У вас легко образуются синяки на венах? У вас очень тонкая кожа? Давайте будем осведомлены об опасном сосудистом синдроме Элерса-Данлоса (vEDS)!

У вас иногда появляется большое синее пятно на теле даже после небольшого ушиба? Или кожа становится настолько тонкой, что видны вены? Иногда это могут быть симптомы редкого, но очень серьезного заболевания, хотя мы порой не обращаем на них особого внимания. Сегодня мы поговорим именно об этом заболевании, которое ослабляет соединительные ткани организма, особенно кровеносные сосуды. Это называется сосудистым синдромом Элерса-Данлоса , или сокращенно vEDS . Хотя это может показаться немного сложным, давайте разберемся в этом по-простому.

Что такое синдром Элерса-Данлоса (СЭД)? Опасен ли сосудистый тип этого синдрома?

Проще говоря, синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это группа генетических заболеваний, поражающих соединительную ткань в нашем организме. Возможно, вам интересно, что такое соединительная ткань. Это то, что соединяет наши тела и придает им прочность. Например, связки, сухожилия и хрящи. Именно они придают нашему телу форму, прочность и гибкость.

Существует около 13 типов синдрома Элерса-Данлоса (СЭД). Сосудистый СЭД (vEDS), о котором мы сегодня говорим, — это четвертый тип («(Тип IV)»). Это самый редкий и самый серьезный из этих типов СЭД. У людей с этим заболеванием очень слабые кровеносные сосуды, то есть артерии, несущие кровь, и внутренние органы внутри них («(внутренние органы)»), которые очень слабы и легко повреждаются. Это как тонкое стекло, которое может разбиться даже от самого маленького предмета.

У кого может развиться это заболевание? Насколько оно распространено?

Поскольку это генетическое заболевание , оно часто передается по наследству от одного или обоих родителей. Это означает, что оно наследственное. Однако иногда, даже если никто в семье раньше не болел этим заболеванием, оно может развиться у кого-то в результате спонтанной мутации этого гена.

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — редкое заболевание в целом. Он поражает примерно одного из 5000 человек. Представьте, насколько реже встречается этот тип СЭД (вариант СЭД). Он поражает примерно одного из 200 000 или 250 000 человек . Поэтому неудивительно, что так много людей о нем не знают.

Как это влияет на организм?

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса (vEDS) — это заболевание, при котором ткани организма, особенно кровеносные сосуды (артерии) и внутренние органы, теряют прочность и эластичность . Это может привести к легкому образованию синяков и повышению риска внутренних кровотечений при травмах.

Подумайте сами, для обычного человека небольшая шишка на голове — это не страшно. Но у человека с таким заболеванием кровеносный сосуд внутри может лопнуть, или стенка может разорваться (расслоение артерии). Это как старая резиновая трубка, готовая лопнуть от малейшего давления.

Какие симптомы характерны для сосудистого синдрома Элерса-Данлоса?

Хотя симптомы этого заболевания могут различаться от человека к человеку, существуют некоторые общие признаки. Давайте рассмотрим их:

• Изменения кожи:
• Кожа становится очень тонкой, полупрозрачной и нежной , из-за чего вены на теле становятся хорошо видны.
• Кожа в некоторых местах, особенно на руках и ногах, выглядит так, будто она постарела быстрее, чем в других.

• Отличительные черты лица:
• У людей с этим заболеванием губы и нос могут стать необычно тонкими .
• Маленький подбородок .
• Глаза большие и немного расставлены .
• У некоторых людей очень мало ресниц, а у других их совсем нет .
• Мочки ушей очень маленькие или почти отсутствуют . Оба уха слегка отстоят от головы и могут казаться выступающими вперед.

• Проблемы с кровеносной системой:
• На теле легко появляются синяки . Даже от небольшого удара могут образоваться большие синяки.
• Варикозное расширение вен может возникать в более молодом возрасте , чем обычно.
• Высокое кровяное давление (гипертония) и проблемы с сердечными клапанами (например, пролапс митрального клапана ) встречаются часто.
• Существует повышенный риск повреждения артерий. Это включает в себя такие состояния, как расслоение артерий . Это может привести к опасным аневризмам (ослаблению стенок кровеносных сосудов и их выпячиванию) или разрывам.

• Слабости внутренних органов:
• Могут возникнуть опасные осложнения, такие как коллапс легкого (пневмоторакс) и разрыв внутренних органов, приводящие к сильному кровотечению.

• Изменения скелета:
• Может наблюдаться впалая грудная клетка (pectus excavatum).
• Они могут быть короче обычного.

Почему возникает эта ситуация? В чём причина?

Мы уже говорили, что это генетическое заболевание. Это значит, что оно возникает из-за мутации («генетической мутации») в гене нашей ДНК . Подумайте об этом: наша ДНК — это как инструкция, которая строит и управляет телом. Наши клетки и органы работают в соответствии с этой инструкцией. Генетическая мутация — это как ошибка в этой инструкции. Но организм всё равно следует этой неправильной инструкции.

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса (vEDS) вызывается мутацией в гене, отвечающем за синтез белка коллагена III . В норме наш организм использует этот коллаген III для укрепления определенных тканей и структур. Но из-за этой генной мутации либо организм вырабатывает недостаточно коллагена III, либо вырабатываемый коллаген III имеет дефект. Поэтому он не обеспечивает тканям необходимую прочность.

Поскольку это заболевание имеет генетическую природу, человек, страдающий им, может передать его своим детям.Если заболевание есть у одного из родителей, то вероятность того, что ребенок унаследует его при каждой беременности, составляет 50%. Если заболевание есть у обоих родителей, то вероятность того, что ребенок унаследует его, составляет 100%.

Это заразно?

