Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka tuvuge kuri Ataxia-Telangiectasia (AT)!

Ese umwana wawe atsitara kenshi kurusha abandi bana iyo agenda, cyangwa asa n'aho afite ikibazo cyo kugumana uburinganire? Ese rimwe na rimwe aba afite udusimba duto dutukura ku maso ye cyangwa ku matama ye? Ibi ni ibintu bito rimwe na rimwe twirengagiza, ariko bishobora kuba ibimenyetso bya mbere by'indwara idakunze kugaragara yitwa `Ataxia-Telangiectasia (AT). Nubwo iyi ari ingingo igoye, reka tuyiganireho mu buryo bworoshye ushobora gusobanukirwa.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ni iki mu by'ukuri?

Mu magambo make, 'Ataxia-Telangiectasia (AT),' izwi na bamwe nka 'Louis-Bar Syndrome,' ni indwara idakunze kugaragara cyane mu miterere y'umubiri , ikaba ifata cyane cyane uturemangingo tw'imitsi, urusobe rw'imitsi itwara ubutumwa buva mu bwonko, mu ruti rw'umugongo, no mu mubiri wose, ndetse n'ubudahangarwa bw'umubiri, burinda umubiri wacu indwara.

Iyi ni indwara ya `(neurodegenerative)`. Ni ukuvuga ko uko igihe kigenda gihita, uturemangingo two mu mitsi yacu tugenda ducika intege buhoro buhoro, kandi imikorere yatwo ikagabanuka. Tekereza nk'imashini yakoraga neza igenda isaza buhoro buhoro, ibice bikangirika bigahagarara gukora. Iyo utwo turemangingo tw'imitsi ducitse intege, habaho indwara yitwa `(ataxia)`, aho umubiri utakaza uburinganire ukiri muto kandi ingendo zikaba zidakora neza. Niyo mpamvu "ataxia" yitwa gutyo.

Ikindi kimenyetso nyamukuru ni telangiectasia. Ibi bibaho iyo imitsi mito itukura, isa n'umugozi igaragara ku mweru w'amaso, rimwe na rimwe no ku matama no ku matwi. Ibi akenshi ntibibabaza, ariko ni ikimenyetso cy'indwara.

Ni nde ushobora kugira iyi ndwara?

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo, ni ukuvuga `mutation gene` . Umuntu wese ashobora kubiragwa. Ariko se wabimenya ute? Iyi ndwara ibaho gusa iyo umwana ahawe kopi y'iyi ngirabuzimafatizo ya `ATM` ivuye kuri nyina na se. Mu buvuzi, iyi ngirabuzimafatizo twita `(autosomal recessive)`.

Tekereza ko ababyeyi bombi bafite kopi imwe gusa y'iyi gene yahinduwe. Icyo gihe ntibazagaragaza ibimenyetso, kuko hakenewe kopi ebyiri za gene yahinduwe kugira ngo iyi ndwara itere imbere. Ariko bazaba ari bo "batwara" iyi gene. Rero, umwana ukomoka ku babyeyi babiri banduye iyi gene afite amahirwe yo guhabwa kopi zombi z'iyi gene yahinduwe. Niba ibyo bibaye, umwana azaba afite ikibazo cya `AT`. Dukurikije imibare yo muri Leta Zunze Ubumwe za Amerika, hafi 1% by'abaturage bo muri icyo gihugu ni bo batwara iyi gene yahinduwe ya `ATM`.

`Ataxia-Telangiectasia (AT)` ikunze kugaragara gute?

Iyi ni indwara idakunze kugaragara . Ku isi yose, bivugwa ko umuntu umwe ku bantu 40.000 kugeza ku 100.000 arwaye iyi ndwara. Ibi bivuze ko ikunze kugaragara no muri Sri Lanka.

Ni gute iyi ndwara igira ingaruka ku mubiri w'umwana?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ni indwara igenda yiyongera buhoro buhoro uko igihe kigenda gihita.Ni ukuvuga ko ibimenyetso byiyongera uko igihe kigenda gihita. Umwana ufite `AT` akunze gutangira kugaragaza ibimenyetso afite imyaka 5.

Ibimenyetso bya mbere bigaragara ni ibibazo byo kugenda.

