Давайте узнаем о болезни Танжера, которая возникает у людей с низким уровнем «хорошего» холестерина (ЛПВП) в организме.

Вы когда-нибудь слышали о таком типе холестерина, как «хороший холестерин» (ЛПВП / липопротеины высокой плотности) ? Да, да… Сегодня мы поговорим об очень редком заболевании, которое возникает, когда уровень этого «хорошего холестерина» в нашем организме очень низок. Это называется болезнью Танжера . Возможно, вам это название незнакомо, но очень важно о нем знать.

Что такое болезнь Танжера? Давайте разберемся!

Итак, начнём с самого начала. Болезнь Танжера — это очень редкое заболевание, которое передаётся по наследству от родителей, то есть генетически . У людей с этим заболеванием очень низкий уровень «хорошего» холестерина (ЛПВП) в организме. Знаете ли вы, что этот холестерин ЛПВП не зря называется «хорошим» холестерином? Именно он помогает очищать наш организм, удаляя «плохой» холестерин (ЛПНП / липопротеины низкой плотности) , который имеет тенденцию накапливаться в кровеносных сосудах, то есть в артериях .

Теперь подумайте, что происходит, когда уровень «хорошего» холестерина (ЛПВП) снижается. «Плохой» холестерин (ЛПНП) и другие виды жиров (липидов) легко начинают откладываться в наших артериях, подобно тому как грязь забивается в водопроводную трубу. Это может вызвать проблемы с сердцем , инфаркт или даже привести к таким заболеваниям, как инсульт . Более того, это заболевание может поражать многие другие органы нашего тела.

Почему его назвали "Танжер"?

Это тоже очень интересная история. Это заболевание получило название «Танжер» в честь острова Танжер , расположенного через море от американского штата Вирджиния. Впервые это заболевание было обнаружено среди жителей этого острова. Однако это не означает, что оно встречается только на этом острове. Люди с этим заболеванием есть и в других странах мира.

Насколько распространена болезнь Танжера?

На самом деле, болезнь Танжера — крайне редкое заболевание. Во всем мире выявлено лишь небольшое количество случаев, около 100. Поэтому о ней мало говорят. Но, несмотря на редкость, важно знать об этом заболевании, не так ли?

Как болезнь Танжера влияет на наш организм?

Вот что происходит. При диабете уровень «хорошего» холестерина (ЛПВП) в организме низок, поэтому жиры (липиды) не могут должным образом транспортироваться в печень . Именно печень выводит этот нежелательный жир из организма. Таким образом, этот жир, который не может быть выведен, постепенно начинает накапливаться в различных частях тела. Когда этот жир накапливается, этот орган также может немного увеличиться в размерах.

Жир часто откладывается следующим образом:

• Печень: Печень может увеличиться в размерах.
• Селезенка:Селезенка также может опухать и увеличиваться в размерах.
• Миндалины: Миндалины в горле. Когда они заполняются жировой тканью, они могут приобретать желтовато-оранжевый цвет.
• Лимфатические узлы: это часть нашей иммунной системы. Они также могут увеличиваться в размерах.
• Сердце: Это также может повлиять на работу сердца.
• Мозг: Иногда может поражаться и мозг.

Помимо этого, могут возникнуть и другие проблемы:

• Проблемы с нервами: могут возникнуть проблемы с нервами, такие как онемение конечностей.
• Повышенный уровень триглицеридов: это тип жиров, содержащихся в крови, как и холестерин.
• Проблемы со зрением: может наблюдаться необычная помутнение глаз, а иногда зрение может снижаться.

Какие симптомы у болезни Танжера?

Это очень важно. Симптомы болезни Танжера могут различаться у разных людей. Как я уже упоминал, это зависит от того, где в организме откладывается жир. У некоторых людей симптомы могут проявляться с рождения, в то время как у других серьезные симптомы могут не проявляться до 60-65 лет.

Вот некоторые распространенные симптомы:

• Боль в животе или тошнота.
• Жировые отложения в артериях (атеросклероз): это повышает риск сердечно-сосудистых заболеваний.
• Сухая кожа.
• Втягивание века внутрь (эктропион): это довольно необычный симптом.
• Анемия: это означает недостаток крови.
• Мышечная слабость в руках, ногах, кистях или стопах.
• Опухшие лимфатические узлы в течение длительного времени без признаков инфекции.

Помните, что иногда эти симптомы можно спутать с другими заболеваниями, поэтому важно получить точный диагноз.

Что вызывает болезнь Танжера? Давайте поговорим о генах!

Болезнь Танжера вызывается дефектом гена ABCA1 , который мы наследуем от родителей. Проще говоря, ген ABCA1 содержит инструкции по удалению холестерина из наших клеток и добавлению его к «хорошему» холестерину (ЛПВП). ЛПВП переносит этот холестерин в печень, где он выводится из организма.

