Ваш малыш постоянно болеет? Возможно, это тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)! Давайте обсудим это!

Ваш малыш постоянно болеет? Одна болезнь проходит раньше другой? Иногда это нормально, но это также может быть вызвано очень редким, но очень серьезным заболеванием. Это и есть тяжелый комбинированный иммунодефицит ( ТКИД ) . Давайте сегодня поговорим об этом подробнее , хорошо? Не волнуйтесь, очень важно знать об этом.

Что такое ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит)? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Проще говоря, ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит) — это очень редкое генетическое заболевание, которое поражает лишь очень немногих людей. Оно приводит к нарушению работы иммунной системы организма, которая борется с болезнями. Это может быть очень серьезное заболевание.

Мы называем это «первичным иммунодефицитом ». В некоторых книгах это также называют «врожденной ошибкой иммунитета». То есть, это состояние присутствует с рождения и может передаваться из поколения в поколение. Различные генетические изменения могут вызывать это тяжелое комбинированное иммунодефицитное заболевание (ТКИД).

Только представьте, даже в такой стране, как Америка, если каждый год рождается около 58 000 детей, только примерно у одного из них разовьется это заболевание, называемое тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД). Можете себе представить, насколько это редкое явление.

Что происходит внутри организма младенца с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД)?

Чтобы это понять, нам сначала нужно взглянуть на то, как работает иммунная система нашего организма, армия, которая борется с болезнями.

Представьте, что когда ребенок находится в утробе матери, в его организме начинает формироваться армия клеток, борющихся с болезнями. Штаб-квартира этой армии — костный мозг . Там находятся особые клетки, которые мы называем « стволовыми клетками » . Эти стволовые клетки способны создавать все три основных типа клеток крови:

• Красные кровяные клетки: это клетки, которые переносят кислород по всему организму.
• Белые кровяные клетки : это солдаты в нашем организме, которые защищают нас от болезней.
• Тромбоциты : Они помогают крови сворачиваться.

Среди этих белых кровяных клеток есть особая группа, называемая лимфоцитами . Именно они непосредственно борются с болезнями. Существует два основных типа этих лимфоцитов: Т-клетки и В-клетки. Оба типа клеток очень важны в борьбе с болезнями.

• Т-клетки распознают вызывающих заболевания «захватчиков» — таких как бактерии и вирусы, — которые проникают в организм, атакуют их и уничтожают.
• В-клетки вырабатывают «антитела» . Эти антитела подобны памяти. Однажды заболев, вы помните об этом и готовы бороться с болезнью, если она вернется.

Слово «комбинированный» в названии SCID (тяжелый комбинированный иммунодефицит) означает, что это заболевание поражает как Т-клетки, так и В-клетки. Именно поэтому его называют «комбинированным» дефицитом.

У ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) очень мало таких лимфоцитов, или же имеющиеся клетки функционируют неправильно. Поэтому, поскольку иммунная система работает неправильно, бороться с микробами — вирусами, бактериями и грибками — очень сложно, а иногда и невозможно.

Что вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)?

Существуют также различные типы тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД).

Наиболее распространенный тип заболевания вызван проблемой с геном на Х-хромосоме . Обычно это поражает только мальчиков. Поскольку у девочек две Х-хромосомы, даже если одна из них повреждена, их иммунная система может продолжать функционировать благодаря другой здоровой Х-хромосоме. Но у мальчиков только одна Х-хромосома. Поэтому, если этот ген ослаблен, разовьется заболевание. Девочки могут быть только «носителями» заболевания. Это означает, что даже если у них самих нет заболевания, их дети могут передать ген.

Существует еще один тип тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД), ​​который вызывается дефицитом фермента, необходимого для развития лимфоцитов. Помимо этого, ТКИД может быть вызван различными другими генетическими причинами.

Какие симптомы у Т-клеточного иммунодефицита (ТКИ)? Как его диагностируют?

