У вашего ребенка наблюдаются эти симптомы? Давайте узнаем больше о синдроме Шпринтцена-Гольдберга (СГГ).

Сегодня мы поговорим о редком генетическом заболевании, то есть не у всех оно встречается. Оно называется синдромом Шпринтцена-Гольдберга (СГГ). Возможно, вы даже не слышали об этом названии. Но очень важно знать о таких заболеваниях, потому что тогда мы сможем быстро распознать симптомы и получить необходимую медицинскую помощь.

Что такое синдром Шпринтцена-Гольдберга (СГГ)?

Проще говоря, синдром Шпринтцена-Гольдберга (СШГ) — это редкое генетическое заболевание, поражающее различные части тела. В основном оно проявляется у ребенка некоторыми необычными чертами лица, преждевременным сращением костей черепа (это называется «краниосиностоз»), различными изменениями скелета, проблемами с головным мозгом и нервной системой (например, задержкой интеллектуального развития), а иногда и некоторыми пороками сердца.

Для этого состояния используются еще два названия: «синдром Марфаноидного краниосиностоза» и «синдром краниосиностоза Шпринтцена-Гольдберга». Хотя названия могут показаться несколько сложными, главное — понимать, что это генетическое заболевание.

Насколько распространен SGS?

Синдром Шпринтцена-Гольдберга — это на самом деле очень редкое заболевание. На данный момент в медицинской документации зарегистрировано менее 50 случаев этого заболевания. Это означает, что в мире существует лишь небольшое количество людей, страдающих этим заболеванием.

Ещё один момент заключается в том, что симптомы синдрома СГС (синдрома системной гиперчувствительности) в некоторой степени схожи с симптомами двух других генетических заболеваний, называемых синдромом Марфана и синдромом Лойса-Дитца, поэтому врачам иногда бывает трудно поставить точный диагноз. Следовательно, трудно сказать точно, сколько людей на самом деле страдают этим заболеванием.

В чём разница между синдромом Шпринтцена-Гольдберга, синдромом Марфана и синдромом Лойса-Дитца?

Хотя симптомы этих трех состояний могут казаться похожими, они вызваны разными генетическими мутациями . В частности, у людей с синдромом СГС чаще встречается умственная отсталость. У них также ниже риск сердечно-сосудистых заболеваний, чем у людей с синдромом Марфана и синдромом Лойса-Дитца. Но помните, что все это может варьироваться от человека к человеку.

Каковы причины синдрома Шпринтцена-Гольдберга (СГГ)?

В большинстве случаев основной причиной SGS является мутация в гене SKI в нашем организме. Этот ген SKI производит белок, который участвует во многих важных процессах в наших клетках, таких как рост, деление, движение, созревание и гибель.

Подумайте только, поскольку белок SKI присутствует в различных тканях нашего организма, изменение этого гена может повлиять на разные части тела. Именно поэтому мы наблюдаем различные симптомы при синдроме СГС.

Однако у некоторых пациентов с СГС отсутствует мутация гена SKI, поэтому ученые продолжают исследовать другие возможные причины этого заболевания в таких случаях.

Это передается из поколения в поколение?

В большинстве случаев синдром Шпринтцена-Гольдберга не передается по наследству.Эта генетическая мутация обычно возникает случайным образом, то есть после зачатия, на эмбриональной стадии. Поэтому у многих людей с этим заболеванием нет семейного анамнеза.

Однако, в очень редких случаях , это заболевание может передаваться от родителя к ребенку. Если оно передается, то по аутосомно-доминантному типу. Проще говоря, это означает, что даже если ребенок унаследует копию мутированного гена только от одного родителя, у него все равно может развиться это заболевание.

Какие симптомы у синдрома Шпринтцена-Гольдберга (СГГ)?

Симптомы синдрома СГС могут сильно различаться от человека к человеку. У некоторых людей симптомы очень легкие, в то время как у других могут быть тяжелые. Эти симптомы могут поражать разные части тела.