• Iyo ngenda nkumva amaguru yanjye atangiye kugorama kandi nkabura uburyo bwo kuringaniza .
• Amaguru arimo kunyeganyega mu buryo budasanzwe.
• Imitsi irahindagura gusa.
• Iyo mvuze , amagambo yanjye arahindagurika, kandi numva ndushye kuvuga .

Uko umwana wawe agenda akura akinjira mu bwangavu, ashobora gukenera ubufasha bwo kugenda, nk'igare ry'abamugaye, kugira ngo agende. Ndumva ko ibi bishobora kugora ababyeyi, ariko ni ngombwa kumenya iki kibazo.

Ni ibihe bimenyetso bya `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Nkuko twabivuze mbere, hari ibimenyetso bibiri by'ingenzi by'iyi ndwara:

1. Kugorwa no guhuza ingendo (ataxia) : Kugorwa no kugenda, gutakaza uburinganire, nibindi.

2. Imitsi mito itukura igaragara mu maso no ku ruhu (telangiectasia) : Iyi mitsi ikunze kugaragara mu mwenda w'amaso, mu matama no mu matwi.

Uretse ibi, hari ibindi bimenyetso byinshi bifitanye isano n'ingendo bishobora kugaragara mu ndwara ya `AT`:

• Kugorwa no kugenda (iki ni kimwe mu bimenyetso by'ingenzi bibanza kugaragara).
• Kudashobora kwimura amaso kuva ku ruhande rumwe ujya ku rundi ``oculomotor apraxia`` cyangwa kugenda ku buryo budasanzwe kw'amaso ``nystagmus```.
• Imigendere idakozwe ku bushake, ihindagurika (chorea).
• Kunyeganyega kw'imitsi (myoclonus).
• Gutakaza imikorere y'imitsi buhoro buhoro (neuropathie).
• Imvugo idasobanutse : Abana benshi bagorwa no kuvuga amagambo neza no gukoresha neza imbaraga mu mvugo yabo. Kubera iyo mpamvu, imvugo yabo ntiyumvikana nk'imvugo "isanzwe".
• Ibibazo byo kuringaniza .
• Kudakura neza cyangwa kudakora neza kw'imikorere y'imisemburo: Iyi ndwara ishobora kwiyongera bitewe n'indwara zikunze kwandura ndetse n'impinduka mu misemburo ikura.

Ataxia-Telangiectasia (AT) ni indwara igabanya ubudahangarwa bw'umubiri bw'umuntu . Ubu ntege nke buriyongera uko igihe kigenda gihita. Ibimenyetso by'ubudahangarwa bw'umubiri bugabanuka birimo:

• Kugaragara kenshi kw'indwara zidakira z'ibihaha.
• Kumva unaniwe igihe cyose (umunaniro).
• Kurwara vuba kurusha abandi.
• Kwandura kenshi no gukira buhoro kw'ibikomere.
• Kwiyongera k'ibyago byo kurwara kanseri nka 'Leukemia' (kanseri y'amaraso) cyangwa 'Lymphoma' (kanseri y'uturemangingo tw'amaraso).
• Guhangana cyane n'imirasire (urugero: imirasire ya X).

Ikindi kimenyetso ni ukwiyongera k'urugero rwa poroteyine yitwa `alpha-fetoprotein (AFP)` mu maraso. Impamvu nyayo y'uku kwiyongera k'urugero rwa `AFP` ntabwo iramenyekana.

Ni iki gitera `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Iyi ndwara iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa "ATM".

Noneho reka turebe icyo izi gene na chromosomes ari cyo mu buryo bworoshye. Tekereza ko hari igitabo kinini gifite amabwiriza yose yo gukura k'umubiri wacu. Icyo gitabo cyitwa 'DNA'. Ibice by'iki gitabo cya 'DNA' byitwa 'genes'. Iyi 'DNA' ibikwa mu bintu byitwa 'chromosomes'. Ubusanzwe, umuntu agira chromosomes 46, zitondetse mu matsinda 23. Duhabwa imwe na mama wacu indi na data kugira ngo tugire izi chromosomes.

