Ваш малыш пахнет кленовым сиропом? Давайте узнаем об этом опасном заболевании (болезнь мочи, напоминающая запах кленового сиропа).

У вашего новорожденного ребенка странный сладковатый запах тела или мочи , напоминающий кленовый сироп? Возможно, вы считаете это нормальным. Но это может быть признаком серьезного заболевания, которое ни в коем случае нельзя игнорировать и которое требует немедленной медицинской помощи. Это заболевание называется болезнью мочи, напоминающей кленовый сироп, или MSUD. Сегодня мы расскажем о нем простым и понятным языком.

Что именно представляет собой болезнь мочи, вызванная кленовым сиропом (MSUD)?

Проще говоря, болезнь мочи, напоминающая кленовый сироп (MSUD), — это генетическое заболевание, которое присутствует с рождения, длится всю жизнь и может быть опасным для жизни, если его не лечить должным образом. Это метаболическое расстройство. Метаболическое расстройство может показаться вам сложным, но на самом деле всё очень просто. Это означает, что есть проблема в процессе преобразования пищи, которую мы едим, в энергию.

При болезни кленового сиропа наш организм не способен должным образом расщеплять определенные аминокислоты, строительные блоки белка, и преобразовывать их в энергию. Эта проблема особенно затрагивает три аминокислоты:

• Лейцин
• Изолейцин
• Валин

У людей, рожденных с MSUD, эти три аминокислоты не расщепляются должным образом в организме, поэтому они накапливаются до токсического уровня. Это токсическое состояние является основным симптомом заболевания, которым является запах кленового сиропа или жженого сахара в моче , ушной сере и поте.

Какие основные типы MSUD существуют?

MSUD можно разделить на четыре основных типа. Не все типы одинаковы. Некоторые протекают в очень тяжелой форме, в то время как другие — в менее тяжелой.

Насколько распространено это заболевание?

Нет. MSUD — очень редкое заболевание . Во всем мире оно поражает лишь примерно одного из 185 000 новорожденных.

Однако это заболевание чаще встречается среди некоторых этнических групп. Особенно часто оно поражает людей из одной семьи или рода, то есть тех, кто вступает в брак с близкими родственниками. Это связано с тем, что ген, вызывающий это заболевание, более распространен в таких сообществах.

Какие симптомы у MSUD? ​​Как распознать неотложную ситуацию?

Очень важно знать симптомы, поскольку это помогает быстро начать лечение.

Представьте себе маму с новорожденным ребенком, которая замечает странный, сладковатый запах, когда меняет подгузник или обнимает малыша. Сначала вы можете не обратить на это внимания. Но через два-три дня ребенок уже не может пить молоко, постоянно плачет и выглядит вялым. Вот тогда вам нужно быстро понять, что это ненормально.

Если не лечить это состояние, оно может перерасти в метаболический криз — очень опасное состояние, требующее неотложной помощи.

Даже у детей и взрослых с диагнозом MSUD этот тип метаболического криза может быть спровоцирован такими причинами, как инфекция, несчастный случай или сильный стресс. Поэтому важно всегда помнить об этом.

Почему возникает это заболевание?

MSUD вызывается генетической мутацией , которая передается от родителей к детям.

Проще говоря, нашему организму необходим особый тип ферментов для расщепления аминокислот, о которых мы говорили ранее: лейцина, изолейцина и валина. Наши гены дают нам указание вырабатывать эти ферменты.

У человека с болезнью кленового сиропа (MSUD) имеется мутация, или дефект, в этих генах, которые содержат инструкции. Это приводит к следующим последствиям:

• Соответствующий фермент может вообще не вырабатываться в организме.
• Или же может быть выработано недостаточное количество ферментов .
• Иногда, даже если ферменты вырабатываются, они могут функционировать неправильно .

Какова бы ни была причина, в конечном итоге происходит следующее: эти три аминокислоты накапливаются в организме и достигают токсического уровня.

Каким образом передается это заболевание по наследству?

Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу . Звучит сложно, не правда ли? Давайте упростим.

Для развития этого заболевания у ребенка и мать, и отец должны быть носителями дефектного гена. Носителем считается человек, у которого в организме присутствует как здоровая, так и дефектная копия гена. Носители не заболевают этим заболеванием. Это происходит потому, что здоровая копия гена производит необходимый фермент.

Однако, если оба родителя являются носителями, ребенок может унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца. Только если будут унаследованы оба дефектных гена, у ребенка разовьется MSUD (болезнь кленового сиропа, вызывающая кленовый сироп).

Какие возможные осложнения могут возникнуть при этом заболевании?

