Ese umwana wawe yabyimbye mu buryo butunguranye? Reka tuvuge kuri Hereditary Angioedema (HAE)!

Ese wigeze ubona umwana wawe abyimba mu buryo butunguranye mu bice bitandukanye by'umubiri we, rimwe na rimwe mu maso he, mu maboko ye no mu birenge? Cyangwa umwana wawe agaragaza ibimenyetso byo guhumeka nabi hamwe no kuribwa mu nda? Wenda hari indwara idakunze kugaragara ariko ikomeye inyuma y'ibi bimenyetso. Uyu munsi tugiye kuvuga kuri imwe muri izo ndwara, ari yo `Hereditary Angioedema (HAE). Ntugahangayike, tuzaganira kuri ibi mu buryo bworoshye ushobora gusobanukirwa.

Iyi 'Hereditary Angioedema (HAE)' ni iki?

Mu magambo make, `Hereditary Angioedema` (izwi kandi nka `HAE` mu magambo ahinnye) ni indwara idakunze kugaragara, iterwa na genetiki (bivuze ko ishobora kwanduzwa mu bisekuruza). Itera kubyimba mu bice bitandukanye by'umubiri w'umwana wawe. Uku kubyimba gushobora kubaho mu bice bigaragara inyuma, nko mu maboko, mu maguru no mu maso, cyangwa rimwe na rimwe mu bice tutabona, nko mu ngingo z'imiyoboro y'umwuka y'umwana (uburyo bwo guhumeka) cyangwa mu buryo bwo gusya (amara) .

Noneho ushobora kuba wibaza impamvu iki kibyimba kibaho. Iki kibyimba kibaho kubera ko imitsi mito y'amaraso iri mu mubiri w'umwana, yitwa "Capillaries", isohokamo amazi ikayashyira mu bice biyikikije. Iyo iki kibyimba kijegeranye, gishobora kuziba urujya n'uruza rw'amaraso cyangwa limfu biyinyuramo. Biragoye kumenya igihe iki kibyimba n'ibimenyetso bijyana nacyo (byitwa "HAE attacks") bizabera. Nanone, rimwe na rimwe ibi bishobora guhagarara bitewe n'ikibyimba gito, ariko rimwe na rimwe bishobora kuba bikomeye ku buryo bishobora gushyira ubuzima mu kaga.

Mu buvuzi, ijambo "angio" (`Angio-`) risobanura imiyoboro y'amaraso. "Edema` (`-edema`) risobanura kubyimba guterwa no kwibumbira kw'amazi mu ngingo. Hari ubwoko bwinshi bwa `angioedema`, buri bumwe bufite impamvu zitandukanye. `HAE` ni yo idakunze kugaragara muri izi. Yitwa `congenital`, bivuze ko umuntu avukana iyo ndwara.

Niba umwana wawe asanzwe afite HAE, ushobora kumva utazi icyo wakwitega. Ariko kumenya ibi bishobora kugufasha gutuza: Ubushakashatsi burimo gukorwa ku buryo bushya bwo kuvura abantu b'ingeri zose bafite HAE, harimo n'abana. Muganga wawe ashobora kugufasha gusobanukirwa uburyo bwo kuvura bukwiriye umwana wawe n'icyo wakwitega mu gihe kizaza.

Ese hari ubwoko bwa `HAE`?

Yego, nubwo 'HAE' ari ubwoko bwa 'angioedema', abaganga bagabanya 'HAE' mu bundi bwoko butandukanye:

• Ubwoko bwa I HAE: Ubu ni bwo bwoko bukunze kugaragara cyane . Hafi 85% by'abarwayi bose ba HAE bafite ubwo bwoko. Ibi biterwa nuko umubiri w'umwana udakora poroteyine idasanzwe yitwa C1-inhibitor (izwi kandi nka C1-INH). Iyo iyi poroteyine ya C1-INH ari nke, kubyimba no kubyimba bishobora kubaho mu mubiri. Ibi kandi byitwa kubura C1-INH.
• Ubwoko bwa II HAE: Ubu ni bwo bwoko bwa kabiri bukunze kugaragara cyane. Muri iki gihe, umubiri w'umwana ukora poroteyine ya C1-INH, ariko ntikora neza.
• HAE ifite C1-INH isanzwe: Ubu ni bwo bwoko budakunze kugaragara cyane . Ingano ya poroteyine ya C1-INH y'umwana n'imikorere yayo ni ibisanzwe, ariko hari izindi mpamvu zitera kubyimba.

