Что такое синдром Туркота? Может ли он затронуть вас? Давайте обсудим это подробнее!

Вы когда-нибудь слышали о редких генетических заболеваниях? Иногда в нашем организме могут возникать проблемы, о которых мы даже не подозреваем. Сегодня мы поговорим об одном таком редком заболевании, о котором действительно важно знать. Оно называется синдромом Туркота.

Что же такое синдром Туркота простыми словами?

Проще говоря, синдром Туркота — это редкое генетическое заболевание. В основном оно связано с развитием небольших новообразований (также называемых полипами) в пищеварительной системе, то есть в кишечнике, и опухолей в головном или спинном мозге. Представьте, как это может быть неприятно — иметь проблемы сразу в двух местах.

Когда в кишечнике образуются эти небольшие новообразования (полипы), у некоторых людей могут возникать такие симптомы, как ректальное кровотечение, учащенный стул (диарея) и спазмы в желудке . Кроме того, в зависимости от размера и расположения опухоли в головном или спинном мозге могут возникать неврологические симптомы, такие как головные боли, нечеткость зрения, потеря равновесия и частые падения .

Некоторые медицинские исследователи считают, что синдром Туркота может быть вариантом семейного аденоматозного полипоза (САП). Однако это еще не доказано. САП также является заболеванием, при котором в толстой кишке образуется множество мелких полипов до развития рака. Возможно, существует связь между этими двумя состояниями, поскольку у некоторых пациентов с синдромом Туркота обнаруживается мутация в гене APC. Мутации в гене APC также могут вызывать САП.

Это настолько редкое явление, что в медицинских записях по всему миру зарегистрировано лишь очень небольшое количество случаев, около 150. Так что вы можете себе представить, насколько это редкое явление.

Это наследственное заболевание? Как оно развивается?

Да, синдром Туркота — это наследственное генетическое заболевание, то есть оно передается от родителей к детям через гены . Он вызывается определенными изменениями, или мутациями, в наших генах. Он может влиять на нас двумя основными способами:

1. Синдром Туркота 1 типа: также известен как «истинный» синдром Туркота. Он наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Проще говоря, чтобы у ребенка было это заболевание, оба родителя должны унаследовать мутацию гена. Это как выиграть в лотерею (но это не очень хорошо!). Этот тип чаще всего вызывается мутациями в генах `(MLH1)` и `(PMS2)`.

2. Синдром Туркатта 2-го типа:Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. То есть, ребенок может заболеть этим недугом, даже если он унаследовал соответствующую генную мутацию только от одного из родителей, либо от матери, либо от отца. Это вызвано изменением в гене «(APC)». Функция этого гена «(APC)» заключается в предотвращении образования раковых опухолей в организме или в замедлении их роста. Поэтому, когда этот ген работает неправильно, возникают проблемы.

Каковы основные симптомы этого заболевания?

Основными симптомами синдрома Туркота, как уже упоминалось , являются полипы в кишечнике и одна или несколько опухолей в головном или спинном мозге. У некоторых людей таких полипов может быть несколько десятков, что означает, что они начинают развиваться в очень раннем возрасте.

Симптомы небольших новообразований (полипов) в кишечнике

Количество этих мелких новообразований (полипов), которые развиваются у человека, может варьироваться от человека к человеку.

• Полипы, развивающиеся у людей с синдромом Туркотта 1-го типа, с большей вероятностью перерождаются в злокачественные образования.
• У людей с синдромом Туркотта 2-го типа выше вероятность развития упомянутого ранее состояния — семейного аденоматозного полипоза (САП).

Эти небольшие новообразования (полипы кишечника), образующиеся в кишечнике, могут вызывать такие симптомы, как:

• Боль в животе
• Запор
• Диарея
• Ректальное кровотечение
• снижение веса, то есть потеря веса

Симптомы опухолей головного и спинного мозга

Опухоли, развивающиеся в головном или спинном мозге, могут поражать центральную нервную систему (ЦНС). Центральная нервная система — это система, которая контролирует многие функции организма, включая головной и спинной мозг. Это может вызывать такие симптомы, как:

• Потеря равновесия, частые падения (проблемы с равновесием)
• Сильные головные боли
• Потеря чувствительности — онемение в руках, ногах или других частях тела.
• Тошнота или рвота
• Припадки
• Проблемы со зрением, включая двоение в глазах или размытое зрение.
• Ощущение, будто одна сторона вашего тела (например, рука, нога или бок) вот-вот онемеет (слабость в одной части тела).

Другие характеристики и типы рака с повышенным риском

У людей с синдромом Туркота иногда развиваются доброкачественные жировые опухоли (липомы) или небольшие коричневые пятна (пятна цвета кофе с молоком) на коже .

