Есть ли у вашего ребенка это редкое заболевание? Давайте узнаем больше о синдроме Швахмана-Даймонда (СШД).

Ваш малыш постоянно болеет? Не набирает вес? Или вы замечаете какие-либо изменения в его костях? Иногда это может быть связано с синдромом Швахмана-Даймонда (СШД), редким генетическим заболеванием, поражающим детей. Давайте поговорим об этом простым и понятным языком.

Что такое синдром Швахмана-Даймонда (СШД)?

Проще говоря, синдром Швахмана-Даймонда (СШД) — это редкое генетическое заболевание, которое в первую очередь поражает поджелудочную железу, костный мозг и кости у детей. Чаще всего диагноз ставится до того, как ребенку исполнится один год. Однако иногда он может быть диагностирован и у молодых взрослых.

Синдром Шварца-Дейлера (СШД) — сложное заболевание для диагностики и лечения, поскольку оно может вызывать множество симптомов. У ребенка может наблюдаться один, несколько или все из этих симптомов. Например, у одного ребенка могут быть проблемы с поджелудочной железой и костями, в то время как у другого ребенка могут быть проблемы только с костным мозгом и костями.

Это также очень непредсказуемое заболевание . Симптомы у детей могут быть легкими или тяжелыми. Эти симптомы могут меняться со временем. Поскольку у детей с синдромом Швахмана-Даймонда наблюдается множество медицинских проблем, многим детям необходима помощь команды специалистов . Хотя детям с этим заболеванием потребуется пожизненное медицинское наблюдение, они, как правило, могут вести нормальную жизнь. Однако у некоторых детей и молодых людей может развиться опасный для жизни рак крови (острый миелоидный лейкоз) или серьезное заболевание крови (миелодисплазия).

Это распространённое заболевание?

Трудно сказать наверняка. Врачи считают синдром Швахмана-Даймонда редким заболеванием. Но существуют лишь приблизительные оценки количества детей, страдающих этим заболеванием. По некоторым оценкам, это один случай на каждые 75 000 рождений . Причина такой приблизительной оценки заключается в том, что у детей могут быть как легкие, так и тяжелые симптомы, не у всех детей одинаковый набор симптомов, и нет единого, окончательного теста для диагностики этого заболевания.

Бывает ли синдром Швахмана-Даймонда (СШД) и у взрослых?

В отличие от некоторых детских заболеваний, синдром Швахмана-Даймонда не исчезает с возрастом. Симптомы и лечение могут меняться со временем, но детям с этим заболеванием потребуется пожизненное медицинское наблюдение .

Как это заболевание повлияет на организм моего ребенка?

Синдром Швахмана-Даймонда может вызывать ряд медицинских проблем, но есть три основных его проявления:

1. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы:Поджелудочная железа вашего ребенка — это орган, расположенный позади желудка. Она содержит тип клеток, называемых ацинарными клетками. Эти клетки вырабатывают ферменты, которые помогают переваривать пищу. Эти ферменты расщепляют питательные вещества и жиры в пище, чтобы организм мог их усвоить. У детей с синдромом Шварца-Даймонда поджелудочная железа не вырабатывает достаточное количество этих ферментов. В результате ребенок не получает необходимых ему питательных веществ.

2. Нарушение функции костного мозга: Костный мозг вашего ребенка вырабатывает эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. У детей с синдромом Швахмана-Даймонда костный мозг вырабатывает меньше этих клеток, чем в норме. В частности, он не вырабатывает достаточное количество лейкоцитов, называемых нейтрофилами . Нейтрофилы — это клетки, которые обычно защищают организм от таких захватчиков, как бактерии. У некоторых детей с синдромом Швахмана-Даймонда недостаточно нейтрофилов для борьбы с этими бактериальными захватчиками. Это состояние называется нейтропенией . У детей с нейтропенией часто развиваются бактериальные инфекции, такие как пневмония, инфекции среднего уха или кожные инфекции.

3. Аномалии скелета: У детей с синдромом Шварца-Дейлера могут наблюдаться такие состояния, как сколиоз, аномальное укорочение костей рук и ног (хондродисплазия) или аномально узкая, колоколообразная грудная клетка (торакальная дистрофия).

Какие осложнения могут возникнуть при синдроме Швахмана-Даймонда (СШД)?

У людей с этим заболеванием повышен риск развития аномальных клеток крови («миелодисплазия») . Впоследствии они могут перерасти в рак крови, называемый «острый миелоидный лейкоз» .

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Швахмана-Даймонда (СШД)?

Это заболевание может поражать несколько частей тела ребенка. Однако наиболее распространенные симптомы затрагивают поджелудочную железу, костный мозг и скелет. У некоторых людей симптомы могут проявляться при рождении, в младенчестве или раннем детстве. Небольшое количество людей может испытывать симптомы в молодом возрасте.

