Что нужно знать о талассемии: давайте поговорим об этом простым языком.

Вы постоянно чувствуете усталость и истощение? Может быть, ваша кожа немного бледная? Это не случайные вещи, возможно, причиной может быть анемия, то есть дефицит крови. Сегодня мы поговорим о талассемии — врожденном заболевании крови, которое распространено среди многих людей в нашей стране. Не пугайтесь, услышав это название. Давайте разберемся во всем этом простым языком.

Что же такое талассемия?

Проще говоря, талассемия — это наследственное заболевание крови, передающееся от рождения . Это не заразное заболевание. При этом состоянии наш организм не может вырабатывать достаточное количество здорового гемоглобина.

Возможно, вам интересно, что такое гемоглобин. Гемоглобин — это особый белок, находящийся внутри наших красных кровяных клеток. Он работает как «служба доставки», перенося кислород по всему организму. Этот «пакет», называемый гемоглобином, доставляется к каждой клетке организма с помощью «красных кровяных клеток».

У человека с талассемией снижена выработка здорового гемоглобина в организме. Следовательно, количество здоровых красных кровяных клеток в организме также уменьшается. Это состояние, при котором уменьшается количество красных кровяных клеток, называется анемией или «дефицитом крови». Когда клетки организма не получают необходимого им кислорода, начинают проявляться различные симптомы.

Это значит, что вы можете испытывать примерно такие чувства:

• Постоянное чувство сильной усталости и изнеможения.
• Затрудненное дыхание.
• Холодно.
• Чувствую головокружение.
• Бледная кожа.

Что вызывает талассемию? Кто находится в группе повышенного риска?

Талассемия вызвана дефектом в наших генах. Представьте себе эти гены как «программный код», содержащий инструкции о том, как должны формироваться все компоненты нашего организма. Белок гемоглобин образуется в соответствии с инструкциями этих генов. Если с этими инструкциями что-то не так, или если какая-то их часть отсутствует, организм не может производить здоровый гемоглобин. Мы наследуем эти дефектные гены от родителей. Именно поэтому это заболевание называется наследственным.

Молекула гемоглобина состоит из четырех белковых цепей: двух альфа-глобиновых цепей и двух бета-глобиновых цепей.

• Для образования альфа-глобиновых цепей необходимы четыре гена (по два от каждого родителя).
• Для образования бета-глобиновых цепей необходимы два гена (по одному от каждого родителя).

При наличии дефекта в генах, кодирующих эти альфа- или бета-цепи, возникает талассемия. Тяжесть заболевания определяется количеством дефектных генов.

Какие основные типы талассемии существуют?

Талассемию можно разделить на несколько основных уровней в зависимости от тяжести заболевания. То есть, она может варьироваться от бессимптомного носительства (признак) до легкой, средней и тяжелой форм. Самая тяжелая форма, талассемия мажор, обычно требует постоянного лечения.

Талассемия подразделяется на два основных типа в зависимости от того, в каких цепях гена находится дефект: в альфа-цепях или в бета-цепях.

1. Альфа-талассемия

2. Бета-талассемия

Давайте подробнее рассмотрим эти два типа, используя таблицу ниже.

Какие возможные симптомы талассемии?

Симптомы, которые вы будете испытывать, зависят от типа талассемии и ее тяжести.

Случаи без симптомов

Если у вас дефект одного альфа-гена или лёгкая форма заболевания, такая как бета-талассемия легкой степени, у вас может вообще не быть никаких симптомов . Или вы можете чувствовать что-то вроде лёгкой усталости.

Легкие и умеренные симптомы

В более легких случаях, таких как бета-талассемия промежуточной формы, помимо легких симптомов анемии, могут наблюдаться следующие явления:

• Замедленный рост детей.
• Задержка полового созревания.
• Аномалии костной ткани (например, остеопороз).
• Увеличение селезенки (это орган, который борется с инфекциями).

