У вас появились необычные уплотнения на теле? Это может быть синдром гамартомы PTEN (PHTS)!

Вы когда-нибудь замечали странные уплотнения или бугорки на своем теле или на теле кого-то из членов вашей семьи? Некоторые из них могут показаться пустяком, но иногда они могут быть признаками заболевания. Сегодня мы поговорим об одном из таких заболеваний, которое должно вас насторожить.

Что такое синдром гематомы-опухоли PTEN (PHTS)?

Проще говоря, синдром гамартомы, вызванной мутацией гена PTEN (PHTS), — это группа заболеваний, обусловленных изменением или мутацией гена PTEN в нашем организме. Возможно, вы спросите, что же такое ген PTEN. Представьте, что в нашем организме есть человек, который контролирует рост клеток, который действует как страж. Именно таким является ген PTEN. Это ген-супрессор опухолей . Он производит фермент, который препятствует бесконтрольному росту клеток и образованию опухолей.

Таким образом, при мутации или дефекте в гене PTEN контроль роста клеток нарушается. Затем клетки начинают расти бесконтрольно, и могут образовываться так называемые гамартомы . Гамартома — это нераковое («доброкачественное») , неопасное, опухолеподобное образование. При наличии синдрома PTEN повышается риск развития таких гематом и других нераковых опухолей. Кроме того, иногда существует риск развития злокачественных опухолей, то есть рака.

Какие типы синдромов относятся к категории PHTS?

Эта обширная категория PHTS включает два основных синдрома: синдром Коудена и синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы (BRRS) . Ранее врачи рассматривали их как отдельные заболевания, но теперь оба связаны с мутациями в гене PTEN, поэтому они объединены под одним общим термином — PHTS.

Риски для здоровья, с которыми сталкиваются люди с ПГТС, будь то синдром Коудена или БРРС, очень похожи. Иногда у людей с ПГТС в течение жизни могут наблюдаться симптомы, связанные с обоими синдромами.

• Синдром Каудена: это заболевание чаще всего встречается у взрослых. У таких людей могут развиваться как доброкачественные, так и злокачественные опухоли. Чаще всего эти опухоли возникают в молочной железе, матке, щитовидной железе, желудочно-кишечном тракте, коже, языке и деснах.
• Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы (BRRS): чаще всего поражает маленьких детей. У детей с BRRS могут развиваться опухоли кожи и родимые пятна. Также у них могут наблюдаться задержки в развитии .

Какие симптомы у ПГТС?

При посттравматическом синдроме гиперчувствительности (ПТС) могут образовываться гематомы в различных тканях организма. Точные симптомы, которые вы будете испытывать, будут различаться в зависимости от типа ПТС. В целом, при ПТС у вас может наблюдаться один или несколько из следующих симптомов:

Пигментные пятна и фурункулы на коже

• Небольшие наросты, которые как бы свисают с кожи (кожные папилломы или акрохордоны) .
• Темные плоские пятна на ладонях и подошвах ног (ладонно-подошвенный кератоз ).
• Небольшие гладкие уплотнения на лице (трихилеммомы ).
• Приподнятые бугорки телесного цвета ( папилломы ).
• Жировые опухоли ( липомы ), которые развиваются под кожей.
• Твердые уплотнения, похожие на десны, внутри полости рта (миомы полости рта ).
• Видимые на поверхности кожи новообразования кровеносных сосудов ( гемангиомы и родимые пятна ).
• Веснушки на мужских половых органах («веснушки на пенисе» ).

Виды доброкачественных опухолей

• Узлы щитовидной железы ( уплотнения в щитовидной железе).
• Увеличение щитовидной железы с образованием множественных узлов (многоузловой зоб ).
• Опухоли в матке ( миомы матки ).
• Фиброаденомы молочной железы .
• Кистозные изменения мягких тканей в груди ( фиброзно-кистозная мастопатия ).
• Небольшие новообразования, образующиеся в верхней части пищеварительного тракта и толстой кишки (полипы толстой кишки ).

Проблемы с мозгом и развитием

• Наличие головы, превышающей нормальный размер (макроцефалия ).
• Обладание особенно вытянутой головой ( долихоцефалия ).
• Задержка развития .
• Расстройство аутистического спектра (расстройство аутистического спектра ).

Что вызывает ПГТС?

Как мы уже обсуждали ранее, основной причиной PHTS является мутация, или изменение, в гене PTEN. Этот ген отвечает за высвобождение фермента, который сигнализирует клеткам о прекращении деления, а также сигнализирует о необходимости гибели клетки («апоптозе»). Это освобождает место для новых, здоровых клеток.

