Вас немного беспокоит рост вашего ребенка? Давайте поговорим о карликовости (карликовости / скелетной дисплазии) и других причинах низкого роста.

Ваш ребенок немного ниже ростом, чем другие дети? Или вам кажется, что его конечности короче по сравнению с остальной частью тела? Иногда это может быть нормой. Однако иногда это может быть признаком заболевания. Сегодня мы поговорим о таком заболевании, как карликовость , или, в медицинской терминологии , скелетная дисплазия, и других причинах низкого роста. Не волнуйтесь, очень важно знать об этом.

Проще говоря, что такое карликовость?

Карликовость, или то, что мы называем скелетной дисплазией , — это не одно заболевание. Это общий медицинский термин, включающий сотни состояний, влияющих на развитие костей и хрящей. Эти состояния в основном приводят к уменьшению роста человека, или низкому росту. Как правило, рост человека с этим заболеванием во взрослом возрасте составляет менее 1,47 метра (4 фута 10 дюймов).

Некоторые люди любят использовать словосочетание «карлики» для описания людей с этим состоянием. Однако использование таких слов, как «карлики», совершенно неуместно, поскольку это может задеть их чувства.

Существуют разные типы карликовости. Эти состояния могут влиять на рост костей в различных частях тела, особенно в руках, ногах, животе и голове.

Какие типы скелетной дисплазии встречаются чаще всего?

Существуют сотни типов карликовости, влияющих на рост костей. Вот некоторые из них:

• Ахондропластическая карликовость: это наиболее распространенный тип карликовости. Основные признаки — короткие конечности и выступающий лоб .
• Гипохондроплазия (карликовость): это также легкая форма карликовости с короткими конечностями. Однако ее симптомы не так очевидны в младенческом возрасте.
• Гипофизарная карликовость: это заболевание вызвано дефицитом гормона роста .
• Первородная карликовость: при этом типе тело имеет небольшой размер еще до рождения и на всех этапах жизни.
• Танатофорная дисплазия: это редкая и очень тяжелая форма карликовости. При этом заболевании конечности очень короткие, а грудная клетка очень узкая. Дети с этим заболеванием обычно умирают в течение нескольких дней после рождения от проблем с дыханием.

Представьте себе: кости в нашем теле подобны столбам, из которых строится дом. Любое изменение в росте этих столбов равносильно изменению формы и высоты всего дома.

Что именно означает "низкий рост"?

Термин «низкорослость» относится к случаю, когда человек ниже ожидаемого роста по сравнению с другими людьми того же возраста.У маленьких детей это может означать, что их рост ниже нормы или что они ниже ожидаемого роста, исходя из роста своих родителей.

Рост человека (или длина тела в случае младенца) определяется несколькими факторами. К ним относятся рост родителей, их вес и уровень гормонов. Низкий рост также может быть вызван рядом генетических заболеваний.

Кто больше всего страдает от карликовости?

Скелетная дисплазия может поразить любого человека. Некоторые её виды имеют генетическую природу , то есть могут передаваться по наследству от родителей. Другие виды вызваны случайными изменениями ДНК. Часто, но не всегда, дети с карликовостью рождаются у родителей нормального роста.

Насколько распространено это заболевание?

Скелетная дисплазия — редкое заболевание. Наиболее распространенный тип, ахондроплазия, поражает от одного до 40 000 человек из 15 000.

Как карликовость влияет на организм?

Скелетная дисплазия влияет на рост костей . Чаще всего поражаются длинные кости рук и ног. Однако могут быть затронуты и другие кости, в том числе кости брюшной полости и головы. Симптомы карликовости могут проявляться и в других частях тела. Это также может привести к долгосрочным проблемам со здоровьем, таким как ослабление мышечного тонуса или частые инфекции .

Какие симптомы характерны для карликовости?

Главным и наиболее распространенным симптомом скелетной дисплазии является низкий рост. Рост человека с этим заболеванием обычно составляет менее 1,47 метра (4 фута 10 дюймов) во взрослом возрасте. Низкий рост более заметен во взрослом и пожилом возрасте, чем в детстве.