Кроме того, это состояние повышает риск развития некоторых видов рака и опухолей. К основным из них относятся:

• рак толстой кишки
• Астроцитома (разновидность опухоли головного мозга)
• Эпендимома (тип опухоли, которая возникает в клетках, выстилающих заполненные жидкостью полости головного и спинного мозга).
• Глиома (опухоли, возникающие из клеток головного мозга)
• Глиобластома (очень агрессивный тип рака головного мозга)
• Медуллобластома (тип рака, развивающийся в мозжечке, то есть в нижней части головного мозга, около черепа).
• Базальноклеточная карцинома кожи

Как диагностируется это заболевание? (Диагностика)

Чтобы определить, есть ли у вас синдром Туркота, врач проведет несколько тестов, в основном, осмотрев головной мозг и область вокруг кишечника. Для этого:

• Для выявления опухолей головного мозга или полипов кишечника могут быть проведены такие исследования, как рентгенография, МРТ и КТ . В некоторых особых случаях может быть также рекомендовано ПЭТ-сканирование.
• Колоноскопия: Эта процедура включает введение через анальное отверстие тонкой трубки с подсветкой для осмотра внутренней поверхности толстой кишки и прямой кишки на предмет каких-либо аномалий.
• Биопсия: Если опухоль обнаружена в толстой кишке или головном мозге, берется небольшой кусочек ткани, который исследуется под микроскопом.

Самое важное, что если у одного из ваших родителей есть синдром Туркота, то вероятность того, что вас обследуют на это заболевание, значительно выше.

В таком случае врач может порекомендовать следующее:

• ДНК-тестирование: Этот генетический тест позволяет выявить наличие мутированных генов, вызывающих синдром Туркотта.
• Сигмоидоскопия: это обследование нижней части толстой кишки (сигмовидной кишки). Молодые люди, унаследовавшие ген синдрома Туркотта, могут продолжать проходить обследование толстой кишки примерно до 35 лет. Это позволяет выявлять и лечить небольшие новообразования (полипы) в толстой кишке на ранней стадии.

Какие существуют методы лечения синдрома Туркота?

Лечение синдрома Туркота варьируется в зависимости от симптомов.

Вам может потребоваться полипэктомия для удаления небольших новообразований (полипов) в толстой кишке. Ваш врач также может порекомендовать несколько операций, чтобы предотвратить повторное образование этих новообразований. Например:

• «Илеопроктостомия»: удаляется толстая кишка, и прямая кишка соединяется с тонкой кишкой.
• «Илеостомия»:Прямая кишка удаляется, а тонкий кишечник соединяется с наружной частью брюшной полости (чтобы обеспечить отдельный путь для выведения кала).
• «Илеоанальный анастомоз»: соединяет тонкую кишку и анус.
• Колэктомия: удаление части или всей толстой кишки.
• «Проктоколэктомия»: удаляются и толстая кишка, и прямая кишка.

Лечение опухолей головного или спинного мозга может быть различным. Врачи обычно стремятся удалить опухоль. В ходе лечения они стараются минимизировать повреждение окружающих здоровых тканей. Для этого:

• «Химиотерапия»
• Лучевая терапия
• Операция

Методы лечения, такие как:

Нахожусь ли я также в группе риска развития этого заболевания?

Если у одного из ваших родителей есть синдром Туркота, у вас выше вероятность развития этого заболевания. Или же вы можете быть носителем гена. Носительство гена означает, что у вас нет симптомов, но у вас есть ген, вызывающий это заболевание, поэтому ваши дети могут передать его дальше.

Если вы подозреваете у себя синдром Туркота, ваш врач может порекомендовать ДНК-тестирование. Это позволит выявить наличие соответствующей генной мутации.

Что происходит, когда живешь с этим заболеванием? Оно неизлечимо?

К сожалению, синдром Туркота неизлечим. Если у вас это заболевание, самое важное — сотрудничать с врачом и регулярно проходить обследования на предмет опухолей головного мозга и рака толстой кишки. Чем раньше вы обнаружите что-то вроде рака, тем выше ваши шансы на благоприятный исход. Поэтому важно не паниковать и следовать рекомендациям врача.

Важные вопросы, которые следует задать врачу

Вы можете задать своему врачу следующие вопросы:

• Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Какие анализы мне следует сдать, чтобы точно узнать, есть ли у меня синдром Туркота?
• Являюсь ли я носителем гена этого заболевания?
• Какие существуют варианты лечения синдрома Туркота?
• Что может произойти, если я не пройду лечение?
• Каковы шансы того, что у меня родится ребенок с синдромом Туркота?

Следует помнить, что опухоли головного мозга, такие как глиобластома, обычно не являются наследственными. Однако у людей с наследственными заболеваниями, такими как синдром Туркота, иногда могут развиваться эти опухоли.

И наконец, несколько важных моментов, которые следует помнить.

Синдром Туркота — это редкое генетическое заболевание, вызывающее образование небольших новообразований в кишечнике (полипов) и опухолей в головном или спинном мозге. Лечение зависит от симптомов. Вам может потребоваться хирургическое вмешательство для удаления части кишечника или опухоли в головном или спинном мозге. Хотя это заболевание неизлечимо, наблюдение за симптомами, регулярные обследования и своевременное начало лечения помогут вам контролировать его. Поэтому важно заботиться о своем здоровье.

Синдром Туркота , генетические заболевания, полипы кишечника, опухоли головного мозга, риск развития рака, генетическое тестирование