Что такое синдром Уивера? Будьте внимательны к своему ребенку!

Вы когда-нибудь замечали, что некоторые дети растут намного быстрее, чем другие дети их возраста, или что есть определенные различия в их внешности? Иногда, будучи родителями, мы немного беспокоимся, когда видим подобные вещи, не так ли? В такие моменты это может быть просто поразительно, но существует очень редкое генетическое заболевание, называемое синдромом Уивера. Сегодня мы расскажем об этом простым и понятным языком.

Что же такое синдром Уивера?

Проще говоря, синдром Уивера, иногда называемый синдромом Уивера-Смита, — это генетическое заболевание . Главная его особенность заключается в том, что кости растут быстрее, чем это необходимо. Это может привести к тому, что ребенок будет значительно выше своего возраста. Кроме того, это состояние может вызывать изменения формы лица и размера головы ребенка. Иногда оно также может поражать мышцы и другие части тела.

Помните, что симптомы проявляются по-разному у разных людей. Однако основным симптомом, который наблюдается у многих, является аномально высокий рост. Если у вас или вашего ребенка синдром Уивера, вы можете испытывать снижение мышечного тонуса, трудности при ходьбе и удержании предметов, а также искривление или деформацию рук или ног. У некоторых детей также могут развиться интеллектуальные нарушения . Они могут варьироваться от легких до тяжелых.

Насколько распространено это заболевание?

Это на самом деле очень редкое заболевание. Врачи выявили лишь небольшое количество людей во всем мире, около 50, так что вы можете себе представить, насколько оно редкое.

Как синдром Уивера влияет на здоровье?

Это состояние может незначительно повысить риск развития у ребенка нейробластомы . Нейробластома — это тип рака, который обычно поражает детей в возрасте до 5 лет. У некоторых детей также может быть врожденный порок сердца, который может потребовать хирургического вмешательства. Однако при надлежащем медицинском уходе и наблюдении большинство детей с синдромом Уивера могут прожить здоровую жизнь до взрослого возраста.

В чём причина этого? Почему это происходит?

Синдром Уивера — это генетическое заболевание . Генетическое заболевание — это состояние, возникающее при изменении (мы называем это мутацией) в наших генах. Синдром Уивера связан с геном EZH2. Эта мутация в гене EZH2 вызывает потерю костной массы.Оно растет быстрее. Кроме того, это запускает цепную реакцию, которая затрагивает множество других генов в организме. Именно поэтому синдром Уивера может поражать различные мышцы, кости и органы.

Однако врачи до сих пор точно не понимают, как именно эта мутация гена «EZH2» вызывает синдром Уивера. Примерно половина людей с синдромом Уивера наследуют эту мутацию гена от одного из родителей. Если мутация гена «EZH2» есть у матери или отца, то существует примерно 50% вероятность того, что ребенок также унаследует ее при рождении.

Однако синдром Уивера не всегда передается по наследству. У некоторых людей может развиться эта генная мутация (EZH2), даже если у их родителей ее нет.

Какие симптомы у синдрома Уивера?

Симптомы синдрома Уивера иногда можно заметить еще до рождения ребенка . Во время ультразвукового исследования во время беременности врач может увидеть, что кости ребенка длиннее, чем обычно. В этом случае врач может сказать, что у ребенка макросомия, то есть он крупнее, чем обычно.

Если у вашего новорожденного синдром Уивера, он может быть длиннее при рождении или иметь больший вес . Дети с синдромом Уивера обычно плачут хриплым, низким, капризным голосом.

В некоторых случаях у ребенка явные симптомы могут отсутствовать в течение нескольких месяцев.

Врач может сказать, что у вашего ребенка «преждевременное созревание костей». Это означает, что его кости созревают быстрее, чем обычно. Рост вашего ребенка может быть настолько быстрым, что он может даже превышать нормальные показатели роста.

Синдром Уивера может вызывать следующие изменения во внешнем виде головы или лица:

• Широкий лоб
• Избыток кожи во внутренних уголках глаз (эпикантальные складки)
• Нисходящие глазные щели
• Орбитальный гипертелоризм ( глаза расположены слишком далеко друг от друга ).
• Наличие большой головы (макроцефалия)
• Большие или низко расположенные уши
• Увеличение длины фильтрума между верхней губой и носом.
• Маленькая нижняя челюсть (микрогнатия)

Синдром Уивера может поражать и другие части тела и системы организма. Если у вас или вашего ребенка это заболевание, вы также можете испытывать:

• Врожденные заболевания сердца
• Косолапость или приведение плюсны
• Локти или колени, которые не могут быть полностью выпрямлены.
• Неспособность полностью разгибать пальцы рук (камптодактилия) и широко расставленные большие пальцы ног.
• Деформации суставов пальцев ног
• умственные нарушения
• Слабость мышц брюшной полости может привести к грыже (выпячиванию кишечника).
• Сколиоз
• Ощущение мышечной скованности в руках и ногах.
• Трудности в достижении этапов развития у младенцев и детей младшего возраста (например, задержка в поднятии головы, переворачивании, вставании и ходьбе).

