У вас тоже проявляются признаки преждевременного старения? Давайте поговорим о синдроме Вернера!

Вам кажется, что вы выглядите старше своего возраста? Хотя такое ощущение иногда вполне нормально, преждевременное старение, или ускоренное старение организма, на самом деле может быть вызвано редким генетическим заболеванием. Одним из таких заболеваний является синдром Вернера. Давайте сегодня поговорим об этом подробнее , потому что очень важно знать о нем.

Что такое синдром Вернера?

Проще говоря, синдром Вернера — это редкое генетическое заболевание, которое приводит к гораздо более быстрому старению организма, чем ожидалось. Некоторые называют его «прогерией взрослых». Симптомы обычно проявляются только в период полового созревания. Это значит, что вы начнете замечать изменения, когда перестанете расти так быстро, как ваши друзья. Затем, в возрасте 20 лет, вы начнете испытывать симптомы старости, а со временем — и болезни, которые сопровождают этот возраст.

Но дело не только в седеющих волосах и обвисшей коже. Старение – это не только изменение внешности. У многих людей с синдромом Вернера в возрасте 40-50 лет развиваются опасные для жизни осложнения.

Какие это симптомы?

При синдроме Вернера симптомы становятся более заметными с возрастом. Вы можете начать замечать признаки старения раньше, чем другие люди вашего возраста, уже в 20 лет. Вот некоторые из них:

Изменения во внешности

• Поседение и выпадение волос: это касается не только волос на голове, но и бровей и ресниц.
• Голос становится высоким или хриплым.
• Уменьшение подкожной жировой ткани: это может привести к тому, что кожа будет выглядеть обвисшей.
• Атрофия мышц.
• Преждевременное развитие кариеса.
• Потемнение отдельных участков кожи (гиперпигментация) или осветление отдельных участков (гипопигментация).
• Покраснение кожи, вызванное расширенными кровеносными сосудами.
• Сглаживание или уплотнение кожи: это чем-то похоже на состояние, называемое склеродермией.
• Нахмуренное, обеспокоенное выражение лица.

Другие проблемы со здоровьем, возникающие внутри организма.

При синдроме Вернера вы не просто выглядите старым. Ваше тело стареет быстрее, чем ваш реальный возраст. Это означает, что у вас также могут развиться другие проблемы со здоровьем раньше, чем ожидалось. К ним относятся:

• Диабет 2 типа: На самом деле, примерно у 7 из 10 человек с синдромом Вернера к 35 годам развивается диабет 2 типа.
• Гипогонадизм (неспособность яичников или яичек функционировать).
• Язвы на коже.
• Остеопороз (истончение костей).
• Атеросклероз.
• Катаракта или дегенерация макулы.
• Боль в груди (стенокардия).
• Инфаркт миокарда.
• Сердечная недостаточность (сердечная недостаточность).

Риск развития рака

У людей с синдромом Вернера повышен риск развития некоторых видов рака. Например:

• Рак щитовидной железы.
• Меланома (рак кожи).
• Остеосаркома (рак костей).
• Саркома мягких тканей.

Что вызывает синдром Вернера?

Это генетическое заболевание . То есть, оно вызвано мутациями в наших генах. Синдром Вернера встречается у людей, имеющих два дефекта в гене WRN. Обычно один из этих двух дефектных генов наследуется от матери, а другой — от отца.

Как вы это обнаружили? (Диагноз)

Для диагностики синдрома Вернера врач будет искать определенные критерии. Он также может назначить следующие анализы:

• Генетические тесты: Проверка на наличие изменений в гене, вызывающем синдром Вернера.
• Рентгеновские снимки: позволяют выявить изменения в костях или опухоли.

Врачи иногда могут диагностировать синдром Вернера уже в 15 лет. Однако чаще всего диагноз ставится в возрасте 30 или 40 лет. Это связано с тем, что некоторые специфические симптомы заболевания проявляются не сразу.

Какие существуют методы лечения?

Лечение синдрома Вернера основывается на проявляющихся симптомах. Это означает, что один метод лечения не подходит всем. Для координации плана лечения могут работать несколько специалистов. Например:

• Эндокринологи (специалисты по гормонам).
• Офтальмологи ( специалисты по заболеваниям глаз).
• Ортопеды (специалисты по костям и суставам).

