Что нужно знать о талассемии

Вы когда-нибудь слышали, как кто-то из вашей семьи или знакомых говорит, что у него «анемия»? Иногда они постоянно чувствуют усталость, их кожа выглядит бледной и болезненной. Может ли это быть обычной анемией? Да, это может быть и не обычная анемия, это может быть наследственное заболевание крови, называемое талассемией. Не пугайтесь, услышав это название. Это не заразное заболевание. Давайте поговорим обо всем просто и понятно.

Что же такое талассемия ?

Проще говоря, талассемия — это заболевание крови, которое мы наследуем от родителей. У человека с этим заболеванием наблюдается снижение выработки здоровых красных кровяных клеток и белка , называемого гемоглобином .

Подумайте сами: красные кровяные клетки — это транспортные средства, которые доставляют кислород по всему нашему организму. Гемоглобин — это как специальная коробка, которая упаковывает этот кислород и переносит его. У человека с талассемией этих транспортных средств (красных кровяных клеток) и кислородных коробок (гемоглобина) либо недостаточно, либо в них есть какой-то дефект. Поэтому не все части тела получают достаточно кислорода. Мы также называем это анемией .

Талассемия имеет множество различных названий. Возможно, вы слышали следующие названия:

• Альфа- талассемия
• Бета-талассемия
• Анемия Кули
• Средиземноморская анемия

Как развивается талассемия? Кто находится в группе риска?

Талассемия — это не заболевание, которым можно заразиться через пищу, воду или от другого человека. Это заболевание передается от родителей к детям исключительно посредством генов.

Белок, называемый гемоглобином, состоит из двух основных компонентов: альфа-глобина и бета-глобина. «Рецепт» их синтеза заложен в наших генах. Если в этих генах допущена ошибка (ошибка в рецепте), организм не сможет производить необходимый ему здоровый гемоглобин.

• Если вы унаследовали дефектный ген только от одного из родителей: вы можете быть носителем. Это означает, что у вас может не быть никаких симптомов или их может быть очень мало, но вы можете передать дефектный ген своим детям.
• Если вы унаследовали дефектные гены от обоих родителей, у вас может развиться талассемия легкой, умеренной или тяжелой степени.

Это заболевание часто встречается среди населения азиатских стран, таких как Шри-Ланка, стран Ближнего Востока, Африки и Средиземноморья, таких как Греция и Турция.

Какие основные типы талассемии существуют?

Талассемия подразделяется на два основных типа в зависимости от того, какая часть формулы гемоглобина дефектна.

Подтипы альфа-талассемии

• Носитель: Наличие 1 дефектного гена. Отсутствие симптомов.
• Альфа-талассемия легкой формы: имеет 2 дефектных гена. Симптомы либо отсутствуют, либо очень слабо выражены.
• Болезнь гемоглобина H: характеризуется наличием 3 дефектных генов. Симптомы от умеренных до тяжелых.
• Альфа-талассемия тяжелой формы: наличие дефектов всех 4 генов. Это очень серьезное заболевание. Ребенок часто умирает в утробе матери или вскоре после рождения.

Подтипы бета-талассемии

• Бета-талассемия легкой формы: наличие одного дефектного гена. Отсутствие или очень слабые симптомы (носительство).
• Бета-талассемия промежуточной формы: имеет 2 дефектных гена. Симптомы умеренные.
• Бета-талассемия тяжелой формы / анемия Кули: наличие двух дефектных генов. Это заболевание с очень тяжелыми симптомами.

Какие симптомы талассемии?

Симптомы зависят от типа талассемии и ее тяжести. У некоторых людей симптомы могут отсутствовать вовсе. При тяжелых формах симптомы обычно появляются до того, как ребенку исполнится 2 года.

Вот некоторые из распространенных симптомов:

• Сильная усталость и изнеможение
• Затрудненное дыхание , хрипы
• Головокружение и слабость
• Светлая или желтая кожа
• Темная моча
• Аппетит
• Задержка роста и полового созревания у детей.
• Аномальная форма лица (особенно выступающий лоб и скулы).
• Выпячивание живота (из-за увеличения печени или селезенки)
• Частые головные боли
• Ослабление костей и повышенная ломкость

Как узнать, есть ли у вас талассемия?

