У вас или вашего ребенка проблемы со зрением? Узнайте о болезни Штаргардта!

У вас или вашего ребенка есть проблемы со зрением, из-за которых вы не можете видеть предметы прямо перед собой или ваше зрение становится размытым? Возможно, вы видите окружающие предметы, но то, на что вы смотрите, нечетко. Если у вас есть подобные симптомы, одной из возможных причин может быть заболевание, называемое болезнью Штаргардта . Давайте поговорим об этом простым и понятным языком.

Что такое болезнь Штаргардта?

Проще говоря, болезнь Штаргардта — это заболевание, поражающее самую важную часть наших глаз , макулу . Представьте себе: если глаз похож на фотоаппарат, то сетчатка — это мембрана на задней части фотоаппарата, как пленка, где записываются изображения. Макула — это очень чувствительное маленькое пятнышко прямо посередине сетчатки. Когда мы смотрим прямо перед собой, когда читаем книгу, когда смотрим на чье-то лицо, именно эта макула помогает нам четко видеть. Мы называем это центральным зрением .

При болезни Штаргардта центральное зрение постепенно ухудшается с течением времени. Иногда это может также повлиять на периферическое зрение, то есть на способность видеть окружающие предметы.

Вы, вероятно, слышали о макулярной дегенерации . Это заболевание обычно поражает пожилых людей, особенно тех, кому за 60. Оно называется возрастной макулярной дегенерацией . Однако болезнь Штаргардта отличается. Она обычно поражает детей и молодых людей в возрасте до 20 лет. Именно поэтому врачи иногда называют её ювенильной макулярной дегенерацией . Когда она поражает края сетчатки, это называется fundus flavimaculatus (желтовато- желтоватая дегенерация глазного дна).

Теперь давайте разберемся, почему это происходит. В нашем организме есть желтое маслянистое вещество, называемое липофусцином . В норме оно выводится из организма. Однако у человека с болезнью Штаргардта этот липофусцин вырабатывается в избытке или не выводится должным образом. Затем этот избыток липофусцина накапливается в сетчатке. Это вызывает повреждение фоторецепторов — особого типа светочувствительных клеток в сетчатке . Со временем это повреждение приводит к необратимой потере зрения.

Какие симптомы у болезни Штаргардта?

Болезнь Штаргардта может вызывать следующие изменения в глазах и зрении:

• Видение темных пятен или размытых областей в поле зрения:Если смотреть прямо перед собой, некоторые места могут казаться черными или туманными.
• Затуманенное зрение : четкое или затуманенное зрение.
• Светочувствительность: Ощущение затруднения зрения на солнечном свете или при ярком освещении.
• Новая форма дальтонизма : даже если раньше вы четко видели цвета, теперь вы не можете правильно различать некоторые из них.
• Трудности с адаптацией к слабому/сильному освещению: при резком переходе из светлого места в темное или из темного места в светлое требуется много времени для адаптации глаз.
• Плохое ночное зрение : ночное зрение ухудшается по сравнению с прежним.

Важно отметить, что симптомы болезни Штаргардта часто развиваются постепенно. Со временем вы можете потерять почти всё центральное зрение. Однако вы всё ещё можете видеть на некотором расстоянии боковыми областями глаза (периферическое зрение). Тем не менее, предметы, находящиеся прямо перед вами, станут менее чёткими.

Каковы причины болезни Штаргардта?

Болезнь Штаргардта — это генетическое заболевание . То есть, она вызвана изменением в наших генах. В частности, основной причиной является изменение в гене, называемом «ген ABCA4». Этот ген ABCA4 помогает нашей сетчатке правильно функционировать.

Это «наследственное» заболевание . Это означает, что оно передается от родителей к детям. Болезнь Штаргардта наследуется по «аутосомно-рецессивному типу» . Проще говоря, чтобы у ребенка развилось это заболевание, и мать, и отец должны иметь измененный ген ABCA4. Недостаточно, чтобы им обладал только один человек.

Как врачи ставят этот диагноз? (Диагностика)

Офтальмолог может определить, есть ли у вас это заболевание. Он или она осмотрит ваши глаза , проверит зрение и состояние глаз. Вам нужно будет сообщить врачу, когда появились симптомы и какие проблемы у вас возникли.

Вам также может потребоваться провести несколько подобных тестов:

• Электроретинография (ЭРГ): Этот метод исследует реакцию сетчатки на свет, попадающий в глаз.
• Флуоресцентная ангиография: это исследование, позволяющее увидеть кровеносные сосуды внутри глаза.Смотрите, они вводят специальный краситель в вену на вашей руке и делают снимки внутренней части глаза.
• Фотографирование глазного дна и аутофлуоресцентная фотография глазного дна: эти методы позволяют получить четкие изображения сетчатки и макулы. Это дает возможность увидеть, как откладывается липофусцин.
• Генетическое тестирование : оно позволяет подтвердить наличие мутации в гене ABCA4.
• Оптическая когерентная томография (ОКТ): это своего рода сканирование сетчатки. С её помощью можно оценить толщину слоев сетчатки, наличие липофусцина и степень её повреждения.

Какие стадии болезни Штаргардта существуют?

