Ваш малыш постоянно болеет? Возможно, это Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA). Давайте обсудим!

Хотя нам иногда кажется, что частые болезни наших малышей — это нормально, для некоторых детей это может быть довольно серьезной проблемой. Особенно если мальчик постоянно страдает от бактериальных инфекций, это может быть связано с редким генетическим заболеванием. Сегодня мы поговорим именно об этом заболевании.

Что такое XLA (Х-сцепленная агаммаглобулинемия)?

Итак, что же такое Х-сцепленная агаммаглобулинемия (Х-сцепленная агаммаглобулинемия)? Проще говоря, это генетическое заболевание . В нашем организме есть очень важная армия солдат для борьбы с болезнями — это наша иммунная система . Особый тип клеток в этой системе называется B-клетками . Именно эти B-клетки вырабатывают белки, называемые антителами , для борьбы с болезнями, когда наш организм заболевает. Эти антитела работают как солдаты, защищающие нашу страну.

У человека с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA) эти B-клетки вырабатываются неправильно. Или же их вырабатывается очень мало. Что же происходит, когда антитела не вырабатываются? Человек очень легко и часто болеет. Кроме того, ткани нашего организма, связанные с иммунной системой, такие как лимфатические узлы , миндалины и аденоиды, развиваются неправильно, а иногда и вовсе не формируются. Это состояние чаще всего встречается у мальчиков . О причинах этого мы поговорим позже.

Это заболевание, называемое Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA), также известно под другими названиями:

• Агаммаглобулинемия Брутона
• Врожденная агаммаглобулинемия
• Гипогаммаглобулинемия

Однако название «гипогаммаглобулинемия» также используется для другого похожего состояния — общего вариабельного иммунодефицита (ОВИД) . ОВИД обычно протекает не так тяжело, как Х-сцепленная агаммаглобулинемия (Х-СГ) и чаще всего диагностируется во взрослом возрасте. Однако у детей с Х-СГ диагностируется заболевание до года или в очень раннем возрасте.

В чём разница между Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA) и тяжёлым комбинированным иммунодефицитом (SCID)?

Возможно, вы задаетесь вопросом, это Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA) или тяжелый комбинированный иммунодефицит, о котором вы, возможно, слышали, называемый тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID) . Нет, между ними есть небольшая разница. При Х-сцепленной агаммаглобулинемии (XLA) в основном поражаются B-клетки, о которых мы говорили ранее. При тяжелом комбинированном иммунодефиците (SCID) поражаются T-клетки.Другой важный тип иммунных клеток — Т-клетки (иногда поражаются и В-клетки). Оба заболевания являются генетическими и ослабляют иммунную систему, часто вызывая болезни. Но главное различие между ними заключается в типе поражаемых клеток.

Насколько распространена Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA)?

Это заболевание, называемое Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA) , на самом деле встречается очень редко . Это означает, что им болеют не так много людей. Однако, как мы уже упоминали, оно чаще встречается у мальчиков . Статистически, примерно один из двухсот тысяч (200 000) мальчиков рождается с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA).

Какие симптомы у Х-сцепленной агаммаглобулинемии (XLA)?

Поскольку у детей с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA) иммунная система недостаточно развита, их лимфатические узлы, миндалины и аденоиды часто имеют небольшой размер или отсутствуют . Это делает их склонными к частым бактериальным инфекциям с раннего возраста. Например:

• Бронхит : это инфекция бронхов, трубок, ведущих к легким.
• Инфекции уха (отит) : инфекции среднего уха.
• Синусит : Инфекция пазух носа.
• Пневмония : Тяжелая инфекция, поражающая легкие.
• Желудочно-кишечные инфекции : такие как расстройство желудка и диарея.

Однако важно помнить, что дети с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA) обычно не склонны к вирусным инфекциям (например, цитомегаловирусу (ЦМВ) , респираторно-синцитиальному вирусу (РСВ)) или грибковым инфекциям . В основном их беспокоят бактериальные инфекции.

Что вызывает Х-сцепленную агаммаглобулинемию (XLA)?

Как мы уже упоминали, Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA) — это генетическое заболевание . Это означает, что ребенок наследует его от матери, отца или от обоих. В нашем организме есть ген, называемый геном BTK . Этот ген дает нашему организму команду вырабатывать B-клетки. Известно, что B-клетки производят антитела и борются с болезнями.

