У вашего малыша есть эти симптомы? Давайте поговорим о синдроме Прадера-Вилли.

Возможно, вас беспокоили рост и развитие вашего малыша, а также его питание и питье. Некоторым детям требуется особый уход. Сегодня мы поговорим о редком, но важном заболевании, о котором вам следует знать.

Что такое синдром Прадера-Вилли?

Проще говоря, синдром Прадера-Вилли (СПВ) — это редкое генетическое заболевание, которое поражает обмен веществ у ребенка. Оно может вызывать изменения в развитии и поведении ребенка.

У маленьких детей с этим заболеванием очень низкий мышечный тонус (гипотония). Это означает, что тело может чувствовать себя очень слабым. Поначалу им может быть трудно сосать грудь и есть. Однако в возрасте от двух до шести лет начинает развиваться необычный аппетит или постоянное чувство голода (гиперфагия). Если питание не контролируется должным образом, это чрезмерное потребление пищи может привести к тому, что ребенок сильно вырастет или у него разовьется тяжелое ожирение.

Кроме того, синдром Прадера-Вилли может привести к тому, что ребенок не достигнет нормальных этапов развития и задержит половое созревание. В редких случаях могут возникнуть опасные для жизни осложнения, такие как проблемы с дыханием, сердечно-сосудистые заболевания, вызванные ожирением, апноэ во сне и диабет.

Кто больше всего пострадает от этой ситуации?

На самом деле, это заболевание, называемое синдромом Прадера-Вилли, может возникнуть у любого человека. Поскольку оно имеет генетическую природу, оно часто возникает спонтанно, то есть без видимой причины, когда формируются половые клетки. Очень редко оно может передаваться по наследству, если у кого-то из членов семьи уже было это заболевание.

Насколько распространён синдром Прадера-Вилли?

Это очень редкое заболевание. Если посмотреть на ситуацию в разных странах мира, то оно встречается примерно у одного из 10 000–30 000 младенцев. Так что вы можете себе представить, насколько оно редкое.

Какие симптомы у синдрома Прадера-Вилли?

Симптомы синдрома Прадера-Вилли могут различаться у разных людей, но есть некоторые общие признаки.

Симптомы, наблюдаемые в младенческом возрасте:

Некоторые из этих симптомов могут проявляться сразу после рождения ребенка:

• Слабый крик .
• Постоянная усталость и вялость.
• Трудности с сосанием и едой (плохая способность к кормлению).
• Вялое тело или недостаток мышечного тонуса («гипотония»). Может казаться, что ваше тело обвисло, как кукла.

Физические особенности, проявляющиеся по мере роста ребенка:

Эти признаки иногда присутствуют при рождении, но становятся более очевидными по мере взросления ребенка:

• Глаза миндалевидной формы .
• Длинная, узкая голова.
• Треугольный рот.
• Дети немного ниже ростом, чем другие (низкий рост).
• Маленькие руки и ноги.
• Недоразвитые половые органы.

Характеристики, влияющие на развитие и поведение ребенка:

Вот те черты характера, которые родители иногда проявляют наиболее остро, и это может создавать определенные трудности:

• Вспышки гнева , эмоциональные вспышки или упрямство.
• Интеллектуальная недостаточность: это означает, что человеку требуется время, чтобы усвоить и понять новые вещи.
• Обсессивно-компульсивное поведение, например, ковыряние кожи .
• Нарушения сна. Иногда днем ​​возникает сильная сонливость, а ночью кажется, что заснуть невозможно.
• Проблемы с питанием. Это наиболее выраженный симптом. Сколько бы вы ни ели, вы не чувствуете насыщения. Это приводит к перееданию (гиперфагии).

Представьте, как тяжело было бы вашему ребенку, сколько бы он ни ел, постоянно повторять: «Я хочу еще, я голоден». Такое переедание может привести к ожирению III степени, что увеличивает риск развития других осложнений, таких как диабет и сердечно-сосудистые заболевания.

