Ese umwana wawe arimo guhinduka umuhondo? Ese byaba ari indwara ya Crigler-Najjar? Reka tubiganireho!

Tuzi ko ari ibisanzwe ko abana bavutse bagira umuhondo muke w'uruhu rwabo, cyangwa indwara y'umuhondo. Akenshi, ibi bizashira mu minsi mike. Ariko, rimwe na rimwe uku gutukura kw'uruhu bishobora kuba birenze ibisanzwe kandi bikamara igihe kirekire. Icyo gihe ni bwo tugomba guhangayika gato. Kuko, ibi bishobora guterwa na Crigler-Najjar Syndrome, indwara idakunze kugaragara ariko ishobora kuba ikomeye. Reka tubiganireho birambuye uyu munsi.

Indwara ya Crigler-Najjar ni iki?

Mu magambo make, indwara ya Crigler-Najjar ni indwara idakunze kugaragara iterwa n’uturemangingo (genetic) iyo hari ibintu byinshi by’uburozi byitwa `(Bilirubin)` mu maraso yacu. Noneho ushobora kuba wibaza icyo iyi `(Bilirubin)` ari cyo, sibyo?

Tekereza nawe, uturemangingo dutukura mu mubiri wacu tugira igihe runaka cyo kubaho. Iyo icyo gihe cyo kubaho kirangiye, turapfa. Iri bara ry'umuhondo rikorwa iyo uturemangingo dutukura twangiritse ryitwa `(Bilirubin).` Ubusanzwe, ibi biba mu mubiri w'umuntu muzima: Umwijima wacu ufata iyi `(Bilirubin)`, ugakuraho uburozi bwawo, ukayihindura ikintu kidahumanya. Hanyuma igasohoka mu mubiri hamwe n'imyanda.

Ariko, umwijima w'umuntu urwaye indwara ya Crigler-Najjar ntushobora gusenya neza iyi bilirubini. Hanyuma, bilirubini y'uburozi itangira kwirundanya mu maraso. Iyi ni indwara ikomeye ishobora gushyira ubuzima mu kaga iyo idavuwe neza.

Ese hari ubwoko bw'indwara ya Crigler-Najjar?

Yego, hari ubwoko bubiri bw'ingenzi bwa Crigler-Najjar Syndrome:

• Ubwoko bwa 1 (CN1): Ubu ni bwo bwoko bukabije kandi bushobora gushyira ubuzima mu kaga. Abana benshi bafite iyi ndwara bagorwa no kurokoka bitewe n'ingorane ziterwa n'iyi ndwara, cyane cyane kwangirika k'ubwonko. Ni ngombwa kuvurwa vuba kandi mu buryo bwihuta.
• Ubwoko bwa 2 (CN2): Iyi ni indwara idakomeye cyane ugereranyije n'ubwoko bwa 1. Abana bafite ubu bwoko bw'indwara ntibagira ibimenyetso bikomeye cyane kuko umwijima ushobora gukora bilirubin ku rugero runaka. Kubwibyo, bashobora kubaho ubuzima busanzwe.

Iyi ndwara ifata bande? Ni ku rugero rungana iki?

Indwara ya Crigler-Najjar ni indwara y’uturemangingo ishobora kugira ingaruka ku muntu uwo ari we wese. Iterwa n’impinduka mu ngirabuzimafatizo yitwa `(UGT1A1)`. Tekereza, niba ababyeyi bombi ari bo batwara iyi ngirabuzimafatizo ifite inenge, kandi umwana agahabwa kopi y’iyi ngirabuzimafatizo ifite inenge iturutse kuri bombi, iyi ndwara (ni ukuvuga `(Autosomal Recessive)`) ibaho. Iyo iyi ngirabuzimafatizo ifite inenge iturutse kuri nyina gusa cyangwa kuri se gusa, ishobora kuba indwara idakomeye cyane, nka `(Gilbert's Syndrome)`, n’indi ndwara ifitanye isano na `(Bilirubin)`.

Indwara ya Crigler-Najjar yibasira abana bagera kuri miliyoni imwe ku isi. Ibyo bivuze ko ari indwara idakunze kugaragara cyane.

Ibi bigira ingaruka zite ku mubiri w'umwana?