Таким образом, если в гене BTK происходит изменение или мутация , B-клетки не могут нормально формироваться. В результате человек, у которого нет этой генной мутации, не может бороться с болезнями так же эффективно, как другие. Именно поэтому он постоянно болеет, а иногда даже заболевает серьезными болезнями, которые могут быть опасны для жизни.

Что такое «Х-сцепленное»?

Теперь давайте разберемся, что означает «Х-сцепленное наследование». Все мы получаем гены от обоих родителей. Эти гены расположены на хромосомах . Они определяют, как наш организм должен производить необходимые для функционирования белки. В большинстве случаев, даже если происходит изменение в одном гене, другая копия (от другого родителя) остается неповрежденной, поэтому организм может функционировать должным образом.

Однако у мужчин половые хромосомы не одинаковы. У них одна Х-хромосома и одна Y-хромосома . Поэтому, если происходит мутация в гене на этой Х-хромосоме, нет другой копии, которая могла бы её компенсировать. Ген BTK, о котором мы говорили, расположен на этой Х-хромосоме. Именно поэтому это заболевание называется «Х-сцепленным». Таким образом, если у мальчика есть мутация в гене BTK на Х-хромосоме, у него разовьётся Х-сцепленная агаммаглобулинемия (Х-сцепленная агаммаглобулинемия).

У девочек две Х-хромосомы. Несмотря на наличие мутации, вызывающей Х-сцепленную агаммаглобулинемию (XLA), на одной из Х-хромосом, ген BTK на другой Х-хромосоме продолжает нормально функционировать, поэтому они могут производить необходимое количество B-клеток. Таким образом, они не заболевают, но могут быть носителями гена. Это означает, что они могут быть носителями гена, не проявляя симптомов.

Какие факторы риска развития Х-сцепленной агаммаглобулинемии (XLA)?

На данный момент единственным известным фактором риска развития Х-сцепленной агаммаглобулинемии (XLA) является наличие этого заболевания в семейном анамнезе . Это означает, что оно передается по наследству.

Может ли у девочек развиться Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA)?

Да, очень редко у девочек также может развиться Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA). Но для этого оба родителя должны быть носителями Х-хромосомы с мутированным геном BTK. То есть мать является носителем, а отец также страдает Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA). Обычно девочки могут быть носителями этой генетической мутации. Тогда, даже если у них нет заболевания, они могут передать этот ген своим детям. Если эти дети — мальчики, то у них высока вероятность развития Х-сцепленной агаммаглобулинемии (XLA).

Какие возможные осложнения могут возникнуть при Х-сцепленной агаммаглобулинемии (XLA)?

К числу осложнений, которые могут возникнуть при Х-сцепленной агаммаглобулинемии (XLA), относятся:

• Хронические заболевания легких : Частые легочные инфекции со временем могут повредить легкие.
• Распространение инфекции на другие части тела : например, инфекция может распространиться в кровь (сепсис) или в мозг (менингит).
• Также существует подозрение, что может быть повышен риск развития некоторых видов рака , но по этому вопросу проводятся дальнейшие исследования.

Как диагностируется Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA)?

Врач может провести несколько анализов крови , чтобы выяснить, есть ли у вас или вашего ребенка Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA). Если эти анализы крови покажут низкий уровень B-клеток или антител, врач проведет генетическое тестирование . Оно выявит изменения в гене BTK в вашей ДНК .

Как лечится Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA)?

К сожалению, Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA) неизлечима . Однако существуют методы лечения, которые могут помочь предотвратить серьезные осложнения. Основные из них:

• Заместительная иммуноглобулиновая терапия (РИГГ) : включает внутривенное введение антител от здоровых доноров. Эта процедура проводится не реже одного раза в месяц . Это помогает в некоторой степени контролировать низкий уровень антител в организме.
• Раннее лечение инфекций : как только у вас или вашего ребенка возникнет подозрение на инфекцию, врач начнет лечение бактериальных инфекций антибиотиками . Важно начать лечение как можно раньше.
• Следует избегать живых вакцин : Людям с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA) не следует получать живые вакцины . Эти вакцины могут вызывать серьезные заболевания и представлять угрозу для жизни. Примерами являются вакцина MMR (против кори, паротита и краснухи) , вакцина против ветряной оспы и оральная полиовакцина . Поэтому важно обсудить это с врачом и быть полностью информированным.

Чего следует ожидать человеку с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA)?

Людям с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA) необходимо принимать лекарства всю жизнь . Это делается для снижения риска развития заболеваний. Им необходимо поддерживать тесную связь со своим врачом и обращаться за лечением при появлении любых симптомов болезни. Вы или ваш ребенок с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA) можете пропускать больше школьных и рабочих дней из-за болезни, чем население в целом.