При PHTS ген PTEN функционирует неправильно. В результате клетки могут продолжать делиться и расти бесконтрольно. В конечном итоге эти клетки могут срастаться, образуя опухоли. Хотя эти опухоли обычно доброкачественные, иногда они могут перерождаться в злокачественные.

PHTS — это генетическое заболевание, передающееся из поколения в поколение.Это означает, что дети могут унаследовать этот мутированный ген от своих родителей.

Как происходит родословная PHTS?

Синдром PHTS наследуется по аутосомно-доминантному типу . Знаете ли вы, что это значит? У всех нас в организме две копии гена PTEN. Одна от матери, одна от отца. В случае PHTS вы наследуете одну здоровую копию гена PTEN и одну мутированную. Даже если у вас есть одна здоровая копия, мутированный ген PTEN вызывает проблемы, связанные с PHTS. Это означает, что даже если только у одного из родителей есть мутированный ген, существует 50% вероятность того, что его ребенок унаследует его.

Иногда мутировавший ген PTEN не наследуется от родителей. Вместо этого мутация может развиться еще до рождения, либо на стадии эмбриона , либо плода .

Независимо от причины возникновения этой мутации, если она есть у вас, у вашего ребенка есть 50% шанс унаследовать эту мутированную копию гена.

Каков риск развития рака, связанный с PHTS?

При синдроме Коудена риск развития некоторых видов рака выше, чем у населения в целом. Поэтому для контроля этого риска необходимо проходить онкологические обследования на протяжении всей жизни. Хотя эти тесты не могут предотвратить развитие рака, при раннем выявлении заболевания лечение можно начать как можно раньше, и результаты могут быть лучше.

К видам рака, которые могут быть вам противопоказаны, относятся:

• Рак молочной железы
• Рак щитовидной железы
• Рак почки
• рак матки
• Колоректальный рак
• Меланома, рак кожи

В настоящее время продолжаются дальнейшие исследования риска развития рака, связанного с BRRS.

Как диагностируется ПГТС?

Врач определит, есть ли у вас PHTS, если обнаружит мутацию в гене PTEN. Для этого вам потребуется пройти генетическое тестирование . Обычно это делается с помощью анализа крови .

Существуют рекомендации по генетическому тестированию для диагностики синдрома Коудена (например, от Национальной комплексной онкологической сети и Кливлендской клиники). Эти рекомендации регулярно обновляются на основе новых исследований. Международный консорциум по синдрому Коудена также разработал критерии для диагностики этого синдрома. Ваш врач решит, нужен ли вам этот тест, исходя из ваших симптомов, семейного анамнеза опухолей и наличия мутации гена PTEN.

Хотя стандартных рекомендаций по диагностике BRRS не существует, ваш врач может порекомендовать те же тесты, что и для диагностики синдрома Коудена.

Самое важное, что если подтвердится наличие у вас этой мутации, крайне важно, чтобы другие члены вашей семьи также прошли этот тест.

Можно ли полностью вылечить PHTS?

К сожалению, в настоящее время лекарства от PHTS не существует. Однако ученые продолжают исследовать, какие методы лечения наиболее эффективны для раковых заболеваний с мутацией гена PTEN.

Как лечится и контролируется ПГТС?

Если у вас PHTS, за вашим здоровьем может следить целая команда врачей. Они помогут вам справиться со всем: от симптомов до аномальных новообразований и задержек роста. Они также оценят ваш риск развития рака и определят, как часто вам следует проходить обследования на рак.

Методы лечения

Хотя нет конкретных рекомендаций по лечению опухолей, злокачественных или доброкачественных, с мутацией гена PTEN, лечение будет зависеть от ваших симптомов. Эти методы лечения могут включать:

• Хирургическое вмешательство: удаление патологической ткани. Перед операцией врач может взять образец ткани для проверки на наличие раковых клеток ( биопсия ).
• Криотерапия: использование экстремально низких температур для разрушения поврежденных тканей.
• Лазерная абляция: использование высоких температур для разрушения патологических тканей.
• Лечебные кремы для местного применения: специальные кремы, предназначенные для уничтожения опухолей кожи.

Тесты на рак

При синдроме Каудена вам потребуется регулярное пожизненное наблюдение для выявления как доброкачественных, так и злокачественных новообразований. Это означает, что в случае возникновения каких-либо проблем их можно будет обнаружить как можно раньше, в наиболее подходящий момент для лечения. Хотя стандартных рекомендаций по наблюдению за людьми с синдромом BRRS не существует, ваш врач может порекомендовать обследования, аналогичные тем, которые проводятся при синдроме Каудена.

