Ese hari igihe uhura n'ububabare bukabije no kubyimba mu biganza no mu birenge, hamwe n'utudomo duto dutukura ku mubiri wawe? Iyo uhuye n'ibimenyetso bisa n'aho bitajyanye, bishobora kuba ikibazo gikomeye. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara ishobora gutera ibimenyetso nk'ibyo, ariko abantu benshi mu gihugu cyacu ntibarabyumva. Iyo ni indwara ya Fabry.
Mu magambo make, indwara ya Fabry ni iki?
Indwara ya Fabry ni indwara iterwa n’uturemangingo dukomoka ku turemangingo twacu. Ni gake cyane. Umuntu urwaye iyi ndwara aba afite ibinure byinshi mu turemangingo tw’umubiri we. Tekereza uko byagenda iyo umucunga imyanda ataza iwacu iminsi mike? Imyanda irarunda mu rugo rwacu, sibyo? Uko ni ko bimeze. Muri iyi ndwara, enzyme isenyuka ikavana iyi mibiri mu turemangingo twacu ntikorwa mu mubiri, cyangwa ntikora neza.
Iyo ibinure byirundanyije muri ubu buryo, imiyoboro y'amaraso yacu itangira kugabanuka. Ibi bishobora kwangiza uruhu, impyiko, umutima, ubwonko, n'imitsi . Abaganga banabyita "indwara yo kubika." Ibi bimenyetso akenshi bitangira mu bwana. Kandi bikunze kugaragara ku bagabo kurusha abagore.
Wihangayika. Nubwo nta muti uhari, hari uburyo bwiza bwo kuvura bushobora kugufasha kwihanganira ibimenyetso byawe no kubaho ubuzima busanzwe.
Ni iki gitera indwara ya Fabry?
Iyi ni indwara y’uturemangingo gusa. Ibyo bivuze ko ari ikintu uvukana na nyoko cyangwa so. Dukeneye enzyme yitwa alpha-galactosidase A kugira ngo isenye ibintu nk'amavuta, irangi, na aside irike mu mibiri yacu. Umuntu urwaye indwara ya Fabry ntafite iyi enzyme, cyangwa iyo ikoze, ntabwo ikora neza. Rero, nk'uko nabivuze mbere, ubu bwoko bw'ibinure butangira kwirundanya mu turemangingo.
Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?
Ibimenyetso by'indwara ya Fabry bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku giti cye. Hari abantu bibasirwa cyane n'ibi bimenyetso, abandi ntibabirwara cyane. Reka turebe ibimenyetso by'ingenzi bishobora kugaragara.
| Ibimenyetso | Ibisobanuro |
|---|---|
| Ububabare n'ububyimbirwe mu ngingo | Ubu bubabare buriyongera mu gihe cy'imyitozo ngororamubiri, iyo ufite umuriro, iyo uri mu bushyuhe bwinshi, cyangwa iyo unaniwe. |
| Uduheri tw'uruhu | Uduce duto, umutuku wijimye cyangwa umuhengeri tugaragara cyane mu gace kari hagati y'amatako n'amavi. |
| Ubumuga bwo kutabona neza | Indwara nko kutabona neza cyangwa indwara ya cataract. |
| Ibibazo byo kumva | Kubura amatwi cyangwa "guhora uvuza" mu matwi. |
| Kugabanuka kw'ibyuya | Kubira ibyuya bike ugereranyije n'ibisanzwe by'umuntu birabira ibyuya. |
| Ibibazo by'igogora | Kubabara mu gifu no gukenera kwituma nyuma yo kurya. |
Ingorane zikomeye
Indwara ya Fabry ishobora guteza ibibazo bikomeye uko igihe kigenda. Ibi byago biba byinshi cyane cyane ku bagabo. Ariko, abagore bafite gene y'iyi ndwara (abayifata) nabo bashobora kugaragaza ibimenyetso. Kubwibyo, ni ngombwa cyane ko abagore bamenya iyi ndwara kandi bakajya bagisha inama kwa muganga buri gihe.
- Ingaruka zo kurwara indwara z'umutima cyangwa indwara zo mu bwonko ziyongera.
- Kwangirika gukomeye kw'impyiko no kunanirwa kw'impyiko.
- Umuvuduko w'amaraso ukabije.
- Umutima unanirwa kandi umutima ukagira ubukana.
- Kugabanya amagufwa (Osteoporose).
Ni gute wasuzuma neza iyi ndwara?
Mu by’ukuri, rimwe na rimwe bishobora gufata igihe kirekire kugira ngo umuntu amenye indwara ya Fabry. Impamvu ni uko ibimenyetso bisa n’iby’izindi ndwara nyinshi. Kubera iyo mpamvu, bamwe ntibamenya ko barwaye indwara ya Fabry kugeza igihe ibimenyetso bitangiye kugaragara. Muri icyo gihe, bashobora kuba baragiye kwa muganga batandukanye kugira ngo babone ibimenyetso bitandukanye, ndetse rimwe na rimwe bagahabwa ibimenyetso bitari byo.
