Ваши суставы слишком сильно сгибаются? Ваша кожа растягивается? Давайте узнаем больше о синдроме Элерса-Данлоса (СЭД).

Вы когда-нибудь замечали, что ваши суставы сгибаются больше, чем у ваших друзей, или что вы немного больше растягиваетесь, чем ваши друзья? Или у вас появляется большой синяк, когда вы ударяетесь о какое-то небольшое место? Хотя вы можете считать это нормой, это может быть связано с заболеванием, о котором мы мало слышали, — синдромом Элерса-Данлоса (СЭД). Не волнуйтесь, давайте поговорим об этом простым языком.

Проще говоря, что такое синдром Элерса-Данлоса (СЭД)?

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) — это генетическое заболевание, поражающее наш организм. Оно приводит к ослаблению соединительной ткани, которая скрепляет наши тела. Представьте себе это как клей, который удерживает вместе такие вещи, как кости, хрящи и кровь. У человека с СЭД этот клей ослаблен.

Это может привести к ослаблению суставов, истончению кожи и появлению синяков, а иногда даже к ослаблению кровеносных сосудов и внутренних органов. Хотя в настоящее время лекарства от этого нет, вы можете эффективно справляться с симптомами и вести нормальную жизнь.

Какие основные типы синдрома Элерса-Данлоса существуют?

Заболевание названо в честь двух врачей, впервые описавших его, — Элерса и Данлоса. В настоящее время существует 13 основных типов этого заболевания. Хотя каждый тип немного отличается, у всех них есть общая причина: ослабление суставов и кожи. Давайте рассмотрим основные типы.

Какие общие симптомы синдрома Элерса-Данлоса?

Симптомы могут различаться в зависимости от типа синдрома Элерса-Данлоса, но вот некоторые из наиболее распространенных симптомов, которые испытывают большинство людей:

• Чрезмерная гибкость суставов: представьте, что вы можете согнуть большой палец ноги и дотянуться им до тыльной стороны ладони, или что вы можете согнуть колени назад — это признак данного состояния.
• Эластичная кожа: Можете ли вы растянуть кожу, отодвинуть ее от тела, а затем отпустить, и она вернется в исходное положение, как резинка? Кожа может даже стать очень мягкой на ощупь, похожей на бархат.
• Легко образуются синяки: кожа очень нежная. Даже небольшой ушиб может привести к образованию большого синяка, рубцов и ран, которые долго заживают.

Другие видимые особенности

Помимо этих основных функций, вы также можете увидеть следующее:

• Проблемы с зубами (кривые зубы, кровоточивость десен)
• Боль в суставах
• Чувство усталости даже после хорошего сна
• Проблемы с фокусировкой
• Головная боль
• Плоскостопие
• Мышечная слабость, особенно в холодную погоду.
• Трудности с контролем мочеиспускания
• Головокружение
• Проблемы с пищеварительной системой, такие как вздутие живота и гастрит.

Симптомы, которые могут наблюдаться у маленьких детей

Если у некоторых детей диагностирован синдром Элерса-Данлоса, вы также можете заметить определенные особенности в их развитии.

• Задержка в развитии двигательных навыков, таких как сидение, стояние и ходьба.
• Несоответствие роста или веса возрасту.
• У некоторых редких пород могут наблюдаться специфические черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкий нос).

Почему возникает синдром Элерса-Данлоса?

Проще говоря, синдром Элерса-Данлоса возникает, когда белок, называемый коллагеном, в нашем организме вырабатывается неправильно. Коллаген, как я уже упоминал, — это «клей», который скрепляет наши кости, кожу и органы. Когда прочность этого «клея» снижается, все, что с ним связано, ослабевает и перестает нормально функционировать.

Синдром Элерса-Данлоса — это генетическое заболевание . Это означает, что оно может передаваться от родителей к детям. Если у вашей матери или отца есть это заболевание, у вас также выше вероятность заболеть. Однако иногда заболевание может развиться у нового человека, даже если в семье нет других больных.

Как врач ставит этот диагноз?

Когда вы обратитесь к врачу с этими симптомами, он сначала проведет физический осмотр.

• Осмотр суставов: это позволит проверить, насколько сильно вы можете согнуть колени, локти и пальцы. Можете ли вы дотянуться большим пальцем до тыльной стороны ладони? Можете ли вы согнуть мизинец более чем на 90 градусов?
• Осмотр кожи: проверка на упругость кожи, наличие синяков и рубцов.
• Семейный анамнез: Вас спросят, были ли у вас или у кого-либо из членов вашей семьи подобные симптомы ранее.

В большинстве случаев врач может составить представление о состоянии пациента только на основании этого теста, но иногда для подтверждения диагноза могут потребоваться дополнительные исследования.

Тесты для подтверждения

• Генетическое тестирование: можно взять образец крови, чтобы определить наличие определенных генных мутаций, вызывающих синдром Элерса-Данлоса.
• Эхокардиография: При подозрении на проблемы с сердцем или кровеносными сосудами это безболезненное исследование может быть проведено для проверки функции сердца.
• Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ): Эти виды сканирования могут потребоваться для оценки возможного воздействия на позвоночник, нервы или внутренние органы.
• Биопсия кожи: берется небольшой кусочек кожи, который исследуется под микроскопом для выявления аномалий коллагена.

Как это лечится и контролируется?

После определения типа синдрома Элерса-Данлоса вы сможете контролировать связанные с ним симптомы. Для этого вам может потребоваться помощь различных специалистов. Например:

• Ортопед
• Дерматолог
• Ревматолог
• Кардиолог

Варианты лечения могут включать:

• Физиотерапия: Физические упражнения и физиотерапия очень важны для укрепления мышц и уменьшения скованности суставов. Простые упражнения, такие как ходьба и плавание, очень полезны.
• Эрготерапия: обучает методам и оборудованию, необходимым для легкого и безопасного выполнения повседневных задач без вреда для организма.
• Вспомогательные средства: ношение ортезов для суставов и использование таких приспособлений, как инвалидная коляска, при необходимости.
• Обезболивающие: При болях в суставах вы можете принимать обезболивающие, назначенные врачом.
• Хирургическое вмешательство: Если другие методы лечения не помогают контролировать состояние, проводится операция по восстановлению суставов. Однако, поскольку у людей с синдромом Элерса-Данлоса часто наблюдается замедленное заживление ран, это считается крайней мерой.

Что следует учитывать при жизни с синдромом Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — это пожизненное заболевание, поэтому важно научиться с ним жить.

• Защитите свою кожу: используйте мягкое мыло. Всегда наносите солнцезащитный крем , выходя на солнце. Носите защитные накладки на колени и локти.
• Избегайте высокоинтенсивных видов спорта: бег, прыжки и контактные виды спорта. Избегайте поднятия тяжестей.
• Берегите свои зубы: используйте зубную щетку с мягкой щетиной.
• Психическое здоровье: Жизнь с этим состоянием может быть эмоционально истощающей, поэтому обратитесь за помощью к психологу или присоединитесь к группе поддержки с единомышленниками.

Если вы планируете завести семью, вы можете обратиться за помощью к генетическому консультанту, чтобы узнать о риске того, что ваш ребенок унаследует это заболевание.