У вашего ребенка наблюдаются сразу несколько из этих проблем? Давайте поговорим о синдроме VATER / ассоциации VACTERL!

Возможно, вас очень обеспокоит, когда врачи сообщат вам о внезапных изменениях или дефектах в нескольких частях тела вашего новорожденного ребенка. Возможно, результаты обследований, проведенных до рождения ребенка, намекали на нечто подобное. Именно об этом состоянии мы сегодня и поговорим — о синдроме VATER, или ассоциации VACTERL. Не волнуйтесь, давайте разберемся в этом простыми словами.

Что такое синдром VATER / ассоциация VACTERL?

Проще говоря, синдром VATER — это группа врожденных дефектов, возникающих на ранних стадиях развития ребенка. В частности, эти проблемы проявляются в течение первых нескольких недель эмбрионального развития. Состояние может различаться у разных детей. Не у всех детей будут одинаковые симптомы. Врачи подозревают это состояние, когда обнаруживаются проблемы как минимум с тремя частями тела, обычно обозначаемыми буквами VATER.

Что означают эти буквы VATER / VACTERL?

Это на самом деле акроним. То есть слово, образованное путем объединения первых букв английских названий частей тела, пораженных этим заболеванием. Первоначально оно называлось VATER:

• V - Позвонки : Это означает мелкие кости (позвонки) в позвоночнике .
• А - Анус : Это означает анус .
• Т - Трахея : это означает дыхательное горло .
• E - Пищевод : это означает пищевод .
• R - Почечная : Это означает проблемы с почками .

Позже, поскольку при этом заболевании наблюдались проблемы еще в двух частях тела, аббревиатуру немного расширили до VACTERL:

• C - Сердечно-сосудистые заболевания : Это означает проблемы, связанные с сердцем .
• L - Конечности : Это относится к проблемам, связанным с конечностями (особенно с лучевой костью со стороны большого пальца ноги).

Вы понимаете, что означает VACTERL? Это состояние возникает, когда несколько таких деталей одновременно имеют определенные дефекты.

Кого может поразить это заболевание, известное как VACTERL?

Синдром VACTERL может поразить любого человека. Он не является наследственным. Это означает, что обычно он поражает только одного члена семьи. Хотя точная причина пока неизвестна, считается, что он вызван сочетанием генетических факторов и факторов окружающей среды во время беременности.

Что касается распространенности этого заболевания, оно поражает примерно одного из 10 000–40 000 новорожденных. Однако эта цифра может быть выше, поскольку у некоторых детей симптомы очень слабо выражены или проявляются лишь в небольшом количестве случаев.

Какие симптомы у синдрома VACTERL?

Симптомы в основном проявляются в частях тела, обозначенных буквами VACTERL, о которых мы говорили ранее. Некоторые из этих симптомов присутствуют при рождении (врожденные) , в то время как другие могут появиться позже. Эти симптомы могут сильно различаться у разных детей. Давайте теперь рассмотрим каждую из этих частей в контексте каждой из них.

Проблемы с позвоночником (позвонками)

Позвоночник — очень важная часть нашего тела. При применении препарата VACTERL могут наблюдаться некоторые изменения в развитии этого позвоночника.

• Искривление позвоночника в одну сторону ( сколиоз ).
• Деформация позвонков (позвоночника) (например, полупозвонки , сросшиеся позвонки ).
• Потеря копчика.
• Аномалии ребер (отсутствие ребер, наличие лишнего ребра, слипшиеся или расщепленные ребра).

Представьте, как подобное повреждение позвоночника повлияет на осанку и движения ребенка.

Анальные (анальные) проблемы

У некоторых детей с этим заболеванием анальное отверстие может быть не полностью сформировано. Это означает, что отверстие, через которое выходит кал, может быть очень маленьким или находиться не в том месте. Это также называется атрезией ануса . Это затрудняет опорожнение кишечника у ребенка.

Проблемы с сердцем

Проблемы с сердцем могут быть довольно серьезными. При использовании системы VACTERL могут возникать различные нарушения в формировании и работе сердца.

• Крупные кровеносные сосуды (аорта и легочная артерия) смещаются.
• Отверстия между предсердиями сердца ( дефекты межпредсердной перегородки (ДМПП) ).
• Учащенное сердцебиение ( тахикардия ).
• Сердечная недостаточность.
• Недоразвитие левой камеры сердца ( гипоплазия левого желудочка сердца ).
• Учащенное дыхание и/или чувство стеснения в груди.
• Сложные заболевания сердца, такие как тетрада Фалло .
• Отверстия между камерами сердца ( дефекты межжелудочковой перегородки (ДМЖП) ).

