НКГ) Давайте обсудим это.

Ваш новорожденный малыш постоянно сонный, не проявляет интереса к грудному вскармливанию? Или у него проблемы с дыханием? Вполне естественно, что вы, как родитель, очень напуганы, когда видите подобные симптомы. Иногда за этими симптомами может скрываться серьезное и редкое заболевание. Одним из таких заболеваний является некетотическая гиперглицинемия (НКГ). Давайте сегодня поговорим об этом подробно и просто.

Вы знаете, что означает `(NKH)`?

Проще говоря, «некетотическая гиперглицинемия» или «НКГ» — это очень редкое генетическое заболевание . Суть в том, что организм нашего ребенка не может должным образом контролировать или расщеплять молекулу, называемую «глицином».

Возможно, вы спросите, что такое глицин. Глицин — это аминокислота . Подобно тому, как кирпичи необходимы для строительства здания, эти аминокислоты необходимы для построения белков в нашем организме. Поэтому, когда организм ребенка не может должным образом контролировать уровень глицина, он начинает накапливаться в различных частях тела, особенно в головном мозге . Это называется гиперглицинемией, когда уровень глицина повышается без необходимости. Это может вызвать серьезные неврологические проблемы, кому, а иногда даже смерть у ребенка.

Часть названия «некетотический» указывает на то, что это заболевание отличается от других болезней, которые могут вызывать повышение уровня глицина в организме. НКГ также называют врожденной ошибкой обмена веществ . Это состояние, возникающее при рождении и влияющее на то, как неправильно протекают определенные химические реакции в организме. Другое название этого состояния — глициновая энцефалопатия.

Существуют ли какие-либо варианты `(NKH)`?

Да, исследователи делят НКГ на два основных типа: классический и вариантный . Это вызвано двумя типами изменений в генах. Названия «классический» и «вариантный НКГ» указывают на то, в каком гене произошла мутация.

Классическая форма НХГ (некротического гипотиреоза) подразделяется на два типа: тяжелую и ослабленную . Классификация основана на тяжести симптомов. Из них тяжелая форма НХГ является наиболее распространенной .

Насколько распространено это заболевание?

«НХГ» — очень редкое заболевание . Во всем мире им страдает примерно один из 76 000 младенцев . Поэтому не стоит пугаться, услышав об этом. Однако очень важно быть в курсе.

Какие симптомы у заболевания «(NKH)»?

Симптомы как тяжелой, так и легкой форм «НКГ» обычно проявляются с рождения . Иногда симптомы могут появиться в течение первых нескольких месяцев жизни.

Симптомы тяжелого состояния (NKH):

Первые признаки, которые могут заметить младенцы с тяжелой формой НХЛ (некроза головки бедренной кости):

• Чрезмерная сонливость (летаргия): она может постепенно усиливаться и привести к коме.
• Мышечная слабостьГипотония: Ребенок может чувствовать себя безжизненным.
• Опасные для жизни затруднения дыхания : это может наблюдаться уже в раннем детстве.

Если избегать этих ранних симптомов, обычно наблюдаются следующие признаки:

• Трудности с употреблением молока.
• Периодическая остановка дыхания (апноэ).
• Тяжелая умственная отсталость .
• Аномальная мышечная ригидность (спастичность).
• Припадки , которые трудно контролировать .

Часто эти дети не могут достичь нормальных этапов развития, таких как ползание, держание игрушки, сидение и питье из бутылочки. Даже если они чему-то учатся, эти навыки со временем могут «регрессировать». Представьте, как это печально для родителей.

Характеристики ослабленного НКГ:

Симптомы легкой формы НКГ менее выражены, чем симптомы тяжелой формы, но часто схожи. Дети с легкой формой НКГ обычно достигают своих возрастных этапов развития, но их способности могут значительно различаться . Развитие может быть замедленным, но большинство детей в конечном итоге учатся ходить и разговаривать с другими. У некоторых детей бывают судороги, но они обычно легкие и поддаются лечению. Кроме того, могут наблюдаться такие симптомы, как непроизвольные движения (хорея), мышечная ригидность (спастичность) и гиперактивность.

Что вызывает развитие у младенцев «(NKH)»?

Основная причина этого — изменения в генах, или мутации . В частности, примерно у 80% пациентов это вызвано изменениями в гене, называемом «GLDC». Остальные — изменениями в гене, называемом «AMT».

Гены GLDC и AMT дают нашему организму команду вырабатывать определенные ферменты. Эти ферменты работают вместе как единая группа. Эта группа называется системой расщепления глицина. Когда глицин нам не нужен, система расщепляет его на более мелкие части. Увеличение количества глицина нарушает работу мозга.

Таким образом, если происходит мутация в любом из этих двух генов, нашему организму становится трудно расщеплять глицин. Некоторые мутации снижают функцию этой системы расщепления глицина, в то время как другие полностью её устраняют. Когда эта система работает неправильно, избыток глицина накапливается в органах ребёнка, особенно в головном мозге. Учёные до сих пор точно не знают, как эти аномалии влияют на симптомы НКГ (некетотической гипергликемии).

Заболевание «(NKH)» наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что обе копии гена в каждой клетке должны содержать мутацию. Обычно оба биологических родителя человека с «(NKH)» имеют по одной копии этого мутированного гена, но у них не развиваются симптомы.

Как врачи диагностируют заболевание «(NKH)»?

Для диагностики «НКГ» врач вашего ребенка сначала проведет физический осмотр и внимательно изучит симптомы. Затем...

