У вашего ребенка фенилкетонурия (ФКУ)? Давайте обсудим это подробнее!

Вы мама новорожденного ребенка? Или вы слышали, что у кого-то из вашей семьи или у ребенка друга есть это заболевание? Если да, то эта статья будет для вас очень важна. Сегодня мы поговорим о фенилкетонурии , или сокращенно ФКУ , заболевании, о котором многие слышали, но о котором мало кто знает, хотя о нем стоит знать. Не волнуйтесь, мы расскажем об этом простым языком, так, чтобы вы поняли.

Что такое ФКУ (фенилкетонурия)? Давайте разберемся!

Проще говоря, фенилкетонурия — это генетическое заболевание . То есть, она вызвана небольшим изменением в наших генах. Из-за этого наш организм не может должным образом перерабатывать вещество, называемое фенилаланином .

Теперь вы, вероятно, задаетесь вопросом, что такое фенилаланин. Это аминокислота . Аминокислоты — это своего рода строительные блоки, которые помогают создавать белки. Фенилаланин содержится во многих продуктах питания, особенно в тех, которые богаты белком. Он также содержится в некоторых искусственных подсластителях, таких как аспартам .

В норме у здорового человека фенилаланин расщепляется до необходимого количества и перерабатывается таким образом, что организм может его усвоить. Однако у человека с фенилкетонурией этот процесс нарушается. В результате фенилаланин начинает накапливаться в организме. Это похоже на засорившуюся трубу в резервуаре с водой, которая быстро заполняется. Именно это накопление и вызывает проблемы. В частности, оно может повлиять на развитие мозга . Если не лечить, могут возникнуть такие состояния, как умственная отсталость.

Существуют ли разные типы фенилкетонурии?

Да, существует несколько типов фенилкетонурии (ФКУ), различающихся по степени тяжести. Симптомы также варьируются в зависимости от типа, особенно у тех, кто не получает лечения.

Можно выделить три основных типа:

• Классическая фенилкетонурия: это наиболее тяжелая форма.
• Умеренная или легкая форма фенилкетонурии: это несколько менее тяжелая форма заболевания.
• Легкая гиперфенилаланинемия: это наименее тяжелая форма заболевания. Даже без лечения у таких людей очень низкий риск развития умственной отсталости.

Кто больше всего страдает от фенилкетонурии?

Поскольку фенилкетонурия (ФКУ) имеет генетическую природу, это заболевание может развиться у любого человека с мутациями в обеих копиях гена PAH . Некоторые исследования показывают, что люди индейского или европейского происхождения подвержены несколько более высокому риску.

Ещё один важный момент: беременная женщина с неконтролируемой фенилкетонурией (то есть с очень высоким уровнем фенилаланина в крови) может родить ребёнка, у которого не будет фенилкетонурии.Это может повлиять на интеллектуальное развитие ребенка, вызвать врожденные дефекты и другие проблемы. Поэтому очень важно контролировать фенилкетонурию во время беременности.

Насколько распространена фенилкетонурия?

Согласно статистике из таких стран, как США, фенилкетонурия поражает примерно одного из 10 000–15 000 новорожденных. Хотя точные статистические данные по Шри-Ланке найти сложно, это заболевание может встречаться в любой точке мира.

Какие симптомы фенилкетонурии? Не паникуйте, знайте это!

Во многих странах, включая некоторые больницы в Шри-Ланке, уже проводится скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ), что позволяет выявлять заболевание до появления симптомов. Поэтому в настоящее время частота возникновения симптомов очень низка.

Однако, если это состояние не будет должным образом распознано или не будет лечиться, могут появиться некоторые симптомы. К ним относятся:

• Кожные заболевания, такие как экзема .
• Изменения цвета кожи и/или волос ( кожа и волосы становятся светлее, чем у других членов семьи).
• Размер головы меньше нормы (микроцефалия) .
• Затхлый запах изо рта, кожи или мочи. Пахнет чем-то старым.

К наиболее тяжелым симптомам , которые могут возникнуть при отсутствии лечения, относятся:

• Проблемы поведения.
• Задержка развития — это означает, что у ребенка задерживаются этапы развития, такие как улыбка, умение держать голову и ходьба.
• Интеллектуальные нарушения .
• В редких случаях могут возникать судороги, например, эпилепсия .

Важно: помните, что многие из этих симптомов проявляются только при отсутствии лечения. В настоящее время скрининг новорожденных позволяет выявить это на ранней стадии, поэтому беспокоиться не о чем.

В чём истинная причина фенилкетонурии?

Основная причина фенилкетонурии (ФКУ) — мутация в обеих копиях гена PAH в нашем организме. Этот ген PAH дает указание организму вырабатывать фермент, называемый фенилаланингидроксилазой . Этот фермент превращает аминокислоту фенилаланин, которую мы едим, в белки, которые может использовать организм.