Niba hari umuntu wo mu muryango wawe wagize ibi bimenyetso kandi ukaba ubona ko uri mu kaga, ni byiza kuganira na muganga wawe ku bijyanye no gupima imiterere y’umubiri .
Iyo ugiye kwa muganga, azagusuzuma kandi akubaze ibibazo nk'ibi:
- Umeze ute?
- Ibimenyetso byawe ni ibihe?
- Ibi byatangiye ryari?
- Hari umuntu wo mu muryango wawe ufite kimwe muri ibi bibazo?
Dukurikije aya makuru, niba muganga akeka ko iyi ishobora kuba indwara ya Fabry, azagusaba gupimwa amaraso (kugira ngo barebe urwego rwa enzyme ya alpha-galactosidase A navuze) cyangwa bagupime ADN .
Ivurwa ite?
Hari uburyo bubiri bw'ingenzi bwo kuvura indwara ya Fabry.
1. Ubu buryo bwo gusimbuza enzyme (ERT): Ubu buryo ni bwo bukoreshwa cyane. Ibi bikubiyemo guha umubiri enzyme ibura cyangwa idakora neza binyuze mu muti wa saline. Ibi bikunze gukorwa mu bitaro cyangwa ku ivuriro rimwe mu byumweru bibiri. Ubu buryo buhagarika kwirundanya kw'ibinure mu mubiri kandi bukagenzura ububabare n'ibindi bimenyetso.
2. Migalastat (Galafold): Uyu ni umuti mushya ushobora gufatwa nk'ikinini. Ukora mu gutuma enzyme idakora neza no kunoza imikorere yawo.
Uretse ubu buryo bw'ingenzi bwo kuvura, muganga wawe ashobora kukugira inama yo kuvura ubundi buryo bitewe n'ibimenyetso byawe.
- Imiti igabanya ububabare iterwa no kwangirika kw'imitsi.
- Umuti uvura ibibazo byo mu gifu.
- Imiti igabanya amaraso kugira ngo hirindwe kubyimba kw'amaraso.
- Imiti ivura umuvuduko ukabije w'amaraso no kurinda impyiko.
Iyo indwara yangije impyiko cyane, dialyse cyangwa se impyiko zigaterwa bishobora kuba ngombwa.
Ibizamini bikurikirana uburwayi bwawe
Mu gihe cyo kuvurwa, muganga wawe azajya akora ibizamini bitandukanye buri gihe kugira ngo akurikirane uko umerewe.
| Ikizamini | Ibisobanuro byoroshye |
|---|---|
| EKG (Electrocardiogram) | Gupima imikorere y'amashanyarazi y'umutima, kugenzura umuvuduko w'umutima n'umuvuduko w'umutima. |
| Echocardiogram | Gupima umutima hakoreshejwe ultrasound. Ibi bipima ubuzima n'imikorere y'ibice by'umutima. |
| MRI y'ubwonko | Kubona amashusho arambuye y'ubwonko n'izindi ngingo. |
| gupima CT (CT scan) | Gufata amashusho arambuye y'imbere mu mubiri hakoreshejwe imirasire ya X. |
| Ibindi bizamini | Ibizamini by'amaraso, inkari, tiroyide, ibizamini byo kumva no kureba, ibizamini by'imikorere y'ibihaha. |
Ubutumwa bwo kujyana mu rugo
- Indwara ya Fabry ni indwara ivuka mu rurango, ikaba ari indwara y’uturemangingo. Ntabwo yandura.
- Ibimenyetso byinshi bitajyanye bishobora kugaragara hamwe, nko kubabara cyane mu maguru, uduheri dutukura ku ruhu, no kugabanuka kw'ibyuya.
- Bishobora gufata igihe kugira ngo hamenyekane indwara, ariko ibipimo by'amaraso na ADN bishobora kwemeza neza iyo ndwara.
- Nubwo iyi ndwara idashobora gukira burundu, ubu hari uburyo bwiza bwo kuvura (nk'ubu buryo bwa ERT) bushobora kugenzura ibimenyetso, gukumira ingorane zikomeye, no gufasha abantu kubaho ubuzima busanzwe.
- Ntuzigere ureka imiti n'ibizamini muganga aguha. Gukurikiza amabwiriza ya muganga wawe buri gihe ni ingenzi cyane ku buzima bwawe bw'ejo hazaza.
💬 Comments (0)
Kwipimisha kanseri y'ibere, kwisuzuma no kwirinda byakozwe byoroshye. Kanseri y'ibihaha
Ishyirireho intego ya calorie hanyuma ubare itariki yo kugabanya ibiro.