Симптомы преждевременного сращения костей черепа («краниосиностоз»):

Если кости головы младенца преждевременно срастаются, либо в утробе матери, либо при рождении, это состояние называется «краниосиностоз», и его симптомы могут включать:

• Вытянутая, узкая голова.
• Увеличение расстояния между глазами, взгляд, направленный вперед или вниз.
• Высокое, узкое нёбо (верхняя часть ротовой полости).
• Высокий, выступающий лоб.
• Небольшой донный крючок.
• Уши расположены ниже обычного и иногда отведены назад.

Другие аномалии скелета:

Помимо этого, можно наблюдать и другие изменения в скелете, такие как:

• Гипермобильность суставов.
• Косолапость.
• Грудная клетка выдается вперед или впавшая (Pectus excavatum/carinatum).
• Сколиоз.
• Постоянно согнутые пальцы («(Камптодактилия)»).
• Длиннее обычных рук и ног.
• Длинные, тонкие пальцы («(Арахнодактилия)»). Некоторые говорят, что они похожи на лапки паука.

У некоторых других людей также могут наблюдаться подобные симптомы:

• Аномалии головного мозга, например, избыток жидкости в головном мозге (гидроцефалия).
• Задержка развития и легкая или умеренная умственная отсталость.
• Проблемы с пищеварительной системой, например, запор или замедленное опорожнение желудка (гастропарез).
• Брюшные или тазовые грыжи («(Грыжи)»).
• Истончение кожи, как будто она просвечивает, и легкое образование синяков.
• Затрудненное дыхание.
• Мышечная слабость («гипотония»). Это состояние, при котором тело ощущается как безжизненное.

Редкие симптомы со стороны сердца:

Это случается не со всеми, но у некоторых людей могут развиться подобные заболевания сердца:

• Аневризма аорты (ослабление стенки аорты).
• Обратный ток крови происходит из-за того, что аортальный клапан не закрывается должным образом (аортальная регургитация).
• Расширение корня аорты («(Расширение корня аорты)»).
• Кровянистые выделения из сердечного клапана («митральная регургитация»).
• Пролапс митрального клапана (нарушение функции митрального клапана сердца).

Важно отметить, что не у всех пациентов с СГС наблюдаются все эти симптомы. У некоторых людей может быть только несколько из них, и тяжесть симптомов может варьироваться.

Как диагностируется синдром Шпринтцена-Гольдберга (СГГ)?

Диагностика синдрома СГС может быть довольно сложной. Как я уже упоминал, поскольку это редкое заболевание, которое можно спутать с синдромом Марфана или синдромом Лойса-Дитца, диагностика иногда может быть отложена.

Диагноз ставится врачом, в первую очередь, на основании симптомов и признаков. Это означает тщательное обследование внешнего вида ребенка, его развития и других проблем со здоровьем. Иногда генетическое тестирование может подтвердить мутацию гена SKI. Однако, поскольку синдром СГС может встречаться и у людей без этой мутации гена, в настоящее время нет других специфических тестов, которые могли бы помочь в диагностике.

Как лечится синдром Шпринтцена-Гольдберга (СГГ)?

К сожалению, в настоящее время специфического лекарства от этого заболевания не существует. Главная цель лечения синдрома Шпринтцена-Гольдберга — купирование симптомов и помощь пациенту в ведении максимально полноценной жизни.

Варианты лечения могут различаться в зависимости от симптомов пациента. Вот несколько примеров:

• Облегчить ходьбу можно с помощью ортезов для ног или спины.
• При необходимости может быть использован зонд для кормления, чтобы обеспечить правильное питание.
• Применение лекарственных препаратов для лечения заболеваний сердца.
• Хирургическое вмешательство для коррекции пороков сердца или проблем скелета в области черепа, позвоночника или грудной клетки.
• При закупорке дыхательных путей может быть выполнено хирургическое вмешательство (трахеостомия) в передней части шеи.

Кроме того, ваш врач может порекомендовать проводить эти анализы раз в год или раз в два года, поскольку они помогут выявить любые изменения в вашем состоянии.

• Тест на плотность костной ткани.
• Эхокардиография — исследование для мониторинга работы сердца.
• Магнитно-резонансная ангиография (МРА) или компьютерная томографическая ангиография (КТА) — это методы исследования кровеносных сосудов.
• Проверьте наличие изменений в скелете (рентгеновские снимки).