В число проводимого вам лечения могут входить:

• Лекарства от диабета: контролируйте уровень сахара в крови.
• Очки или контактные линзы: Коррекция проблем со зрением.
• Лекарства от сердечно-сосудистых заболеваний:Снизьте риск осложнений, контролируя атеросклероз.
• Хирургическое вмешательство: При наличии злокачественных опухолей их следует удалить.

Можно ли предотвратить синдром Вернера?

Поскольку это генетическое заболевание, к сожалению, предотвратить синдром Вернера невозможно.

Однако, если вы и ваш партнер являетесь носителями гена этого заболевания, и вы также хотите иметь детей, вам может быть полезно рассмотреть процедуру, называемую преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ). ПГТ — это сочетание генетического тестирования с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это включает тестирование эмбрионов до их имплантации в матку, чтобы снизить вероятность наследования детьми этих генетических дефектов. Однако это довольно сложные процедуры, поэтому решения следует принимать только по рекомендации врача.

Какие еще вопросы вы хотели бы задать своему врачу?

Если у вас синдром Вернера, важно задать врачу все интересующие вас вопросы. Например, вы можете спросить:

• Стоит ли мне пройти генетический тест на синдром Вернера?
• Какие существуют варианты лечения синдрома Вернера?
• Что мне следует сделать, чтобы снизить риск развития рака?
• Какие обследования мне следует пройти для предотвращения осложнений синдрома Вернера?
• Каковы шансы, что мои дети унаследуют от меня синдром Вернера?
• Каковы шансы того, что у меня родится ещё один ребёнок с синдромом Вернера?

Какие ещё заболевания имеют схожие симптомы?

Помимо синдрома Вернера, существует ряд других заболеваний, вызывающих низкий рост и преждевременное старение. К ним относятся:

• синдром Де Барси
• синдром Готтрона
• Синдром Хатчинсона-Гилфорда (это тип прогерии, поражающий маленьких детей).
• синдром Малвихилла-Смита
• синдром Ротмунда-Томсона
• синдром бури

Все эти заболевания встречаются редко, поэтому крайне важно получить точный диагноз.

Немного истории о синдроме Вернера и о том, насколько он распространён?

Синдром Вернера был впервые обнаружен в начале 1900-х годов врачом Отто Вернером. Двумя первыми симптомами, которые он заметил у молодых пациентов, были катаракта и блестящие темные пятна на коже.

Это очень редкое заболевание. С момента первого сообщения о заболевании в 1904 году в медицинских журналах было описано всего около 800 случаев.

В Соединенных Штатах, по оценкам экспертов, синдромом Вернера может страдать примерно один из 200 000 человек. Во всем мире частота встречаемости составляет всего один случай на миллион.

Однако это заболевание чаще встречается в Японии и на Сардинии в Италии. Там им страдает примерно один из 30 000 или 50 000 человек. Причина в том, что многие жители этих регионов унаследовали генетическую мутацию, возникшую несколько поколений назад.

Узнать о том, что у вас или у ваших близких синдром Вернера, может быть очень тяжело. Это может вызывать разочарование, потому что лекарства от него нет. Однако лечение может снизить риск опасных для жизни осложнений.

И наконец, главный вывод.

Синдром Вернера — действительно сложное заболевание, но помните, вы не одиноки.

• Получите надлежащую медицинскую помощь и консультацию: это поможет вам справиться с симптомами и улучшить качество жизни.
• Ведите здоровый образ жизни: высыпайтесь, питайтесь полезной пищей, используйте солнцезащитный крем, выходя на солнце, и старайтесь снизить уровень стресса. Все это поможет вам оставаться здоровыми.
• Обратитесь за поддержкой: спросите свою медицинскую команду о группах поддержки. Возможно, сейчас вы не испытываете сильного давления, но держите эту информацию под рукой. Она может пригодиться в будущем.

Жить с таким редким заболеванием непросто. Но, обладая необходимыми знаниями, поддержкой и позитивным настроем, вы найдете в себе силы, чтобы преодолеть этот путь.

Синдром Вернера , генетические заболевания, преждевременное старение, прогерия у взрослых, ген WRN, проблемы со здоровьем, риск развития рака.