У вашего малыша на теле большие красные пятна? Давайте узнаем о синдроме PHACE.

Уважаемые мамы и папы, вы можете беспокоиться и пугаться, когда видите большие красные пятна или маленькие бугорки на теле вашего малыша, иногда на лице и шее. Иногда это просто проходит само собой, но в редких случаях это может быть признаком редкого и довольно сложного заболевания, такого как синдром PHACE . Итак, без лишних слов, давайте подробно поговорим о том, что такое синдром PHACE, каковы его причины и что нам следует делать, если это что-то подобное.

Что такое синдром PHACE?

Итак, давайте сначала разберемся, что такое синдром PHACE. Проще говоря, это очень редкое заболевание. Это значит, что оно встречается не у всех. Это врожденное состояние , присутствующее при рождении. То есть оно возникает, когда ребенок еще находится в утробе матери. Это состояние может поражать различные части тела ребенка. В основном оно затрагивает кожу, мозг, сердце, крупные артерии и глаза .

В большинстве случаев в каждой из этих областей наблюдается лишь несколько дефектов. У некоторых детей могут проявляться лишь некоторые из перечисленных ниже симптомов. Наиболее распространенными состояниями, наблюдаемыми у детей с синдромом PHACE, являются гемангиомы , цереброваскулярные дефекты и пороки сердца . Их можно обнаружить во время беременности, при рождении или в младенческом возрасте.

PHACE — это аббревиатура, обозначающая несколько различных расстройств. Она описывает основные аномалии развития, связанные с этим синдромом. Иногда его называют синдромом PHACES. Дополнительная буква «S» означает расщепление грудины . Это значит, что кость в середине грудной клетки, грудина, сформирована неправильно или имеет какой-либо дефект.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме PHACE?

Итак, каковы симптомы синдрома PHACE у ребенка? Они могут различаться от ребенка к ребенку. У некоторых детей симптомов меньше, у других больше. И тяжесть симптомов также варьируется от одного ребенка к другому. Давайте рассмотрим основные симптомы:

• Гемангиомы: это видимые, обесцвеченные уплотнения на коже. Фактически они образуются в результате разрастания дополнительных кровеносных сосудов . Чаще всего их можно увидеть на коже головы, лица, шеи, тела и рук. Обычно они довольно большие и могут распространяться. Однако иногда эти гемангиомы могут также поражать внутренние органы ребенка. В этом случае могут возникнуть проблемы со зрением и слухом.

• Аномалии головного мозга:Задняя черепная ямка — это область головного мозга, которая контролирует жизненно важные функции, такие как равновесие, координация и дыхание. При наличии аномалий в этой области у ребенка могут наблюдаться непроизвольные движения и умственная отсталость . Также могут быть изменения в структуре самого головного мозга.

• Аномалии сердца: Некоторые пороки сердца могут вызывать такие симптомы, как одышка , мышечная слабость , высокое кровяное давление , частая тревожность и потливость. Иногда сердце ребенка недоразвито, и может быть отверстие между камерами сердца (дефект межжелудочковой перегородки) . Или же может наблюдаться сужение аорты (коарктация аорты).

• Артериальные аномалии: Если артерии, несущие кровь к головному мозгу и шее, сужены или имеют другие аномалии, головной мозг может не получать достаточно крови. Это может привести к опасным состояниям, таким как аневризмы , судороги , инсульты или потеря чувствительности на одной стороне тела.

• Аномалии развития глаз: глаза, зрительные нервы или кровеносные сосуды в глазах ребенка могут быть неправильно развиты. Это может привести к ухудшению зрения, потере зрения , аномально маленьким глазам, неконтролируемым движениям глаз или опущению век .

• Аномалии грудины: Как упоминалось ранее, грудина (грудина) в середине грудной клетки ребенка может отсутствовать или развиваться неправильно. Это может привести к появлению трещин, бугорков и ямок в этой области.

Возможные осложнения синдрома PHACE

У детей с синдромом PHACE повышена вероятность развития определенных осложнений из-за этих аномалий в структуре тела и кровеносных сосудах. Вот они:

• Проблемы баланса
• Стоматологические проблемы, например , гипоплазия эмали и аномалии корней зубов.
• Затруднение глотания
• Нарушения со стороны эндокринной системы . Например, снижение функции щитовидной железы и уменьшение выработки гормонов.
• Частые головные боли, иногда мигрени .
• Низкий рост
• Задержка речи и языка
• Повышенный риск инсульта .
• Недоразвитые репродуктивные органы

Что вызывает синдром PHACE?

Исследователи до сих пор точно не знают, почему у некоторых младенцев развивается синдром PHACE. Исследования показывают, что он может быть вызван как генетическими, так и экологическими факторами. Однако точная генетическая вариация , вызывающая его, пока не ясна. Некоторые эксперты считают, что это вызвано случайным (de novo) изменением гена , происходящим во время зачатия. Это означает, что он обычно не передается по наследству от родителей.

Как диагностируется синдром PHACE?

Итак, как врачи диагностируют синдром PHACE? Обычно врач проводит тщательный физический осмотр и выполняет ряд анализов . У них есть определенные диагностические критерии , которые являются лишь рекомендациями. Именно так они определяют, есть ли у ребенка синдром PHACE.

Иногда врачи могут составить представление о состоянии ребенка по результатам УЗИ, проведенного во время беременности. Но в других случаях это может стать очевидным только после рождения ребенка или в младенческом возрасте.

Зачастую врач сначала осматривает тело ребенка на наличие крупной гемангиомы , особенно на лице, шее или волосистой части головы. Наличие одной гемангиомы и как минимум одного другого ключевого признака, связанного с PHACE, может быть достаточным для постановки диагноза.