В чём причина этого? Почему это происходит?

Синдром Прадера-Вилли вызывается изменением в наших генах. В частности, некоторые гены на 15-й хромосоме нашего организма функционируют неправильно.

Все мы получаем одну копию 15-й хромосомы от матери при зачатии и одну копию от отца. Обычно гены на копии 15-й хромосомы от отца активированы, то есть «включены». Гены на копии 15-й хромосомы от матери «выключены», то есть «молчаты». Это называется «геномным импринтингом». Однако для правильного функционирования генов в нашем организме необходимы обе копии.

Синдром Прадера-Вилли может быть вызван несколькими изменениями в 15-й хромосоме:

• Делеция хромосом : Примерно у 70% пациентов с синдромом Прадера-Вилли в каждой клетке отсутствует часть из 15 хромосом, унаследованных от отца. Таким образом, симптомы возникают из-за того, что гены отца работают неправильно, а гены матери молчат.
• Материнская однородительская дисомия: примерно в 25% случаев ребенок наследует две копии 15-й хромосомы от матери и ни одной от отца. В этом случае обе копии 15-й хромосомы являются «молчащими», поэтому гены не функционируют должным образом.
• Транслокация: Менее чем в 1% случаев фрагмент 15-й хромосомы отрывается и присоединяется к другой хромосоме. В результате гены оказываются не там, где должны быть, и не выполняют свою функцию.

Проще говоря, 15-я хромосома дает инструкции для создания так называемых «малых ядрышковых РНК (snoRNA)», которые помогают нашим клеткам выполнять различные функции. Эти «snoRNA» контролируют другие молекулы «РНК». Молекулы «РНК» производят белки, и эти белки выполняют большую часть работы в клетках. Поэтому, когда возникает проблема с 15-й хромосомой, весь этот процесс нарушается.

Как врачи ставят этот диагноз? (Диагностика)

Врач диагностирует синдром Прадера-Вилли, тщательно обследуя ребенка и проводя генетические тесты. Врач оценит физические особенности ребенка и задаст вам вопросы о симптомах, пищевых привычках и поведении вашего ребенка.

При любых подозрениях на синдром Прадера-Вилли будет назначен генетический тест . Обычно это анализ крови. Он позволяет точно определить наличие каких-либо аномалий в ДНК ребенка, то есть изменений в генах.

Какие существуют методы лечения этого заболевания?

При лечении синдрома Прадера-Вилли основное внимание уделяется контролю симптомов и предотвращению осложнений. Единого эффективного метода лечения не существует, но используется комбинация различных методов.

Методы лечения:

• Для маленьких детей можно использовать специальные приспособления, например, специальные соски для бутылочек, чтобы помочь им пить молоко . Поскольку им трудно сосать, им необходимо получать необходимое питание.
• Самое важное — помочь ребенку правильно питаться . Это значит кормить его низкокалорийной пищей и контролировать количество съедаемого. Это может быть непросто, так как ребенок часто будет чувствовать голод.
• Для повышения уровня определенных гормонов назначаются лекарственные препараты . Например, гормона роста. Мальчикам могут назначать тестостерон или хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), а девочкам — эстроген.
• Поддерживающая терапия очень важна. Физиотерапия помогает укрепить мышцы, логопедическая терапия помогает улучшить речь, а специальное образование помогает улучшить способности ребенка к обучению.

Какие побочные эффекты у синдрома Прадера-Вилли?

Часто дети с этим заболеванием страдают ожирением из-за переедания. Это ожирение может привести к другим осложнениям:

• Проблемы с сердцем.
• Диабет (диабет 2 типа).
• Высокое кровяное давление (гипертония).
• Проблемы с дыханием.
• Апноэ во сне.

Хотя ожирение — сложное заболевание, его можно контролировать. Врач вашего ребенка сможет дать вам полезные рекомендации по этому вопросу.

Можно ли это предотвратить?