Iyo uturemangingo tw’imyororokere tubayeho, utwo turemangingo twigabanyamo ibice maze tugakora kopi zatwo. Rimwe na rimwe, nk'icyuma gicapa gishyira impapuro ku rupapuro, utwo turemangingo dushobora gukora amakosa mu ngirabuzimafatizo zatwo, yitwa impinduka. Hari kopi z'amabwiriza zikorwa neza neza, izindi zigakorwa nabi.

Nkuko twabivuze mbere, iyi gene yahinduwe iragwa mu buryo bwa ``autosomal recessive``. Ibi bivuze ko umubyeyi na se bombi ari bo batwara iyi gene yahinduwe ya ``ATM``, kandi umwana azarwara iyo ndwara niba bombi barazwe iyi gene yahinduwe. Iyo iturutse ku mubyeyi umwe gusa, umwana azaba ari we uyitwara gusa kandi ntazagaragaza ibimenyetso.

Iyi gene ya 'ATM' ni ingenzi cyane. Kuko ikora poroteyine zibwira umubiri uburyo bwo gusana 'DNA' yacu iyo yangiritse. Poroteyine za 'ATM' zimeze nk'abashakashatsi. Ni zo zishaka uturemangingo twangiritse n'uduce twa 'DNA' hanyuma zikazana '(enzymes)' zikenewe kugira ngo zibisanwe. Ni ukubera iyi nzira yo gusana 'DNA' ituma impapuro z'igitabo cy'amabwiriza y'umubiri wacu zihinduka neza.

Nanone, poroteyine ya `ATM` ibwira uturemangingo tw’imitsi n’ubudahangarwa bw’umubiri wacu iti: "Ugomba gukora neza." Rero, iyo habayeho impinduka mu ngirabuzimafatizo ya `ATM`, imikorere ya poroteyine ya `ATM` iragabanuka uko igihe kigenda gihita. Ibyo bivuze ko uturemangingo dutakaza ibice by’amabwiriza yatwo, kandi ntidushobora gukora neza. Iyo ni yo mpamvu nyamukuru y’ibimenyetso bya `Ataxia-Telangiectasia (AT)`. Urabyumva?

Ni gute indwara ya `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ipimwa?

Umuganga azatangira asuzuma ibimenyetso byawe , akore ibizamini byo gufata amashusho n'ibipimo by'amaraso kugira ngo amenye ihinduka ry'uturemangingo ritera ibimenyetso byawe. Muganga wawe azasuzuma birambuye ubuzima bw'umwana wawe n'amateka y'ubuzima bw'umuryango we kugira ngo amenye niba afite AT. Niba ukeka ko ufite AT, ni ngombwa kubonana n'inzobere mu by'ubudahangarwa kugira ngo agusuzume neza.

Ni ibihe bipimo bikoreshwa mu gusuzuma `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Hari ibizamini byinshi bishobora gufasha gusuzuma iyi ndwara:

• Gupima imiterere y'uturemangingo : Iki ni ikizamini cy'amaraso gishobora kugaragaza imiterere yihariye y'uturemangingo itera ibimenyetso byawe.
• Ishusho ya Magnetic Resonance (MRI) : Isuzuma rya MRI rifata amashusho y'ubwonko rigasuzuma ibimenyetso by'uturemangingo tw'imitsi cyangwa uturemangingo tw'ubwonko ducika intege (cerebellar atrophy). Iki ni ikimenyetso cy'uko ataxia irushaho kwiyongera.
• Karyotyping : Iki kandi ni ikizamini cy'amaraso. Gisuzuma chromosomes kugira ngo hamenyekane imiterere y'uturemangingo.
• Ibizamini by'amaraso : Ibizamini by'amaraso bikorwa kugira ngo harebwe niba urugero rwa alpha-fetoprotein (AFP) ruri hejuru.