Какова продолжительность жизни людей с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (XLA)?

Очень хорошо, что благодаря развитию методов лечения люди с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (Х-Агаммаглобулинемией) в развитых странах, таких как Америка , доживают до взрослого возраста . Однако в развивающихся странах диагностика и лечение по-прежнему крайне затруднительны. Поэтому в целом продолжительность жизни детей с Х-сцепленной агаммаглобулинемией в таких странах может быть сокращена. Но в Шри-Ланке сейчас существуют эффективные методы лечения этого заболевания.

Можно ли предотвратить Х-сцепленную агаммаглобулинемию (XLA)?

Если вас беспокоит Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA), то есть кто-то из вашей семьи страдает этим заболеванием, вы можете обратиться к врачу и пройти генетическое обследование . Это поможет вам узнать о генетических заболеваниях, которые вы можете передать своему ребенку. Если вы являетесь носителем генной мутации, вызывающей Х-сцепленную агаммаглобулинемию (XLA), то при рождении ребенка существует 50% вероятность того, что он унаследует эту мутацию. Если это будет мальчик, у него может развиться Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA). Если у вас есть Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA), ваши дочери будут носителями. Генетический консультант или врач, назначивший тест, дадут вам более подробную информацию по этому вопросу.

Как мне позаботиться о себе?

Лучший способ позаботиться о себе при Х-сцепленной агаммаглобулинемии (Х-СГ) — это уделять первостепенное внимание своему здоровью . Регулярно посещайте врача. Научитесь распознавать признаки инфекции. Спросите у врача, что делать, если у вас появятся симптомы инфекции.

Когда мне следует обратиться к врачу?

В подобных случаях лучше всего обратиться к врачу:

• Если ваш ребенок заболел после получения живой вакцины (например, вакцины MMR, вакцины против ветряной оспы).
• Если ваш ребенок часто болеет бактериальными инфекциями .
• Если у вас также часто встречаются бактериальные инфекции (поскольку это может быть состояние, подобное CVID, которое также поражает взрослых).

Врач сможет сказать вам, нужно ли проводить дальнейшее обследование.

Какие вопросы мне следует задать своему врачу?

Возможно, вам будет полезно задать подобные вопросы во время визита к врачу:

• На какие симптомы инфекции следует обратить внимание?
• Что мне делать, если я подозреваю, что у меня или у моего ребенка инфекция?
• Какие существуют варианты лечения?
• Как часто мне или моему ребенку требуется лечение?

Для маленьких детей частые болезни — это нормально. Но если у вашего ребенка часто возникают бактериальные инфекции, причиной может быть что-то другое. Поговорите со своим врачом о любых ваших опасениях. Ранняя диагностика и лечение — лучший способ добиться наилучших результатов.

Если у вас Х-сцепленная агаммаглобулинемия (XLA) — генетическое заболевание, при котором организм не вырабатывает должным образом B-клетки, — строго следуйте указаниям врача. Очень важно уметь распознавать признаки инфекции, чтобы как можно скорее начать лечение.

Самое важное, что нужно помнить из этой статьи.

Итак, вот несколько моментов, которые вам нужно запомнить из того, о чем мы говорили о Х-сцепленной агаммаглобулинемии (XLA):

• Что такое XLA (Х-сцепленная агаммаглобулинемия)?Редкое генетическое заболевание, которое поражает преимущественно мальчиков .
• В этом случае B-клетки организма развиваются неправильно , что приводит к снижению уровня антител и частым бактериальным инфекциям .
• Такие органы, как миндалины и аденоиды, могут уменьшиться в размерах или исчезнуть.
• Хотя специфического лекарства от этого заболевания не существует, его можно успешно контролировать с помощью пожизненного лечения (RIgG) и своевременного применения антибиотиков.
• Вводить живые вакцины этим людям нецелесообразно.
• Если ваш сын часто тяжело болеет, очень важно немедленно обратиться за медицинской помощью. Ранняя диагностика и лечение в значительной степени помогут вашему ребенку жить нормальной жизнью.

Надеюсь, эта информация будет вам полезна. Если у вас возникнут какие-либо вопросы, не стесняйтесь обратиться к своему семейному врачу!

Х -сцепленная агаммаглобулинемия, ХЛА, В-клетки, иммунная система, генетические заболевания, частые заболевания, мальчики, антитела, ген BTK, терапия RIgG