Серьезные симптомы

При тяжелых формах, таких как дефект трех альфа-генов (болезнь гемоглобина H) или бета-талассемия тяжелой формы (анемия Кули), симптомы проявляются до того, как ребенку исполнится 2 года. Помимо вышеперечисленных симптомов, могут наблюдаться следующие:

• Потеря аппетита.
• Светлая или желтоватая кожа (как при желтухе).
• Моча тёмного, чайного цвета .
• Аномальный рост лицевых костей.

Как точно диагностировать это заболевание?

Умеренная и тяжелая формы талассемии часто диагностируются в раннем детстве. Это связано с тем, что симптомы начинают проявляться в течение первых двух лет жизни ребенка. Для диагностики заболевания врач может назначить различные анализы крови.

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ измеряет количество эритроцитов, их размер и уровень гемоглобина. У людей с талассемией меньше здоровых эритроцитов, и они могут быть меньше по размеру.
• Определение уровня железа: Этот тест важен для дифференциации между железодефицитной анемией и талассемией.
• Электрофорез гемоглобина: этот тест используется специально для диагностики бета-талассемии.
• Генетическое тестирование: Эти тесты используются для подтверждения альфа-талассемии и выявления носителей заболевания.

Какие существуют методы лечения талассемии?

Варианты лечения зависят от тяжести заболевания. В легких случаях лечение часто не требуется. Однако для тяжелых случаев существует несколько основных методов лечения.

• Переливание крови: проще говоря, «донорство крови» . Кровь от здорового человека переливается пациенту внутривенно для восстановления количества эритроцитов и уровня гемоглобина. Пациентам с бета-талассемией большой формы требуются регулярные переливания крови, обычно каждые 2-4 недели.
• Хелатирующая терапия железа: Частые переливания крови могут привести к ненужному повышению уровня железа в организме. Это называется «переизбытком железа». Избыток железа может повредить такие органы, как сердце и печень. Поэтому препараты, удаляющие избыток железа из организма, называются «хелатирующими препаратами железа». Их можно принимать в форме таблеток.
• Добавки фолиевой кислоты: Фолиевая кислота необходима для того, чтобы помочь организму вырабатывать здоровые клетки крови.
• Трансплантация костного мозга: это единственный метод лечения, способный полностью излечить талассемию . Однако это очень рискованная и сложная операция. Для её проведения необходим здоровый донор, полностью совместимый с пациентом, обычно это брат или сестра.

Узнайте о осложнениях, лечении и продолжительности жизни.

При отсутствии надлежащего лечения основным осложнением является повреждение сердца, печени и желез, вырабатывающих гормоны, особенно из-за перегрузки железом. Поэтому, как предписано, следует принимать лекарства в соответствии с назначением врача.Хелатирующая терапия железом очень важна.

Что касается продолжительности жизни, то при талассемии малой степени тяжести можно ожидать совершенно нормальную продолжительность жизни. Даже при умеренной или тяжелой форме заболевания, если строго следовать назначенному лечению (переливание крови и удаление железа), у вас есть хорошие шансы прожить долгую и здоровую жизнь . Сердечно-сосудистые заболевания являются основным фактором риска смерти. Поэтому крайне важно не пропускать лечение по удалению железа.

Можно ли предотвратить это заболевание? И какой уход необходим в дальнейшем?

Талассемия — это генетическое заболевание, поэтому предотвратить его возникновение невозможно. Однако генетическое тестирование может помочь вам узнать, являетесь ли вы или ваш партнер носителем гена талассемии. Если вы планируете завести ребенка, важно знать эту информацию. Для получения дополнительной консультации обратитесь к генетическому консультанту или к своему врачу.

При талассемии вам необходимо регулярно сдавать анализы крови (ОАК) и проверять уровень железа. Ваш врач также может порекомендовать вам проходить обследование функции сердца и печени не реже одного раза в год.