Как именно это определить?

Если ваш врач подозревает синдром Уивера, он может назначить генетические тесты для выявления мутации гена EZH2 . Обычно это включает в себя взятие образца крови и отправку его в генетическую лабораторию.

Иногда врач может провести тестирование на наличие нескольких генных мутаций, чтобы исключить другие генетические заболевания. Это называется панельным генетическим тестированием . Это связано с тем, что существуют другие генетические заболевания, такие как синдром Сотоса, которые имеют схожие симптомы с синдромом Уивера. Таким образом, подобное тестирование может помочь вам точно определить, какая именно генная мутация есть у вас или вашего ребенка.

Какие существуют методы лечения синдрома Уивера?

В настоящее время лекарства от синдрома Уивера не существует. Однако ваш врач может помочь вам или вашему ребенку справиться с этим состоянием, разработав план лечения . Например, этот план может включать в себя:

• При наличии интеллектуальных нарушений доступна помощь в области психического здоровья (например, специальное образование, поведенческая терапия).
• При наличии врожденных пороков сердца необходимо проводить лечение и наблюдение с помощью кардиологов .
• Дополнительная поддержка в выполнении школьных заданий и обучении (например, специальное репетиторство, консультации с педагогом).
• Если у вас проблемы с суставами, руками или ногами, вам может потребоваться ортопедическая операция или другие медицинские процедуры .
• Физиотерапия для развития мышечной силы и координации движений.

Самое важное, что, поскольку все это индивидуально для каждого ребенка, команда врачей объединяется для создания плана лечения, подходящего именно для этого ребенка.

Существует ли способ предотвратить синдром Уивера?

К сожалению, в настоящее время не существует известного способа предотвращения синдрома Уивера.Дети могут унаследовать это от родителей, но это также может развиться спонтанно, без участия кого-либо из членов семьи. Родитель может быть носителем этой генетической мутации, но он может об этом не знать.

Как мне узнать, нахожусь ли я в группе риска?

Если у кого-то из членов вашей семьи есть наследственное заболевание или известная генная мутация , стоит проконсультироваться с врачом по поводу генетического тестирования. Эти тесты могут выявить определенные генные мутации, которые могут вызывать проблемы со здоровьем. Они помогут вам узнать о генетических заболеваниях, которые вы можете передать своим детям.

Каковы перспективы для человека с синдромом Уивера?

Хотя синдром Уивера неизлечим, при правильном лечении люди с этим заболеванием могут вести здоровый образ жизни. Самое важное — регулярно посещать врача для контроля симптомов и получения необходимой медицинской помощи. Некоторые дети с синдромом Уивера подвержены риску развития нейробластомы, но у большинства этого не происходит. Однако ваш врач может рассказать вам о симптомах нейробластомы и при необходимости провести дополнительные обследования вашего ребенка.

Когда следует обратиться за медицинской помощью? Какие симптомы должны вызывать беспокойство?

Важно регулярно проходить обследования и обсуждать с врачом любые проблемы со здоровьем, как физическим, так и психическим. Следуйте плану лечения, разработанному вашим врачом. Если у вашего ребенка синдром Уивера, вы должны делать то же самое.

В частности, если у вашего ребенка наблюдаются какие-либо из следующих симптомов нейробластомы , немедленно сообщите об этом врачу вашего ребенка:

• Выпученные глаза или темные круги под глазами.
• Появление нового уплотнения или опухоли на шее или туловище (желудке, груди).
• Диарея, расстройство желудка, потеря аппетита.
• Чувство сильной усталости, сопровождающееся лихорадкой или кашлем.
• Появление синих или фиолетовых бугорков под кожей.
• Бледная кожа.
• Вздутие живота.
• Затрудненное дыхание.
• Слабость или паралич ног и стоп (например, неспособность ходить).

И наконец, что следует помнить (Главный вывод):

Важно понимать, что синдром Уивера — очень редкое заболевание , и у каждого человека оно проявляется по-разному . Хотя лекарства от него нет, при правильном лечении и составлении плана ухода вы или ваш ребенок можете контролировать симптомы и вести максимально здоровый образ жизни. Важно регулярно обращаться за медицинской помощью и следовать указаниям врача. Если у вас или у кого-либо из членов вашей семьи возникнут вопросы по этому поводу, не стесняйтесь обратиться к врачу. Он сможет вам помочь.

`Синдром Уивера, генетические заболевания, рост костей, увеличение роста, ген EZH2, нейробластома