Хотя новорожденные с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) могут выглядеть здоровыми при рождении , со временем могут начать развиваться проблемы. Вот некоторые признаки, на которые следует обратить внимание:

• Задержка роста, нерегулярный набор веса .
• Хроническая диарея .
• Частые, иногда тяжелые, респираторные инфекции . Это означает постоянную заложенность в груди и кашель.
• Грибковая инфекция, вызывающая появление белых пятен во рту и горле (кандидоз полости рта).Скоро. Мы также называем это «Уллогам».
• Кроме того, часто возникают другие бактериальные, вирусные или грибковые инфекции, которые трудно поддаются лечению и могут протекать в тяжелой форме . Например:
• Инфекции уха (острый средний отит)
• Синусит (инфекция пазух носа)
• Кожная сыпь
• Мозговая лихорадка, менингит
• Пневмония

Представьте, как тяжело родителям, когда маленький ребенок постоянно болеет, и когда одна болезнь проходит, прежде чем появляется другая. Поэтому, если один или несколько из этих симптомов сохраняются, вам обязательно следует как можно скорее обратиться к врачу.

Как диагностируется тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)?

К счастью, сейчас проводится простой анализ крови, называемый «скрининг новорожденных» , позволяющий выявлять определенные заболевания у младенцев сразу после рождения . Например, с его помощью можно обнаружить серповидноклеточную анемию и муковисцидоз. Аналогичные тесты проводятся и в Шри-Ланке. Хорошая новость заключается в том, что в некоторых странах с помощью этого скрининга новорожденных также можно выявить тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).

Таким образом , при раннем выявлении заболевания лечение можно начать быстро. В этом случае результаты намного лучше.

Если скрининг новорожденных указывает на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​ребенка обычно направляют к специалисту по иммунодефицитам. Этот врач назначит дополнительные анализы крови и, возможно, генетическое тестирование .

Если у кого-то из членов семьи диагностирован тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) или если в семье есть случаи иммунодефицита, родители могут пройти генетическое консультирование . Также они могут сдать анализы крови сразу после рождения ребенка. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем раньше можно будет начать лечение и тем лучше будет результат.

Иногда, если известна генная мутация, вызывающая тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) в семье, можно провести тестирование ребенка на это заболевание при рождении . Однако для детей без семейного анамнеза или не прошедших скрининг новорожденных, заболевание может быть выявлено только через 6 месяцев. К тому времени уже слишком поздно.

Какие существуют методы лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД)?

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это неотложное медицинское состояние у детей. Это означает, что если не оказать своевременную помощь, такие дети с большей вероятностью умрут, не дожив до своего первого дня рождения. Поэтому своевременное лечение очень важно.

Наиболее распространенным методом лечения является «трансплантация стволовых клеток».Эта процедура, также называемая «трансплантацией костного мозга», предполагает введение стволовых клеток от здорового человека больному младенцу. Предполагается, что эти новые клетки восстановят иммунную систему ребенка.

• Наиболее успешная трансплантация стволовых клеток может быть проведена, если клетки взяты у генетически совместимого брата или сестры.
• Иногда клетки родителей также могут быть совместимы.
• Если никто из членов семьи не подходит в качестве донора, врачи могут также использовать стволовые клетки от неродственного донора.

Некоторым детям с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) также может потребоваться химиотерапия перед трансплантацией.

Самое важное — это провести трансплантацию стволовых клеток в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка, до того, как у него разовьются какие-либо инфекции. Именно тогда результаты оказываются наиболее успешными.

Генная терапия также показала многообещающие результаты в клинических испытаниях для нескольких типов тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД). Однако она еще не получила широкого распространения во многих странах мира. Исследования в области генной терапии ТКИД все еще продолжаются.

При лечении ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) обычно участвует медицинская бригада, состоящая из нескольких специалистов. Например:

• Детский иммунолог
• Врач, занимающийся трансплантацией костного мозга
• специалист по детским инфекционным заболеваниям

У младенцев с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) повышен риск развития опасных для жизни инфекций. Поэтому врачи назначают лекарства для профилактики инфекций. Например, антибиотики, противовирусные и противогрибковые препараты , а также инъекции антител/иммуноглобулина . Некоторым младенцам, в зависимости от их генетических особенностей, может даже потребоваться введение ферментов .