Некоторые из этих заболеваний сердца могут быть опасны для жизни. Однако некоторые дефекты, такие как дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) и дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), могут закрыться сами по себе со временем.

Проблемы с трахеей и пищеводом

Одно из наиболее распространенных нарушений при синдроме ВАКТЕРЛ заключается в том, что трахея и пищевод не соединены должным образом.Трахеопищеводный свищ. Или же пищевод неправильно соединен с желудком ( атрезия пищевода ). Это происходит по следующим причинам:

• Трудности с употреблением молока и едой.
• Инфекции дыхательных путей (например, пневмония ).
• Затруднение глотания.
• Возможно затруднение дыхания.

Только представьте, если пищевод и дыхательные пути смещены, пища и напитки могут попасть в легкие, верно? Это опасно.

Проблемы с почками

При этом заболевании также могут наблюдаться проблемы с почками и мочевыделительной системой.

• Аномальное расположение уретрального отверстия (особенно у мальчиков - гипоспадия ).
• Неправильное развитие почек ( почечная дисплазия ).
• Почки расположены не на том месте ( почечная эктопия ).
• Обратный отток мочи из мочевого пузыря в почки ( пузырно-мочеточный рефлюкс ).
• Накопление мочи в почках ( гидронефроз ).
• Частые инфекции мочевыводящих путей.

Проблемы с конечностями и лучевой костью

При синдроме VACTERL проблемы могут наблюдаться в конечностях, особенно в лучевой кости со стороны большого пальца ноги.

• Полная потеря лучевой кости ( аплазия лучевой кости ).
• Гипоплазия лучевой кости ( недоразвитие лучевой кости).
• Потеря большого пальца ноги.
• Наличие дополнительной кости в большом пальце ноги (трехфаланговый большой палец ).

Кроме того, проблемы могут наблюдаться и в других конечностях (помимо лучевой кости):

• Деформация голеностопного сустава ( косоногий сустав ).
• Неспособность нормально использовать некоторые пальцы из-за их небольшого размера ( гипоплазия ).
• Наличие дополнительных пальцев ( полидактилия ).
• Сращение двух костей предплечья ( лучелоктевой синостоз ).
• Пальцы слиплись (словно мембрана — синдактилия ).

Помимо названия VACTERL, могут наблюдаться и другие симптомы.

Помимо частей тела, произносимых с буквами ВАКТЕРЛ, у этих детей можно наблюдать и другие характерные черты.

• Аномальная форма ушей.
• Асимметрия обеих сторон лица.
• Затрудненное дыхание через нос ( атрезия хоан ).
• Спинной мозг защемлен в одном месте (синдром фиксированного спинного мозга ).
• Рост замедлен по сравнению с нормой.
• Омфалоцеле (выпячивание кишечника за пределы тела).
• Сужение голосового аппарата/ гортани .

Важно: не все эти характеристики присутствуют у каждого ребенка. У некоторых детей может быть лишь несколько из них. Кроме того, даже одна и та же характеристика может отличаться у разных детей.

Какова причина создания коллекции VACTERL?

На самом деле, точная причина синдрома VACTERL до сих пор не установлена. Исследование продолжается. Однако в настоящее время считается, что это состояние может быть вызвано сочетанием нескольких генетических и экологических факторов , влияющих на развитие плода на ранних стадиях беременности. То есть, возможно, существует не одна причина, а несколько причин одновременно.

Как идентифицировать коллекцию VACTERL?

Синдром VACTERL обычно диагностируется во время пренатальных обследований или в раннем детстве. Однако иногда симптомы не столь очевидны, поэтому диагноз может быть поставлен в детстве или даже в молодом возрасте.

Синдром VACTERL — это «диагноз исключения». Это означает, что врачи сначала исключают все другие заболевания и состояния, которые могли бы вызывать схожие симптомы. Только если ни одно из этих состояний не обнаружено, они рассматривают синдром VACTERL как возможную причину.

Врач сначала проведет полное медицинское обследование. В ходе обследования будут проверены врожденные дефекты как минимум одной из частей тела, обозначенных буквами VACTERL, о которых мы говорили ранее. Часто у ребенка с синдромом VACTERL такие проблемы наблюдаются как минимум в трех частях тела .

После физического осмотра врач назначит дополнительные исследования (например, рентген , УЗИ , анализы крови). Эти исследования проводятся для выявления любых угрожающих жизни проблем, особенно проблем с сердцем и почками, чтобы их можно было быстро вылечить.

Какие существуют методы лечения синдрома VACTERL?