Таким образом, когда этот ген PAH работает неправильно, фермент не вырабатывается или работает неправильно. Тогда фенилаланин из пищи накапливается в организме. Наш организм, особенно мозг, очень чувствителен к избытку фенилаланина. Именно поэтому мозг может быть поврежден.

Каким образом фенилкетонурия передается через гены?

Что такое ФКУ?Генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям по аутосомно-рецессивному типу наследования. Возможно, это звучит как научный термин, но в общих чертах это:

Представьте, что ген, вызывающий фенилкетонурию, называется «p». Здоровый ген называется «P».

Для развития фенилкетонурии ребенок должен получить ген «p» как от матери, так и от отца (то есть, это должен быть ген «pp»).

Во многих случаях родители могут быть носителями этого гена ФКУ. Это означает, что у них может быть ген в обозначении «Pp». У них нет симптомов ФКУ, потому что здоровый ген «P» функционирует. Но они могут передать этот ген «p» своим детям.

Итак, если оба родителя являются носителями (Pp x Pp), то при рождении ребенка:

• Вероятность развития фенилкетонурии у ребенка составляет 25% (pp).
• Вероятность того, что ребенок будет носителем (Pp) – отсутствие симптомов – составляет 50%.
• Вероятность того, что ребенок получит оба здоровых гена (ПП) — отсутствие фенилкетонурии и отсутствие носительства — составляет 25%.

Поэтому это должно исходить от обоих родителей.

Как узнать, есть ли у вас фенилкетонурия?

Чаще всего фенилкетонурия диагностируется с помощью скринингового теста для новорожденных, который проводится через 24–72 часа после рождения ребенка . Тест включает в себя прокол пятки ребенка тонкой иглой и взятие нескольких капель крови . Это позволяет определить уровень фенилаланина в крови ребенка.

• Если у ребенка повышен уровень фенилаланина в крови, врачи проведут дополнительные анализы (анализы крови или мочи), чтобы подтвердить наличие фенилкетонурии (ФКУ), а также определить ее тип.
• Поскольку фенилкетонурия является генетическим заболеванием, можно провести генетический тест , чтобы определить точную генную мутацию, ответственную за симптомы.

Если не проводить скрининговые тесты новорожденных, фенилкетонурию можно выявить в любом возрасте, но чем раньше будет выявлена ​​проблема, тем лучше.

Какие методы лечения доступны для фенилкетонурии?

Лечение фенилкетонурии — это пожизненный процесс. Но не волнуйтесь, при правильном лечении вы сможете жить здоровой жизнью. Лечение может включать в себя:

1. Специальная диета: это самое важное. Необходимо придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина, но богатой другими питательными веществами .

2. Витамины, минералы и пищевые добавки: Они необходимы для получения необходимых питательных веществ, поскольку диета может привести к дефициту некоторых из них.

3. Медикаментозное лечение: Некоторым пациентам могут назначить такие препараты, как дигидрохлорид сапроптерина (Куван®) . Это помогает организму расщеплять фенилаланин.

4. Препарат Пегвалиаза (Палинзик®):Люди, принимающие это лекарство, могут питаться как обычно, без особых диетических ограничений. Оно замещает фермент, расщепляющий фенилаланин, который неправильно функционирует в организме людей с фенилкетонурией.

Если у вас или вашего ребенка диагностирована фенилкетонурия, вам следует совместно с врачом и диетологом разработать оптимальный план лечения.

Какие продукты содержат фенилаланин? Давайте будем в курсе!

Людям с фенилкетонурией (за исключением тех, кто принимает препарат под названием «Пегвалиаза») необходимо ограничить потребление продуктов с высоким содержанием фенилаланина. Он содержится в продуктах с высоким содержанием белка. Например:

• Молоко и молочные продукты (сыр, йогурт)
• Яйца
• Орехи (например, арахис, кешью)
• Рыба
• Курица
• Говядина
• Бобовые, такие как фасоль и чечевица.
• Аспартам — искусственный подсластитель (может содержаться в некоторых напитках и продуктах без сахара).

Существует ли специальная диета для людей с фенилкетонурией?

Да, безусловно. Человеку с фенилкетонурией (не принимающему препарат «Пегвалиаза») следует придерживаться низкобелковой диеты . Употребление продуктов с высоким содержанием белка, таких как мясо, рыба, яйца и молочные продукты, следует максимально сократить или полностью исключить.

Но это не так просто, как кажется. Белок необходим организму. Поэтому очень важно проконсультироваться с врачом или диетологом и составить сбалансированный рацион, который обеспечит организм всеми необходимыми питательными веществами. Существуют специальные смеси для детей с фенилкетонурией, которые содержат мало фенилаланина, но при этом включают другие необходимые питательные вещества.