В большинстве случаев низкорослость обусловлена ​​пропорциональностью . То есть, низкорослыми являются все тело, а не только какая-то его часть. Однако при некоторых типах карликовости этот низкий рост является непропорциональным . То есть, туловище имеет нормальный размер, но руки и ноги короткие.

К другим симптомам карликовости могут относиться:

• Искривлённые ноги.
• Плоская переносица (костная часть в верхней части носа).
• Большая голова.
• Выступающий лоб.
• Короткие руки и ноги.
• Короткие пальцы рук и ног.
• Широкие кисти и стопы.

Иногда, помимо перечисленных симптомов, аномальный рост костей может вызывать и другие проблемы со здоровьем. Например:

• Накопление жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия).
• Сдавление нервов.
• Сколиоз.
• Ушные инфекции или проблемы со слухом.
• Боль в колене и лодыжке.
• Апноэ во сне.

Каковы причины карликовости?

Скелетная дисплазия может иметь несколько причин. Чаще всего она вызвана изменением ДНК человека (генетической мутацией) . Однако точная причина некоторых типов до сих пор неизвестна.

Существует несколько основных причин:

• Семейная история: Если родители и другие члены семьи невысокого роста, то низкий рост ребенка также может быть распространенным явлением.
• Генетическая мутация: изменения, происходящие в ДНК человека.
• Дефицит гормона роста: Мозг не вырабатывает достаточное количество гормона, необходимого для роста костей.
• Позднее развитие / конституциональная задержка роста: Некоторые дети растут позже своих сверстников. Иногда такая же тенденция роста может наблюдаться и у других членов семьи.
• Недостаточное питание: Недостаток питательных веществ может повлиять на рост ребенка.
• Низкий вес для гестационного возраста: Большинство детей, родившихся с низким весом, достигают нормального роста в течение двух-трех лет, но примерно 10% этого не делают.

Карликовость имеет генетическую природу?

Да, некоторые виды карликовости (вызванные скелетной дисплазией) имеют генетическую природу. То есть, они вызваны изменением ДНК. В большинстве случаев эта генетическая мутация является случайным явлением, а не чем-то, что передается по наследству от низкорослых родителей. Иными словами, у большинства детей с карликовостью родители имеют нормальный рост.

Однако, если один или оба родителя страдают карликовостью, вероятность наследования этого состояния у ребенка выше. Это зависит от типа карликовости. Например, если у матери или отца ахондроплазия, вероятность наследования этого состояния у ребенка составляет 50% . Если ахондроплазия есть у обоих родителей, вероятность развития тяжелой формы карликовости, называемой гомозиготной ахондроплазией (при которой ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения), составляет 25%, а вероятность развития нормальной ахондроплазии — 50%.

Если вы планируете беременность и хотите узнать о риске развития у вашего ребенка наследственного заболевания, такого как ахондроплазия или другой тип карликовости, поговорите со своим врачом о генетическом тестировании .

Как распознать карликовость?

В некоторых случаях врачи могут выявить скелетную дисплазию до рождения ребенка. Во время беременности врачи используют пренатальные скрининговые тесты для выявления любых отклонений в развитии ребенка.

После рождения ребенка врач будет отслеживать его рост во время ежегодных профилактических осмотров. Если карликовость не выявляется при рождении, и ребенок отстает от возрастных показателей , это может быть признаком этого состояния, которое можно будет выявить позже. Дополнительные исследования, такие как рентген и анализы крови, могут помочь врачу выяснить, почему ребенок не растет с нормальной скоростью. Так ставится диагноз.

Какие существуют методы лечения карликовости?

Поскольку специфического лекарства от скелетной дисплазии не существует, лечение направлено на контроль симптомов, которые индивидуальны для каждого человека и зависят от диагноза.

К хирургическим методам лечения для контроля симптомов могут относиться:

• Хирургическое вмешательство для коррекции формы костей или костей, растущих в аномальном направлении.
• Удаление избыточной жидкости, скопившейся вокруг головного мозга (хирургическое вмешательство при гидроцефалии).
• Хирургическое вмешательство для снижения давления на ствол головного мозга (часть головного мозга, которая соединяется со спинным мозгом).
• Хирургическое удаление миндалин и/или аденоидов для облегчения дыхания.
• Введение дренажных трубок в ухо для предотвращения ушных инфекций.

