Вы когда-нибудь слышали о порфирии? Давайте поговорим об этом редком заболевании!

В нашем организме происходит очень сложный и удивительный процесс — выработка вещества, называемого «гемом». Этот гем необходим для производства гемоглобина, который отвечает за красный цвет крови и переносит кислород по всему организму. Более того, гем участвует во многих других важных функциях наших клеток. Однако иногда процесс выработки гема может нарушаться. Именно тогда возникают состояния, относящиеся к редкой группе заболеваний, называемых «порфирией». Не волнуйтесь, давайте поговорим об этом простым языком.

Что же такое порфирия?

Проще говоря, порфирия — это общее название группы редких заболеваний, которые влияют на процесс образования гема в нашем организме. Представьте себе это так: образование гема — это сложный восьмиэтапный процесс. Для правильной работы каждого из этих этапов требуется восемь специфических ферментов. Ферменты — это белки, которые ускоряют химические реакции в нашем организме. В этом процессе также участвуют химические вещества, называемые «порфиринами» и «предшественниками порфиринов».

Теперь подумайте, что произойдет, если фермент на одном из этих восьми этапов не будет работать должным образом? Вот тут и начинается проблема. Как цепная реакция, когда этот фермент не работает, порфирины и их предшественники, которые были до него, начинают накапливаться внутри клеток организма. Именно это накопление химических веществ вызывает симптомы порфирии.

Возможно, вы задаетесь вопросом: «Почему этот фермент не работает должным образом?» Чаще всего причиной является генетическая мутация. То есть происходит изменение в гене, кодирующем фермент, участвующий в процессе синтеза гема. Это заболевание, называемое порфирией, часто носит наследственный характер. То есть эта генетическая мутация может передаваться другим членам семьи. В этом случае они также могут болеть порфирией или быть носителями заболевания.

Но не волнуйтесь. Если вы обнаружите у себя это заболевание, врачи смогут помочь вам справиться с симптомами и, возможно, даже предотвратить их. Это поможет уменьшить влияние этих заболеваний на вашу жизнь.

Существуют ли различные типы порфирии?

Да, существует около восьми типов порфирии. Врачи называют их все вместе «порфириями». Врачи определят, какой именно тип порфирии у вас, исходя из ваших симптомов и того, где в вашем организме накапливаются упомянутые ранее избыточные химические вещества.

В целом, эти типы порфирии можно разделить на две основные группы в зависимости от симптомов:

• Острая порфирия (иногда называемая «острой печеночной порфирией»)
• Кожные порфирии

Острые порфирии

Эта группа заболеваний может вызывать сильные боли в желудке и другие симптомы. Некоторые виды острой порфирии могут повышать чувствительность кожи к солнечному свету и вызывать образование волдырей.

Вот некоторые виды острой порфирии:

• Острая перемежающаяся порфирия (ОПП): это наиболее распространенный тип острой порфирии. Она может вызывать внезапные сильные боли в животе, но при этом отсутствует чувствительность к солнечному свету или образование волдырей на коже.
• Наследственная копропорфирия (НКП): Наряду с внезапными спазмами в желудке, ваша кожа может стать чувствительной к солнечному свету и покрыться волдырями.
• Вариегатная порфирия (ВП): При этом заболевании могут возникать внезапные спазмы в желудке и/или появление волдырей на коже. Эти симптомы могут усиливаться при воздействии солнечного света.
• Порфирия, вызванная дефицитом АЛАД: АЛАД расшифровывается как фермент «дельта-аминолевулиновая кислота (АЛА) дегидратаза». Это очень редкий тип порфирии, симптомы которого обычно проявляются в детском возрасте.

Кожные порфирии

Эта группа заболеваний вызывает кожные симптомы при воздействии солнечного света. К ним могут относиться боль, изменение цвета кожи, отек и/или образование волдырей. В зависимости от основной причины, у некоторых людей может развиться волдырная форма кожных заболеваний, называемая кожной порфирией, в то время как у других волдырная форма может не развиться.

Виды пузырчатой ​​кожной порфирии:

• Поздняя кожная порфирия (ПКП): это наиболее распространенный тип порфирии.
• Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП): «Эритропоэтическая» относится к костному мозгу. Это основное место, где при этом заболевании накапливаются излишки порфиринов. Это также очень редкий тип порфирии.

