Существует ли риск образования тромбов в вашей крови? (Мутация гена протромбина) Давайте разберемся в этом простыми словами.

Слышали ли вы когда-нибудь о случаях, когда у человека внезапно опухает и болит нога, а врач сообщает ему о наличии тромба? Или о случаях, когда у молодого, здорового человека внезапно возникают затруднения с дыханием и боль в груди, и его госпитализируют? Когда мы слышим подобные истории, мы можем задаться вопросом, что происходит. Чаще всего мы видим в качестве причины старение и ожирение. Однако иногда причиной может быть что-то вроде цвета глаз, текстуры волос или гена, унаследованного от родителей. Сегодня мы поговорим о таком генетическом заболевании, которое повышает риск образования тромбов. Это называется мутацией гена протромбина .

Проще говоря, что же это за мутация гена протромбина?

Это может звучать как научное название, но история очень проста. Давайте сначала посмотрим, как в нашем организме обычно происходит свертывание крови. Когда вы получаете небольшую травму, немного крови течет, а затем через некоторое время останавливается, верно? Это происходит потому, что в нашем организме активируется система свертывания крови. В этом помогают многие белки. Мы называем эти белки факторами свертывания. Протромбин — один из таких белков. Другое его название — фактор II . Обычно наш организм вырабатывает только необходимое количество протромбина. Однако в организме человека с генетической мутацией, называемой мутацией гена протромбина, этот белок, называемый протромбином, вырабатывается в гораздо большем количестве, чем требуется . Представьте, что произойдет, если кто-то добавит в чашку чая пять или шесть ложек сахара вместо двух? Точно так же, как чай становится слишком сладким, когда уровень протромбина повышается, наша кровь становится немного более «вязкой», или более склонной к свертыванию. Это увеличивает риск образования тромбов в венах, даже без травмы. Эти тромбы образуются в глубоких венах ног. Мы называем это состояние тромбозом глубоких вен (ТГВ) . Иногда фрагмент этого тромба может оторваться и закупорить вену в легких. Это очень опасное состояние, называемое легочной эмболией (ЛЭ) .

Как появляется этот ген? Что такое гомозиготность и гетерозиготность?

Это очень легко понять. Мы получаем любой ген в виде одной копии от матери и одной копии от отца. Подумайте о гене, который производит протромбин. 1. Гетерозиготность: Вы получаете этот дефектный ген от матери или отца, то есть только от одного из родителей. Другой человек получает здоровый, нормальный ген. Многие люди в Шри-Ланке и во всем мире имеют это состояние. В этом случае риск образования тромбов немного выше, чем у среднестатистического человека. Грубо говоря, у двух-трех из 1000 человек с этим состоянием есть риск развития тромбоза. 2.Гомозиготность: Это довольно редкий случай. В этом случае вы получаете дефектный ген как от матери, так и от отца. Это означает, что вы получаете обе копии дефектного гена от обоих родителей . В этом случае риск образования тромбов в несколько раз выше, чем у гетерозиготных носителей.

Унаследуют ли мои дети это от меня?

Это проблема, с которой сталкиваются многие родители.

• Если у вас гомозиготное состояние (то есть обе копии гена дефектны), вы обязательно передадите по одному дефектному гену каждому из своих детей .
• Если вы гетерозиготны (то есть у вас только один дефектный ген), то существует 50% вероятность того, что один из ваших детей унаследует этот ген. Это как подбрасывание монеты: вы можете получить его, а можете и не получить.

Какие симптомы у этого заболевания?

Вот что самое важное. Нет никаких специфических симптомов, связанных с генетической мутацией, называемой мутацией гена протромбина. То есть, даже если у вас есть этот ген в организме, вы не почувствуете никаких изменений или трудностей. Многие люди даже не знают о наличии у них этого гена и живут всю жизнь без образования тромбов. Так в чем же проблема? Проблема возникает только в том случае, если из-за этого гена образуется тромб. Тогда мы видим симптомы, связанные с этим тромбом.

Существуют ли другие факторы, помимо генетики, которые повышают риск образования тромбов?

