У вашего ребенка тоже это серьезное заболевание? Давайте узнаем о тяжелом комбинированном иммунодефиците (ТКИД)!

Ваш малыш постоянно болеет? Даже небольшая простуда перерастает в нечто серьезное? Иногда мы, родители, очень переживаем по этому поводу. Сегодня мы поговорим о редком заболевании, которое одновременно пугает и поддается лечению, если вы должным образом информированы. Оно называется тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД). Название звучит немного пугающе, но давайте поговорим об этом подробно и просто.

Что такое ТКИД (тяжелый комбинированный иммунодефицит)? Давайте разберемся в этом простыми словами.

Проще говоря, ТКИД — это очень редкое заболевание . Дело в том, что у новорожденных иммунная система, которая борется с болезнями, либо очень слабая, либо полностью отсутствует. Представьте нашу иммунную систему как армию, которая защищает нашу страну. Именно эта система защищает нас, борясь с врагами (то есть микробами), которые приходят извне. Таким образом, эта «армия» младенца с ТКИД очень слаба или практически отсутствует.

Это называется первичным иммунодефицитом . Это означает, что он присутствует с рождения. Поэтому для младенцев с тяжелым комбинированным иммунодефицитом даже незначительные заболевания, на которые мы обычно не обращаем внимания, такие как простуда, трудно преодолеть. Если не лечить, это состояние может стать опасным для жизни в течение года или двух. Вот почему так важно знать об этом.

Что такое комбинированный иммунодефицит?

Наша иммунная система подобна защитной силе в нашем организме. Когда в организм попадают чужеродные вещества, такие как вирусы , бактерии , грибы , простейшие или токсины, эта защитная сила распознает их и вступает в борьбу. Главными солдатами в этой борьбе являются белые кровяные клетки . Среди них лимфоциты занимают особое место. Существует три типа лимфоцитов:

• Т-клетки
• В-клетки
• Естественные клетки-киллеры (NK-клетки)

У младенцев с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) эти Т-клетки часто отсутствуют или их количество недостаточно. Поскольку В-клеткам для нормального функционирования необходима помощь Т-клеток, при потере Т-клеток В-клетки также перестают нормально функционировать. Именно поэтому это заболевание называется «комбинированным» — потому что оно представляет собой сочетание нескольких важных типов иммунных клеток.

Существуют разные типы ТКИ (тяжелого комбинированного иммунодефицита), в зависимости от типа иммунных клеток, которых не хватает ребенку. Но все эти типы одинаково серьезны. Врачи объяснят вам, какой тип заболевания у вашего ребенка.

Насколько распространён SCID?

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это на самом деле очень редкое заболевание.Например, в Соединенных Штатах это заболевание поражает примерно одного из 50 000 новорожденных ежегодно.

Но когда узнаешь, что у твоего ребенка что-то подобное, насколько это редкое заболевание, уже не имеет значения, верно? Это так страшно, так душераздирающе. Когда слышишь о таком заболевании, как тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​это не просто слово, это становится реальностью, которая оказывает огромное влияние на твою жизнь.

Какие симптомы у тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД)?

Иногда у ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) на начальном этапе могут отсутствовать какие-либо специфические внешние симптомы. Однако наиболее распространенные симптомы включают:

• Ребенок неправильно набирает вес.
• Хроническая диарея.
• Частые, тяжелые заболевания.

Это происходит потому, что иммунная система младенца очень слаба, поэтому она практически не реагирует на болезни. Это означает, что ваш ребенок гораздо чаще болеет, чем другие дети. Кроме того, если он заболеет, его симптомы могут быть гораздо более тяжелыми, чем у других.

У младенцев с тяжелым комбинированным иммунодефицитом повышен риск развития всех типов инфекций. К ним относятся:

• Бактериальные инфекции
• Вирусные инфекции
• Грибковые инфекции
• Паразитарные инфекции

Хотя любое заболевание может быть серьезным, существует несколько типов инфекций, которые особенно часто встречаются у младенцев с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД):

• Грибковые инфекции, такие как молочница или пеленочный дерматит, во рту и на языке.
• Ветряная оспа.
• Волдыри вокруг рта (герпес на губах — вирус простого герпеса).
• Ушные инфекции.
• Пневмония.
• Менингит (мозговая лихорадка).

Если у вашего малыша эти симптомы сохраняются, вам следует немедленно обратиться к врачу.

Что вызывает тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID)?

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это генетическое заболевание . Это означает, что оно вызвано генетическими мутациями , или просто изменениями в наших генах. Ученые выявили более десятка таких генетических мутаций, которые могут вызывать ТКИД.

Эти генетические мутации передаются от родителей к детям. Они могут наследоваться по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному типу .

• Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что для развития этого заболевания ребенок должен унаследовать мутированный ген как от матери, так и от отца.
• Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) вызывается генетической мутацией на Х-хромосоме. Он чаще поражает мальчиков, поскольку у мальчиков одна Х-хромосома, а у девочек — две.

Какие возможные осложнения могут возникнуть при тяжелом комбинированном иммунодефиците (ТКИД)?

Самое серьезное и опасное осложнение заключается в том, что у ребенка недостаточно развита иммунная система для борьбы с инфекциями. Поскольку организм ребенка не может справиться даже с малейшей инфекцией, риск развития серьезных осложнений намного выше, чем у других детей.

Даже обычно несерьезные заболевания могут вызывать опасные для жизни осложнения у ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом.

Если это заболевание не диагностировано и не лечится при рождении, тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) часто приводит к летальному исходу.

Как врачи диагностируют тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)?

Врачи диагностируют тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) с помощью анализа крови . Этот анализ проводится путем взятия небольшого образца крови из пятки ребенка сразу после рождения.