Общие симптомы:

• Задержка роста: это означает, что ваш ребенок не набирает вес. В случае синдрома дефицита внимания и гиперактивности это может быть связано с плохим пищеварением.
• Усталость: Уставший ребенок может быть раздражительным и вялым.
• Обильный, маслянистый, неприятно пахнущий стул: Стул вашего ребенка может быть необычно большим, маслянистым на вид и иметь неприятный запах.
• Рецидивирующие серьезные инфекции: Если бактериальные инфекции возникают постоянно, это может быть симптомом синдрома Шварца-Дубе.
• Заметные изменения в костях рук и ног: руки и ноги младенцев могут быть короче по сравнению с туловищем.

Что вызывает синдром Швахмана-Даймонда (СШД)?

Примерно у 90% детей с синдромом Швахмана-Даймонда (СШД) обнаруживается мутация в гене «SBDS» . Исследования показали, что эта мутация может передаваться по наследству от обоих родителей («аутосомно-рецессивный тип») или от одного из родителей, в результате чего возникает новая мутация. Исследователи до сих пор точно не знают, почему мутации в гене «SBDS» вызывают СШД.

Как врачи диагностируют это заболевание?

Врачи проведут медицинский осмотр, чтобы оценить общее состояние здоровья вашего ребенка. Они измерят рост и вес вашего ребенка и сравнят их с темпами роста других детей его возраста. Также могут быть проведены следующие анализы:

• Общий анализ крови с дифференциальным подсчетом лейкоцитов: в ходе этого анализа подсчитывается количество клеток крови ребенка, особенно всех лейкоцитов.
• Анализы функции поджелудочной железы: Врачи могут проанализировать образцы кала вашего ребенка или провести визуализационные исследования, такие как компьютерная томография (КТ).
• Анализы крови для проверки уровня витаминов.
• Рентгеновские снимки: Рентгеновские снимки могут быть сделаны для проверки наличия проблем с костями, особенно в тазобедренных суставах или ногах ребенка.
• Генетическое тестирование: Для выявления генетических мутаций, вызывающих синдром Шварца-Даймонда, врачи анализируют образцы крови, кожи, волос или тканей ребенка, чтобы подтвердить наличие у него этого заболевания.

Как лечится это заболевание?

Синдром Швахмана-Даймонда может проявляться у ребенка по-разному. Например, ребенок может испытывать проблемы с перевариванием пищи из-за нарушений работы поджелудочной железы, но при этом его костный мозг может функционировать нормально. Симптомы могут быть легкими или тяжелыми. Врачи лечат эти изменения в зависимости от тяжести состояния.

При экзокринной недостаточности поджелудочной железы:

Врачи могут назначить пероральные панкреатические ферменты или жирорастворимые витамины , чтобы помочь организму вашего ребенка усваивать питательные вещества и жиры.

При костномозговой недостаточности:

Поскольку это заболевание поражает костный мозг ребенка, он не вырабатывает достаточное количество нейтрофилов. Врачи обычно не лечат заболевания костного мозга, если у ребенка нет серьезных осложнений. Лечение может включать:

• Переливание крови: повышает уровень клеток крови.
• Переливание тромбоцитов: повышает уровень тромбоцитов, что помогает при проблемах с кровотечением.
• Гранулоцитарно-колониестимулирующий фактор (Г-КСФ) : это лечение увеличивает количество нейтрофилов в белых кровяных клетках ребенка.
• Трансплантация стволовых клеток: У некоторых людей с синдромом Швахмана-Даймонда развиваются рак крови или серьезные заболевания крови. Врачи могут лечить эти состояния с помощью трансплантации стволовых клеток.

При аномалиях скелетной системы:

Врачи часто наблюдают за проблемами с костями, вызванными синдромом Шварца-Дарлинга. Некоторым детям при серьезных проблемах может потребоваться ортопедическая операция .

Кто из врачей занимается лечением этого заболевания?

Для лечения синдрома Швахмана-Даймонда необходима команда специалистов. В состав лечебной команды вашего ребенка могут входить:

• Педиатры: Эти врачи лечат новорожденных, детей и молодых людей. Педиатр вашего ребенка, скорее всего, порекомендует анализы для подтверждения наличия синдрома Шварца-Дейлера (СШД).
• Эндокринологи: это специалисты, обладающие экспертными знаниями в области эндокринной системы, которая влияет на развитие ребенка.
• Гематологи: это специалисты по заболеваниям крови, в том числе по расстройствам, поражающим клетки крови у детей.
• Гастроэнтерологи: Эти врачи могут помочь в лечении проблем с пищеварительной системой вашего ребенка.
• Генетики: Синдром Швахмана-Даймонда — это генетическое заболевание. Эти врачи или генетические консультанты организуют генетическое тестирование для подтверждения диагноза вашего ребенка. Они также могут протестировать вас и некоторых кровных родственников вашего ребенка.
• Ортопеды: Если у вашего ребенка проблемы с костями, требующие хирургического вмешательства, вам необходимо обратиться к ортопеду.

Могу ли я это предотвратить?

Синдром Швахмана-Даймонда — это наследственное заболевание . Если вы знаете, что у вас это заболевание, стоит поговорить с генетиком. Если у вас есть дети с этим заболеванием, возможно, стоит рассмотреть генетическое тестирование, чтобы выяснить, есть ли у ваших детей генная мутация, вызывающая синдром Швахмана-Даймонда.