Mu bihugu byinshi, gupima abana bavutse bikoreshwa mu kumenya indwara ya Ataxia-Telangiectasia (AT). Bitabaye ibyo, abaganga basanzwe basuzuma iyo ndwara bakiri abana bato.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Uburyo bwo kuvura `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ni ukugenzura ibimenyetso gusa. Nta muti uraboneka w'iyi ndwara . Uburyo bwo kuvura buri ku giti cyabwo, bivuze ko bushobora gutandukana bitewe n'umwana. Bushobora kuba burimo:

• Kugira ngo ugenzure telangiectasia, ari na yo miyoboro y'amaraso igaragara ku ruhu , irinde kwibasirwa n'izuba rikabije .
• Iyo kanseri itangiye , hakoreshwa imiti igabanya ubukana bw'indwara .
• Ubuvuzi bw'umubiri bugamije gukomeza imitsi.
• Guterwa inshinge za gammaglobulin ku ndwara zo mu myanya y'ubuhumekero.
• Guhabwa imiti igabanya ubukana bw'umubiri kugira ngo bifashe ubudahangarwa bw'umubiri budafite imbaraga.
• Gufata imiti yica udukoko kugira ngo uvure indwara zandura.
• Gufata imiti nka Diazepam kugira ngo ugabanye ibibazo byo kuvuga no gukora imitsi idakora ku bushake.

Ese nshobora kugabanya ibyago by'umwana wanjye byo kurwara `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Kubera ko `Ataxia-Telangiectasia (AT)` ari ingaruka z'impinduka mu ngirabuzimafatizo, nta buryo bwo kuyikumira . Ariko, muri rusange, hari ibintu ushobora gukora kugira ngo ugabanye ibyago byo kubyara umwana ufite indwara ya ngirabuzimafatizo, nko kwirinda kunywa itabi no kwirinda guhura n'ibinyabutabire. Niba uteganya gutwita, ni byiza kuvugana na muganga wawe ku birebana n'ubujyanama mu ngirabuzimafatizo kugira ngo wumve ibyago byo kubyara umwana ufite indwara ya ngirabuzimafatizo nka `Ataxia-Telangiectasia (AT)`.

Ni iki nkwiye kwitega mu gihe mfite umwana ufite `AT`?

Ataxia-Telangiectasia (AT) ni indwara irushaho gukomera uko igihe kigenda gihita. Ibimenyetso byoroheje bigira ingaruka ku ngendo z'umwana wawe bitangira akiri umwana, hamwe n'imiyoboro y'amaraso igaragara mu ruhu. Uko umwana agenda akura, uturemangingo twayo dutakaza ubushobozi bwo gukora nk'uko amabwiriza abiteganya. Ibi bivuze ko ibimenyetso by'umwana bigenda birushaho gukomera, kandi akenshi ashobora gukenera gukoresha intebe y'abamugaye mu gihe azaba akuze.

Kimwe mu bimenyetso by'iyi ndwara ni ubudahangarwa bw'umubiri bugabanuka, bityo n'ubwandu buto bushobora kugira ingaruka zikomeye ku buzima bw'umwana.

Ubudahangarwa bw'umubiri budakomeye nabwo byongera ibyago byo kurwara kanseri nka kanseri y'amaraso cyangwa kanseri y'amaraso. Ariko hari uburyo bwo kuvura butuma ubudahangarwa bw'umubiri burushaho gukora neza, ibyo bikaba byafasha umwana wawe kugira ubuzima bwiza.

Imyaka yo kubaho ya AT iratandukanye bitewe n'uburemere bw'ibimenyetso. Ariko, abantu benshi barwaye iyi ndwara babaho kugeza mu bwana (hafi imyaka 30, imyaka 25). Kuvura indwara zisanzwe hakiri kare no gupima kanseri bishobora gufasha kongera igihe cyo kubaho.

Ese hari umuti wa `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Oya, nta muti uraboneka wa `Ataxia-Telangiectasia (AT)` . Ubuvuzi bugamije kugabanya ibimenyetso, koroshya ubuzima bwa buri muntu wese urwaye iyi ndwara, no gufasha kongera igihe cyo kubaho.

Ni gute nakwita ku mwana wanjye ufite `AT`?

Iyo umenye ko umwana wawe afite `Ataxia-Telangiectasia (AT)`, bishobora kugorana gusobanukirwa neza imiterere y’indwara no kumenya neza uburyo bwo gufasha umwana wawe. Muganga w’umwana wawe azaguha gahunda yo kumuvura ijyanye n’ibimenyetso bye, kandi azaba yiteguye gusubiza ibibazo byose ushobora kuba ufite.

