Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka tuvuge kuri Cleidocranial Dysplasia

Ese uduce tw'umwana wawe twatinze kuzura? Cyangwa se amagufwa ye y'inyuma asa n'aho atari mu mwanya wayo? Ese amenyo ye yatinze kugaruka? Ni ibisanzwe ko ababyeyi bagira ubwoba iyo babonye ibi bintu. Uyu munsi tugiye kuvuga kuri Cleidocranial Dysplasia, indwara idakunze kugaragara mu ngirabuzimafatizo ishobora gutera ibi bimenyetso.

Dysplasia ya Cleidocranial ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Cleidocranial Dysplasia ni indwara iterwa n’uturemangingo (gene) igira ingaruka ku mikurire y’uturemangingo tw’umubiri wacu, cyane cyane umutwe, amagufwa n’amenyo. Ikibaho ni uko ibyo bice bidakura kandi ntibikure neza.

Abantu bafite iyi ndwara bashobora kuba bafite imiterere y'umubiri itandukanye . Urugero:

• Amagufwa yo mu gituza (clavicle) ashobora kuba atarakura neza cyangwa ntabe ahari na gato. Ibi bishobora gutuma abana bamwe bahuza ibitugu byabo imbere y'igituza cyabo.
• Mugufi.
• Imiterere imwe n'imwe yihariye mu maso (urugero: agahanga kagari, urwasaya ruto).
• Gutinda gukura kw'amenyo (urugero: guteba gusohora amenyo y'abana, gutinda gusohora amenyo ahoraho, amenyo y'inyongera, no gutakaza amenyo).

Ariko ibuka ibi, iyi ndwara nta ngaruka igira ku bwenge bw'umwana cyangwa iterambere rye ryo mu mutwe.

Ni nde wibasirwa cyane n'iki kibazo? Ni iki gikunze kugaragara?

Dysplasia ya Cleidocranial ni indwara y’uturemangingo ishobora kuragwa n’ababyeyi bombi. Iyi yitwa autosomal dominant pattern of inheritance. Urugero, niba umwe mu babyeyi afite iyo ndwara, hari amahirwe 50% ko umwana wabo na we azayigira.

Nanone, hari igihe umwana ashobora kugira iyi ndwara ku buryo butunguranye, ni ukuvuga `de novo`, nubwo nta muntu n'umwe mu muryango wigeze agira iyi ndwara mbere.

Iyi ni indwara idasanzwe . Ku isi yose, umwana umwe gusa kuri miliyoni ni we uvukana iyi ndwara.

Ni ibihe bimenyetso bya Cleidocranial Dysplasia?

Si abantu bose bafite iyi ndwara bahura n'ibimenyetso bimwe. Hari abantu bagira ibimenyetso bike, abandi bakagira byinshi. Nanone, ubukana bw'ibimenyetso bushobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye.

Ibimenyetso by'ingenzi bikunze kugaragara ni ibi bikurikira:

• Gutinda gufunga utudomo tworoshye (fontanelles) n'udupira. Utwo duto two hejuru y'umutwe w'umwana tumeze nk'umwobo, kandi bifata igihe kirekire kuzura.
• Amagufwa yo mu gituza (clavicle) ntakura neza cyangwa ntaho aherereye. Ibi bishobora gutuma abana bamwe bashyira ibitugu byabo imbere bakabishyira hamwe.
• Ibibazo by'amenyo:
• Gutinda gusohora amenyo ahoraho.
• Kuba amenyo y'abana atagwa.
• Amenyo y'inyongera.
• Kwica amenyo menshi.
• Amenyo ahuze kandi adahuye neza (malocclusion).

Uretse ibi, ibindi bimenyetso bishobora kugira ingaruka ku mikurire y'umubiri w'umwana bishobora kuba birimo:

• Kugorwa no guhumeka: cyane cyane kubura umwuka mu gihe cyo gusinzira (obstructive sleep apnea).
• Indwara ya Scoliose.
• Gukura kudasanzwe kw'amagufwa mu biganza .
• Kugabanuka k'uburebure cyangwa gutinda gukura.
• Ubuhanga bwo gutinda ku mikorere y'umubiri: Ibi bivuze ko ibintu nko gukurura, kugenda no kuzamuka bitinda.
• Kwandura indwara zifata mu matwi no mu matwi kenshi. Iyo indwara zifata mu matwi zikomeje, no kubura ubushobozi bwo kumva bishobora kubaho.
• Kugabanuka k'ubucucike bw'amagufwa (osteopenia cyangwa osteoporosis).