Iyo umwana wawe afite iyi ndwara, uruhu rwe n'umweru by'amaso ye bizahinduka umuhondo. Ibi byitwa jaundice. Ibi bibaho kubera ko umwijima udashobora gutunganya bilirubin neza, bigatuma bilirubin yiyongera mu maraso. Nubwo jaundice ikunze kugaragara ku bana bavutse, abana bafite indwara ya Crigler-Najjar bashobora kugira jaundice igihe kirekire, wenda mu buzima bwabo bwose.

Ibi bishobora gushyira ubuzima mu kaga. Kuko iyo umubiri w'umwana wawe ugize bilirubin nyinshi, ishobora kujya mu bwonko igatera kwangirika k'ubwonko bidasubirwaho. Ibi byitwa Kernicterus. Kubwibyo, abaganga bazahindura gahunda yo kuvura ijyanye n'ibimenyetso by'umwana wawe kugira ngo hirindwe izi ngaruka mbi.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Crigler-Najjar?

Uburemere bw'ibimenyetso buratandukanye bitewe n'ubwoko (Ubwoko bwa 1 cyangwa Ubwoko bwa 2). Ubwoko bwa 1 ni bwo bukabije cyane.

Iyo umwana uvutse afite iyi ndwara, uruhu rwe n'umweru by'amaso ye bizahinduka umuhondo, ari byo byitwa jaundice. Jaundice ikunze kugaragara ku bana bavutse kuko umwijima wabo uba utarakura neza. Ibi bikunze kumera neza mu cyumweru cya mbere cyangwa bibiri by'ubuzima. Ariko, ku bana barwaye indwara ya Crigler-Najjar, iyi jaundice ikomeza nyuma yo kuvuka.

Kernicterus ni iki?

Iyo bilirubini yiyongera cyane mu bwonko bw'umwana, mu mitsi no mu ngingo, abana barwaye indwara ya Crigler-Najjar syndrome barwara indwara yitwa kernicterus. Kernicterus ni indwara ishobora kwangiza ubwonko. Ibi bimenyetso bikunze kugaragara nyuma y'ukwezi kumwe cyangwa hafi yabyo, cyangwa mu bwana. Hari igihe ibi bimenyetso bishobora kugaragara nyuma y'ubuzima, haba mu gihe kuvura indwara ya Crigler-Najjar syndrome bihagaritswe, cyangwa se mu gihe urugero rwa bilirubini rwiyongera mu buryo butunguranye bitewe n'indi ndwara (umuriro, ubwandu), cyangwa mu gihe umwijima w'umwana wangiritse.

Ibimenyetso byoroheje bya kernicterus bishobora kuba birimo:

• Ubuswa
• Kubabara kw'imitsi
• Ibibazo byo kumva (kwumva, kubona, kumva)
• Kugorwa no gukora imirimo myiza (urugero: gufata ikintu, gukanda ibintu, nibindi)
• Ingendo zidagenzuwe nko guhora uzunguruka no kuzunguruka k'umubiri (Choreoathetosis)
• Enamel y'amenyo ntikura neza

Ibimenyetso bikomeye bya Kernicterus bishobora kuba birimo:

• Utumva duto cyangwa kutumva neza
• Umunaniro ukabije, gusinzira igihe cyose (Kunanirwa)
• Kugorwa no kurya no kumira
• Umuriro
• Isesemi cyangwa kuruka
• Hari igihe imitsi ihita ihindukaIntege nke (Hypotonia) cyangwa rimwe na rimwe imitsi ikagira ubukana (Hypertonia)
• Ibibazo by'iterambere ry'ubwenge

Impamvu ni iyihe?

Nkuko twabivuze mbere, impamvu nyamukuru ibitera ni impinduka muri gene yitwa `(UGT1A1)`. Iyi gene `(UGT1A1)` itegeka umwijima gukora enzyme yitwa glucuronyl transferase. Iyi enzyme ni ingenzi cyane kuko ifasha guhindura `(Bilirubin)` kuva kuri "unconjugated" ikajya kuri "conjugated" no kuyikura mu mubiri.