Да, безусловно. Мы говорили, что не у всех, кто имеет этот ген, образуются тромбы. Однако, при наличии одного или нескольких из следующих факторов риск может увеличиться. Это как подливать бензин в огонь.

• Курение: Курение повреждает кровеносные сосуды и увеличивает риск образования тромбов .
• После операции: После серьезной операции вы можете быть прикованы к постели в течение нескольких дней, что может привести к снижению кровотока и образованию тромбов.
• Ожирение : По мере увеличения массы тела этот риск возрастает, поскольку возрастает давление на вены.
• Беременность: Во время беременности риск образования тромбов естественным образом возрастает из-за гормональных изменений в организме и давления на вены, вызванного ростом плода.
• Прием противозачаточных таблеток или гормональной терапии: риск может быть повышен из-за гормона эстрогена, содержащегося в некоторых противозачаточных таблетках и препаратах для гормональной терапии.
• Старение: Риск образования тромбов естественным образом увеличивается с возрастом.
• Длительное пребывание в одном и том же положении:
• Провести много дней в больничной койке.
• Носить гипс, если сломана нога.
• Путешествие на самолете, автобусе или автомобиле в течение многих часов подряд.

Как мне узнать, есть ли у меня это заболевание?

Это невозможно обнаружить с помощью обычного анализа крови (например, общего анализа крови). Для этого необходим специальный генетический тест . Он проводится путем взятия образца крови. Однако врач назначает этот тест не всем. Обычно врач подозревает это и назначает тест в следующих случаях:

• Если у вас ранее было более одного тромба.
• Если у вас образуется тромб в молодом возрасте, при условии здоровья и отсутствия других заболеваний.
• Если у близкого родственника в вашей семье (матери, отца, братьев и сестер) есть подобные проблемы со свертываемостью крови.

Как это лечится?

Здесь необходимо четко обозначить два момента. 1. Лечение генетических мутаций: Согласно современной медицинской науке, нет способа лечить или изменять наши гены. Это означает, что мутация гена протромбина останется с вами на всю жизнь. 2. Лечение тромбозов: Однако мы можем контролировать риск образования тромбов, вызванный этим геном, и лечить уже образовавшийся тромб . При тромбозе глубоких вен (ТГВ) или легочной эмболии (ЛЭ) врач часто начинает лечение с назначения препаратов, предотвращающих образование тромбов (обычно мы называем их антикоагулянтами). В медицинской терминологии они называются антикоагулянтами . В некоторых экстренных случаях для растворения и удаления тромба вводят инъекционно препараты, называемые тромболитиками . В очень редких случаях для удаления тромба может быть использован катетер или хирургическое вмешательство. Длительность лечения варьируется от человека к человеку. Некоторым достаточно принимать препарат около трех месяцев. Другим может потребоваться принимать препараты, разжижающие кровь, всю жизнь. Решение примет ваш врач, исходя из вашего состояния и факторов риска.

Как это состояние влияет на беременность?

Это важный вопрос для многих женщин.

• Если у вас обнаружена мутация гена протромбина и в прошлом у вас был тромбоз , ваш врач может порекомендовать вам принимать ежедневно низкие дозы (профилактические) антикоагулянтов (например, гепарина) на протяжении всей беременности и в течение нескольких недель после рождения ребенка. Такие инъекции не вредны для вашего ребенка.
• Однако, даже если у вас есть этот ген, и у вас никогда в жизни не было тромбов , вам, как правило, не требуется никакого лечения во время беременности.

Когда следует обратиться к врачу?

Это очень важно. Распознавание симптомов и своевременное принятие мер могут предотвратить серьезные заболевания. Наконец, не паникуйте, если вы обнаружите у себя мутацию гена протромбина. Помните, что большинство людей с этим геном могут жить здоровой жизнью без каких-либо проблем. Самое важное — помнить об этом, избегать факторов риска (таких как курение, ожирение), вести здоровый образ жизни и немедленно обратиться за медицинской помощью, если у вас появятся какие-либо симптомы образования тромба. Мутация гена протромбина, мутация фактора II, свертывание крови, тромбоз глубоких вен, легочная эмболия, тромбоз глубоких вен, легочная эмболия, генетические заболевания, препараты для разжижения крови, антикоагулянты