Igikuru ni uko nubwo ababyeyi baba bafite iyi ndwara, ibimenyetso byabo bishobora kuba bitandukanye n'ibimenyetso by'umwana.

Impamvu ni iyihe? Reka dusobanukirwe gato uruhande rw'uturemangingo.

Impamvu nyamukuru itera Cleidocranial Dysplasia ni ihinduka ry’uturemangingo twa gene `RUNX2`. Ibi, nk'uko byavuzwe mbere, bishobora kubaho ku buryo butunguranye (de novo) cyangwa bikaba byaranduwe n'ababyeyi.

Noneho reka turebe ibyo izi gene ari byo. Tekereza ko umubiri wacu umeze nk'igitabo kinini. Iki gitabo gifite ibice byinshi. Ibyo bice byitwa `chromosomes`. Buri selile yacu ifite chromosomes 46 muri izi, ni ukuvuga pairs 23. Muri izi chromosomes harimo amabwiriza yuzuye yubaka kandi akagenzura umubiri wacu, ni ukuvuga `DNA`. `Genes` ni utuntu duto twa `DNA`, nk'interuro ziri mu gitabo. Buri chromosome ifite genes ibihumbi.

Duhabwa kopi ebyiri za buri gene - imwe iturutse kuri mama wacu n'indi iturutse kuri data. Dysplasia ya Cleidocranial ni indwara ifata umubiri wose, bivuze ko nubwo umwana yakura gene yahinduwe n'umubyeyi umwe gusa, bihagije kugira ngo umwana agire iyo ndwara.

Icy'ingenzi: Niba umubyeyi umwe afite iyi gene mutation ya `RUNX2`, umwana we afite amahirwe 50% yo kurwara iyi ndwara.

Indwara ya Cleidocranial Dysplasia ipimwa ite?

Iyi ndwara ikunze kugaragara nyuma yuko umwana avutse. Muganga wawe azasuzuma umwana wawe, arebe ibimenyetso, hanyuma ategeke ibizamini kugira ngo yemeze ko arwaye.

Ibizamini by'ingenzi byakozwe kuri ibi ni ibi bikurikira:

• Imirasire ya X-ray y'amenyo.
• Gusuzuma amagufwa hakoreshejwe X-ray, cyane cyane umutwe, amagufwa yo mu gituza (clavicle), n'amaboko.Ibi bipimo bya X-ray bifasha muganga kubona neza impinduka mu magufwa no gushyiraho gahunda y'ubuvuzi ijyanye n'umwana.
• Gupima imiterere y’uturemangingo. Ubu ni bwo buryo bwonyine bwo kwemeza ko umuntu yanduye. Ibi bikubiyemo gufata icyitegererezo cy’amaraso y’umwana no kuyapima muri laboratwari kugira ngo harebwe niba hari impinduka muri ADN y’umwana, chromosomes, cyangwa poroteyine. Iki kizamini cy’imiterere y’uturemangingo gishobora kumenya neza gene ifite iyi mpinduka.

Ivurwa ite? Ese ishobora gukira burundu?

Nta muti uhari wa Cleidocranial Dysplasia. Ariko, hari uburyo butandukanye bwo kuvura bufasha mu gucunga ibimenyetso no kugabanya ububabare buterwa n'iyi ndwara. Gahunda yo kuvura ni umwihariko wa buri mwana, bivuze ko ubuvuzi bugenwa hashingiwe ku bimenyetso by'umwana.

Ubuvuzi bushobora kuba burimo:

• Kwita ku menyo: kwita ku menyo, kwita ku maguru no kubaga amenyo mu gihe bibaye ngombwa.
• Kubagwa ibibazo byo gukura kw'amagufwa.
• Kubagwa ibibazo by'agahanga n'amagufwa yo mu maso (`Craniofacial surgery`).
• Kwambara ingofero cyangwa inkingi zidasanzwe kugeza igihe amagufwa y'agahanga apfutse burundu.
• Ubuvuzi bw'imivugire.
• Niba ukunze kwandura indwara zo mu matwi, ushobora gushyiramo imiyoboro yo mu matwi.
• Niba ufite ikibazo cyo kutumva, ambara ibikoresho by'ubwubatsi.
• Gutanga inyunganiramirire ya kalisiyumu na vitamine D.
• Niba ufite ikibazo cyo guhumeka mu gihe usinziriye (sleep apnea), ni byiza kubagwa.

Ese hari uburyo bwo kugabanya ibyago byo kuba ibi bibaho?