Tekereza kuri ibi: Bilirubin ni imyanda y'umuhondo. Umwijima ni nk'uruganda. Muri uru ruganda, hari abakozi bitwa enzymes bakorwa na gene ya UGT1A1. Akazi kabo ni ugufata iyi bilirubin "mbi" bakayihindura bilirubin "nziza", ishobora gushonga mu mazi kandi ishobora gukurwa mu mubiri byoroshye. Hanyuma ihurira n'inyo, ikanyura mu mara, igasohoka mu mwanda.

Ariko, niba ufite impinduka mu ngirabuzimafatizo ya `(UGT1A1)`, izo "enzymes" (enzymes) ntizikorwa neza, cyangwa ntizishobora gukora neza. Hanyuma iyo "mbi", uburozi `(Bilirubin)` yirundanya mu maraso no mu ngingo. Iyo ikintu nk'iki cy’uburozi cyirundanye mu maraso, iyo kidavuwe neza, ibimenyetso bishobora gushyira ubuzima mu kaga bishobora kubaho.

Ni gute wasuzuma ibi?

Niba umwana wawe afite umuhondo, bivuze ko urugero rwa bilirubin ruri hejuru ugereranyije n'uko byari byitezwe ku mwana ukiri mu nda, cyangwa niba umuhondo urushaho kwiyongera vuba mu minsi mike cyangwa ibyumweru bike nyuma yo kuvuka, ugomba guhita ubonana na muganga. Uretse isuzuma ry'umubiri, muganga azakora ibindi bizamini byinshi kugira ngo amenye neza impamvu uruhu n'umweru by'amaso ari umuhondo. Ibizamini bikoreshwa mu gusuzuma indwara ya Crigler-Najjar ni ibi bikurikira:

• Gupima imiterere y'uturemangingo: Ibi bifasha kubona impinduka muri gene (UGT1A1) itera ibimenyetso.
• Ikizamini cy’urwego rwa Bilirubin mu maraso: Iki gipimo cy’ingano yose ya bilirubin mu maraso, ndetse na bilirubin "mbi" (bilirubin idafite aho ihuriye).
• Ibizamini by'imikorere y'umwijima: Reba uburyo umwijima ukora neza .
• Ushobora kandi gukenera gufata agace gato k'umwijima (liver biopsy) ukagasuzuma kugira ngo urebe imikorere ya enzyme.

Muganga azakubaza kandi niba hari umuntu wo mu muryango wawe wigeze kugira ubwo bwoko bw'indwara z'uturemangingo, kugira ngo amenye neza uko indwara ihagaze mbere yo gukora ibizamini.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Intego nyamukuru yo kuvura indwara ya Crigler-Najjar ni ukugabanya urugero rwa bilirubin mu mubiri no gukumira kernicterus. Ubu buryo bwo kuvura bushobora kuba burimo:

• Fototherapy: Ni ibiUburyo bw'ingenzi kandi bukunze gukoreshwa cyane. Ibi bikubiyemo gukoresha amatara yihariye y'ubururu kugira ngo ukureho `(Bilirubin)` binyuze mu ruhu. Tekereza, aya matara ahindura imiterere ya molekile `(Bilirubin)`, bigatuma ashonga mu mazi, agahuzwa n'inkondo y'umura, hanyuma agasohoka mu mubiri. Muri ubu buryo bwo kuvura, hashyirwa igipfundikizo ku maso y'umwana kandi igice kinini cy'uruhu gishoboka kigaragara ku mucyo. Ibi bigomba gukorwa amasaha menshi ku munsi, wenda mu buzima bwe bwose.
• Gutera umwijima: Uyu ni wo muti rukumbi uhoraho wa CN1. Ibi birimo kubagwa no gukuraho umwijima urwaye ugasimbuzwa umwijima muzima (cyangwa igice cy'umwijima). Umwijima mushya ushobora gutunganya bilirubin neza, bigafasha gusubiza urugero rwa bilirubin ku rugero rusanzwe. Ibi akenshi bikorwa mu bwana kugira ngo hirindwe kwangirika k'ubwonko.
• Phenobarbital: Uyu muti rimwe na rimwe ukoreshwa kuri CN2. Ushobora kongera gato imikorere ya enzymes z'umwijima zikora bilirubin. Ariko, ntabwo bikora kuri CN1.
• Plasmapheresis cyangwa Exchange Transfusion: Ubu buryo bukoreshwa mu gukura bilirubin mu maraso vuba iyo urugero rwa bilirubin rubaye rwinshi cyane, bigatera ibyago byo kwangirika k'ubwonko.
• Kugenzura umuriro n'indwara zandura: Umuriro n'indwara zandura bishobora gutera bilirubine nyinshi, bityo ni ngombwa kubigenzura vuba.

