Изменился ли цвет вашей мочи? Чувствуете ли вы вялость? Давайте узнаем больше об этом редком заболевании крови (ПНГ).

Кровь, текущая по нашим венам, подобна животворящей реке, не так ли? Красные кровяные клетки в этой крови переносят кислород, необходимый каждой клетке нашего организма. Представьте, что произойдет, если эти очень важные красные кровяные клетки внезапно разрушатся без видимой причины? Это действительно немного пугает. Сегодня мы поговорим об очень редком, но очень важном заболевании крови, о котором нам всем необходимо знать. Оно называется пароксизмальной ночной гемоглобинурией, или сокращенно ПНГ .

Проще говоря, что такое ПНГ?

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — очень редкое заболевание крови. В этом случае эритроциты в нашей крови разрушаются без видимой причины. Точнее, их разрушает наша собственная иммунная система . Это происходит потому, что у людей с этим заболеванием в эритроцитах отсутствует особый тип белка, который их защищает. Поэтому иммунная система нашего организма не может распознать их как «наши собственные клетки». Когда эритроциты разрушаются таким образом быстро, наш костный мозг не может производить новые эритроциты с той же скоростью. Тогда уровень крови в организме снижается. Мы называем это состояние анемией . Кроме того, еще одним опасным аспектом этого заболевания является то, что оно увеличивает риск образования тромбов в кровеносных сосудах. ПНГ проявляется у разных людей по-разному. У некоторых людей симптомы очень легкие. Они могут вести нормальную жизнь. Но у некоторых заболевание может протекать несколько тяжелее. Им может потребоваться продолжать принимать лекарства и переливания крови.

Что вызывает пароксизмальную ночную гемоглобинурия (ПНГ)?

Самое важное здесь то, что ПНГ ( пароксизмальная ночная гемоглобинурия) не является врожденным заболеванием. Это значит, что она не передается от матери к ребенку. И это не заразное заболевание. На самом деле, это очень редкое заболевание. Представьте, в такой стране, как Америка, где ежегодно диагностируется около 1,8 миллиона новых случаев рака, ПНГ диагностируется всего у 400-500 пациентов. Это заболевание вызвано мутацией в гене под названием «PIGA» в стволовых клетках нашего костного мозга. Проще говоря, происходит небольшая ошибка в «инструкциях», получаемых костным мозгом, который является фабрикой по производству красных кровяных клеток. Из-за этой ошибки образующиеся красные кровяные клетки не получают защитного белкового покрытия.

У вас тоже наблюдаются эти симптомы?

При разрушении красных кровяных клеток содержащийся в них красный пигмент, называемый гемоглобином, высвобождается в кровь. Эти продукты распада выводятся из организма почками с мочой. Поэтому цвет мочи может быть красным, коричневым или темнее обычного . Однако не у всех пациентов с ПНГ цвет мочи отличается. Этот симптом наблюдается только у половины пациентов. При этом особенно темной бывает моча, выделяемая ночью или сразу после пробуждения утром. Помимо этого основного симптома, могут быть и другие. Давайте рассмотрим их.

Кто наиболее подвержен этому заболеванию?

По словам врачей, риск развития ПНГ несколько выше у некоторых людей.

• Для людей со слабым костным мозгом : Если по какой-либо причине функция костного мозга ослаблена.
• Для людей с апластической анемией : это также заболевание, поражающее костный мозг. Люди с этим заболеванием подвержены риску развития пароксизмальной ночной гемоглобинурии (ПНГ) в будущем.
• Для людей азиатского происхождения: это заболевание встречается чаще у азиатов, чем у представителей других этнических групп.

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) обычно диагностируется у взрослых в возрасте 30 лет , но может встречаться и у более молодых людей, включая маленьких детей и младенцев.

Как диагностировать это заболевание?

Поскольку ПНГ — редкое заболевание, и его симптомы схожи с симптомами других заболеваний, диагностика может занять некоторое время. Особенно у людей, у которых цвет мочи не меняется, если врач не заподозрит это заболевание, постановка диагноза может быть отложена. Для диагностики заболевания врач сначала расспросит вас о ваших симптомах и истории болезни. Затем он назначит различные анализы крови. Из них лучшим и наиболее точным тестом для подтверждения ПНГ является специальный анализ крови, называемый «проточная цитометрия». Этот тест позволяет точно измерить, сколько эритроцитов в крови лишены защитного белка.

Какие существуют методы лечения ПНГ?

К счастью, в настоящее время существует несколько эффективных методов лечения ПНГ. Ваш врач оценит ваше состояние и определит наиболее подходящий для вас метод лечения.

• Препараты , подавляющие иммунную систему: такие лекарства, как экулизумаб (Солирис) и равулизумаб ( Ультомирис ), действуют, препятствуя разрушению эритроцитов нашей иммунной системой. Они также снижают риск образования тромбов.
• Стероиды: Иногда их используют для контроля разрушения красных кровяных клеток.
• Препараты, разжижающие кровь:Эти препараты назначаются для снижения риска образования тромбов.
• Переливание крови: Когда количество клеток крови в организме слишком низкое, кровь вводят наружно для увеличения количества красных кровяных клеток.

Кроме того, существуют методы лечения, которые помогают организму вырабатывать больше красных кровяных клеток самостоятельно.

• Витамины, такие как фолиевая кислота
• Фактор роста человека
• Андроген, мужской гормон

Трансплантация костного мозга может полностью излечить пароксизмальную ночную гемоглобинурию (ПНГ). Однако, поскольку это очень рискованная и сложная операция, врачи рекомендуют ее только в том случае, если все другие методы лечения оказались неэффективными. ПНГ (пароксизмальная ночная гемоглобинурия), заболевания крови, разрушение эритроцитов, темная моча, заболевания костного мозга, анемия