Ubwoko bubiri bwa mbere (ubwoko bwa I na Type II HAE) hamwe, bugira ingaruka ku muntu umwe kuri 50.000 . Ibyo bivuze ko mu gihugu nka Leta Zunze Ubumwe za Amerika, abantu bagera ku 6.000 barwaye ubwo bwoko bwa HAE. Abashakashatsi ntibazi neza umubare w'abantu barwaye HAE bafite urugero rusanzwe rwa C1-INH, ariko bavuga ko ari gake cyane.

Ni ibihe bimenyetso bya HAE?

Ibimenyetso bya HAE bishobora gutandukana bitewe n'umuntu ku wundi. Bimwe mu bimenyetso bisanzwe birimo:

• Kubyimba kugaragara ku bice bitandukanye by'umubiri w'umwana, urugero , ku maboko, ku maguru, ku jisho, ku minwa no ku myanya ndangagitsina .
• Ibimenyetso by'ububyimbirwe mu buryo bw'igogora bw'umwana (Inzira y'igifu (GI). Ibi bishobora kuba birimo isesemi, kuruka, kuribwa mu gifu, no gucibwamo .
• Ibimenyetso biterwa no kubyimba mu kanwa, mu muhogo no mu nzira z'ubuhumekero z'umwana. Ibi bishobora kuba birimo kugorwa no kumira, ururimi rubyimbye, ijwi rituje iyo umuntu ahumeka, ndetse no guhindura ijwi .

Icy'ingenzi kurushaho: Niba umwana wawe afite ikibazo cyo guhumeka cyangwa kumira, hamagara ikigo cyita ku bibazo byihutirwa kiri hafi yawe cyangwa ujyane umwana wawe kwa muganga vuba. Kubyimba kw'inzira z'ubuhumekero ni ikibazo gikomeye cyane kandi gishyira ubuzima mu kaga cya HAE. Bishobora guhita bipfa iyo bidavuwe vuba.

HAE ntabwo itera indwara zo mu nda. Iri ni ryo tandukaniro rikomeye riri hagati ya HAE n'ubundi bwoko bwa angioedema, nka allergie angioedema ikabije. Ariko, bamwe mu bantu bafite HAE bashobora kugira uduheri dutukura tutaryana mbere yuko ibibyimba bibaho, ibyo bikaba ikimenyetso cy'uko hari igitero kiri hafi.

Igitero cya 'HAE' gikunze kumara iminsi itatu kugeza kuri itanu . Ibi bitero biza bikanashira mu buryo butunguranye, bityo biragoye kumenya neza igihe n'uko bizabera.

Ibimenyetso bya HAE bitangira ryari?

Ibimenyetso bya HAE bikunze gutangirira mu bwana cyangwa mu bwangavu . Bishobora kwiyongera cyane mu gihe cy'ubugimbi. Abana bamwe bashobora gutangira kugira ibimenyetso bafite imyaka 2. Abantu bagera kuri 50% bafite HAE type I cyangwa II bagaragaza ibimenyetso bafite imyaka 10. Nyuma y'ubugimbi, ibi bitero bishobora kwiyongera kandi bikaba bikomeye. Hafi ya buri wese ufite HAE type I cyangwa II agaragaza ibimenyetso afite imyaka 20.

Abantu barwaye HAE bafite urugero rusanzwe rwa C1-INH bakunze kugira ibimenyetso nyuma gato - akenshi mu gihe cy'imyaka yabo ya nyuma y'ubugimbi cyangwa mu myaka y'ubukure.

Ni ibihe bintu bitera igitero cya HAE?

Ntabwo buri gihe biba byumvikana neza icyo ari cyo "gitera" gitera HAE. Ariko, bimwe mu "gitera" byagaragaye ni ibi bikurikira:

• Gukomereka ku mubiri cyangwa impanuka nto: Tekereza umwana wawe aguye arimo gukina umunsi umwe.
• Uburyo bwo kuvura amenyo: Ibintu nko gukura iryinyo cyangwa kurizuza.
• Kubaga: Kubagwa , byaba ari bito cyangwa bikomeye.
• Imihangayiko cyangwa igitutu cy’amarangamutima: Ikizamini cyo ku ishuri cyangwa se kurwana gato n’inshuti bishobora kugira ingaruka.
• Kwandura virusi: Ibintu nk'ibicurane n'ibicurane.
• Ibikorwa bimwe na bimwe by'imyitozo ngororamubiri: Urugero, ibintu nko kwandika ubudasiba, gukubita inyundo, cyangwa gucukura ukoresheje isuka.

Ushobora kudahita usobanukirwa icyateye umwana wawe kugira ikibazo. Ariko, bishobora kuba ingirakamaro cyane kwandika igihe icyo gitero cyabereye n'icyo umwana yakoraga icyo gihe (urugero, niba umwana yari arwaye cyangwa afite stress) .

Ni iyihe mpamvu nyayo ya HAE?