Если в гене ABCA1 обнаружен дефект или мутация, то эти инструкции не выполняются должным образом. Тогда удаление холестерина из клеток и образование ЛПВП (липопротеинов высокой плотности) не происходят должным образом. В результате уровень ЛПВП значительно снижается.

Вот как это передается по наследству:

• Если оба родителя унаследуют дефектный ген ABCA1, у ребенка разовьется болезнь Танжера.
• Если дефектный ген унаследует только один из родителей, ребенок будет носителем. У него может не проявляться никаких симптомов, но уровень ЛПВП (холестерина высокой плотности) может быть ниже нормы.

Теперь представьте, что оба родителя являются носителями этого дефектного гена, то есть у них может не быть симптомов, но ген присутствует у обоих. Когда у таких родителей рождается ребенок:

• Вероятность того, что у ребенка разовьется болезнь Танжера, составляет 25% (1/4) .
• Вероятность того, что ребенок будет носителем заболевания, составляет 50% (1/2) .
• Вероятность того, что ребенок не унаследует никаких дефектных генов и будет здоров, составляет 25% (1/4) .

Это как подбросить монетку: либо выпадет орел, либо решка. Вероятность одинаково для каждой беременности.

Как врачи диагностируют болезнь Танжера?

Чтобы точно определить, есть ли у вас болезнь Танжера, необходимо обратиться к врачу. Сначала он проведет физический осмотр и расспросит о ваших симптомах. Затем назначит несколько анализов крови . Эти анализы в основном проверяют уровень холестерина ЛПВП и уровень белка аполипопротеина А1 (АпоА1) . Оба этих показателя очень низкие у людей с болезнью Танжера.

Для подтверждения диагноза также может быть проведено генетическое тестирование . Оно позволяет выявить специфическую мутацию в гене ABCA1. Однако генетическое тестирование может быть доступно не везде. В таких случаях врач может взять небольшой образец ткани (биопсию) из какой-либо части тела, например, из миндалин, кожи или печени. Тип жира в этих тканях может быть использован для определения степени заболевания.

Какой белок является дефицитным при болезни Танжера?

При болезни Танжера значительно снижается уровень белка, называемого аполипопротеином А1 (АпоА1) . Этот АпоА1 является основным компонентом молекулы холестерина ЛПВП. Поэтому при снижении уровня АпоА1 снижается и уровень ЛПВП.

Какие анализы используются для диагностики и последующего наблюдения?

Врачи также могут провести ряд других тестов для диагностики заболевания и отслеживания его воздействия на организм.

• Тестирование функций нервов и мышц (электромиограмма/ЭМГ): проверка на повреждение нервов и мышечную слабость.
• Осмотр глаз: проверьте наличие затуманенного зрения или других проблем со зрением.
• Ультразвуковое исследование брюшной полости: позволяет оценить состояние таких органов, как печень и селезенка.
• Ультразвуковое исследование сонных артерий: проверьте наличие жировых отложений в основных артериях шеи.
• КТ-ангиография сердца:Проверьте наличие закупорок в артериях, снабжающих кровью сердце.
• Эхокардиография: исследование, позволяющее оценить функцию и структуру сердца.
• Нагрузочный тест: посмотрите, как сердце реагирует на физическую нагрузку.

Как лечится болезнь Танжера?

Честно говоря, специфического лечения, способного полностью излечить болезнь Танжера, не существует. Поскольку это генетическое заболевание, есть много способов контролировать симптомы и уменьшить осложнения.

Иногда орган, поврежденный жировыми отложениями, например миндалины или селезенка, может потребовать хирургического удаления.

Может ли еда и напитки помочь?

Да, это действительно возможно. Существуют продукты, которые могут помочь немного повысить уровень «хорошего» холестерина (ЛПВП), а также снизить уровень «плохого» холестерина (ЛПНП).

• Авокадо
• Оливковое масло
• Бобовые, такие как фасоль и нут (фасоль).
• Цельные злаки (например, цельнозерновая мука, цельнозерновой рис)
• Жирная рыба ( например, лосось, скумбрия, сельдь)
• Орехи ( например, арахис, миндаль, кешью — но без соли)
• Фрукты с высоким содержанием клетчатки (например, гуава, манго, банан).
• Семена чиа и семена льна

Регулярное включение этих продуктов в ваш рацион поможет поддерживать нормальный уровень холестерина.

Какие лекарства и изменения образа жизни необходимы?

Ваш врач может назначить препараты, снижающие уровень холестерина , такие как статины.

