Fanconi Anemia ni iki? Reka tuvuge kuri iyi ndwara idasanzwe mu magambo make!

Ese umwana wawe yumva ananiwe buri gihe? Ese ufite gushidikanya ku mikurire ye? Cyangwa hari igihe bifata igihe kugira ngo n'agasebe gato kareke kuva amaraso? Ni ibisanzwe ko umubyeyi cyangwa se yumva afite ubwoba iyo abonye ibintu nk'ibi. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara idasanzwe abantu benshi batari barigeze bumva, ariko ni ingenzi cyane kumenya. Iyo ni Fanconi Anemia (FA) . Nubwo izina rishobora kumvikana nk'iry'ibidasanzwe, reka tubiganireho mu buryo bworoshye, mu buryo ushobora kumva.

Mu magambo make, Fanconi anemia (FA) ni iki?

Fanconi anemia, cyangwa FA mu magambo make, ni indwara idakunze kugaragara mu muryango . Igira ingaruka cyane cyane ku musokoro w'amagufwa yawe. Noneho ushobora kuba wibaza icyo uyu musokoro w'amagufwa uvuze.

Tekereza umworo w'amagufwa nk'igice kimeze nk'ikironge kiri mu magufwa manini y'umubiri wacu. Ni nk'uruganda rw'umubiri wacu rukora amaraso. Uru ruganda rukora ubwoko butatu bw'ingenzi bw'uturemangingo umubiri wacu ukeneye:

• Uturemangingo dutukura: Uturemangingo dutwara umwuka wa ogisijeni mu mubiri wose.
• Uturemangingo tw'amaraso bwera: Ingabo z'umubiri wacu zirwanya indwara n'udukoko.
• Platelets: Udukoko duto duhagarika kuva amaraso no kuvura amaraso iyo habayeho igikomere.

Ubu, ku muntu ufite FA, umwobo w'amagufwa, uruganda, ntukora neza. Ibi bivuze ko udashobora gukora uturemangingo tw'amaraso dufite ubuzima buhagije. Ibi tubyita kunanirwa k'umuyobo w'amagufwa . Ibi bishobora guteza ibibazo byinshi mu mubiri. Nanone, iyi ndwara ishobora kugira ingaruka ku bindi bice by'umubiri ndetse n'uko umubiri ugaragara.

Ni gute FA igira ingaruka ku mubiri wanjye cyangwa uw'umwana wanjye?

Uburyo FA igira ingaruka kuri buri muntu bushobora gutandukana, ariko muri rusange, ishobora kugira ingaruka mu buryo butatu bw'ingenzi.

1. Ingeso mbi z'umubiri: Abana bagera kuri 75% bavukanye FA bafite imiterere runaka y'umubiri. Bimwe muri byo bishobora kugaragara (urugero, impinduka mu biganza no mu bikumwe), mu gihe ibindi bishobora kuba bifitanye isano n'ingingo z'imbere.

2. Kunanirwa k'umusemburo w'amagufwa: Iyi ndwara ibaho ku barwayi bagera kuri 90% by'abarwayi ba FA. Ibi bivuze ko umusemburo w'amagufwa uhagarara buhoro buhoro gukora uturemangingo tw'amaraso tuzima. Ibi bishobora gutera indwara zo kubura amaraso nka aplastic anemia n'indwara yitwa myelodysplastic syndrome (MDS) . MDS ifatwa kandi nk'indwara ibanziriza kanseri y'amagufwa.

3. Ingaruka zo kwandura kanseri ziyongera:Abantu bafite ubumuga bwo mu mutwe (FA) bafite ibyago byinshi byo kurwara kanseri imwe n'imwe kurusha abaturage muri rusange. Bafite ibyago byinshi byo kurwara kanseri y'amaraso nka kanseri y'amaraso (leukemia) na kanseri yo mu mutwe, mu ijosi no mu ruhu. Hagati ya 10% na 30% by'aba bantu bazarwara kanseri imwe n'imwe.