Виды непузырчатой ​​кожной порфирии:

• Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) и Х-сцепленная порфирия (ХПП): их также называют «протопорфириями», потому что химическое вещество, накапливающееся при этих заболеваниях, — это «протопорфирин». «Х-сцепленная» означает наличие генетической мутации на Х-хромосоме.
• Гепатоэритропоэтическая порфирия:Это также крайне редкий тип порфирии.

Какие симптомы у порфирии?

Симптомы, которые вы будете испытывать, и их продолжительность будут зависеть от типа порфирии. Симптомы могут быть очень легкими или очень тяжелыми. У некоторых людей с порфирией симптомы могут отсутствовать вовсе. Однако в некоторых случаях эти симптомы могут быть опасны для жизни, если их не лечить должным образом.

Симптомы острой порфирии

Острые порфирии вызываются увеличением количества предшественников гема — аминолевулиновой кислоты (АЛК) и порфобилиногена (ПБГ). Эти вещества влияют на работу нервной системы. Подумайте сами: всё, от движения мышц до переваривания пищи, контролируется нервной системой. Порфирия приводит к нарушению работы нервной системы, вызывая симптомы в виде «приступов».

Острая порфирия может вызывать такие симптомы, как:

• Сильная боль в животе
• Тошнота и рвота
• Запор
• Боль в груди, спине, руках и/или ногах
• Беспокойство
• Бессонница
• Психические изменения, такие как спутанность сознания, возбуждение и галлюцинации.
• Тяжелый труд
• Учащенное сердцебиение (тахикардия)
• Повышенное артериальное давление
• Онемение, покалывание (парестезия)
• Мышечная слабость или паралич (это также может затронуть мышцы, отвечающие за дыхание).
• Припадки
• Моча может быть темной или красной (порфирины и другие химические вещества могут изменить цвет мочи).

При наследственной копропорфирии (НКП) или вариегатной порфирии (ВП) ваша кожа может быть чувствительна к солнечному свету. Воздействие солнечного света может вызвать образование волдырей, изменение цвета кожи и/или рубцов.

Как долго может длиться острая порфирия?

Подобный приступ может длиться от трех до семи дней. Но, особенно если его не лечить, он может продолжаться гораздо дольше. Для полного исчезновения симптомов могут потребоваться недели или месяцы. За всю жизнь у вас может быть всего один или несколько приступов. Однако у некоторых людей может быть несколько приступов в год.

Острая порфирия может вызывать долгосрочные осложнения, такие как высокое кровяное давление, почечная недостаточность и, в редких случаях, рак печени.

Симптомы непузырчатой ​​кожной порфирии (ЭПП/ХЛП)

При кожной порфирии симптомы со стороны кожи проявляются при воздействии солнечного света. Это включает в себя прямой солнечный свет на улице, а также солнечный свет, проникающий через окна. Некоторые виды искусственного освещения также могут вызывать симптомы. Этот тип порфирии не вызывает внезапной сильной боли в животе или других симптомов, типичных для «приступа».

При появлении реакции на солнечный свет сначала может ощущаться покалывание. Если быстро не уйти с солнца, может развиться так называемая «фототоксическая реакция». Кожная реакция может проявляться следующими симптомами, особенно на лице, руках и ногах:

• Зуд
• Онемение
• Припухлость
• Сильная боль в пораженной области
• Небольшие фиолетовые, красные или коричневые пятна на коже («(Петехии)»)

Эти реакции очень болезненны и обычно длятся от двух до пяти дней. Вам следует стараться оставаться дома и охлаждать пораженные участки (например, холодным воздухом из кондиционера).

Симптомы пузырчатой ​​кожной порфирии

Поздняя кожная порфирия (ПКТ)

У людей с ПКТ могут наблюдаться следующие симптомы:

• Кожные волдыри (часто на тыльной стороне кистей рук)
• Шрамы
• Изменение цвета кожи
• Утолщение кожи
• Хрупкая кожа, которая легко рвется даже при малейшей травме или давлении.
• Чрезмерный рост волос (часто на лице, по бокам лба или, например, на подбородке).

Врожденная эритропоэтическая порфирия (ВЭП)

Эта тяжелая форма порфирии начинает проявлять симптомы вскоре после рождения или в очень раннем возрасте. Первым признаком является красная моча. Поскольку подгузники ребенка окрашены в красный цвет, врачи часто сначала проверяют наличие инфекции мочевыводящих путей.