Также рекомендуется внести ряд изменений в образ жизни, которые могут помочь повысить уровень ЛПВП:

• Регулярные физические упражнения: это включает в себя ходьбу или бег в течение как минимум 30 минут в день.
• Отказ от табачных изделий: Вам следует полностью прекратить курить сигареты.
• Поддержание здорового веса.
• Употребляйте мононенасыщенные жиры вместо насыщенных: насыщенные жиры содержатся в таких продуктах, как кокосовое масло, пальмовое масло и животные масла. Мононенасыщенные жиры содержатся в оливковом масле и авокадо.

Какие побочные эффекты у этого лечения?

Препараты, снижающие уровень холестерина, иногда могут вызывать незначительные побочные эффекты. Они проявляются не у всех, но полезно знать о них.

• Головные боли
• Мышечная боль
• Запор
• Расстройство желудка

Если что-то подобное произойдет, вам следует сообщить об этом своему врачу. Тогда он или она сможет изменить назначенное лекарство или дать вам другие рекомендации.

Можно ли предотвратить болезнь Танжера?

Поскольку это генетическое заболевание, мы не можем предотвратить его развитие. Это означает, что если у вас есть этот дефект в генах, его нельзя изменить. Однако, если у вас есть это заболевание или вы являетесь носителем, вы можете проконсультироваться с генетическим консультантом, чтобы узнать риск наследования этого заболевания вашими детьми. Затем, учитывая генетический статус другого родителя, вы сможете получить четкое представление о шансах ваших детей заболеть.

Если у меня диагностирована болезнь Танжера, что произойдет в будущем?

Прогноз для людей с болезнью Танжера, как правило, благоприятный, но зависит от степени выраженности симптомов. Как и при любом другом заболевании, ранняя диагностика является наиболее эффективной, до того, как симптомы станут тяжелыми.

Хотя окончательного лекарства от этого заболевания пока нет, есть надежда, что в будущем помогут такие методы, как генная терапия . Исследования продолжаются.

Как долго длится болезнь Танжера?

Поскольку это генетическое заболевание, оно длится всю жизнь. Однако, если его обнаружить на ранней стадии и регулярно обследовать, заболевание можно успешно контролировать и с ним можно жить.

Как мне позаботиться о себе?

Если у вас увеличена селезенка из-за болезни Танжера, вам следует обязательно избегать контактных видов спорта, поскольку такие контакты могут привести к разрыву селезенки, что опасно.

Кроме того, следует контролировать и другие факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний:

• Контроль высокого кровяного давления .
• Если у вас диабет , тщательно контролируйте его.
• Избегать употребления табачных изделий.

Когда мне следует обратиться к врачу?

При болезни Танжера вам следует регулярно посещать врача . Таким образом, если ваши симптомы ухудшатся, вы сможете быстро принять необходимые меры.

Врач часто проверяет следующие вещи:

• Нервная система.
• Сердце.
• Глаза.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

На приеме у врача вы можете задать следующие вопросы:

• Нужно ли мне принимать лекарства для улучшения уровня холестерина?
• Существует ли группа поддержки, к которой могут присоединиться люди с болезнью Танжера?
• Как часто мне следует к вам приходить?

Поскольку болезнь Танжера может поражать разные части тела, лучше всего регулярно проходить обследования каждой части тела. Возможно, вам потребуется посетить нескольких разных специалистов. Принимайте лекарства строго по назначению врача и старайтесь придерживаться здорового питания и регулярно заниматься спортом.

Самое важное, что нам нужно помнить (Главный вывод)

Хорошо, позвольте мне кратко изложить некоторые моменты, которые вам нужно запомнить из того, о чем мы говорили.

• Болезнь Танжера — это редкое генетическое заболевание, вызывающее значительное снижение уровня «хорошего» холестерина (ЛПВП).
• Это может привести к накоплению в организме «плохого» холестерина (ЛПНП) и жира, что негативно скажется на таких органах, как печень, селезенка, миндалины и сердце.
• Симптомы могут различаться, и у некоторых людей могут наблюдаться неврологические проблемы, проблемы с кожей и зрением.
• Это вызвано дефектом в гене ABCA1 .
• Диагноз заболевания ставится на основании анализов крови, генетических тестов, а иногда и биопсий тканей .
• Хотя специфического лекарства от этой болезни не существует, симптомы можно контролировать с помощью диеты, изменения образа жизни, медикаментов и некоторых хирургических вмешательств.
• Ранняя диагностика и частое обращение к врачу имеют очень важное значение.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут дополнительные вопросы, не стесняйтесь обратиться к врачу. Будьте здоровы!

Болезнь Танжера, холестерин ЛПВП, холестерин ЛПНП, генетические заболевания, контроль уровня холестерина, риск сердечно-сосудистых заболеваний, АпоА1