None se FA ni kanseri?

Iki ni ikibazo abantu benshi bafite. Oya, FA si kanseri. Ariko, kubera ko ari indwara iterwa n'uturemangingo, ubushobozi bw'umubiri bwo gusana uturemangingo twangiritse buragabanuka. Bityo, uko igihe kigenda gihita, utwo turemangingo twangiritse tuba dufite ibyago byinshi byo kuba kanseri. Muri make, FA ni indwara ishobora gutera kanseri, ariko si kanseri ubwayo.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya FA?

Kubera ko indwara ya FA igira ingaruka ku bantu batandukanye mu buryo butandukanye, ibimenyetso bishobora gutandukana cyane. Hari abantu bashobora kumara imyaka myinshi badafite ibimenyetso bigaragara. Reka tubice mu byiciro bike by'ingenzi.

Kuki iki kibazo cya FA kibaho?

Ibi biterwa n'inenge iri mu turemangingo twacu. Tekereza ko turemangingo ari igishushanyo mbonera cy'uko umubiri wacu wubakwa. Hari turemangingo tugera kuri 20 twinjira muri FA. Akamaro k'ingenzi k'utu turemangingo ni ugusana ibyangiritse kuri ADN yacu .

Mu buzima bwacu bwose, bitewe n'ibintu biri mu bidukikije n'ibyo turya, ADN iri mu turemangingo tw'umubiri wacu irangirika gato. Ibyo ni ibisanzwe. Poroteyine zikorwa na FA gènes zikora nk'itsinda rishinzwe gusana, zigasana iyi ADN yangiritse.

Ariko, kubera ko umuntu ufite FA afite impinduka muri izi gene, itsinda rishinzwe gusana ntabwo rikora neza. Hanyuma bigenda bite?

• Kwangirika kwa ADN kurimo kwiyongera.
• Ibi bituma uturemangingo dutangira kwigabanyamo ibice mu buryo budasanzwe (bishobora gutera kanseri) cyangwa uturemangingo tugapfa.
• Umwobo w'amagufwa uracika intege kandi impinduka z'umubiri zibaho uko uturemangingo dupfa.

Iki ni ikintu ababyeyi bakura ku bana. Niba ababyeyi bombi bafite iyi gene idakora neza, hari amahirwe angana na 25% ko umwana wabo azarwara indwara ya FA.

Ni gute abaganga basuzuma indwara ya FA?

FA ikunze gupimwa mu gihe cyo kuvurwa cyangwa gupimwa indi ndwara (nk'amaraso make cyangwa kanseri). Muganga wawe azasuzuma witonze ibimenyetso byawe cyangwa iby'umwana wawe kandi aguhe inama yo gupimwa inshuro nyinshi niba bikekwa ko FA ihari.

Ibizamini bikunze gukorwa:

• Umubare wuzuye w'amaraso (CBC): Ibi bipima umubare w'uturemangingo dutukura, uturemangingo twera, n'udupira tw'amaraso mu maraso. Bishobora kugenzura urugero ruri hasi rw'ibi.
• Isuzuma ry'Umwobo w'Amagufwa: Icyitegererezo gito cy'umusobo w'amagufwa gifatwa kikagenzurwa hifashishijwe mikorosikopi kugira ngo harebwe uko uturemangingo twirema n'ibibazo dufite.
• MRI na Ultrasound Scans: Ibi bizamini bifasha kureba niba hari impinduka mu ngingo z'umubiri (nk'impyiko n'umutima).

Ibizamini byihariye kugira ngo byemezwe FA:

• Ikizamini cyo kuvunika kwa chromosome: Iki ni cyo kizamini nyamukuru gikoreshwa mu gusuzuma FA. Muri iki kizamini, hongerwamo imiti mu tunyangingo mu maraso hanyuma chromosomes zigasuzumwa niba zangiritse cyangwa zacitse. Chromosomes mu tunyangingo tw'umuntu ufite FA zangirika vuba cyane kurusha umuntu usanzwe.
• Gupima imiterere y'uturemangingo: Iki kizamini gishobora kugaragaza inenge yihariye y'uturemangingo itera FA.

