Истории семей, борющихся с редким заболеванием: Путь надежды (Редкие заболевания)

Представьте, ваш малыш улыбается, бегает и играет. Вы с радостью наблюдаете за каждым шагом его развития. И вот, когда вам кажется, что всё в порядке, внезапно меняется его походка, он начинает часто падать. Увидев такое, любая мать или отец испугались бы, не правда ли? Эта история о нескольких семьях, которые, несмотря на столь душераздирающее событие, не теряли надежды. Их истории многому нас учат.

История Уилла: день, когда всё изменилось

Уилл — очень озорной, активный и общительный мальчик. По словам его матери, Кейси, все этапы его развития происходили точно в срок. Когда Уиллу было около двух лет, он хорошо ходил и играл, но без видимой причины стал часто падать. Однажды он внезапно упал.

С того дня здоровье Уилла начало стремительно ухудшаться. После многочисленных анализов врачи наконец обнаружили у Уилла очень редкое заболевание. Это заболевание называлось «синдром Ли» .

Проще говоря, каждая клетка нашего тела имеет небольшие энергетические станции, называемые митохондриями, которые обеспечивают нас энергией. При этом редком заболевании, называемом синдромом Ли, эти центры выработки энергии работают неправильно из-за генетической мутации. У Уилла была мутация в одном из этих генов, называемом SURF1. Это состояние относится к более широкой группе заболеваний, называемых митохондриальными заболеваниями.

Кейси вспоминает то время с большим волнением. «Это был очень трудный период в нашей жизни. Один из моих детей еще не мог ходить, а другой учился ходить». Представьте, что чувствовала та мать.

Битва за пределами родительства

Когда это случилось с их ребенком, Кейси и ее муж Дуг не стали просто сидеть сложа руки и наблюдать. Они начали изучать все, что можно было узнать об этом заболевании. Как говорит Кейси: «Когда слышишь о таком редком заболевании, кажется, что вся твоя жизнь рушится на глазах… а потом тебе приходится узнавать все, что можно узнать о болезни твоего ребенка. Это как поступить в медицинский университет и пройти совершенно новый курс».

Поняв, как мало информации и ресурсов доступно об этом заболевании, они объединили усилия с другими семьями, у которых есть дети с таким же заболеванием, и основали фонд «Cure Mito Foundation». Цель этого фонда — помочь найти лечение или лекарство от синдрома Ли.

Посмотрите, с какими трудностями сталкиваются такие родители и какую огромную роль они играют.

«София», которая превратила боль в силу.

С этим связана и история матери по имени София Зильбер. Она также входит в совет директоров фонда «Cure Mito». Шесть лет назад ее маленькая дочь Мириам, спустя несколько недель после рождения, скончалась от синдрома Ли. Шок от этой внезапной, неожиданной смерти был настолько сильным, что, по словам Софии, это событие разделило их жизнь на две части: «до» и «после». «Каждое слово, каждая минута того времени навсегда останутся в наших сердцах», — говорит она.

Но на этом она не остановилась. Она использовала свои профессиональные знания (анализ данных клинических испытаний) для создания регистра пациентов , который собирал бы информацию о пациентах с этим заболеванием по всему миру. Она посвятила этому тысячи часов своего времени в качестве волонтера.

Почему такой регистр пациентов так важен?

Представьте, поскольку эти заболевания встречаются крайне редко, ни один врач не столкнется с таким большим количеством пациентов. Поэтому наиболее полная информация о развитии болезни, ее течении и изменении симптомов хранится у самих пациентов и их семей. Когда эта информация собрана в одном месте, она становится бесценным ресурсом для исследователей, ищущих новые лекарства. Это открывает путь к новым методам лечения.

Наследие надежды

Вернемся к истории Уилла. Сегодня Уиллу 11 лет. Хотя он не может ходить, говорить или есть, его состояние стабильно. Самое главное, его умственные способности по-прежнему очень хороши. Его мама говорит, что больше всего его интересует наука. Во время недавнего видеозвонка он улыбнулся и показал большой палец вверх, подтверждая это.

Фонд Cure Mito, основанный родителями Уилла, в настоящее время финансирует исследования в области генной терапии и перепрофилирования лекарственных препаратов , чтобы выяснить, можно ли использовать другие существующие лекарства для лечения этого заболевания.

Это значит, что то, что мы делаем во имя Уилла, может спасти жизнь другому ребенку с этим заболеванием в будущем. Это наследие, которое он оставляет после себя. Эти истории говорят нам о том, что, как бы сложна ни была ситуация, если мы объединимся и будем работать с надеждой, мы сможем многое изменить. Борьба, которую эти родители ведут за своего ребенка, создает будущее для тысяч других детей.