• Проводится анализ уровня глицина в спинномозговой жидкости (СМЖ) и плазме крови. При снижении активности указанного фермента уровень глицина в СМЖ и плазме повышается. Также увеличивается соотношение между уровнем глицина в СМЖ и уровнем глицина в плазме.
• МРТ головного мозга также очень полезна, поскольку она может показать специфическую картину изменений в мозге младенцев с НКХ.
• Генетическое тестирование также может выявить мутации в одном из двух генов, вызывающих некетотический гипергликемический синдром.
• В очень редких случаях для подтверждения диагноза может быть взят небольшой образец печени для исследования (биопсия печени) .

Какие существуют методы лечения для `(NKH)`?

Поскольку младенцы с некетотической гиперглицинемией обычно очень тяжело больны, им необходимо лечение в отделении интенсивной терапии новорожденных (ОИТН) . В ОИТН ваш ребенок получит высококачественную помощь и лечение.

К сожалению, в настоящее время нет лекарства от тяжелой формы НКН . Однако для младенцев с более легкими формами НКН могут быть полезны некоторые методы лечения. Для достижения максимальной эффективности эти методы лечения необходимо начинать как можно раньше и проводить интенсивно .

Эти методы лечения могут применяться по отдельности или в сочетании:

• Лекарственные препараты, снижающие уровень глицина в организме ребенка (например , бензоат натрия) .
• Препараты, которые противодействуют действию глицина в определенных нервных клетках (например , кетамин или декстрометорфан) .

Контроль над приступами также очень важен. Приступы трудно контролировать с помощью стандартных лекарств. Для успешного лечения может потребоваться сочетание нескольких препаратов, а некоторые лекарства, такие как вальпроевая кислота, возможно, следует исключить из рациона. Кетогенная диета также может помочь контролировать приступы.

Лечение других симптомов (NKH):

• Искусственная вентиляция легких.
• Трубка, вводимая в желудок для подачи пищи (гастростомическая трубка).
• Физиотерапия.
• Раннее вмешательство и дополнительная поддержка.

Если есть возможность, спросите своего врача о возможности участия в клиническом исследовании .

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с (NKH)?

Трудно сказать точно, сколько может прожить человек с некетотической гиперглицинемией (НКГ). Это связано с тем, что существует множество различных генетических мутаций, и тяжесть заболевания сильно варьируется. Однако, по оценкам Фонда по некетотической гиперглицинемии, 80% младенцев с этим заболеванием не доживают до неонатального периода (первого месяца жизни) . Даже если они переживают неонатальный период, многие дети с тяжелой формой НКГ не доживают до 5 лет. Медицинская команда вашего ребенка сможет дать вам более точную оценку. Положитесь на их опыт и поддержку. Я понимаю, как тяжело это слышать.

Можно ли предотвратить это заболевание?

Нет. (NKH) — это генетическое заболевание, и его нельзя предотвратить . Если вы опасаетесь, что ваш ребенок может унаследовать это заболевание, рекомендуется проконсультироваться с генетическим консультантом, прежде чем планировать беременность.

Когда следует показать ребенка врачу?

Если ваш новорожденный ребенок проявляет чрезмерную вялость или не проявляет интереса к грудному вскармливанию , вам следует немедленно обратиться к педиатру. Врач также может направить вас в отделение неотложной помощи больницы для немедленного лечения. Независимо от причины этих симптомов, важно как можно скорее обратиться к врачу.

Какие вопросы мне следует задать педиатру моего ребенка?

Если у вашего ребенка обнаружена мутация гена NKH, вы можете задать ему следующие вопросы:

• В чём причина образования `(NKH)`?
• Какой вариант гена `(NKH)` обнаружен у моего ребенка?
• Какие варианты лечения вы рекомендуете?
• Существуют ли какие-либо тесты, позволяющие предсказать тяжесть этого заболевания?
• Насколько далеко сможет продвинуться мой ребенок в развитии (ходьба, речь, интеллект)?
• Придётся ли моему ребёнку принимать лекарства всю оставшуюся жизнь?
• Могут ли мои будущие дети также заболеть «(NKH)»?
• Можете порекомендовать группу поддержки?

Когда у вашего ребенка диагностируют некетотическую гиперглицинемию (НКГ), эта новость может стать шоком и источником растерянности. Узнать о редком заболевании, для которого существует мало методов лечения, может быть очень тяжело. По возможности, найдите группу поддержки для семей детей с НКГ. Общение с другими людьми, которые пережили то же самое, может придать вам сил и помочь справиться с ситуацией. Помните, что медицинская команда вашего ребенка готова поддержать вас на каждом этапе.

## Важные моменты, которые следует помнить (Главный вывод)

• (NKH) — это очень редкое, серьезное генетическое заболевание .
• Это приводит к накоплению в организме младенца, особенно в головном мозге, химического вещества, называемого «глицин» .
• Симптомы обычно проявляются с рождения и могут включать чрезмерную сонливость, трудности с кормлением, затрудненное дыхание и судороги.
• Тяжелое состояние (NKH)Хотя полного излечения не существует, есть некоторые щадящие методы лечения.
• Если у вашего ребенка наблюдаются эти симптомы, крайне важно немедленно обратиться за медицинской помощью .
• В этом пути вы не одиноки. Обратитесь за помощью к своей медицинской команде и группам поддержки . Ваша душевная сила также очень важна.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Самое важное в эти трудные времена — оставаться сильными.

Некетотическая гиперглицинемия (НКГ), глицин, генетические заболевания, детские болезни, неврологические расстройства, нарушения обмена веществ.