Ese hari ingaruka mbi zikomoka ku buvuzi?

Ubusanzwe, ubuvuzi bwo mu bwoko bwa Phototherapy ni uburyo bwiza bwo kuvura. Ariko, hari igihe bushobora gutera uruhu rwumye no gucibwamo. Nanone, ugomba kwitondera amazi y'umwana wawe.

Gukoresha amatara mashya y'ubururu ya ``LED`` ntabwo byangiza uruhu cyane kurusha amatara ashaje ya fluorescent.

Uko tugenda dusaza, uruhu rurushaho gukomera, ibyo bikaba bishobora kugabanya ubushobozi bw'urumuri rwa `(Phototherapy)` bwo kugera kuri molekile za `(Bilirubin)`. Ibi bishobora kugabanya intsinzi y'ubuvuzi, kandi ushobora gukenera gutekereza gutera umwijima.

Ibintu ugomba kuzirikana mu gihe urera umwana

Kwita ku mwana urwaye indwara ya Crigler-Najjar bishobora kuba ingorabahizi.

• (Phototherapy)` Ni ingenzi cyane gukora ubuvuzi neza nk'uko muganga abivuze, mu gihe gikwiye. Kenshi na kenshi, ibi bishobora guhindurwa kugira ngo bikorerwe mu rugo.
• Mu gihe umwana ari mu rumuri, muhumurize, muganirize, kandi umukoreho.
• Gutoha amazi neza ni ngombwa.
• Buri gihe menya ibara ry'uruhu rw'umwana wawe, imyitwarire ye, n'imirire ye. Nubona impinduka iyo ari yo yose, bwira muganga wawe ako kanya.
• Niba ugaragaje ibimenyetso nk'umuriro, kuruka, cyangwa impiswi, hita ubonana na muganga wawe .Kubera ko ibintu nk'ibi bishobora gutuma urugero rwa bilirubin rwiyongera mu buryo butunguranye.

Ese ibi bishobora kwirindwa?

Oya. Indwara ya Crigler-Najjar ntishobora kwirindwa kuko ari indwara iterwa n’uturemangingo. Ariko, niba uteganya kubyara umwana, niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite iyi ndwara, cyangwa niba uyihangayikishije, vugana na muganga wawe ku birebana n’ubujyanama ku turemangingo no gupima uturemangingo. Ibi bizagufasha kumenya ibyago byo kubyara umwana ufite iyi ndwara.

Ubuzima buzaba bumeze bute muri iki kibazo? (Ibisobanuro ku kibazo)

Ibi biterwa n'ubwoko bw'indwara (CN1 cyangwa CN2) n'uburyo ivurwa vuba kandi neza.

• Abana bafite ubwoko bwa CN2 , iyo bavuwe neza, bashobora kwitega gukira neza no kubaho ubuzima busanzwe.
• Abana barwaye CN1 bafite ibyago byinshi byo kwangirika k'ubwonko bitewe na kernicterus iyo batapimwe mu mezi make ya mbere y'ubuzima bwabo kandi bakavurwa hakoreshejwe phototherapy ikomeye hanyuma bagaterwa umwijima. Muri ibyo bihe, igihe cyo kubaho gishobora kuba gito. Ariko, iyo ubuvuzi bwihuse kandi bukwiye, cyane cyane umwijima ubatera, bashobora kubaho ubuzima busanzwe.

Abantu benshi bakeneye kuvurwa ubuzima bwabo bwose no kugenzurwa n'indwara.

Ese hari umuti uhoraho w'ibi?

Yego, nkuko twabivuze mbere, gutera umwijima bishobora gukiza indwara ya Crigler-Najjar, cyane cyane ubwoko bwa CN1. Kubera ko umwijima mushya kandi muzima ushobora gutunganya Bilirubin neza, urugero rwa Bilirubin rusubira ku buryo busanzwe, bikuraho gukenera gukoresha phototherapy.

Ni ryari ngomba kujya kwa muganga?