Дополнительная информация о SCID

Помимо медикаментов и лечения, следует принимать и другие меры предосторожности для предотвращения инфекции. При уходе за ребенком с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) помните о следующем:

• Чтобы предотвратить распространение инфекции, его необходимо изолировать от других. Это означает, что ему нужно предоставить отдельную комнату и убедиться, что все предметы, к которым он прикасается, чистые.
• Не рекомендуется использовать живые вакцины. Это связано с тем, что вакцинация ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД), ​​даже при наличии ослабленного вируса, может быть опасна. Примеры таких случаев:Вакцина против ротавируса, вакцина против ветряной оспы/ветрянки, вакцина против кори, паротита и краснухи (MMR), оральная полиовакцина, вакцина БЦЖ и живые вакцины против гриппа.
• Самое важное – никто из проживающих с ребенком в одном доме не должен получать эти живые вакцины, так как они могут передать заболевание ребенку.
• Если требуется переливание крови, следует использовать специально обработанную кровь. Это делается для предотвращения осложнений, которые могут возникнуть при переливании крови.
• Возможно, вам потребуется временно прекратить грудное вскармливание, пока ваше грудное молоко не будет проверено на наличие вирусов, способных вызывать инфекции. Тщательно следуйте инструкциям врача.

Как вы, как родители, можете помочь?

Пока вашего ребенка обследуют на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) и проводят лечение, вы, как родитель, можете предпринять множество мер для снижения риска заражения. Вот некоторые из них:

• Ограничьте количество посетителей в доме. Лучше всего, чтобы навестить ребенка как можно меньше людей.
• Избегайте посещения с ребенком людных общественных мест , таких как торговые центры и фестивали.
• Не подпускайте ребенка к людям с простудой , лихорадкой или кашлем. Если такой человек есть дома, держите его подальше от ребенка.
• Перед тем как прикасаться к ребенку, убедитесь, что все, кто будет за ним ухаживать, тщательно вымыли руки. Мойте руки с мылом и проточной водой не менее 20 секунд.

Давайте подумаем о будущем.

Ребенку с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) может потребоваться пройти множество медицинских процедур и часто находиться в больнице. Это может стать очень стрессовым опытом для любой семьи. Но помните, что вы не одиноки.

Медицинская бригада готова помочь вам и вашему ребенку до, во время и после лечения. Вы также можете получить помощь и поддержку от групп поддержки, социальных работников, семьи и друзей. В Шри-Ланке могут существовать организации, помогающие детям с этим заболеванием, поэтому поищите информацию о них.

Для получения дополнительной информации и поддержки в интернете вы можете посетить международные веб-сайты, подобные этим (они на английском языке):

• Фонд по борьбе с иммунодефицитом
• SCID, Angels for Life

Самое важное, что вы можете вынести из этой статьи.

Итак, исходя из того, о чём мы говорили, вот самые важные вещи, которые вам нужно помнить:

• Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это очень редкое, но серьезное генетическое заболевание , при котором иммунная система ребенка функционирует неправильно.
• При появлении таких симптомов, как частые серьезные инфекции, отсутствие прибавки в весе или постоянная диарея , немедленно обратитесь за медицинской помощью.
• В некоторых случаях скрининг новорожденных позволяет выявить тяжелый комбинированный иммунодефицит на ранней стадии.
• Ранняя диагностика и лечение имеют очень важное значение. Основным методом лечения является трансплантация стволовых клеток/трансплантация костного мозга.
• Крайне важно защитить ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом от инфекций, и необходимо принимать особые меры предосторожности.
• Вы не одиноки. Обратитесь за помощью к врачам, семье и группам поддержки.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Желаю вашему малышу скорейшего выздоровления!

Тяжелый комбинированный иммунодефицит ( ТКИД ), ​​иммунодефицит, педиатрия, генетические заболевания, трансплантация костного мозга, скрининг новорожденных