Для лечения пациента с синдромом Шпринтцена-Гольдберга может потребоваться команда специалистов . В состав этой команды могут входить такие специалисты, как:

• Кардиолог
• Челюстно-лицевой хирург (хирург по костной ткани головы и лица)
• Генетик
• Нейрохирург (хирург, специализирующийся на заболеваниях головного мозга и нервной системы)
• Эрготерапевт — это специалист, который помогает людям легче выполнять повседневные задачи.
• Офтальмолог — для решения проблем со зрением (например, близорукости).
• Хирург-стоматолог — занимается проблемами, связанными с зубами и челюстями.
• Хирург-ортопед (хирург по костям, суставам и позвоночнику)
• Педиатр
• Физиотерапевт — это специалист, помогающий улучшить двигательные функции и физическую активность.
• Психолог
• Радиолог (`(Радиолог)`) - для медицинской визуализации.
• Логопед (`(Логопед)) - для решения проблем с речью.

Именно благодаря помощи всех этих людей мы можем обеспечить пациенту наилучшее лечение и уход.

Можно ли предотвратить синдром Шпринтцена-Гольдберга (СГГ)?

В настоящее время нет способа предотвратить генетическую мутацию, вызывающую синдром Шпринтцена-Гольдберга. Это связано с тем, что она часто возникает случайным образом. Кроме того, ученые пока не уверены, какие еще факторы, помимо гена SKI, способствуют его развитию.

Какова ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Шпринтцена-Гольдберга (СГГ)?

Продолжительность жизни (прогноз) человека с синдромом СГС зависит от тяжести заболевания. В случаях с легкими симптомами продолжительность жизни может существенно не сократиться. Однако в случаях, когда серьезно поражены головной мозг, сердце или пищеварительная система, продолжительность жизни может быть уменьшена.

О чём ещё мне следует спросить врача по поводу синдрома Шпринтцена-Гольдберга (СГГ)?

Когда вы узнаете, что у вашего ребенка синдром Шпринтцена-Гольдберга, у вас может возникнуть множество вопросов. В таких случаях полезно задать вашей медицинской команде следующие вопросы:

• Эта генетическая мутация передалась по наследству или возникла случайно?
• На какие системы организма ребенка влияет это заболевание?
• Какое лечение необходимо моему ребенку?
• Какие симптомы или признаки требуют неотложной медицинской помощи?
• Будут ли у моего ребенка задержки развития или интеллектуальные нарушения?
• Сократит ли это заболевание продолжительность жизни моего ребенка?
• К каким специалистам нам следует обращаться? Как часто?
• Следует ли регулярно проверять кости, сердце, кровеносные сосуды и мозг моего ребенка?
• Существуют ли группы поддержки, которые могли бы помочь нам жить с этим заболеванием?
• Вы рекомендуете генетическое консультирование или тестирование?

Хотя синдром Шпринтцена-Гольдберга является редким генетическим заболеванием, важно знать о нем и как можно скорее обратиться за медицинской помощью. Если вы считаете, что у вашего ребенка есть эти симптомы, пожалуйста, проконсультируйтесь со специалистом для постановки точного диагноза.

И наконец, запомните это (главный вывод):

Синдром Шпринтцена-Гольдберга (СШГ) — это очень редкое генетическое заболевание, которое может вызывать изменения в лице, скелете, головном мозге и, возможно, даже в сердце ребенка.Это может быть наследственным признаком или результатом случайного воздействия.

Хотя лекарства от этого заболевания не существует, есть множество методов лечения, помогающих справиться с симптомами. При поддержке команды специалистов ваш ребенок сможет жить как можно лучше. Если вы подозреваете, что у вашего ребенка есть эти симптомы, не бойтесь обратиться к врачу. Ранняя диагностика и правильное лечение могут существенно изменить ситуацию. Помните, вы не одиноки. Существуют группы поддержки и ресурсы, которые помогут семьям, столкнувшимся с этими заболеваниями.

Синдром Шпринтцена -Гольдберга, СГС, генетические заболевания, краниосиностоз, ген SKI, аномалии скелета, задержка развития, редкие заболевания