Indwara ya Crigler-Najjar ishobora gutera ibimenyetso bidasubirwaho kandi bishobora gushyira ubuzima mu kaga. Kubwibyo, niba indwara y'umuhondo w'umwana wawe idakira mu minsi mike cyangwa isa n'aho irushaho kumera nabi, jya kwa muganga ako kanya.

Byongeye kandi, niba ubonye kimwe muri ibi bimenyetso, hita ubonana na muganga:

• Gutinda mu mikurire y'umwana
• Umuriro mwinshi
• Indwara ya jaundice idakira cyangwa ngo irusheho kwiyongera nyuma yo kuvurwa hakoreshejwe phototherapy
• Kugorwa no kurya, kugabanya ibiro
• Niba umwana ahora asinziriye kandi ntashishikazwe
• Imigendere idasanzwe y'umubiri cyangwa imivurungano

Ibibazo byo kubaza muganga

Iyo ugiye kwa muganga, itegure kubaza ibibazo nk'ibi:

• Ese umwana wanjye afite indwara ya Crigler-Najjar syndrome yo mu bwoko bwa 1 cyangwa 2?
• Umwana wanjye akeneye phototherapy igihe kingana iki? Amasaha angahe ku munsi?
• Ese hari ingaruka mbi zishobora guterwa n'ubu buryo bwo kuvura? Ni iki cyakorwa kuri ubwo buryo?
• Ese umwana wanjye azakenera guterwa umwijima? Niba ari byo, ni ryari igihe cyiza cyo kubikora?
• Indwara y'umwana wanjye ikomeye gute kandi ni iki nshobora kwitega mu gihe kirekire?
• Ese nshobora gukora phototherapy mu rugo? Ni ibihe bikoresho bikenewe?
• Ni ibihe bintu ngomba kwitondera cyane iyo nitaye ku mwana wanjye?
• Ni ryari ngomba kuza kwisuzumisha ubutaha?

Gusuzuma indwara ya Crigler-Najjar Syndrome bishobora kuba ikibazo gikomeye ku mwana ndetse no ku bamurera. Birumvikana ko umuntu yumva afite ubwoba kandi agahangayika iyo umwana we avutse afite uruhu rw'umuhondo n'amaso. Niba wumva uremerewe, ufite stress, cyangwa uhangayitse mu gihe yita ku mwana wawe ufite iyi ndwara, ni ngombwa kuvugana n'umujyanama mu by'ubuzima bwo mu mutwe no kwiyitaho. Iyo ufite ubuzima bwiza kandi ukomeye, ushobora gufasha umwana wawe muri uru rugendo.

None se, ni ibihe bintu tugomba kwibuka? (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya Crigler-Najjar ni indwara idakunze kugaragara ariko ishobora kuba ikomeye mu buryo bw'uturemangingo. Icy'ingenzi ni ugusuzuma indwara hakiri kare no gutangira kuyivura neza.

• Niba umuhondo w'umwana wawe usa n'aho urenze ibisanzwe, cyangwa niba usa n'aho umaze igihe kirekire, jya kwa muganga. Ntugapfushe ubusa umwanya.
• Hari ubwoko bubiri bw'iyi ndwara; CN1 ni yo ikomeye cyane kandi isaba ubuvuzi bwihuse kandi bwihuta.
• Ubuvuzi bukoreshwa cyane mu gufotora (Phototherapy). Kuri CN1, gutera umwijima ni bwo buryo bwiza kandi buhoraho.
• Iyi ni indwara y’uturemangingo kandi ntishobora kwirindwa. Ariko, ni ngombwa gushaka inama ku bijyanye n’uturemangingo mu gihe uteganya urubyaro.

Igikuru ni ukumenya ko utari wenyine. Ufashijwe n'abaganga, umuryango, n'abandi babyeyi bafite abana nk'aba, ushobora guhangana n'iki kibazo. Uramutse uvuwe neza kandi ukitaweho mu rukundo, ushobora gufasha umwana wawe kubaho ubuzima bwiza kandi busanzwe uko bishoboka kose.

Indwara ya Crigler -Najjar, Bilirubin, Jaundice, Umwijima, Indwara y'uturemangingo, Kernicterus, Fototherapy, Impinja zivutse