В зависимости от стадии заболевания ваш офтальмолог может разделить его на несколько стадий. Вот как это происходит:

• Этап 1: На этом этапе на макуле начинает образовываться желтоватое вещество, называемое липофусцином, в виде мелких пятнышек. Симптомы могут быть очень слабыми или отсутствовать вовсе.
• Этап 2: Теперь эти липофусциновые пятна распространились на другие участки сетчатки вокруг макулы. К этому моменту вы, возможно, начинаете ощущать симптомы немного отчетливее, чем раньше.
• Этап 3: На этом этапе накопившиеся частицы липофусцина снова начинают накапливаться в макуле и повреждать ее. Это называется атрофией ( гибелью клеток). Это усугубляет симптомы.
• Этап 4: Повреждение (атрофия) макулы становится очень сильным. Это может привести к полной или частичной потере центрального зрения.

Какие существуют методы лечения болезни Штаргардта?

К сожалению, в настоящее время нет лекарства от болезни Штаргардта, как и методов лечения, способных обратить вспять причиняемый ею ущерб. Но не волнуйтесь. Ваш офтальмолог может помочь вам справиться с симптомами и замедлить темпы потери зрения. Вы можете предпринять такие действия, как:

• Избегайте приема добавок, содержащих витамин А. Некоторые исследования показали, что у людей с болезнью Штаргардта может наблюдаться ускоренная потеря зрения при приеме слишком большого количества витамина А. Поэтому не принимайте никаких добавок с витамином А без консультации с врачом.
• Использование очков, контактных линз и/или средств для слабовидящих может значительно облегчить вам повседневную жизнь.
• Полностью бросьте курить (и использовать другие никотинсодержащие продукты, такие как электронные сигареты). Курение крайне вредно для глаз.
• Выходя на улицу, надевайте шляпу или хорошие солнцезащитные очки, чтобы защитить глаза.

Помните, это не панацея. Однако это может помочь вам прожить полноценную жизнь как можно дольше.

Можно ли вылечить болезнь Штаргардта?

В настоящее время лекарства от болезни Штаргардта не существует. Однако ваш офтальмолог может помочь вам жить с этим заболеванием.

Есть и хорошие новости. Исследователи продолжают проводить клинические испытания для поиска новых методов лечения таких заболеваний, как макулярная дегенерация (включая болезнь Штаргардта). Спросите своего офтальмолога, можете ли вы принять участие в одном из этих клинических испытаний. Если да, то у вас может появиться возможность получить новейшие экспериментальные методы лечения.

Когда следует обратиться за медицинской помощью?

Обратитесь к врачу или офтальмологу , как только заметите какие-либо изменения в глазах или зрении. Симптомы болезни Штаргардта могут быть схожи с симптомами других, возможно, более распространенных, заболеваний глаз. Поэтому очень важно как можно скорее диагностировать и лечить любые проблемы с глазами.

Чего следует ожидать, если у вас болезнь Штаргардта?

Следует ожидать постепенной потери центрального зрения. У большинства людей эта потеря происходит медленно, в течение многих лет, иногда десятилетий. Однако у некоторых это может произойти быстрее. Тип мутации в вашем гене ABCA4 может определять, насколько быстро и насколько сильно вы потеряете зрение. Ваш офтальмолог расскажет вам об этом подробнее.

Вам необходимо регулярно проходить осмотры у офтальмолога. Спросите своего врача, как часто вам следует проверять зрение и какие дополнительные обследования вам понадобятся.

Как мне ухаживать за собой при болезни Штаргардта?

Есть много способов позаботиться о себе:

• Соблюдайте сбалансированный рацион питания. Ешьте больше овощей и фруктов.
• Физические упражнения. Поддержание физической активности полезно для всего.
• Не курить.
• Контроль стресса.
• Приходите на приемы к врачу вовремя.

Когда мне следует обратиться к врачу, если у меня болезнь Штаргардта?

Ваш офтальмолог порекомендует вам продолжать посещать его. Обязательно приходите в назначенные дни. Также, если у вас внезапно улучшатся зрение, или если вы почувствуете боль или дискомфорт в глазах, немедленно обратитесь к врачу.

Какие вопросы мне следует задать врачу о болезни Штаргардта?

Если у вас болезнь Штаргардта, вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Можете ли вы порекомендовать мне группу поддержки, где собираются люди, находящиеся в подобной ситуации?
• Могу ли я принять участие в клиническом исследовании ?
• Стоит ли мне обратиться к генетическому консультанту ? (Это поможет вам выяснить, находятся ли другие члены вашей семьи в группе риска.)
• Можете ли вы порекомендовать какие-либо инструменты или методы, которые могли бы помочь мне легче выполнять повседневные задачи, несмотря на слабое зрение ?

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Жизнь с болезнью Штаргардта может быть пугающей. Любое изменение зрения может оказать на вас сильное влияние. Но вы не одиноки. Ваш офтальмолог и медицинская команда помогут вам адаптироваться к изменениям зрения, защитить глаза и жить безопасной и комфортной жизнью.

Хотя в настоящее время лекарства от болезни Штаргардта не существует, исследователи постоянно ищут новые методы лечения. Если вас это интересует, поговорите со своим врачом об участии в клиническом исследовании. Не сдавайтесь!

Болезнь Штаргардта , зрение, центральное зрение, сетчатка, макула, генетические заболевания