Медь, минерал медь, необходима для здорового функционирования нашего организма в очень малых количествах. Но представьте, что произойдет, если эта необходимая медь накопится в организме в количестве, превышающем требуемое? Именно тогда возникает редкое, но потенциально серьезное заболевание, называемое болезнью Вильсона. Не пугайтесь, услышав об этом. С ней можно успешно справиться, если быть должным образом информированным и обратиться за соответствующим лечением. Сегодня мы поговорим об этом простым языком, понятным вам.
Что же такое болезнь Вильсона?
Проще говоря, болезнь Вильсона — это генетическое заболевание . Оно передается из поколения в поколение. Печень — главный орган в нашем организме, который фильтрует медь, попадающую в организм. Она подобна фильтру для воды. Но у человека с болезнью Вильсона наблюдается дефект в гене (гене «ATP7B»), связанном с этим процессом фильтрации меди.
Это приводит к тому, что печень не может должным образом выполнять свои функции. В результате избыток меди начинает накапливаться в таких важных органах, как печень, мозг и глаза, вместо того чтобы выводиться из организма. Со временем это накопление меди может повредить эти органы и вызвать различные симптомы.
Важно понимать, что, поскольку это генетическое заболевание, для его развития ребенок должен унаследовать дефектный ген как от матери, так и от отца. Если ген унаследован только от одного из родителей, симптомы не проявятся, но этот человек может быть носителем заболевания. Это означает, что он может передать этот ген своим детям.
Какие симптомы у этого заболевания?
Симптомы болезни Вильсона проявляются не сразу. Поскольку медь накапливается в организме не сразу, симптомы начинают проявляться через некоторое время. Кроме того, симптомы могут различаться в зависимости от органа, в котором медь откладывается в наибольшем количестве. Давайте рассмотрим основные симптомы.
| Пораженный орган/система | видимые симптомы |
|---|---|
| Симптомы, связанные с печенью | |
| Печень |
|
| Неврологические симптомы, связанные с головным мозгом и нервной системой. | |
| Мозг |
|
| Симптомы со стороны глаз | |
| Глаза | Это очень специфический симптом. Вокруг синяка под глазом появляется золотисто-коричневое кольцо . Врачи называют это кольцами Кайзера-Флейшера . Это главный признак отложений меди внутри глаза. У некоторых людей также может развиться катаракта, напоминающая подсолнух. |
Другие функции
Помимо основных симптомов, упомянутых выше, повышенное содержание меди в организме может привести к возникновению ряда других проблем.
- Камни в почках
- Нарушения менструального цикла у женщин
- Низкая плотность костной ткани и артрит
- Синеватый оттенок ногтей
Кто подвержен повышенному риску развития этого заболевания?
Поскольку это генетическое заболевание, основным фактором риска является наследственность .
Если у кого-то из членов вашей семьи, особенно у родителей, брата или сестры, есть болезнь Вильсона, вы подвержены риску развития этого заболевания или становления носителем.
Симптомы обычно начинают проявляться в возрасте от 5 до 40 лет. Однако были сообщения о появлении симптомов в гораздо более молодом возрасте, в том числе у 9-месячного младенца и у 70-летнего взрослого.
Если у кого-то из членов вашей семьи есть это заболевание, лучше всего обратиться к врачу и без колебаний обсудить это с ним. При необходимости для подтверждения диагноза может быть проведено генетическое тестирование.
Как это лечится?
Хотя известие о болезни Вильсона может пугать, хорошая новость заключается в том, что существуют эффективные методы лечения . Лечение преследует две основные цели.
1. Удаление избытка меди, уже накопившегося в организме:
Для этого врачи назначают особый вид лекарств, называемых хелатирующими агентами. Эти препараты действуют, связываясь с избыточными частицами меди в организме и выводя их с мочой. При продолжении такого лечения уровень меди в организме можно контролировать. Однако во время приема этих лекарств может замедлиться заживление ран. Поэтому, если вам предстоит операция, следует заранее сообщить об этом врачу.
2. Предотвращение всасывания меди из пищи в организм:
Для этого назначают добавки цинка. Цинк снижает усвоение меди в пищеварительной системе. Иногда врачи начинают такое лечение цинком даже у людей, у которых диагностировано заболевание, но еще не проявились симптомы.
Очень важно принимать это лекарство всю оставшуюся жизнь , как рекомендует ваш врач, не пропуская ни дня. Ваш врач также может посоветовать вам ограничить потребление продуктов с высоким содержанием меди (например, морепродуктов, печени, шоколада, орехов).
Главный вывод
- Болезнь Вильсона — редкое генетическое заболевание, вызванное накоплением меди в организме.
- Это заболевание поражает в основном печень, мозг и глаза.
- К основным симптомам могут относиться необъяснимая желтуха, изменения личности и золотисто-коричневое кольцо вокруг синяка под глазом (кольцо Кайзера-Флейшера).
- Если у кого-либо из членов вашей семьи есть это заболевание, немедленно обратитесь к врачу за консультацией, даже если нет никаких симптомов.
- Ранняя диагностика и пожизненное лечение помогут вам вести здоровую, нормальную жизнь. Никогда не прекращайте лечение без консультации с врачом.











💬 Комментарии (0)
Комментариев пока нет. Будьте первым, кто добавит свой комментарий здесь.
Добавить комментарий