К сожалению, синдром Прадера-Вилли предотвратить невозможно . Он имеет генетическую природу. В большинстве случаев он вызван случайной генетической мутацией. Его развитие непредсказуемо. Он не зависит от действий родителей до или во время беременности.

Если вы планируете завести еще одного ребенка или хотите узнать больше об этом, целесообразно пройти генетическое консультирование. Тогда вы сможете обсудить риск рождения ребенка с этим генетическим заболеванием.

Что следует ожидать, если у моего ребенка синдром Прадера-Вилли?

Это может вызвать у вас сильную грусть и шок. Это нормально. Однако при правильном лечении с самого начала и постоянном хорошем уходе большинство детей с синдромом Прадера-Вилли могут жить нормальной жизнью.

Вполне нормально нуждаться в дополнительной помощи в учебе. Всем детям с синдромом Прадера-Вилли потребуется поддержка на протяжении всей жизни, чтобы жить как можно более самостоятельно. Ваш врач может направить вас к диетологу. Он поможет вам контролировать питание вашего ребенка и составить план питания. Родителям и семьям также полезно обратиться к психологу или присоединиться к группе поддержки для семей с детьми, имеющими это заболевание. Это поможет вам узнать новые способы справляться с трудностями и поддерживать своего ребенка.

Существует ли полное лекарство от этого?

Нет, в настоящее время лекарства от синдрома Прадера-Вилли не существует . Однако исследования продолжаются для более глубокого понимания этого заболевания.

В какое время мне следует обратиться к врачу?

Если вы подозреваете у своего ребенка симптомы синдрома Прадера-Вилли, немедленно обратитесь к врачу . Не игнорируйте задержки развития (отставание в развитии) в младенческом возрасте. Если заболевание выявлено на ранней стадии, врач сможет помочь в лечении ребенка, способствовать достижению им этапов развития и снизить риск осложнений, контролируя его питание.

Какие вопросы мне следует задать врачу?

При посещении врача полезно задать следующие вопросы:

• Как я могу помочь защитить своего ребенка от ожирения?
• Что будет включать лечение моего ребенка?
• Какие поведенческие проблемы могут быть у моего ребенка?
• Существуют ли группы поддержки, которые могли бы помочь нам узнать больше о синдроме Прадера-Вилли и научиться справляться с ним?
• Стоит ли проводить генетическое тестирование остальных членов моей семьи?

Вполне нормально чувствовать себя подавленным, узнав, что у вашего ребенка редкое, неизлечимое генетическое заболевание. Однако медицинская команда вашего ребенка окажет вам необходимую поддержку и помощь. Вашему ребенку может потребоваться больше времени для достижения этапов развития, чем другим детям его возраста. Ему также потребуется пожизненный поддерживающий уход для предотвращения осложнений. Если у вас есть какие-либо вопросы о диагнозе вашего ребенка или о том, как лучше всего ухаживать за ним, не стесняйтесь поговорить с его лечащим врачом.

Самое важное, что нам нужно помнить (Главный вывод)

Итак, давайте вспомним некоторые из наиболее важных моментов, которые мы сегодня обсуждали о синдроме Прадера-Вилли:

• Это очень редкое генетическое заболевание, то есть оно не является следствием ошибок родителей.
• Некоторые симптомы могут наблюдаться даже в младенческом возрасте , например, вялость и трудности с грудным вскармливанием.
• Постоянное чувство голода и переедание являются ключевыми симптомами этого состояния, которое может привести к ожирению.
• Это может повлиять на развитие, поведение и обучение ребенка.
• Хотя лекарства от этой болезни не существует, есть методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и улучшить качество жизни. Очень важно распознать заболевание на ранней стадии и начать лечение.
• Поддержка родителей и семьи очень важна. Вы можете получить помощь от врачей, диетологов, терапевтов и групп поддержки.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас есть какие-либо опасения по поводу вашего ребенка, не стесняйтесь обращаться за медицинской помощью.

Синдром Прадера -Вилли, генетические заболевания, здоровье детей, избыточный вес, диета, задержка развития