Ese nshobora kwipimisha igihe ntwite?

Yego. Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite uburwayi bwa FA, umwana wawe ashobora gupimwa iyo ndwara mu gihe atwite. Ibi bishobora gukorwa hakoreshejwe ibizamini nka amniocentesis cyangwa chorionic villus sampling . Ushobora kuvugana na muganga wawe kuri ibi kugira ngo umenye byinshi.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya FA?

Intego nyamukuru y'abaganga mu kuvura indwara ya FA ni ukugenzura ibimenyetso no guhangana n'ingorane.

• Gutera Umwobo w'Amagufwa: Ubu ni bwo buryo bwonyine bwo kuvura ibibazo by'amaraso biterwa na FA. Muri ibi, umwobo w'amagufwa w'umurwayi ufite ikibazo urasenyuka kandi umwobo w'amagufwa uturutse ku muntu muzima kandi ujyanye nawo ugasubizwa umurwayi.
• Ubuvuzi bwa Androgen: Iyi ni ubwoko bwa hormone. Iyi miti itera imbaraga mu igufwa kugira ngo ifashe mu kongera ikorwa ry'uturemangingo dutukura tw'amaraso na plaquettes.
• Ibintu bikura mu buryo bw'ubukorano: Ibi bitangwa nk'inshinge kandi bigafasha kongera umusaruro w'uturemangingo tw'amaraso twera n'uturemangingo dutukura mu musokoro w'amagufwa.
• Kubagwa: Kubagwa bishobora kuba ngombwa kugira ngo hakosorwe impinduka mu mubiri (urugero, ikibazo cy'ikirenge kinini) cyangwa kugira ngo hakosorwe ingingo zangiritse.

Kubana na FA n'ibintu byo kwitondera

FA ni indwara y'ubuzima bwose igomba kwitabwaho, bityo ni ngombwa guhora ukurikirana ubuzima bwawe.

• Ingaruka za kanseri: Kubera ko FA yongera ibyago byo kurwara kanseri, kunywa itabi n'inzoga bigomba kwirindwa burundu . Nanone, kubera ko ibyago byo kurwara kanseri y'uruhu byiyongera, iyo umuntu agiye hanze ku zuba.Ugomba kurinda uruhu rwawe ukoresheje amavuta meza yo kwisiga ku zuba no kwambara ingofero. Menya neza utudomo dushya n'utubyimba ku ruhu rwawe.
• Kuva amaraso: Irinde siporo n'ibikorwa bishobora gutera imvune bitewe n'umubare muto wa platelets. Koresha uburoso bworoshye mu gihe woza amenyo. Niba ugize kuva amaraso cyangwa ibisebe, menyesha muganga wawe ako kanya.
• Kwisuzumisha kwa muganga buri gihe: Jya kwisuzumisha buri gihe nk'uko muganga yabigutegetse. Ni ngombwa gupima amaraso no gupima kanseri ku gihe.

Ese nkeneye guhangayikishwa n'ibi bintu nyuma yo guterwa umwongo w'amagufwa neza?

Yego rwose. Nubwo gutera umwongo w'amagufwa bishobora gukiza indwara z'amaraso ziterwa na FA, ubusembwa bwa FA buracyari mu tunyangingo tw'umubiri. Kubwibyo, ibyago byo kurwara kanseri ahantu nko mu mutwe, mu ijosi no mu ruhu birahari. Kubwibyo, ni ngombwa cyane kuba uri munsi y'ubugenzuzi bw'abaganga ubuzima bwawe bwose ndetse na nyuma yo gutera umwongo.