К числу часто используемых методов тестирования могут относиться следующие:

• Маммография: исследование, при котором для получения изображений тканей молочной железы используются рентгеновские лучи низкой дозы.
• МРТ молочных желез: исследование, при котором для получения изображений тканей молочной железы используется большой магнит и радиоволны.
• Ультразвуковое исследование: диагностический метод, использующий звуковые волны для получения изображений тканей молочной железы.
• Колоноскопия: исследование, при котором с помощью трубки (эндоскопа) с прикрепленной камерой осматривается внутренняя часть толстой кишки. Эта трубка также может использоваться для удаления полипов. Это позволяет остановить развитие новообразований до того, как они перерастут в злокачественные.
• Эндоскопия («Эндоскопические исследования»):Обследование, при котором вводится эндоскоп с прикрепленной камерой для осмотра пищевода, желудка и верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки).

В зависимости от результатов анализов может потребоваться биопсия для подтверждения наличия раковых клеток в патологической ткани.

Можно ли предотвратить посттравматический стрессовый синдром?

Предотвратить ПГТС невозможно. Однако регулярное обследование на рак может помочь выявить заболевание на ранней стадии, когда оно наиболее поддается лечению. Поэтому важно проходить эти обследования в соответствии с указаниями врача.

Какое будущее может ожидать человека с ПТСР?

Ваше будущее зависит от многих факторов, включая ваши симптомы и общее состояние здоровья. Если у вас синдром Крейтцфельдта-Якоба/синдром Коудена, у вас повышен риск развития некоторых видов рака. Именно поэтому скрининг на рак так важен. Раннее выявление и лечение рака — лучший способ повысить ваши шансы на выздоровление (прогноз).

Когда мне следует обратиться к врачу?

Следуйте указаниям врача относительно частоты обследований на рак. Также важно знать тревожные признаки рака. Спросите своего врача, на какие симптомы следует обращать внимание.

Узнать о наличии у вас или вашего ребенка такого заболевания, как ПГТС, может быть очень тяжело. Это заболевание требует постоянного внимания. Для многих людей оно может быть очень тревожным. Однако тщательное обследование может существенно помочь спасти или продлить жизнь, если у вас обнаружится рак. Если вам поставили диагноз ПГТС, обязательно узнайте о рисках для вашего здоровья, о том, как ваша медицинская команда будет следить за вашим состоянием здоровья, и о том, как план лечения может улучшить ваше здоровье в долгосрочной перспективе.

Каким образом ген PTEN вызывает рак?

Как мы уже обсуждали ранее, мутация в гене PTEN может привести к неконтролируемому росту клеток и образованию опухолей. Хотя PHTS чаще всего ассоциируется с нераковыми опухолями, называемыми гематомами, этот неконтролируемый рост клеток может также приводить к злокачественным опухолям. Оба типа опухолей вызваны быстрым делением клеток. В то время как нераковые опухоли локализованы, злокачественные опухоли могут распространяться по всему организму (метастазировать) . При этом раковые клетки повреждают здоровые ткани.

Краткие моменты, которые следует помнить

Итак, давайте вспомним некоторые из самых важных моментов, которые следует помнить об PHTS, о которых мы говорили:

• PHTS — это заболевание, вызванное мутацией в гене PTEN. Этот ген помогает контролировать рост наших клеток.
• Это состояние может привести к образованию доброкачественных новообразований (гематом) и других опухолей в различных частях тела.
• У людей с ПГТС, особенно у тех, кто страдает синдромом Коудена, повышен риск развития некоторых видов рака (таких как рак молочной железы, щитовидной железы, почек, матки и толстой кишки).
• Это заболевание может передаваться по наследству . Если оно есть у вас, то у ваших детей есть 50% шанс унаследовать его.
• В настоящее время PHTS неизлечимо. Однако симптомы можно контролировать, а риск развития рака — регулировать.
• Регулярные обследования на рак могут спасти жизнь, поскольку при раннем выявлении рак с большей вероятностью поддается лечению и излечению.
• Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи наблюдаются эти симптомы, обязательно обратитесь за медицинской помощью. Генетическое тестирование и надлежащее медицинское наблюдение очень важны.

Не паникуйте, но самое главное — быть информированным. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, не стесняйтесь обратиться к врачу.

PTEN , гематома, опухоль, синдром, генная мутация, рак, синдром Коудена, BRRS