Dysplasia yo mu mutwe iterwa n’impinduka mu miterere y’uturemangingo, bityo nta buryo bwo kuyirinda. Ariko, niba utwite umwana, ni ngombwa kumenya indwara ziterwa n’uturemangingo, gusobanukirwa ibyago byo kwanduza umwana wawe indwara ziterwa n’uturemangingo, no kuvugana na muganga wawe ku birebana n’ubujyanama mu by’uturemangingo, ndetse nibiba ngombwa no gupima uturemangingo.

Bigenda bite iyo umwana wanjye afite indwara ya Cleidocranial Dysplasia? Ni iki nakwitega?

Abana basanzwe bafite iyi ndwara bashobora kwitega ko bazahura n’ingaruka nziza. Ubuvuzi bushobora kugenzura ibimenyetso. Iyo umwana agize ibimenyetso bikomeye nyuma yo kuvuka (urugero: ibibazo bikomeye byo gukura kw'amagufwa, kugorwa no guhumeka), abaganga bazabivura vuba, ndetse bakanamubaga bibaye ngombwa.

Kuvura amenyo igihe kirekire ni ngombwa rwose.Ni ukuvuga gutegura amenyo kugira ngo adatera ububabare cyangwa kubabara uko agenda akura. Itsinda ry'abaganga rizashyiraho gahunda yihariye yo kuvura ijyanye n'ibimenyetso by'umwana wawe, igafasha umwana wawe kubaho ubuzima bwuzuye kandi bufite ubuzima bwiza.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba ubonye ibimenyetso bya Cleidocranial Dysplasia bibangamira ibikorwa bya buri munsi by'umwana wawe cyangwa imibereho ye myiza, hita ubonana na muganga. Urugero:

• Niba ufite ububabare cyangwa kutamererwa neza mu kanwa cyangwa mu menyo.
• Niba ukunze kugira indwara zo mu matwi cyangwa mu mazuru.
• Niba wumva udashobora kumva neza, cyangwa niba udasubije n'itegeko ryoroshye.
• Iyo umwana atinze kugera ku ntambwe z'iterambere zijyanye n'imyaka ye (urugero: kuvuga, kugenda).
• Niba uhumeka rimwe na rimwe uhagaze mu gihe usinziriye nijoro, cyangwa niba wumva unaniwe cyane ku manywa.

ICYITONDERWA: Niba umwana wawe afite ikibazo cyo guhumeka, jya mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze cy’ibitaro biri hafi yawe ako kanya, cyangwa uhamagare 1990.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga?

Mu gihe uganira na muganga ku kibazo cy'umwana wawe, ushobora kubaza ibi bibazo:

• Ese umwana wanjye azakenera kubagwa amenyo niba amenyo ye adatangiye neza?
• Ni iki nakora mu gihe umwana wanjye yatinze kugera ku ntambwe z'iterambere?
• Ni izihe ngorane mfite zo kubyara umwana ufite ikibazo cy’uturemangingo?

Hari umuntu uzwi cyane ufite iyi ndwara?

Yego, ushobora kuba uzi Gaten Matarazzo, umukinnyi wa filime ukina ari Dustin Henderson muri filime ikunzwe cyane ya Netflix yitwa Stranger Things. Yahishuye ku mugaragaro ko afite indwara ya Cleidocranial Dysplasia. Nk’uko Gaten abivuga, afite amahirwe menshi yo kugira iyi ndwara kuko ayifite, kandi avuga ko afite amahirwe menshi yo kuba afite ibimenyetso byoroheje. Akoresha icyamamare cye mu kunganira abana bafite iyi ndwara, kumenyekanisha iyi ndwara, no gufasha mu gusenya imyumvire itari yo ku bijyanye no kubana n’iyi ndwara.

Amaherezo, ubutumwa bwo kujyana mu rugo

Abana bavutse bafite indwara yitwa Cleidocranial Dysplasia bashobora kubaho ubuzima bwiza cyane. Ubuvuzi bushobora kugenzura ibimenyetso no gufasha umwana kubaho ubuzima bwiza kandi bushimishije.

Igikuru ni ukubonana na muganga w'amenyo buri gihe no kwita ku menyo yawe. Ugomba kujya kwa muganga kurusha abandi bana, kugira ngo ayo menyo akure nta bubabare cyangwa ngo agire icyo ababaza.

Niba utwite umwana, ni ngombwa cyane kubona inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri kugira ngo umenye ingaruka zo kwanduza umwana wawe indwara y'umubiri.

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Niba ufite ibindi bibazo, nyamuneka vugana na muganga wawe.

` Cleidocrania dysplasia, indwara z'uturemangingo, iterambere ry'amagufwa, ibibazo by'amenyo, gene ya RUNX2, gupima gene, ubuzima bw'umwana