Беспокоитесь о костях вашего ребенка? Давайте узнаем о Х-сцепленной гипофосфатемии (XLH)!

Ваш малыш поздно начал ходить? Или у него немного искривлены ножки? Иногда это может быть просто нормой. Однако иногда за этим может стоять какое-то заболевание, например, Х-сцепленная гипофосфатемия (XLH) . Давайте сегодня немного поговорим об этом, хорошо? Не волнуйтесь, я помогу вам во всем этом разобраться.

Что означает XLH? Давайте разберемся попроще!

Проще говоря, Х-сцепленная гипофосфатемия (XLH) — это генетическое заболевание. То есть, состояние, вызванное небольшим изменением в генах нашего организма. Оно в основном поражает кости и зубы . Возможно, вы слышали о заболевании, называемом рахитом? Так вот, XLH — это разновидность рахита. У маленьких детей с этим заболеванием могут быть трудности с ходьбой, у них могут быть искривленные ноги. Более того, у них могут быть и другие проблемы, такие как мышечная слабость и потеря слуха.

Какие симптомы Х-сцепленной гипогликемии (XLH)? Давайте будем немного осторожнее!

Симптомы Х-сцепленной гипофосфатемии обычно проявляются в раннем детстве. Однако некоторые симптомы могут появиться и во взрослом возрасте.

Симптомы у маленьких детей:

Вот на что следует обратить внимание:

• Трудности при ходьбе или задержка в начале ходьбы.
• Искривление ног или вальгусная деформация коленного сустава, как будто между ног проходит большой мяч.
• Боль в костях и мышцах. Ваш малыш часто говорит: «Ой, у меня болят ноги»?
• Уменьшенный рост (низкорослость).
• Постоянно чувствую себя вялым и уставшим.
• Мышечная слабость.
• Проблемы с зубами: преждевременная потеря молочных зубов, зубная боль, абсцессы и частый кариес.
• Изменения формы головы или лица. Иногда это может быть вызвано слишком быстрым срастанием костей черепа (так называемый «краниосиностоз»).

Дополнительные симптомы, которые развиваются во взрослом возрасте:

С возрастом у людей с Х-сцепленной гипофосфатемией могут развиваться дополнительные симптомы. К ним относятся:

• Потеря слуха.
• Головная боль.
• Сужение спинномозгового канала (спинальный стеноз).
• Размягчение костей у взрослых («остеомаляция»).
• Потеря равновесия при ходьбе, затруднения при ходьбе.
• Потеря постоянных зубов.
• Утолщение или уплотнение связок или сухожилий.
• Скованность в суставах, затруднение при сгибании.
• Частая усталость.
• Переломы и псевдопереломы (то есть, когда кость выглядит как перелом на рентгеновском снимке, но на самом деле это не полный перелом).

Что вызывает Х-сцепленную гипогонадизму (XLH)? Почему это происходит?

Хорошо, теперь давайте разберемся, почему возникает Х-сцепленная гипогонадотропная гипогонадизм (XLH). Причина этого — генетическая мутация в гене PHEX в нашем организме.Этот ген `PHEX` вырабатывает гормон под названием `FGF23` («Фактор роста фибробластов 23»). Этот гормон `FGF23` очень важен, поскольку он помогает контролировать количество фосфатов в нашем организме. Фосфаты необходимы для поддержания здоровья костей.

Обычно происходит следующее: если в нашем организме достаточно фосфата, гормон FGF23 подает почкам сигнал: «Хорошо, хватит, давайте избавимся от избытка фосфата с мочой». Однако, если организму требуется больше фосфата, выработка гормона FGF23 снижается.

Мутация в гене `PHEX` приводит к тому, что наш организм вырабатывает больше гормона `FGF23`, чем ему необходимо. Из-за этого избытка гормона организм выводит с мочой больше фосфата, чем ему требуется. Именно тогда происходит потеря фосфата, необходимого для костей и зубов, и появляются симптомы Х-сцепленной гипофосфатемии (XLH). Понимаете?

Проще говоря: изменение в гене приводит к увеличению выработки гормона FGF23, усилению выведения фосфатов из организма и ослаблению костей.

Является ли ХЛГ наследственным заболеванием?

Да, это заболевание, называемое Х-сцепленной гипогонадизмом (XLH), наследуется по Х-сцепленному аутосомно-доминантному типу . Это означает, что если у человека есть ген с такой генетической вариацией, у него разовьется это заболевание. Оно может несколько чаще поражать мальчиков .

Посмотрите, у девочки две X-хромосомы, у мальчика одна X-хромосома и одна Y-хромосома. Поскольку каждый из нас получает от родителей одну половую хромосому (X или Y):

• У женщины с Х-сцепленной гипогонадизмом обычно есть 50%-ная вероятность передать этот ген своему ребенку.
• Мужчина с Х-сцепленной гипогонадизмом передает этот ген всем своим дочерям , но не сыновьям.

Однако иногда у ребенка может развиться Х-сцепленная гипогонадизм (XLH), даже если ни один из родителей не страдает этим заболеванием. В таких случаях генетическое изменение происходит случайным образом.

Как точно определить, есть ли у вас Х-сцепленная гипогонадотропная гипогонадизм (XLH)?

Если врач подозревает у вас Х-сцепленную гипогистохимию, он может провести несколько анализов, например:

• Анализы крови или мочи: они проверяют уровень фосфатов и гормона FGF23 .
• Генетическое тестирование: Проверка наличия мутации в гене PHEX.
• Тест на плотность костной ткани: проверьте, насколько крепки ваши кости.
• Рентгеновские снимки или другие методы визуальной диагностики: проверьте форму костей и наличие каких-либо деформаций.

