У вашего малыша маленькая нижняя челюсть? Он издает странные звуки, когда пьет молоко? — Давайте узнаем о синдроме Пьера Робина.

Вы когда-нибудь замечали, что у вашего новорожденного малыша слишком маленькая нижняя челюсть и подбородок? Кажется ли вам, что ему трудно дышать, особенно когда он лежит на спине? Кажется ли вам, что он немного давится молоком? Для матери вполне естественно испытывать страх, когда она видит подобные вещи. Сегодня мы поговорим о редком, но важном заболевании, которое может вызывать эти симптомы. Мы называем его синдромом Пьера Робина (СПР).

Что такое синдром Пьера Робина (СПР)?

Проще говоря, синдром Пьера Робина (СПР) — это редкий врожденный дефект, возникающий во время внутриутробного развития ребенка. Врачи иногда называют его синдромом Пьера Робина. Это состояние в основном поражает лицо ребенка, особенно рот и челюсть. Эти проблемы могут затруднять дыхание, сосание груди или питье из бутылочки.

Подумайте сами: части нашего лица должны развиваться в определенной последовательности. После того, как нижняя челюсть правильно сформируется, язык займет свое место. Затем формируется верхнее нёбо. Но при синдроме Прадера-Вилли этот порядок нарушается. Поэтому его иногда называют «последовательностью».

Это заболевание встречается не очень часто. В среднем, только примерно у одного из 8500 детей есть шанс заболеть им. Поэтому не стоит пугаться, услышав об этом. Но очень важно знать об этом.

Как узнать, есть ли у моего ребенка синдром Прадера-Вилли? Каковы основные симптомы?

Часто врачи могут заметить эти признаки сразу после рождения ребенка. Существуют некоторые физические изменения и симптомы, которые чаще всего наблюдаются при синдроме Пьера-Робина. Рассмотрим их по отдельности.

Почему это происходит? В чём причина?

На самом деле, врачи до сих пор не установили точную причину этого явления, но нам известно, что оно может быть вызвано несколькими генетическими мутациями, происходящими во время развития ребенка в утробе матери.

Последовательность действий следующая:

1. Во-первых, нижняя челюсть у ребенка развивается неправильно. Она растет очень маленькой.

2. Из-за небольшого размера нижней челюсти языку негде нормально расположиться, и он смещается вверх и назад (в сторону горла).

3. Язык поднимается вот так и перекрывает верхние дыхательные пути.

4. На этом этапе две части верхнего нёба младенца должны смыкаться. Но поскольку язык, который поднялся, перекрещивается, две части нёба не могут соединиться, оставляя зазор посередине.

Иногда это может быть наследственным заболеванием. Например, синдром ПРС может проявляться как признак других генетических заболеваний, таких как синдром Стиклера.

Опасно ли это состояние? Могут ли возникнуть осложнения?

Это нормально — испытывать страх, услышав такое. Синдром ПРС может протекать в легкой и тяжелой формах . При легкой форме это не представляет большой проблемы.

Однако при тяжелой форме синдрома Пьера-Робертса из-за продолжающейся обструкции дыхательных путей могут возникнуть опасные для жизни осложнения.

• Дыхательная недостаточность: Полная закупорка дыхательных путей.
• Низкий уровень кислорода в крови (гипоксемия): Недостаточное поступление кислорода в организм.
• Легочная гипертензия: повышенное давление в сосудах, по которым кровь поступает из сердца в легкие.
• Застойная сердечная недостаточность: состояние, при котором функция сердца ослабевает из-за нагрузки, которую оно испытывает.

Как именно врач это обнаруживает?

В большинстве случаев педиатр может выявить эти симптомы во время планового осмотра в больнице после рождения ребенка.

Если у ребенка очень легкое заболевание, оно может быть незаметным при рождении. Однако, если ребенок не набирает вес или издает странные звуки при дыхании, у врача могут возникнуть подозрения.

При возникновении любых сомнений врач может провести следующие анализы:

• Полное физическое обследование: Здесь мы тщательно изучаем три основных симптома, о которых мы говорили (маленький подбородок, язык, запрокинутый назад, расщелина нёба).
• Компьютерная томография (КТ): Эта процедура помогает четко увидеть структуру и положение лицевых костей ребенка.
• Исследование сна: Этот тест проводится для определения наличия у ребенка обструктивного апноэ сна (ОАС), состояния, при котором дыхание останавливается во время сна из-за запрокидывания языка назад.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

Лечение зависит от тяжести симптомов у вашего ребенка.

Легкая форма ПРС

У некоторых детей это состояние не столь тяжелое. По мере взросления у них также растет нижняя челюсть. Когда нижняя челюсть растет, язык получает место для отдыха, поэтому он просто перестает опускаться в горло. Тогда и затруднение дыхания исчезает. Таким детям может не потребоваться хирургическое вмешательство.

Врач посоветует вам:

• Положение для сна младенца: поверните голову ребенка на бок и положите его на живот. Это позволит силе тяжести выдвинуть язык вперед, открывая дыхательные пути для дыхания. Никогда не укладывайте ребенка спать в таком положении без консультации с врачом.
• Особые методы грудного вскармливания: рекомендуется использовать специальные чашки и бутылочки, а также кормить ребенка в вертикальном положении.

Тяжелая форма ПРС

Если у ребенка серьезные затруднения с дыханием и он не может сосать грудь, может потребоваться хирургическое вмешательство.

• Дистракционный остеогенез нижней челюсти: это наиболее распространенная операция. В ходе этой процедуры хирург разламывает нижнюю челюсть ребенка на две части и вставляет между ними небольшое устройство. Затем в течение нескольких дней устройство вращается, раздвигая две части кости. Образовавшийся зазор заполняется новой костью. Таким образом, нижняя челюсть постепенно удлиняется. По мере удлинения челюсти язык выдвигается вперед, открывая дыхательные пути.
• Трахеостомия: При тяжелых затруднениях дыхания в передней части шеи делается небольшое отверстие, и трубка вводится непосредственно в трахею, чтобы помочь ребенку дышать. Это делается для спасения жизни ребенка в экстренной ситуации.
• Сшивание языка и губы: это менее распространенная процедура. При этой процедуре кончик языка временно пришивается к нижней губе. Это предотвращает западение языка в горло. Позже, когда челюсть ребенка подрастет, швы срезаются и удаляются.

Что мне следует делать как родителю?

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка это заболевание, вас может охватить множество вопросов и переживаний. Это нормально. Помните, вы и ваш ребенок не одиноки. Врачи и персонал больницы всегда готовы вам помочь.

Они вам это объяснят:

• Как справиться с симптомами вашего малыша: Вам подробно расскажут об операциях и других методах лечения, их преимуществах и недостатках, чтобы вы могли принять наилучшее решение для вашего ребенка.
• Как ухаживать за малышом дома: как укладывать ребенка спать, как кормить грудью, что делать в случае чрезвычайной ситуации и т.д. Не бойтесь снова и снова задавать вопросы, если что-то непонятно.
• Группы поддержки и сервисы: Вы можете найти информацию о группах поддержки, где могут присоединиться другие родители детей со схожими проблемами. Разговор с человеком, который пережил то же самое, может принести большое облегчение.

Вам следует задать врачу вашего ребенка следующие вопросы:

• Насколько серьёзно состояние моего ребёнка?
• Есть ли у него какие-либо другие заболевания, помимо синдрома Пьера-Рейта?
• Вы бы рекомендовали операцию? Почему?