Можно ли полностью вылечить синдром Швахмана-Даймонда (СШД)?

Врачи не могут полностью вылечить это заболевание. Если у вашего ребенка это заболевание, ему потребуется медицинская помощь до конца жизни.

Каково это — жить с синдромом Швахмана-Даймонда (СШД)?

В некотором смысле, синдром Швахмана-Даймонда — это хроническое заболевание . Если у вашего ребенка это заболевание, ему потребуются регулярные обследования и анализы.

• Общий анализ крови (ОАК), подсчет лейкоцитов и тромбоцитов: врачи могут проводить эти анализы каждые три-шесть месяцев.
• Обследования костного мозга: гематологи могут проводить эти анализы от одного раза в год до одного раза в три года.
• Анализы крови на витамины: Врачи могут измерить количество витаминов в крови ребенка, чтобы определить, эффективна ли терапия ферментами поджелудочной железы.
• Денситометрия костей: врачи могут проверить плотность костной ткани до и во время полового созревания.
• Рентгеновские снимки: Рентгеновские снимки могут быть сделаны для проверки наличия проблем с тазобедренными и коленными суставами вашего ребенка, особенно в периоды быстрого роста.
• Оценка развития: У некоторых детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивности могут наблюдаться проблемы развития, такие как синдром дефицита внимания. Врачи могут оценивать развитие каждые шесть месяцев с рождения до 6 лет, а рост — каждые шесть месяцев.
• Нейропсихологическое тестирование и оценка: синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) может привести к таким состояниям, как синдром дефицита внимания (СДВ) или общее расстройство развития (ОРР). Врачи могут рекомендовать регулярные обследования в возрасте 6-8, 11-13 и 15-17 лет.

Как я могу помочь своему ребёнку справиться с этой ситуацией?

У детей с этим заболеванием могут быть различные проблемы со здоровьем. Им может потребоваться лечение, помогающее усваивать питательные вещества и жиры. Они более склонны к инфекциям. У них также могут быть аномалии костей, из-за которых они отличаются от других.

Независимо от симптомов, у детей с этим заболеванием может быть общая проблема – ощущение, что они отличаются от других . Им может потребоваться лечение, которое не позволит им посещать школу и другие занятия. Их внешность может меняться. По мере взросления эти изменения могут вызывать у ребенка гнев и разочарование. Понимание этих чувств может помочь ребенку справиться со своими эмоциями. Некоторым детям может помочь консультация с психологом. Если вас беспокоит, как ваш ребенок справляется со своим состоянием, обратитесь к врачу за рекомендациями.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка синдром Швахмана-Даймонда, вам следует внимательно следить за изменениями в его организме . Симптомы СДС часто меняются со временем. В некоторых случаях эти изменения могут быть признаками серьезных осложнений, включая рак крови.

Детский организм постоянно меняется на протяжении младенчества, детства, подросткового возраста (особенно подросткового и пубертатного) и юности. Эти изменения не всегда являются признаком нового заболевания или более серьезного состояния.

Ваш ребенок регулярно посещает врача.Эти регулярные визиты — лучшее время, чтобы задать вопросы об изменениях, которые могут быть признаками более серьезной проблемы.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Синдром Швахмана-Даймонда — редкое заболевание. Вы можете даже не знать, что у вас он есть. Вот несколько вопросов, которые вы можете задать своему врачу:

• Почему у моего ребенка это заболевание?
• У него легкая или тяжелая форма этого заболевания?
• Как это заболевание повлияет на моего ребенка?
• Какие существуют методы лечения?
• Ухудшится ли состояние моего ребенка?
• Нужно ли проводить генетическое тестирование другим братьям и сестрам моего ребенка?
• Нужно ли мне и другому биологическому родителю ребенка проходить генетическое тестирование?
• Как я могу помочь своему ребенку справиться с лечением?

И наконец, самое главное (Главный вывод)

Синдром Швахмана-Даймонда — это редкое наследственное заболевание, которое влияет на рост детей, их восприимчивость к бактериальным инфекциям и приводит к аномалиям костей. Хотя у некоторых детей симптомы выражены слабо, всем детям с этим заболеванием потребуется пожизненное медицинское наблюдение. Если у вашего ребенка синдром Швахмана-Даймонда, вас может одолевать неопределенность будущего. В такой ситуации поделитесь своими опасениями с врачами вашего ребенка. Они понимают, каково это — беспокоиться о ребенке с серьезным, иногда неожиданным заболеванием и заботиться о нем. Они могут помочь вашему ребенку не только справиться с болезнью, но и жить полноценной жизнью. И они с радостью помогут вам помочь вашему ребенку. Никогда не чувствуйте себя одинокими и обращайтесь за помощью.

Синдром Швахмана -Даймонда, СДС, генетические аномалии, поджелудочная железа, костный мозг, аномалии костей, педиатрические заболевания, нейтропения