При лечении синдрома VACTERL основное внимание уделяется уменьшению симптомов, вызванных этими аномалиями развития в организме на эмбриональной стадии. Методы лечения различаются от ребенка к ребенку, поскольку проблемы у всех детей разные. Основные методы лечения:

• Хирургическое вмешательство: Для коррекции этих аномалий развития необходима операция. Иногда операция проводится в течение нескольких дней после рождения ребенка, до возникновения серьезных осложнений. По мере роста ребенка может потребоваться больше операций.
• Физиотерапия или трудотерапия: эти методы лечения помогают укрепить мышцы и улучшить подвижность суставов.
• Медицина: Для контроля и уменьшения симптомов могут назначаться различные виды лекарственных препаратов.

Как ухаживать за ребенком с синдромом VACTERL?

Узнать о том, что у вашего ребенка синдром VACTERL, может быть очень тяжело. Но помните, вы не одиноки. Вашему ребенку потребуется постоянная медицинская помощь и наблюдение для контроля симптомов на протяжении всей жизни.

Как человек, заботящийся о ребенке, вы несете огромную ответственность.

• Всегда следите за здоровьем и развитием вашего ребенка. Проверяйте, достигает ли ваш ребенок соответствующих возрасту этапов развития (например, держит голову, переворачивается, сидит, ходит).
• Поддерживайте связь с врачами, которые лечат вашего ребенка. Ребенку с ВАКТЕРЛ обычно требуется помощь нескольких специалистов (например, педиатра, кардиолога, хирурга, нефролога). Поддерживайте хорошие отношения со всеми ними.
• Некоторым семьям генетическое консультирование оказывается очень полезным. Оно помогает им узнать больше о состоянии здоровья ребенка, обсудить варианты лечения и обрести необходимую психологическую устойчивость, чтобы справиться с этой проблемой.

Можно ли предотвратить синдром VACTERL?

Поскольку точная причина синдрома VACTERL до сих пор неизвестна, предотвратить его невозможно. Продолжаются исследования, направленные на определение причин этого состояния и факторов риска у молодых родителей.

Какие ожидания могут быть у человека с синдромом VACTERL?

Во время беременности поговорите со своим врачом о том, как вы и ваш ребенок можете оставаться здоровыми. Генетическое тестирование и дородовое наблюдение могут выявить некоторые признаки VACTERL до рождения ребенка. Затем врачи смогут подготовиться к началу лечения сразу после рождения ребенка.

После рождения ребенка врачи в первую очередь проверяют, достаточно ли он здоров, чтобы лечить какие-либо симптомы, угрожающие жизни. Лечение может потребоваться на протяжении всей жизни, поскольку в детстве и подростковом возрасте могут появляться новые симптомы или старые симптомы могут изменяться.

Синдром VACTERL неизлечим. Однако при правильном лечении и контроле ребенку можно помочь прожить относительно хорошую жизнь.

Когда следует обратиться к врачу?

Если у вашего ребенка наблюдаются симптомы синдрома VACTERL, которые мешают его повседневной деятельности или развитию, обязательно обратитесь к врачу.

Когда следует обращаться в отделение неотложной помощи:

• Если сердцебиение ребенка нерегулярное.
• Если вы не едите и не пьёте молоко.
• Если у вас затруднено дыхание.
• Если вы не можете опорожнить кишечник или помочиться.

В подобной ситуации не медлите ни на секунду.

Какие вопросы следует задать врачу?

Вполне нормально, что у вас возникает много вопросов, когда вы узнаете о состоянии здоровья вашего ребенка. Не бойтесь задавать врачу все интересующие вас вопросы. Вот несколько примеров:

• Нужна ли моему ребенку операция?
• Какие побочные эффекты у рекомендуемых вами методов лечения?
• Что мне делать, если мой ребенок не достигает этапов развития?
• Как ухаживать за новорожденным после операции?

Помимо этих вопросов, задавайте любые другие интересующие вас вопросы. Врачи здесь, чтобы помочь вам.

И наконец, что следует помнить.

У новорожденных встречается ряд врожденных дефектов, поэтому вполне естественно испытывать стресс, узнав, что вы не сможете забрать своего малыша домой в ближайшее время. Но помните, что команда врачей-специалистов сделает все возможное, чтобы обеспечить вашему ребенку необходимое лечение и устранить любые потенциально опасные для жизни симптомы.

Многие родители и опекуны находят большое утешение и знания в таких услугах, как генетическое консультирование, после постановки диагноза синдрома VACTERL. Поэтому не стесняйтесь обращаться за помощью в подобные службы. При надлежащем медицинском лечении, любви и заботе вы обязательно сможете помочь своему ребенку прожить наилучшую возможную жизнь.

Синдром VATER , ассоциация VACTERL, врожденные аномалии, врожденные дефекты, здоровье младенцев, здоровье детей, эмбриональное развитие, дефекты позвонков, атрезия ануса, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, почечные дефекты, дефекты конечностей, Шри-Ланка