Нет. Это не болезнь, которая передается от человека к человеку. Это заболевание передается исключительно по наследству, через гены.

Как диагностируется это заболевание?

Врач может заподозрить сосудистый синдром Элерса-Данлоса (vEDS) на основании вашей медицинской истории, физического осмотра, симптомов и наличия этого заболевания у кого-либо из членов вашей семьи. После возникновения подозрения проводится генетическое тестирование для подтверждения или исключения этой возможности. Поскольку существует две основные генетические мутации (на данный момент выявленные), вызывающие это заболевание, генетическое тестирование является единственным способом поставить окончательный диагноз.

Какие анализы проводятся?

Поскольку это очень редкое заболевание, врачи могут провести несколько других исследований перед генетическим тестированием. Например, они могут сделать эхокардиограмму (сканирование сердца) или компьютерную томографию . Эти исследования проводятся в первую очередь, чтобы исключить другие заболевания крови, которые могут вызывать чрезмерное кровотечение или легкое образование синяков. Однако только генетическое тестирование может однозначно определить, есть ли у вас сосудистый синдром Элерса-Данлоса (vEDS).

Какие существуют методы лечения? Можно ли это вылечить?

Сосудистая форма синдрома Элерса-Данлоса неизлечима. Это генетическое заболевание, а значит, оно длится всю жизнь. Поскольку его нельзя вылечить, врачи сосредотачиваются на купировании симптомов и минимизации их воздействия.

Какие лекарства/методы лечения используются?

У людей с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса повышен риск развития аневризм (выпячивания кровеносных сосудов) и опасных внутренних кровотечений из-за разрыва кровеносных сосудов. Поэтому при наличии этого заболевания необходимы регулярные медицинские обследования для выявления аневризм. В некоторых случаях для устранения внутренних повреждений или аневризм может потребоваться хирургическое вмешательство .

Это состояние также может вызывать серьезные, даже опасные для жизни осложнения во время беременности, такие как разрыв матки или сильное кровотечение.

Лучше всего обсудить с врачом все необходимые вам лекарства, методы лечения и операции. Он или она сможет все объяснить, исходя из вашего состояния, истории болезни и деталей необходимого вам лечения.

Возможны ли какие-либо осложнения во время лечения?

Из-за ослабления тканей вследствие этого заболевания повышается риск кровотечения . Кроме того, восстановление после операции может быть затруднено, но это также связано с ослаблением тканей. Ваш врач сможет лучше всего объяснить вам возможные побочные эффекты и риски.

Как мне заботиться о себе/справляться с симптомами?

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса — это сложное заболевание, требующее тщательного медицинского наблюдения и частых визитов к врачу . Оно настолько сложное, что вы не сможете лечить или контролировать его самостоятельно без помощи врача. Поэтому очень важно следовать указаниям врача.

Есть ли способ это предотвратить?

Поскольку сосудистый синдром Элерса-Данлоса является генетическим заболеванием, предотвратить его развитие или снизить риск его возникновения невозможно. Людям с этим заболеванием следует проконсультироваться с врачом по поводу генетического консультирования, если они планируют беременность или рождение детей. Это поможет им понять, чего ожидать, если их ребенок унаследует это заболевание.

Чего мне ожидать, если у меня это заболевание? Каковы прогнозы?

У людей с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса повышен риск осложнений и проблем, связанных с кровотечением или ослаблением внутренних тканей и органов.

Большинство людей с этим заболеванием к 20 годам столкнутся как минимум с одним серьезным осложнением. К 40 годам риск развития опасных для жизни осложнений составляет около 80% . Статистика показывает, что примерно половина людей с этим заболеванием доживают до 48 лет .

Но не бойтесь это услышать. Потому что с развитием медицинской науки появляются новые способы лечения этих заболеваний, и люди могут жить лучше, чем раньше.

Как долго продлится эта ситуация?

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса — это заболевание, которое присутствует с рождения и сохраняется на протяжении всей жизни.

Как мне следует заботиться о себе?

Людям с сосудистой формой синдрома Элерса-Данлоса следует регулярно посещать врача для контроля состояния и выявления любых новых проблем.

А также,

• Следует избегать опасных игр и занятий .
• Следует избегать поднятия тяжестей и других видов деятельности, сопряженных с высоким риском травм.
• Также целесообразно избегать плановых хирургических вмешательств из-за повышенного риска чрезмерного кровотечения и внутренних повреждений.

Когда следует обратиться к врачу? / Когда следует обратиться за неотложной медицинской помощью?

Регулярно посещайте врача в соответствии с рекомендациями. Он или она также подскажет вам, когда следует обратиться к врачу или посетить его, и на какие симптомы следует обращать внимание.

В чрезвычайной ситуации это означает:

• При наличии этого заболевания следует немедленно обратиться за неотложной медицинской помощью, если вы испытываете сильную боль без видимой причины, особенно в груди или животе .
• Кроме того, если у вас есть наружная рана, которая сильно кровоточит или из нее выделяется жидкость , немедленно обратитесь за неотложной медицинской помощью.

Заключительный вывод

Действительно, сосудистый синдром Элерса-Данлоса (vEDS) — это сложное генетическое заболевание. Оно требует тщательного медицинского наблюдения и ухода. Возможно, это вас пугает, но помните, что благодаря достижениям в медицине и пониманию заболевания люди с этим синдромом теперь могут жить дольше и лучше, чем раньше. Поэтому важно следовать рекомендациям врача и заботиться о своем здоровье. Если у вас или у кого-либо из ваших знакомых возникнут вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к врачу.

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса, VDS, синдром Элерса-Данлоса, EDS, генетическое заболевание, соединительная ткань, хрупкие артерии, легкое образование синяков, кожные заболевания, генетические заболевания, кровеносные сосуды