У вашего малыша проблемы с костями и суставами? — Давайте узнаем о врожденной спондилоэпифизарной дисплазии (ВСЭД).

Врач сказал вам, что у вашего малыша при рождении были незначительные изменения в костях и суставах? Или вы заметили, что ваш ребенок ниже ростом, чем другие дети, или что у него есть какие-то особенности в походке? Возможно, даже проблемы со зрением? Это нормально — испытывать страх, когда вы слышите такое. Но не волнуйтесь. Сегодня мы поговорим об очень редком генетическом заболевании, которое может вызывать эти симптомы, — врожденной спондилоэпифизарной дисплазии, или сокращенно SEDC .

Что представляет собой эта компания SEDC на самом деле?

Проще говоря, SEDC — это очень редкое генетическое заболевание . Оно влияет на развитие костей, суставов, а иногда даже глаз вашего ребенка. Важно отметить, что эти изменения начинаются еще в утробе матери, и симптомы проявляются при рождении . Именно поэтому оно называется «врожденным», что означает «с рождения».

У детей с SEDC обычно наблюдаются следующие симптомы:

• Смещение суставов в позвоночнике, тазобедренных и коленных суставах.
• Скелетная дисплазия — это состояние, которое влияет на общее развитие ребенка.
• Рост ниже среднего , особенно в области туловища, шеи и конечностей.
• Нарушения зрения и слуха .

Это состояние известно под несколькими другими названиями, например:

• SED congenita (SED congenita)
• СЭД, врожденный тип
• СЭДк
• Спондилоэпифизарная дисплазия, врожденный тип

Это настолько распространенное явление, что оно поражает лишь примерно одного из 100 000 новорожденных . Это очень редкое явление. В настоящее время во всем мире зарегистрировано всего 175 случаев.

В чём разница между SEDC и SEDT?

Подобно SEDC, существует еще одно заболевание, называемое поздней спондилоэпифизарной дисплазией (SEDT) . Хотя оба названия звучат похоже, между ними есть некоторые незначительные различия.

«Congenita» означает «при рождении», «Tarda» означает «задержка». То есть:

• Симптомы SEDT обычно проявляются в возрасте от 6 до 8 лет. Однако SEDC может быть заметен при рождении.
• SEDT поражает только мальчиков , но SEDC может в равной степени поражать как мальчиков, так и девочек.
• У людей с SEDC существует риск отслоения сетчатки, но этот риск, как правило, ниже при SEDT.

Какова причина создания SEDC?

Основной причиной SEDC является мутация в гене `COL2A1` . Этот ген `COL2A1` отвечает за выработку коллагена II типа в нашем организме.Он помогает вырабатывать белок, называемый коллагеном. Коллаген необходим для построения соединительной ткани в нашем организме. Именно он придает нашим тканям прочность и форму.

Коллаген II типа содержится преимущественно в хрящевой ткани и веществе, называемом стекловидным телом . Хрящевая ткань — это прочная, но гибкая соединительная ткань, которая находится в таких местах, как суставы и мочки ушей. Стекловидное тело — это желеобразное вещество, находящееся внутри глазного яблока. Поэтому, если этот коллаген вырабатывается неправильно, вы можете представить, как это повлияет на наши кости, суставы и глаза.

Чаще всего SEDC вызывается новой генной мутацией (мутацией de novo) . Это означает, что никто в семье ранее не болел этим заболеванием. «Мутация de novo» возникает при слиянии сперматозоида и яйцеклетки. Она поражает только этого ребенка, а не его братьев и сестер.

Однако иногда эта мутация гена `COL2A1` может передаваться по наследству от одного из родителей.

Какие симптомы у SEDC?

Симптомы SEDC могут сильно различаться от человека к человеку . У некоторых людей может быть больше симптомов, у других — меньше.

Основные физические признаки, которые можно наблюдать, следующие:

• Туловище, шея и конечности короче остальных.
• Низкий рост, от 0,91 до 1,2 метра (3-4 фута) во взрослом возрасте.
• Широкая, бочкообразная грудная клетка . Грудина или ребра могут выступать наружу.
• Косолапость . Однако размер и форма кистей и стоп могут быть нормальными.
• Различные искривления позвоночника . Например, могут встречаться такие состояния, как боковое искривление (сколиоз), обратное искривление (кифоз), прямое искривление (лордоз) или их сочетание.
• Некоторые изменения лица , такие как расширение глаз, уплощение скул или расщелина нёба .
• Позвонки позвоночника становятся уплощенными или нестабильными .
• Вращение тазобедренного или коленного сустава внутрь .

Также могут возникнуть побочные эффекты, связанные с этими проблемами роста:

• Артритное заболевание.
• Трудности при ходьбе и передвижении .
• Потеря слуха .
• Скованность суставов, боль и вывихи .
• Ишиас — это состояние, вызывающее боль в пояснице, ягодицах и задней поверхности ног из-за сдавления нерва.
• Затрудненное дыхание, вызванное проблемами в развитии грудной клетки или ребер.
• Проблемы со зрением , особенно сильная близорукость и отслоение сетчатки .
• Во время ходьбыНеуклюжая походка или длительный процесс обучения ходьбе.
• Снижение мышечного тонуса (гипотония) .

Важно отметить, что у людей с SEDC обычно наблюдается хорошее интеллектуальное развитие. Это означает, что нарушения обучаемости, как правило, не проявляются. Однако такие этапы физического развития, как умение сидеть и ходить, могут быть не достигнуты в соответствующем возрасте.

Как определить статус SEDC?