В некоторых больницах Шри-Ланки такие обследования проводят и новорожденным, особенно если у кого-то из членов семьи ранее были подобные заболевания. Это очень важно, поскольку при раннем выявлении заболевания лечение можно начать до развития серьезных инфекций.

Существует ли лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД)?

Да, существует лечение тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД). Младенцам с ТКИД необходимо как можно скорее провести трансплантацию стволовых клеток или костного мозга. Это включает в себя введение здоровых стволовых клеток от донора в организм ребенка. Эти здоровые клетки помогают ребенку сформировать новую, более сильную иммунную систему, способную бороться с инфекциями.

• Лучшими донорами являются биологические братья и сестры, у которых нет тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД).
• Если такого человека нет, врачи проверяют реестры стволовых клеток . Это базы данных стволовых клеток, пожертвованных населением.

В ожидании трансплантации стволовых клеток вашему ребенку могут потребоваться другие виды лечения. Например:

• Антибиотики предотвращают бактериальные инфекции.
• Противовирусные препараты — предотвращают вирусные инфекции.
• Противогрибковые препараты — предотвращают грибковые инфекции.
• Внутривенное введение иммуноглобулина (IVIG) — это процедура, при которой антитела вводятся извне организма для защиты от инфекций.
• Генная терапия — это пока экспериментальный метод лечения, но он может оказаться успешным при некоторых типах тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД).

Все это временные методы лечения, полностью вылечить ТКИД невозможно. Единственный способ вылечить ТКИД — это трансплантация стволовых клеток.

В ожидании трансплантации стволовых клеток ребенка могут поместить в стерильную изоляцию . Это означает, что все предметы, попадающие в палату ребенка, должны быть стерилизованы. Это делается для защиты ребенка от микробов.

Некоторые называют ТКИД «болезнью ребенка в защитном пузыре», потому что ребенок находится в таком состоянии. Но это название не является медицинским точным и может причинить боль как ребенку, так и родителям. Вы ничего плохого не сделали, и здоровье вашего ребенка – это не то, к чему следует относиться легкомысленно.

Чего мне следует ожидать, если у моего ребенка диагностирован тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)?

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это заболевание, которое может привести к летальному исходу, если его не лечить быстро. Поэтому очень важно как можно скорее выявить у ребенка ТКИД. Чем раньше врачи поставят диагноз и направят ребенка на трансплантацию стволовых клеток, тем выше шансы спасти ему жизнь.

Возможно, вам не удастся так часто держать и обнимать своего малыша, как хотелось бы. Если ваш ребенок находится в стерильной, изолированной среде, вам также придется соблюдать строгие правила гигиены, чтобы защитить его от микробов. Врачи все вам объяснят. Они также расскажут, чего ожидать до и после трансплантации стволовых клеток.

Какова ожидаемая продолжительность жизни ребенка с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД)?

Без лечения дети с тяжелым комбинированным иммунодефицитом (ТКИД) обычно умирают в течение года или двух. Однако дети, которым успешно провели трансплантацию стволовых клеток, могут жить нормальной жизнью. Как только в их организме формируется сильная и полноценная иммунная система, у них обычно не возникает долгосрочных осложнений.

Можно ли предотвратить SCID?

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) вызывается генетическими мутациями, которые мы не можем контролировать, поэтому мы ничего не можем сделать, чтобы предотвратить его. Если в вашей семье были случаи этого генетического заболевания, поговорите со своим врачом о генетической консультации, прежде чем заводить ребенка.

Когда мне следует обратиться к врачу?

• Если ваш ребенок часто болеет или у него проявляются серьезные симптомы во время болезни, немедленно обратитесь к врачу.
• Если вам уже известно, что у вашего ребенка тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​немедленно сообщите об этом врачу, если заметите какие-либо изменения в состоянии здоровья ребенка (например, повышение температуры, кашель, диарея). Поскольку организм ребенка не может самостоятельно бороться с инфекциями, крайне важно немедленно назначить ему антибиотики или другие лекарства.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Вполне нормально испытывать чувство растерянности и шока, узнав, что у вашего ребенка тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД). Но не бойтесь задавать врачу любые вопросы. В этот момент важно все четко объяснить. Вы можете задать такие вопросы, как:

• Есть ли у моего ребенка тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) или другое иммунодефицитное заболевание?
• Потребуется ли моему ребенку находиться в стерильных условиях изоляции?
• Когда моему ребенку потребуется пересадка стволовых клеток?
• На какие изменения или симптомы у моего ребенка мне следует обратить особое внимание?

Помните, что очень важно как можно скорее запланировать трансплантацию стволовых клеток для вашего ребенка. Кроме того, вы имеете право понимать все происходящее. Врачи все вам объяснят и расскажут, чего ожидать.

И наконец, главный вывод:

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) — это серьезное и пугающее заболевание. Однако ранняя диагностика, обращение за медицинской помощью при появлении симптомов и своевременное лечение могут спасти жизнь ребенка.

• Ранняя диагностика: Очень важно выявлять тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) с помощью скрининга новорожденных или как только появляются симптомы.
• Трансплантация стволовых клеток: это основной и наиболее успешный метод лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита (ТКИД).
• Безопасная среда: крайне важно защитить ребенка от инфекций во время лечения.
• Психологическая устойчивость: Это может быть непростое время для родителей. Обратитесь за поддержкой к врачам, родственникам и психологам.

Вы не одиноки. Благодаря достижениям медицинской науки, дети с тяжелым комбинированным иммунодефицитом теперь могут жить здоровой и полноценной жизнью. Оставайтесь сильными и сохраняйте надежду.

Иммунитет , тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), ​​детские болезни, генетические заболевания, трансплантация костного мозга, иммунодефицит, инфекционные заболевания