Кроме того, могут быть проведены несколько тестов для более детального изучения головного мозга, сердца, артерий и глаз ребенка. Обычно проводятся следующие тесты:

• КТ-сканирование
• Эхокардиография – это исследование, позволяющее оценить структуру и функцию сердца.
• Осмотр глаз – у офтальмолога.
• Проверка слуха
• МРТ — это детальное сканирование, позволяющее получить снимки, особенно головного мозга и кровеносных сосудов.
• Ультразвуковое исследование

Как лечится синдром PHACE?

При лечении синдрома PHACE основное внимание уделяется предотвращению возможных осложнений и оказанию помощи ребенку в нормальной жизни с его симптомами. Методы лечения различаются в зависимости от того, какие органы или части тела поражены.Это значит, что не каждый ребенок получает одинаковое лечение.

Обычно проводится следующий вид лечения:

• Лазерная терапия для лечения гемангиом на коже или назначение лекарственных препаратов (например, бета-блокаторов, таких как пропранолол) для их уменьшения.
• Предоставление специального образования , логопедической и физиотерапевтической помощи для содействия обучению в школе.
• Иногда для коррекции дефектов сердца, кровеносных сосудов или головного мозга требуется хирургическое вмешательство .
• Назначение различных лекарственных препаратов для контроля эпилепсии, головных болей и гормональных дисбалансов.
• Предоставление вспомогательных устройств при потере слуха и очков при потере зрения.

Многие семьи обращаются к генетическому консультанту, чтобы узнать больше о вариантах лечения для своего ребенка, а также о том, как помочь ему по мере взросления. Это может быть очень полезно.

Можно ли этого избежать?

К сожалению, предотвратить синдром PHACE невозможно. Поскольку точная причина неизвестна, вы ничего не можете сделать, чтобы снизить риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Но если вы хотите узнать больше о своих шансах родить ребенка с генетическим заболеванием, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом тестировании .

Что произойдет, если у моего ребенка будет синдром PHACE? Чего ожидать?

Если у вашего ребенка это заболевание, ему необходимо регулярно проходить обследования у своего лечащего врача и специалистов различных областей (например, кардиолога, невролога, офтальмолога), чтобы убедиться, что симптомы не влияют на качество его жизни . Это заболевание требует длительного лечения.

Это состояние может повлиять не только на ребенка, но и на вас и остальных членов семьи. Поэтому очень важно заботиться о своем психическом здоровье. Некоторые люди находят большое облегчение и поддержку, поговорив со специалистом в области психического здоровья .

Итак, какова ожидаемая продолжительность жизни человека с этим заболеванием? Это действительно зависит от того, насколько тяжелы симптомы у ребенка и какие органы поражены болезнью.

У детей с тяжелыми повреждениями головного мозга и сердца, как правило, более короткая продолжительность жизни. Однако, если у ребенка легкие симптомы и его состояние хорошо контролируется, он может жить нормальной жизнью.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из перечисленных симптомов, обязательно обратитесь к врачу:

• Если у вас проблемы с едой или питьем
• Если ребенок не достигает соответствующих его возрасту этапов развития , то есть если он развивается с задержкой (например, не держит шею вовремя, не ходит, не говорит).
• Если вы не реагируете на визуальные образы, то есть, если видите что-то странное в глазах.
• Если вы видите на своем теле большое плоское красное пятно (похожее на гемангиому).

В каких случаях следует срочно отвезти ребенка в больницу?

Если вы увидите что-то подобное, немедленно отвезите ребенка в ближайшее отделение неотложной помощи или позвоните по номеру 1990:

• Если у вас наблюдаются признаки инсульта (например, внезапное опущение одной стороны лица, потеря функции руки, неспособность говорить).
• Если у вас случился приступ.
• Если у вас затруднено дыхание, если вы чувствуете, что задыхаетесь.
• Если сердцебиение нерегулярное или если ребенок посинел.

Вопросы, которые следует задать врачу/жене.

Вы можете задать врачу или медсестре вашего ребенка следующие вопросы. Это поможет вам понять ситуацию:

• Действительно ли у моего ребенка синдром PHACE? Нужно ли мне провести дополнительные обследования для подтверждения диагноза?
• Нужна ли моему ребенку операция ? Если да, то почему и когда?
• Существует ли лечение, позволяющее избавиться от гемангиомы у моего ребенка? Можно ли полностью вылечить её?
• Есть ли у этих методов лечения побочные эффекты ? Какие именно?
• На что нам следует обратить особое внимание в отношении ребенка?
• Какой будет ожидаемая продолжительность жизни моего ребенка?
• Сможет ли ребенок вести нормальную жизнь с этим заболеванием?

И наконец, кое-что, что стоит иметь в виду.

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка редкое заболевание, о котором вы мало что знаете, вы можете быть очень потрясены, опечалены и напуганы. В это действительно трудно поверить. Это может оказать огромное эмоциональное воздействие на вас и вашу семью.

Некоторые дети доживают до зрелого возраста с этим заболеванием. Однако у других продолжительность жизни может быть сокращена из-за тяжелых симптомов. Присоединение к группе поддержки, разговор с генетическим консультантом или специалистом в области психического здоровья могут стать большим источником утешения и силы для вас и вашей семьи в это трудное время. Поэтому не стесняйтесь обращаться за помощью.

Помните, вы не одиноки. Есть врачи, медсестры и многие другие, кто может помочь вам справиться с этими трудностями, выслушать ваши вопросы и предоставить необходимую информацию. Поэтому оставайтесь сильными и старайтесь дать своему ребенку все самое лучшее, что ему нужно.

Синдром PHACE , гемангиома, врожденные заболевания, аномалии головного мозга, пороки сердца, пороки артерий, аномалии глаз, генетические заболевания, редкие заболевания, здоровье детей.