Что такое робертсоновская транслокация? Давайте поговорим об этом генетическом заболевании простыми словами.

Иногда врач может сказать вам, что в ваших генах произошло небольшое изменение, называемое «робертсоновской транслокацией». Возможно, вас напугают эти слова. Вполне естественно думать: «Это серьезное заболевание? Будет ли это проблемой для моих детей?» Но не бойтесь. Об этом мало кто знает, но об этом стоит знать. Это очень редкое заболевание, то есть в среднем им может болеть только один из 900 человек. Сегодня мы расскажем об этом очень простым языком, так, чтобы вы могли это понять.

Проще говоря, что такое гены и хромосомы?

Прежде чем это понять, давайте посмотрим, как устроены наши тела. Представьте, что наше тело — это библиотека с большой книжной полкой. Каждая книга в этой библиотеке содержит инструкции, которые привели к нашему созданию.

Эти книги мы в медицине называем хромосомами . Именно в них хранится вся наша генетическая информация — набор инструкций, определяющих всё: от цвета волос и глаз до роста и цвета кожи.

В норме у здорового человека 46 хромосом. Из них 23 мы получаем от матери, а остальные 23 — от отца.

Итак, как же происходит эта робертсоновская транслокация?

Из 46 хромосом в нашем организме хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22 немного особенные. Они называются акроцентрическими хромосомами . У этих хромосом есть одно очень короткое «плечо». Что особенно важно, это короткое плечо практически не содержит генетической информации, необходимой для функционирования нашего организма.

В случае робертсоновской транслокации происходит следующее: короткие плечи двух из пяти акроцентрических хромосом, о которых я упоминал ранее, отламываются, а длинные плечи этих двух хромосом склеиваются. Это как отломить два маленьких кусочка от двух палочек, удалить их, а затем склеить оставшиеся два больших кусочка. В результате эти два бесполезных маленьких плеча исчезают.

Существуют ли подобные разновидности?

Да, эту ситуацию можно разделить на два основных типа. Вы легко это поймете, взглянув на эту таблицу.

Каким образом ребенок наследует это заболевание?

Когда носитель робертсоновской транслокации рождает ребенка от другого человека, ген может передаваться по наследству тремя основными способами. Представьте, что вы являетесь носителем.

1. Абсолютно здоровый ребенок: Ваш ребенок может унаследовать от вас и вашего партнера нормальный набор хромосом. В этом случае у ребенка не будет генетических проблем. Он будет абсолютно здоров.

2. Ребенок также будет носителем: ребенок, как и вы, может унаследовать как транслоцированную хромосому, так и нормальные хромосомы. В этом случае у ребенка не будет проблем со здоровьем. Но в будущем он или она также станет носителем, как и вы.

3. Несбалансированное состояние: это когда ребенок получает больше или меньше генетического материала. Например, ребенок может получить нормальную хромосому вместе с дополнительной. Это может привести к развитию у ребенка определенных генетических заболеваний, таких как транслокационный синдром Дауна или синдром Патау . Однако характер и тяжесть состояния зависят от того, какие именно хромосомы были получены.

Есть ли другие риски?

У женщин с робертсоновской транслокацией может быть несколько повышенный риск выкидыша. Кроме того, у некоторых мужчин с этим заболеванием может наблюдаться снижение количества сперматозоидов или уменьшение их способности к их выработке.

Как распознать это состояние?

Многие люди не знают, что являются носителями гена. Они узнают об этом только в случае повторных выкидышей или рождения ребенка с этим генетическим заболеванием. Тогда врач назначит анализы, чтобы это выяснить.

Тест для этого очень прост. Это простой анализ крови . У вас берут небольшое количество крови, и хромосомы в клетках крови исследуют под микроскопом. Этот тест называется кариотипированием . Таким образом, можно четко увидеть, есть ли у вас все 46 хромосом в порядке, или на одну меньше (45), и есть ли какие-либо хромосомы, слипшиеся друг с другом.

Вполне нормально испытывать страх и тревогу, узнав об этом заболевании. Но самое важное — получить достоверную информацию и обратиться за необходимой медицинской помощью.