К другим признакам и симптомам ХЭП относятся:

• Сильное образование волдырей на коже даже при воздействии небольшого количества солнечного света или света люминесцентных ламп.
• Волдыри инфицируются, вызывая инфекции костей и их повреждение.
• Потеря некоторых частей лица (ушного и носового хрящей).
• Зубы приобретают серо-коричневый оттенок.
• Анемия — это недостаток красных кровяных клеток в крови. В некоторых случаях может потребоваться переливание крови.
• Увеличение селезенки
• Низкий уровень тромбоцитов (`(Низкий уровень тромбоцитов)`)

Каковы причины порфирии?

Острая порфирия вызывается изменениями в определенных генах. Однако наличие унаследованных генетических изменений не означает, что у вас обязательно разовьются симптомы порфирии.У многих людей с генетическими изменениями, связанными с порфирией, симптомы отсутствуют. Это означает, что генетическое тестирование само по себе не может подтвердить диагноз. Единственный способ точно узнать, вызваны ли ваши симптомы острой порфирией, — это проверить мочу на уровни АЛК и ПБГ.

Эксперты считают, что другие факторы, такие как гормоны, некоторые лекарства и продукты питания, могут играть роль в возникновении острых приступов. Если человек рождается с генетической мутацией, связанной с острой порфирией, эти другие факторы могут повысить вероятность приступов.

К факторам, способным спровоцировать подобные атаки, относятся:

• Повышенный уровень женских половых гормонов (например, во время лютеиновой фазы менструального цикла).
• Некоторые лекарства (например, снотворные, противозачаточные таблетки)
• Чрезмерное употребление алкоголя
• Курение
• Низкое потребление углеводов (например, во время поста или соблюдения специальной диеты)

Причины поздней кожной порфирии (ПКП)

Постко-кавернозная тиреоидит (ПКТ) — это тип порфирии, который обычно встречается у взрослых и несколько отличается от других типов порфирии. Врачи называют его «приобретенным». Это означает, что заболевание может развиться даже при отсутствии генетической мутации.

Как правило, сочетание двух или более факторов риска приводит к нарушению нормального производства гема. К таким факторам относятся:

• Применение эстрогенов (например, противозачаточных таблеток или гормональной заместительной терапии)
• Чрезмерное употребление алкоголя
• Повышенный уровень железа в организме (переизбыток железа / гемохроматоз)
• Инфекция гепатита С
• ВИЧ-инфекция
• Курение

Как врачи диагностируют это заболевание?

Врачи диагностируют порфирию на основании физического осмотра и лабораторных анализов. Вам могут быть назначены один или несколько из следующих тестов:

• Анализы крови
• Анализы мочи
• Анализ кала

Ваш врач объяснит, какие анализы вам необходимо пройти и что каждый из них может выявить. Врач также может порекомендовать генетическое тестирование для вас и других членов вашей семьи. Это позволит выявить конкретные изменения в генах, которые могут вызывать порфирию.

Как лечится порфирия?

Варианты лечения зависят от типа порфирии, которой вы страдаете, и от того, как она влияет на вас. Ваш врач объяснит, что лучше всего подходит именно для вашего случая. Вот некоторые общие моменты, на которые вы можете рассчитывать.

Лечение острых порфирий

При остром приступе порфирии может потребоваться госпитализация. В больнице врачи проведут одно или несколько из следующих мероприятий:

• Введение лекарственных препаратов для снижения уровней АЛК и ПБГ (инфузия гемина)
• Применение лекарственных препаратов для купирования боли, тошноты и/или эпилептического статуса.
• Введение внутривенных жидкостей
• Контролируйте уровень электролитов и восполняйте их при необходимости.
• Обращайте внимание на изменения вашего психического состояния.

Для предотвращения будущих приступов ваш врач может назначить препарат под названием гивосиран. Это ежемесячная инъекция, которая останавливает избыточную выработку АЛК и ПБГ.

Также необходимо избегать факторов, провоцирующих обострение, таких как:

• Некоторые лекарства
• Пост и некоторые методы ограничения калорий
• употребление алкоголя
• Употребление табака
• Воздействие солнечных лучей (если у вас есть ВВП или ЗППП)

Лечение кожных порфирий

Независимо от типа кожной порфирии, важно защищать кожу, чтобы предотвратить появление симптомов. Одного солнцезащитного крема обычно недостаточно. Лучше всего по возможности избегать пребывания на солнце. Если вам абсолютно необходимо находиться на солнце, надевайте солнцезащитную одежду. Ваш врач посоветует вам, что лучше всего подходит именно вам. Вам также может потребоваться избегать некоторых видов искусственного освещения.