Какие методы лечения применяются при Х-сцепленной гипофосфатемии (XLH)?

К сожалению, лекарства от Х-сцепленной гипофосфатемии (XLH) пока нет. Однако существуют методы лечения, которые могут помочь контролировать симптомы и поддерживать здоровье костей. Главная цель здесь не в том, чтобы вернуть уровень фосфатов в норму (что может быть невозможно), а в том, чтобы сохранить здоровье костей.

В качестве лечения могут быть применены следующие методы:

• Применение фосфатных добавок и кальцитриола (одного из видов витамина D).
• Буросумаб : это моноклональное антитело, блокирующее гормон FGF23.
• Физиотерапия: укрепляет мышцы и облегчает ходьбу.
• Эрготерапия (ОТ): помогает вам легче выполнять повседневные задачи.
• Хирургическое вмешательство для коррекции деформаций костей (например, искривления ног).
• Введение гормонов роста людям низкого роста.
• Слуховые аппараты для людей с нарушениями слуха.

Кроме того, в случае переломов костей или проблем с зубами также потребуется хирургическое вмешательство или другое лечение.

Чего может ожидать человек с Х-сцепленной гипогонадизмом?

Если у вас или вашего ребенка Х-сцепленная гипогонадизм (XLH), важно как можно скорее получить диагноз и начать лечение . Это поможет предотвратить многие осложнения. Иногда некоторые деформации костей могут пройти сами по себе или не вызывать никаких проблем. Однако в некоторых случаях для их коррекции может потребоваться хирургическое вмешательство или физиотерапия. Стоит обсудить это с врачом и узнать, чего ожидать.

Какова ожидаемая продолжительность жизни человека с Х-сцепленной гипогонадизмом?

Исследования показали, что продолжительность жизни человека с Х-сцепленной гипогонадизмом может быть примерно на восемь лет короче, чем у человека без этого заболевания. Однако эксперты до сих пор не уверены, что именно вызывает эту разницу в продолжительности жизни.

Можно ли предотвратить развитие Х-сцепленной гипофосфатемии (XLH)?

Х-сцепленная гипогонадотропная гипогонадизм (XLH) — это генетическое заболевание, поэтому его нельзя предотвратить. Однако, если заболевание диагностировано на очень ранней стадии и начато лечение, например, буросумабом, дети могут развиваться нормально и без симптомов . Если у вас XLH и вы хотите узнать о возможности передачи заболевания будущим детям, очень важно поговорить с генетическим консультантом .

Если у меня Х-сцепленный гипогонадизм, как мне/моему ребенку заботиться о себе?

При жизни с Х-сцепленной гипогонадизмом следующие вещи помогут вам позаботиться о себе и своем ребенке:

• Пройдите генетическое тестирование. Если диагноз подтвердится, вы сможете начать лечение как можно скорее.
• Регулярно посещайте стоматолога. Это поможет вам выявить проблемы с зубами и деснами на ранней стадии.
• Обязательно посещайте контрольные приемы каждый день, когда вы идете к врачу. Не пропускайте сеансы физиотерапии и трудотерапии. Сообщите врачу, если у вас появятся новые симптомы или если ваши симптомы ухудшатся.
• Принимайте назначенные вам лекарства строго по назначению и вовремя. Если у вас возникнут какие-либо вопросы о том, как принимать лекарства, или если вы заметите побочные эффекты, сообщите об этом своему врачу.
• Занимайтесь физической активностью в соответствии с рекомендациями врача.Спросите его, какие безопасные упражнения помогут укрепить ваши кости.

Когда мне следует обратиться к врачу?

Если у вас есть какие-либо опасения по поводу здоровья вашего ребенка или того, соответствует ли он этапам развития, обратитесь к педиатру . Он или она порекомендует дополнительные обследования, если это необходимо.

Если у вас Х-сцепленная гипофосфатемия (XLH), немедленно обратитесь к врачу при появлении новых симптомов или при ухудшении вашего состояния.

В каких случаях необходимо обратиться в отделение неотложной помощи?

В случае неотложной стоматологической ситуации обратитесь к стоматологу. Например:

• Сильная зубная боль.
• Зуб сильно откололся или сломан.
• Зуб, который шатается или вот-вот выпадет (выдвинутый зуб).
• Зубной абсцесс развивается у корня зуба, вызывая отек лица и челюсти.

Какие вопросы мне следует задать врачу?

При посещении врача вам может быть полезно задать следующие вопросы:

• Какие варианты лечения доступны мне/моему ребенку?
• Как я могу защитить здоровье костей у себя/своего ребенка?
• Когда следует обращаться в отделение неотложной помощи?
• Когда мы сможем снова увидеться?

Достигают ли дети с Х-сцепленной гипогонадизмом половой зрелости?

Да, безусловно. Дети с Х-сцепленной гипогонадизмом проходят через период полового созревания и скачки роста, как и любые другие дети. Не бойтесь этого.

И наконец, что следует помнить.

Диагноз, определяющий неизлечимое заболевание, может быть довольно пугающим. Вы можете задаваться вопросом, каким будет будущее вашего ребенка — или ваше собственное — с Х-сцепленной гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой глиомой.

Но помните, что люди с Х-сцепленной гипофосфатемией могут прожить долгую и здоровую жизнь. Ранняя диагностика и правильное лечение могут значительно помочь сохранить кости крепкими и здоровыми. Никогда не стесняйтесь открыто говорить со своим врачом о любых своих опасениях или вопросах. Он или она сможет вам помочь.

Х -сцепленная гипофосфатемия (XLH), заболевание костей, генетическое заболевание, рахит, фосфат, здоровье детей, FGF23