Врач может диагностировать СЭДК, внимательно наблюдая за физическими симптомами ребенка и результатами следующих анализов:

• Генетическое тестирование позволяет точно определить наличие мутации в гене `COL2A1`.
• Рентгеновские снимки всего скелета.
• Другие методы визуальной диагностики, такие как компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ) .

Существует ли лечение для SEDC? Можно ли его вылечить?

К сожалению, лекарства от SEDC пока нет . Но не волнуйтесь. Вот чего можно ожидать от лечения:

• Контроль и уменьшение симптомов .
• По возможности, коррекция деформаций скелета осуществляется хирургическим путем .
• Предотвращение осложнений, таких как травмы и потеря зрения.
• Улучшение вашей силы и подвижности .

Какие методы лечения доступны для SEDC?

Предлагаемые методы лечения различаются от человека к человеку в зависимости от конкретных проблем и степени их тяжести.

Вам следует регулярно наблюдаться у врачей . Таким образом, в случае возникновения каких-либо проблем, их можно будет быстро выявить и вылечить. В вашу медицинскую команду могут входить такие специалисты, как:

• Генетические консультанты
• Офтальмологи — это специалисты, занимающиеся лечением заболеваний глаз.
• Хирурги-ортопеды — специалисты в области хирургии костей и суставов .
• Физиотерапевты — это специалисты, которые помогают улучшить силу, подвижность и походку.
• Ревматологи — врачи , которые лечат заболевания костей, мышц и суставов, такие как артрит.

Возможны следующие меры:

• Вспомогательные устройства , помогающие в передвижении, такие как ортезы для ног.
• Очки для коррекции нарушений зрения.
• Лекарства для уменьшения боли в суставах.
• Физиотерапия .
• Хирургическое вмешательство для коррекции деформаций позвоночника.
• Другие проблемы с суставами, например, операция по замене сустава .
• Хирургическое вмешательство для коррекции отслойки сетчатки.
• Лечение , облегчающее дыхание.

Какой будет жизнь с SEDC?

Жизнь с SEDC сильно различается от человека к человеку в зависимости от симптомов и их тяжести.

Это заболевание может существенно повлиять на вашу подвижность и способность выполнять физические действия. Многим людям может потребоваться пожизненное лечение и хирургическое вмешательство.

Но самое главное, что у людей с SEDC наблюдается нормальное интеллектуальное развитие, и они способны прожить нормальную жизнь .

Существует ли способ предотвратить SEDC?

К сожалению, предотвратить SEDC невозможно, поскольку это заболевание имеет генетическую природу. Знание о наличии мутации гена `COL2A1` в некоторых семьях может заставить их дважды подумать, прежде чем заводить детей, или обратиться за генетической консультацией.

Как вы ухаживаете за человеком с SEDC (за собой или за своим ребенком)?

Если у вас или вашего ребенка диагностирован SEDC, очень важно следовать этим советам для контроля состояния:

• Посещайте врачей в назначенные дни, являйтесь на все обследования и контрольные осмотры .
• Избегайте контактных видов спорта , особенно тех, которые могут привести к травмам головы и шеи, поскольку суставы в этих областях нестабильны и легко травмируются.
• Будьте предельно осторожны при проведении анестезии . Сообщите всем своим врачам о наличии у вас SEDC, так как некоторые ваши физические особенности могут вызвать осложнения во время операции.
• Попробуйте обратиться к психологу или присоединиться к группе поддержки, чтобы справиться с этой ситуацией. Это поможет вам извлечь уроки из опыта других и почувствовать, что вы не одиноки.

Какие еще вопросы вы хотели бы задать своему врачу о SEDC?

Если у вас или вашего ребенка диагностирован SEDC, рекомендуется задать врачам следующие вопросы:

• На какие части моего тела действует SEDC ?
• К каким специалистам мне следует обратиться?
• Как часто мне следует приходить на повторные обследования и приемы ?
• Какое лечение мне необходимо ?
• Безопасна ли для меня анестезия ?
• Может ли это заболевание передаться моим детям по наследству ?
• Следует ли другим членам нашей семьи также пройти генетическое тестирование ?
• Знаете ли вы какие-нибудь группы поддержки, которые могли бы помочь вам справиться с этим состоянием?

Вполне нормально испытывать страх и тревогу, узнав, что у вашего ребенка генетическое заболевание, требующее лечения. Но помните, ваша медицинская команда здесь, чтобы помочь вам. Через них вы также можете найти группы поддержки, где сможете поделиться своим опытом с другими людьми, страдающими этим редким генетическим заболеванием.

Самое важное, что нужно помнить

Итак, исходя из того, что мы обсудили о SEDC, вот самые важные вещи, которые вам нужно помнить:

• SEDC — это очень редкое врожденное генетическое заболевание .
• В основном это поражает кости, суставы, а иногда и глаза .
• Хотя полного излечения от этого заболевания не существует, есть различные методы лечения, позволяющие контролировать симптомы и улучшать качество жизни .
• Интеллектуальное развитие — это нормальный процесс , и можно ожидать нормальной продолжительности жизни.
• Эффективное лечение может быть достигнуто при надлежащем медицинском наблюдении, физиотерапии и, при необходимости, хирургическом вмешательстве .
• Вы не одиноки. Вы можете получить помощь от врачей и групп поддержки .

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут какие-либо вопросы, не стесняйтесь обращаться к своему врачу.

спондилоэпифизарная дисплазия врожденная, SEDC, генетические заболевания, развитие костей, проблемы с суставами, низкорослость, коллаген, ген COL2A1