Muganga wawe ashobora kandi kukugira inama yo guhura n'umujyanama mu by'imiterere y'umubiri . Abajyanama mu by'imiterere y'umubiri ni inzobere mu by'imiterere y'umubiri. Bashobora gufasha umuryango wawe kumenya byinshi kuri Ataxia-Telangiectasia (AT) no gufasha umwana wawe kubaho ubuzima bwiza kandi bushimishije. Bashobora kandi kugufasha guhangana n'imihangayiko ushobora guhura nayo mu gihe umwana wawe ahabwa isuzuma.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Kubera ko Ataxia-Telangiectasia (AT) igira ingaruka ku budahangarwa bw'umubiri, niba umwana wawe agaragaje ibimenyetso by'ubwandu , ugomba guhita ubonana na muganga kugira ngo avurwe. Ibimenyetso by'ubwandu bishobora kuba birimo:

• Guhinduka kw'ibara ry'uruhu mu gace kanduye.
• Ubukonje.
• Inkorora.
• Umuriro.
• Kumva ububabare cyangwa gukomereka mu gice kimwe cy'umubiri cyangwa umubiri wose.
• Kubyimba ahantu runaka mu mubiri.
• Guhumeka nabi.
• Kuruka cyangwa impiswi.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

• Ese nkwiye kubonana n'umuganga w'umubiri kugira ngo yongere imbaraga z'imitsi y'umwana wanjye?
• Ese hari ingaruka mbi zishobora guterwa n'imiti yatanzwe ku bimenyetso by'umwana wanjye?
• Niba ndi umuntu utwara iyo gene yahinduwe, ese mfite ibyago byo kubyara umwana ufite `Ataxia-Telangiectasia (AT)`?

Gusobanukirwa uko umwana wawe arwaye `Ataxia-Telangiectasia (AT)` bishobora kukugora cyane kandi biguhangayikishije nk'umurwaza. Ariko, muganga wawe azaguha gahunda nziza yo kuvura ijyanye n'ibimenyetso by'umwana wawe. Ikintu cy'ingenzi ni uguha umwana wawe urukundo n'ubufasha akeneye mu buzima bwe bwose. Nanone, menya ibimenyetso bishya bigaragaye, vurwa vuba, kandi ugerageze kongera ubuzima bw'umwana wawe uko bishoboka kose.

## Ibintu by'ingenzi ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Ataxia-Telangiectasia (AT) ni indwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo ishobora kugira ingaruka zikomeye ku mwana no ku muryango we. Ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba n'impungenge iyo ubyize.

• Ni ngombwa kumenya ibimenyetso hakiri kare : Shaka inama kwa muganga niba ubonye impinduka mu migendere y'umwana wawe, kuringaniza imiterere ye, kugorwa no kuvuga, cyangwa utudomo dutukura tudasanzwe ku ruhu/amaso.
• Nubwo nta muti uhari, ibimenyetso birashobora gukemurwa : ubuvuzi bukwiye n'ubufasha bishobora gufasha kongera ubuzima bw'umwana no kongera igihe cyo kubaho.
• Witondere ubudahangarwa bwawe : Abana bafite `AT` bari mu kaga gakomeye ko kwandura indwara. Bityo rero, menya ibimenyetso by'ubwandu kandi ushake ubuvuzi vuba.
• Nturi wenyine : Wowe n'umwana wawe mushobora kubona ubufasha mukeneye buturutse ku baganga, abajyanama mu by'uturemangingo, n'amatsinda y'abaterankunga.
• Urukundo n'inkunga ni byo bintu by'ingenzi cyane : Urukundo rwawe, kwihangana kwawe, n'inkunga yawe ni byo bintu by'agaciro ku mwana wawe muri uru rugendo.

Ndizera ko aya makuru yagufashije gusobanukirwa neza iki kibazo kigoye. Niba ufite ibindi bibazo, ntutindiganye kuvugana na muganga.

Ataxia -telangiectasia, AT, indwara ya Louis-Bar, indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, uturemangingo tw'imitsi, ubudahangarwa bw'umubiri, indwara ziterwa n'imigendere, indwara zidasanzwe, indwara z'abana