Что такое синдром Тернера? Давайте узнаем об этом заболевании, которое поражает девочек.

Как мать или отец, вы больше всего мечтаете видеть своего ребенка здоровым и счастливым. Но иногда у детей могут развиваться проблемы со здоровьем, которых никто из нас не ожидал. Синдром Тернера — одно из таких редких генетических заболеваний, которое поражает только девочек. Возможно, вас пугает это название. Но не волнуйтесь. Давайте поговорим обо всем просто и понятно.

Проще говоря, что такое синдром Тернера?

Это не заразное заболевание, и вы ничего плохого в этом не сделали. Это исключительно генетическое заболевание.

Представьте, что наше тело состоит из миллионов крошечных клеток. Внутри ядра каждой клетки находятся так называемые «хромосомы», которые определяют всю структуру нашего тела, включая цвет волос, цвет глаз и рост. Обычно у женщины в каждой клетке две X-хромосомы (XX). У мужчины одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

У девочки с синдромом Тернера отсутствует полностью или частично одна из этих двух Х-хромосом. Это происходит во время зачатия в утробе матери.

Существует несколько основных типов этого состояния:

• Моносомия X: это наиболее распространенный тип. В этом случае в каждой клетке организма присутствует только одна X-хромосома.
• Мозаичный синдром Тернера: при этом заболевании некоторые клетки организма имеют обе Х-хромосомы, а другие — только одну. Симптомы обычно протекают в более легкой форме.
• Аномалии Х-хромосомы: Иногда одна Х-хромосома может быть полной, а другая — лишь частично присутствующей.

Какие симптомы наблюдаются при синдроме Тернера?

Симптомы этого заболевания могут сильно различаться от человека к человеку. Некоторые дети рождаются с симптомами, в то время как у других симптомы проявляются в детстве или подростковом возрасте. Иногда симптомы настолько незначительны, что заболевание может остаться незамеченным до взрослого возраста.

Как распознать это состояние?

Если врач заподозрит это из-за внешнего вида или проблем в развитии вашего ребенка, он проведет несколько анализов для подтверждения диагноза.

• Во время беременности: это состояние можно выявить на ранней стадии с помощью анализа крови, взятого у матери (НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование), или с помощью исследования околоплодной жидкости (амниоцентез).
• После рождения: Самым важным тестом является кариотипирование . Оно включает в себя взятие образца крови ребенка, «фотографирование» хромосом и поиск отсутствующей Х-хромосомы.

Кроме того, врач может порекомендовать такие обследования, как эхокардиография и ультразвуковое исследование, чтобы проверить наличие проблем с сердцем, почками и слухом.

Как это лечится и контролируется?

Поскольку синдром Тернера является генетическим заболеванием, его нельзя полностью «излечить». Однако многие связанные с ним проблемы со здоровьем можно успешно контролировать, что помогает ребенку жить здоровой, нормальной жизнью.

Существует два основных метода лечения:

1. Гормональная терапия роста: Это лечение обычно начинают в раннем возрасте, когда у ребенка диагностируют задержку роста. Инъекции, которые делают несколько раз в неделю, помогают ребенку достичь максимально возможного роста.

2. Эстрогенная терапия: Это лечение обычно начинают в период полового созревания (примерно в 11-12 лет). Эстроген — это гормон, который естественным образом вырабатывается в организме девочки. Это лечение помогает в процессе нормального полового созревания у девочек, например, в развитии груди и менструации.

Помощь команды врачей-специалистов.

Поскольку проблемы у этих детей могут быть вызваны множеством различных причин, лечение обычно проводится командой врачей-специалистов.

• Педиатр: Заботится об общем состоянии здоровья ребенка.
• Детский эндокринолог: специализируется на проблемах роста и гормонального фона.
• Кардиолог: Проверяет наличие каких-либо проблем с сердцем.
• Нефролог: проводит обследование функции почек.
• Другие специалисты: При необходимости также привлекаются специалисты в области отоларингологии, ортопедии и лечения нарушений обучаемости.

Работая таким образом в команде, вы сможете обеспечить своему ребенку наилучший уход.

Что вы можете сделать как родитель?

Вполне нормально испытывать грусть и беспокойство, узнав о подобном. Но помните, вы не одиноки.

• Ранняя диагностика: Если вы заметили задержку или изменение в росте вашего ребенка, как можно скорее обратитесь к врачу. Чем раньше будет выявлено заболевание, тем раньше можно будет начать лечение и тем лучше будут результаты.
• Будьте в курсе: узнайте больше об этом заболевании. Это поможет вам принять правильные решения в отношении вашего ребенка и обсудить все вопросы с врачом.
• Получите поддержку: поговорите с другими родителями, у которых есть дети, пережившие подобную ситуацию. Их опыт может стать отличным источником ободрения. Кроме того, знание того, что есть и другие дети, находящиеся в подобной ситуации, очень полезно для психического здоровья вашего ребенка.
• Подумайте о психическом здоровье:Этот путь может быть непростым как для вас, так и для вашего ребенка. При необходимости обратитесь за помощью к психологу. Помогите ребенку повысить самооценку. Цените его способности.