Представьте, что у вас дома маленький ребенок с фенилкетонурией. Насколько тщательно вы должны следить за тем, чем его кормите? Вам нужно изучать каждую упаковку продукта и выяснять, сколько фенилаланина в нем содержится. Это большая жертва, но она стоит того ради будущего ребенка.

Можно ли предотвратить фенилкетонурию?

Поскольку фенилкетонурия является генетическим заболеванием, предотвратить его развитие невозможно.

Однако, если вы планируете беременность, вы можете пройти генетическое консультирование и скрининг на носительство, чтобы выяснить, являетесь ли вы и ваш партнер носителями гена фенилкетонурии (ФКУ). Это поможет вам оценить риск рождения ребенка с ФКУ.

Какое будущее может ожидать человека с фенилкетонурией?

Это проблема, с которой сталкиваются многие люди. Хотя фенилкетонурия — это пожизненное заболевание, при правильном лечении большинство людей могут вести здоровую, нормальную жизнь.

• После постановки диагноза необходимы регулярные анализы крови для проверки уровня фенилаланина . Это позволит определить, правильно ли соблюдается диета и эффективно ли действует лекарство.
• Тем, кто сидит на диете, нужен диетолог.Очень полезно тесно сотрудничать с ними. Они точно расскажут, какие продукты следует есть, чего избегать и как получать необходимые организму питательные вещества.
• Если женщина с фенилкетонурией забеременеет, ее врач и диетолог совместно разработают специальный план питания, который обеспечит матери необходимое питание, минимизируя при этом любой потенциальный вред для ребенка.

Как я могу защитить себя/своего ребенка от фенилкетонурии?

Диагноз фенилкетонурии ставится на всю жизнь, поэтому важно регулярно контактировать с врачом и контролировать уровень фенилаланина в крови.

• Если вы сидите на диете, принимайте необходимые витамины и добавки, чтобы восполнить дефицит белка.
• Следуйте этой диете всю оставшуюся жизнь. В противном случае симптомы могут возобновиться и стать опасными для вашего здоровья.
• Если вы планируете завести семью, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании , которое поможет вам понять, каков риск рождения ребенка с фенилкетонурией.

Когда следует обратиться к врачу?

• Если у вас или вашего ребенка появятся симптомы, связанные с фенилкетонурией (те, о которых мы говорили ранее), немедленно обратитесь к врачу для полного обследования.
• До наступления беременности или на ранних сроках вы можете проконсультироваться с врачом о скрининге на носительство , который поможет вам и вашему партнеру выяснить, есть ли у вас риск рождения ребенка с фенилкетонурией.
• Если у вас фенилкетонурия, регулярно посещайте врача для сдачи анализов крови и обследования.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Если у вас есть вопросы о фенилкетонурии или о состоянии здоровья вашего ребенка, не стесняйтесь задавать их. Вот несколько примеров:

• « Как мне убедиться, что мой ребенок получает правильное питание для поддержания здоровья?»
• «Нужно ли мне/моему ребенку принимать какие-либо дополнительные витамины или пищевые добавки?»
• «Достаточно ли низкобелковой диеты для снижения уровня фенилаланина у меня/моего ребенка, или мне также необходимо принимать лекарства?»
• «На что следует обратить внимание при приготовлении этого особого блюда?»
• «Если ребёнок ходит в школу, как следует информировать школу о его питании и напитках?»

Поначалу выбор продуктов, не содержащих фенилаланин, может показаться немного сложным, но по мере того, как вы будете сотрудничать со своим врачом и диетологом, вы к этому привыкнете.

И наконец, несколько важных моментов, которые следует помнить (Главный вывод):

Хотя фенилкетонурия — это пожизненное заболевание, его можно успешно контролировать. Ключевым моментом является ранняя диагностика и правильное лечение.

• Скрининг новорожденных очень важен. Он позволяет выявлять другие заболевания, такие как фенилкетонурия, на ранней стадии.
• Как только вы узнаете, что у вас фенилкетонурия, обязательно обратитесь за медицинской помощью и консультацией к диетологу .
• Строгое соблюдение диеты и, при необходимости, прием лекарств на протяжении всей жизни имеет важное значение для здорового развития мозга у вас или вашего ребенка.
• Регулярно контролируйте уровень фенилаланина в крови с помощью анализов .
• Вы не одиноки. Общение с другими людьми, страдающими фенилкетонурией, и их семьями может стать для вас отличным источником силы и поддержки в группах взаимопомощи .
• Если вы являетесь родителем ребенка с фенилкетонурией, научите своего ребенка жить с этим заболеванием с терпением и любовью .

Надеюсь, эта информация помогла вам лучше понять фенилкетонурию (ФКУ). Помните, осведомленность — лучшее оружие против любой проблемы со здоровьем!

Фенилкетонурия , фенилаланин, генетические заболевания, новорожденные, диета, низкобелковая диета, скрининг новорожденных