К другим нехирургическим методам лечения относятся:

• Использование аппарата CPAP (аппарат для постоянного положительного давления в дыхательных путях) для лечения апноэ во сне .
• Использование слуховых аппаратов для улучшения слуха.
• Для профилактики избыточного веса или ожирения (ИМТ 30 и более) следует поощрять здоровые привычки питания и физические упражнения .
• Применение гормона роста (гормональная терапия) в качестве лечения дефицита гормона роста.
• В 2021 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило препарат Возоритид (Voxzogo®) для применения у детей старше 5 лет с ахондроплазией, у которых зоны роста костей еще не закрылись (т.е. их рост еще не завершился). В ходе клинических испытаний препарат Возоритид помог детям расти быстрее.

Помните, что эти методы лечения могут потребоваться на протяжении всей жизни, но они способны значительно улучшить качество жизни человека.

Как я могу снизить риск развития карликовости у моего ребенка?

Поскольку некоторые виды скелетной дисплазии имеют генетическую природу, предотвратить это состояние невозможно, если врач не проведет соответствующее обследование, например, преимплантационное генетическое тестирование . Лучше всего проконсультироваться с врачом по поводу генетического тестирования, чтобы точно узнать, каков риск развития у вашего ребенка генетического заболевания, такого как карликовость.

Питание для развития ребенкаВаши слова очень важны. Если вы беременны, обязательно придерживайтесь сбалансированного питания. Даже после рождения ребенка необходимо давать ему разнообразные полезные продукты, соответствующие его возрасту, такие как белки, фрукты, злаки и овощи. Таким образом, он получит все необходимые для роста питательные вещества.

Чего можно ожидать, если у вас родится ребенок с карликовостью?

Хотя специфического лекарства от скелетной дисплазии не существует, многие люди с низким ростом живут нормальной продолжительностью жизни и имеют хорошее здоровье благодаря лечению, контролирующему симптомы. Однако некоторые симптомы этого заболевания могут представлять трудности для ребенка и его семьи, особенно если аномальный рост костей требует нескольких операций. Ваш врач будет тесно сотрудничать с вами и вашим ребенком, чтобы обеспечить ему необходимое лечение для полноценной и здоровой жизни.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с карликовостью?

При большинстве типов карликовости при лечении, контролирующем симптомы, можно ожидать нормальной продолжительности жизни. Однако, к сожалению, при некоторых типах продолжительность жизни может быть сокращена.

Как мне ухаживать за ребенком с скелетной дисплазией?

Помимо удовлетворения медицинских потребностей вашего ребенка, вы можете поддержать его, сделав следующее: создав дома благоприятную атмосферу, позволяющую ему участвовать во всем:

• Устранение физических препятствий дома, позволяющих ребенку заниматься самостоятельно (например, наличие стула, опускание выключателя света).
• Оказание образовательной и/или психологической поддержки для предотвращения или преодоления травли со стороны других детей в школе.
• Также важно наладить контакты с организациями, которые помогают детям с различными диагнозами.

Как родители, мы должны относиться к своим детям в соответствии с их возрастом, а не ростом. Это очень важно.

Какие вопросы следует задать врачу?

Если у вашего ребенка это заболевание, вы можете задать врачу следующие вопросы:

• Необходимо ли хирургическое вмешательство для лечения симптомов у моего ребенка?
• Как я могу помочь своему ребенку предотвратить ушные инфекции?
• Есть ли какие-либо побочные эффекты у рекомендуемых вами методов лечения?
• Как долго моему ребенку нужно принимать гормоны роста?

И наконец, что следует помнить.

Даже если у вашего ребенка диагностирована скелетная дисплазия и ему требуется операция или длительное лечение для контроля симптомов, это не значит, что он не может жить полноценной, осмысленной жизнью. Как родитель или опекун, вы должны относиться к своему ребенку в соответствии с его возрастом, а не ростом. Это поможет вашему ребенку развить самооценку и почувствовать себя принятым и любимым.

Если вы взрослый человек с деменцией, наличие хорошей группы поддержки, умение контролировать симптомы и ведение здорового образа жизни могут помочь вам жить полноценной и активной жизнью.

карликовость, скелетная дисплазия, низкорослость, карликовость, низкорослость, рост костей, генетические заболевания