Накопление токсинов в организме может повредить многие органы и системы. При отсутствии лечения или неправильном подходе могут возникнуть следующие осложнения:

• Повреждения головного мозга , проблемы с нервной системой и задержки развития.
• Повышенный риск развития психических расстройств, таких как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), тревожность и депрессия.
• Снижение костной массы ( остеопороз ), которое может привести к легкому перелому костей.
• Воспаление поджелудочной железы ( панкреатит ), особенно при метаболическом кризе.
• Хронические головные боли, вызванные повышенным внутричерепным давлением.
• Двигательные расстройства, такие как тремор и неконтролируемые мышечные сокращения.
• Кома и даже смерть могут наступить из-за инфекции, стресса или неправильного питания.

Как диагностировать заболевание? (Диагностика)

Классическая форма болезни кленового сиропа обычно диагностируется во время скрининга новорожденных, который заключается в анализе крови.

Кроме того, во время беременности можно провести анализы, чтобы определить, есть ли у ребенка это заболевание. Это можно сделать, взяв небольшой образец плаценты ( биопсия ворсинок хориона ) или проведя анализ амниотической жидкости вокруг ребенка ( амниоцентез ).

У детей с другими типами MSUD симптомы могут не проявляться в раннем детстве. Симптомы могут появиться лишь спустя несколько лет. В это время врач подтвердит диагноз с помощью анализов крови и генетического тестирования . Кроме того, характерный сладковатый запах, исходящий от тела ребенка, является важным признаком заболевания.

Какие существуют методы лечения болезни кленового сиропа (MSUD)?

Хотя болезнь кленового сиропа неизлечима, её можно успешно контролировать и вернуться к нормальной жизни. Лечение преследует две основные цели:

1. Контроль уровня этих трех аминокислот в организме.

2. Окажите неотложную медицинскую помощь в случае возникновения метаболического криза.

1. Питание

Это самая важная часть лечения болезни кленового сиропа. Пациент должен соблюдать очень строгую диету до конца жизни. Это означает ограничение продуктов, богатых белком, поскольку эти три проблемные аминокислоты содержатся в белке.

Новорожденному ребенку дают особый вид сухого молока , который не содержит этих трех аминокислот, но содержит все остальные питательные вещества.

Для разработки безопасного и здорового плана питания, подходящего для каждого пациента, крайне важно сотрудничать с диетологом.

2. Постоянный мониторинг

Пациент с болезнью кленового сиропа должен находиться под медицинским наблюдением всю оставшуюся жизнь. Регулярно проводятся анализы крови и мочи для проверки уровня аминокислот в организме. Диета корректируется в зависимости от результатов анализов.

3. Экстренное лечение метаболических кризов

При появлении симптомов метаболического криза следует немедленно госпитализировать. В больнице медицинская бригада может оказать следующую помощь:

• Уровень аминокислот контролируется путем внутривенного введения глюкозы и инсулина.
• Необходимые, но безвредные питательные вещества вводятся в организм через назогастральный зонд или внутривенно.
• Гемодиализ проводится для удаления токсичных веществ из крови.
• Осложнения, такие как отек мозга, регулярно проверяются, и назначается необходимое лечение.

Можно ли вылечить это заболевание с помощью пересадки печени?

Да. Это лучшая надежда для пациентов с болезнью кленового сиропа.Классическая форма MSUD может быть успешно излечена с помощью трансплантации печени.

Причина в том, что фермент, расщепляющий проблемные аминокислоты, вырабатывается в основном печенью. Поэтому, когда пересаживают здоровую печень, она сама вырабатывает необходимый фермент. После этого пациент может вести нормальную жизнь без каких-либо ограничений в питании или симптомов.

Однако пересадка печени — это серьёзная операция. Она сопряжена с рисками. Кроме того, она требует пожизненного приема иммунодепрессантов для предотвращения отторжения новой печени. Тем не менее, этот метод дал многим людям лучшие результаты, чем жизнь с болезнью кленового сиропа.

Существует ли способ предотвратить это заболевание?

Поскольку MSUD является генетическим заболеванием, его невозможно полностью предотвратить. Однако риск наследования заболевания ребенком можно снизить.

Если у кого-то из членов вашей семьи есть болезнь кленового сиропа (MSUD), важно обсудить это с врачом до того, как вы заведете ребенка. Вы и ваш партнер можете пройти генетический тест, чтобы определить, являетесь ли вы носителями. Если вы оба являетесь носителями, вы можете поговорить с генетическим консультантом о риске передачи заболевания вашему ребенку и о том, какие шаги вы можете предпринять для его предотвращения.