Лечение ЭПП/ХЛП

Ваш врач может назначить препарат под названием афамеланотид. Это очень маленький имплантат. Врач поместит его под кожу в области живота. Лекарство, высвобождаемое из имплантата, поможет уменьшить болезненные симптомы, вызванные воздействием солнца. Ваш врач также будет регулярно контролировать функцию вашей печени и следить за тем, чтобы уровень витамина D не был низким.

У людей с ЭПП/ХЛП чаще развиваются камни в желчном пузыре. У некоторых пациентов с ЭПП/ХЛП также могут развиваться нарушения функции печени. В тяжелых случаях может развиться печеночная недостаточность. В этом случае может потребоваться трансплантация печени, иногда с последующей трансплантацией костного мозга.

Лечение ПКТ

Врач может назначить такие препараты, как:

• Флеботомия : Регулярное взятие небольшого количества крови позволяет вывести избыток железа из организма. Это может помочь, если избыток железа препятствует выработке гема.
• Низкодозовая гидроксихлорохин: этот препарат помогает вывести избыток порфиринов из организма. Они выводятся с мочой.

Лечение ХЭП

Очень важно защищаться от солнечного света и флуоресцентных ламп, чтобы предотвратить образование волдырей и осложнения. При появлении волдырей могут потребоваться антибиотические кремы. При тяжелой инфекции могут потребоваться антибиотики внутрь или внутривенно.

Ваш врач будет регулярно контролировать уровень гемоглобина, чтобы определить, необходимо ли переливание крови. Тем, у кого болезнь протекает в тяжелой форме, может потребоваться трансплантация костного мозга. Это единственный способ вылечить болезнь.

Когда мне следует обратиться к врачу?

При порфирии регулярные осмотры у врача станут частью вашей жизни. Врач сообщит вам, когда нужно будет прийти на прием. Эти визиты важны для отслеживания влияния заболевания на ваш организм и выявления любых признаков осложнений. Вам потребуются регулярные анализы крови и мочи, а также анализы для проверки функции других органов.

Какое будущее может ожидать человека, страдающего порфирией?

Ваше мировоззрение зависит от следующих факторов:

• Тип вашей порфирии
• Насколько сильно это на вас повлияло
• Любые возникающие осложнения

Ваш врач сможет дать вам наиболее точное представление о том, чего ожидать в дальнейшем.

Порфирия может сильно повлиять на вашу повседневную жизнь. Тяжелые симптомы могут мешать вашей обычной деятельности, затрудняя работу, уход за семьей и занятия хобби. Вы можете чувствовать сильную усталость, как физическую, так и умственную.

Расскажите своему врачу о своих чувствах. Он или она сможет рассказать вам о ресурсах и группах поддержки, которые могут вам помочь. Общение с сообществами людей, страдающих порфирией, поможет вам узнать больше о вашем заболевании и найти способы справиться с ним.

Жизнь с редким заболеванием, таким как порфирия, может быть одинокой, утомительной и откровенно пугающей. Возможно, вам хотелось бы, чтобы ваши родные и друзья понимали ваши чувства. Возможно, вам приходилось объяснять окружающим, что у вас порфирия, и спрашивать, почему вы не можете делать те или иные вещи.

Где бы вы ни находились, знайте, что вы не одиноки.Хотя порфирия встречается реже, чем многие другие заболевания, существует большое сообщество, готовое вам помочь. Присоединяйтесь к онлайн-группам поддержки для людей с порфирией или попросите своего врача направить вас в такую ​​группу. Найти людей, которые понимают ваши чувства, может значительно облегчить преодоление жизненных трудностей.

Самое важное, что мы должны извлечь из этого (Главный вывод):

Порфирия — сложное и редкое заболевание. Однако, если вы хорошо осведомлены о нем, следуете рекомендациям врача и избегаете вещей, которые усугубляют ваши симптомы, вы можете успешно жить с этим заболеванием. Важно внимательно следить за своим телом, за своими симптомами и вовремя обращаться к врачу. Помните, вы не одиноки, и никогда не стесняйтесь обращаться за помощью.

Порфирия , гем, порфирин, ферменты, генетические заболевания, кожные заболевания, боли в животе