Как правило, если у вас нет симптомов, заболевание может быть обнаружено случайно во время планового анализа крови, проводимого по другой причине. Если же у вас есть симптомы, врач осмотрит вас и расспросит о вашей семейной истории болезней.

После этого рекомендуется сдать ряд специальных анализов крови, таких как:

• Общий анализ крови (ОАК): Этот анализ измеряет количество эритроцитов и гемоглобина в крови. У пациентов с талассемией эти показатели обычно низкие.
• Электрофорез гемоглобина: Этот метод позволяет точно определить, какие типы гемоглобина присутствуют в вашей крови и в каком количестве.
• Генетическое тестирование: Этот тест помогает точно определить, какой именно тип талассемии у вас.

Диагностика во время беременности

Если вы или ваш партнер являетесь носителем гена талассемии, вы можете провести тестирование вашего будущего ребенка на это заболевание до его рождения.

• Биопсия ворсинок хориона (БВХ): Небольшой образец плаценты берется и исследуется примерно на 11-й неделе беременности.
• Амниоцентез: Примерно на 16-й неделе беременности берется образец амниотической жидкости, окружающей плода, и проводится его анализ.

Если будет диагностировано это заболевание, вас направят к гематологу.

Какие существуют методы лечения талассемии?

Лечение зависит от тяжести заболевания. Человеку с легкой формой талассемии, такой как талассемия минор, лечение может не потребоваться, но в тяжелых случаях необходимо пожизненное лечение.

Основные методы лечения:

1. Переливание крови

Пациентам с тяжелой формой талассемии необходимы переливания крови для обеспечения их здоровыми эритроцитами и гемоглобином. Обычно им требуется переливание крови каждые 2-4 недели . Это дает им энергию для продолжения обычной деятельности без усталости.

2. Хелатирующая терапия

Из-за частого донорства крови и различных заболеваний количество железа в организме может неоправданно увеличиваться. Мы называем это «железной перегрузкой». Избыток железа может накапливаться в жизненно важных органах, таких как сердце и печень, и повреждать их.

3. Другие методы лечения

• Трансплантация костного мозга или стволовых клеток: Трансплантация костного мозга от здорового донора иногда может полностью излечить талассемию. Однако это делается нечасто из-за рисков и сложности поиска совместимого донора.
• Хирургическое вмешательство: У некоторых пациентов наблюдается увеличение селезенки, требующее хирургического удаления (спленэктомии).
• Лекарственные препараты: Такие препараты, как «Луспатерцепт (Реблозил)» и «Гидроксимочевина», используются для стимуляции выработки красных кровяных клеток и контроля симптомов.
• Биологически активные добавки: Ваш врач может порекомендовать витамины, такие как фолиевая кислота, которая помогает в образовании красных кровяных клеток. Однако ни при каких обстоятельствах не принимайте добавки железа без консультации с врачом.

Как жить здорово, имея талассемию?

Забота об этих вещах очень важна для человека, живущего с талассемией, чтобы он мог жить здоровой и счастливой жизнью.

• Следуйте указаниям врача: строго следуйте назначенному лечению, соблюдайте сроки и обязательно посещайте клинику.
• Здоровое питание: придерживайтесь сбалансированной диеты с большим количеством фруктов и овощей. Проконсультируйтесь с врачом, если вам необходимо ограничить потребление продуктов, богатых железом (мясо, рыба, бобовые), и продуктов, обогащенных железом.
• Сделайте прививки: получите все рекомендованные врачом прививки, особенно такие, как вакцина от гриппа, поскольку вы можете подвергаться повышенному риску инфекций.
• Упражнение:Занимайтесь легкими физическими упражнениями, подходящими вашему организму. Проконсультируйтесь с врачом.
• Чистота: Избегайте контакта с больными людьми. Часто мойте руки.
• Избегайте курения и алкоголя: они вредны для сердца и костей.
• Психическое здоровье: Жизнь с хроническим заболеванием может быть эмоционально истощающей. Если вы чувствуете стресс или грусть, поговорите с семьей, друзьями или психологом .