Ubwoko bwa HAE bwa mbere na kabiri buterwa n’impinduka (cyangwa impinduka) muri gene yitwa SERPING1. Iyi gene ibwira umubiri w’umwana wawe uburyo bwo gukora poroteyine yitwa C1-INH. Niba umwana wawe afite ubwoko bwa HAE bwa mbere, iyi mpinduka ya gene bivuze ko umubiri we udashobora gukora C1-INH ihagije. Niba umwana wawe afite ubwoko bwa HAE bwa kabiri, umubiri we ushobora gukora C1-INH, ariko impinduka ya gene bivuze ko poroteyine idakora neza.

Abashakashatsi baracyakora iperereza ku mpamvu za HAE hamwe n’urugero rusanzwe rwa C1-INH, ariko bazi ko impinduka mu turemangingo dukurikira zishobora kuba ari zo zitera:

• `F12`
• `ANGPT1`
• `PLG`
• `KNG1`

Hari ubwo HAE ishobora kubaho nta mpinduka mu ngirabuzimafatizo yagaragaye. Abaganga babyita "HAE-unknown."

Impinduka mu miterere y’uturemangingo zitera HAE zituma poroteyine zimwe na zimwe mu mubiri w’umwana zidakora neza. Izi poroteyine zifasha amazi gutembera neza mu mitsi mito y’amaraso y’umwana (capillaries). Rero, iyo poroteyine zidakora neza, amazi asohoka akirundanya mu ngingo zikikije imitsi y’amaraso y’umwana. Ibyo nibyo bitera ibimenyetso bya HAE.

Ese HAE ikomoka mu muryango?

Yego, HAE iragwa mu buryo busanzwe. Mu magambo make, bisaba gene imwe gusa idasanzwe kugira ngo itere iyo ndwara. Umwana ashobora kuragwa iyi gene idasanzwe ivuye kuri nyina cyangwa se.

Abantu benshi barwaye HAE baba bafite amateka y’iyi ndwara mu muryango wabo. Ariko, hari igihe umuntu ashobora kugira ihinduka ry’uturemangingo mu buryo butunguranye (mutation "de novo" cyangwa "new" mutation) nta mateka y’umuryango.

Abaganga babibona bate?

Niba umwana wawe agaragaje ibimenyetso bya HAE, muganga azakora ibi bikurikira:

• Akora isuzuma ry'umubiri .
• Uzabazwa ibimenyetso by'umwana wawe n'amateka ye y'uburwayi.
• Ibizamini by'amaraso bikorwa kugira ngo harebwe urugero rw'umwana rwa `C1-INH` n'imikorere ye .
• Hari ubwo ibizamini by’uturemangingo bikorwa kugira ngo harebwe niba hari impinduka mu turemangingo zitera HAE.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura HAE?

Hari ubwoko bubiri bw'ingenzi bw'imiti ikoreshwa ku bantu barwaye HAE:

• Imiti ikoreshwa igihe uyikeneye: Iyi ni imiti itangwa ako kanya iyo HAE ibaye. Urugero, imiti nka Berinert® cyangwa Kalbitor®. Gufata iyi miti vuba bishoboka ibimenyetso bitangiye bishobora kugabanya ubukana bw'iyi ndwara no gukumira ingorane zishobora gushyira ubuzima mu kaga.
• Imiti yo kwirinda: Iyi ni imiti igabanya ibyago byo kurwara indwara. Urugero, harimo Cinryze®, Haegarda®, cyangwa Takhzyro®. Muganga ashobora kuguha iyi miti ikoreshwa mu gihe cy'ikibazo kizwi (nk'urugendo rwo kujya kwa muganga w'amenyo), cyangwa ikoreshwa igihe kirekire, bitewe n'ibyo umwana akeneye.

Nk’uko abahanga mu by’ubuvuzi babivuga, imiti ikoreshwa igihe cyose umuntu akeneye ni ingenzi kandi irakiza ubuzima. Nubwo umwana wawe yaba afata imiti yo kumurinda, iyi miti ikoreshwa igihe cyose umuntu akeneye igomba kuboneka igihe cyose, ahantu hose (mu rugo no ku ishuri).

Muganga azakubwira neza imiti umwana wawe akeneye, uburyo bwo kuyimuha, n'igihe azayimusobanurira. Azasobanura kandi imiti umwana wawe ashobora guhabwa bitewe n'imyaka ye. Menya neza ko ukurikiza amabwiriza neza, kandi menya neza ko ubaza ibibazo niba hari icyo utazi neza.

Nzakira vuba gute nyuma yo kuvurwa?

Ukoresheje imiti uyikeneye, umwana wawe azatangira kumva yorohewe vuba mu gihe cy'igitero cya HAE. Ibimenyetso bye bigomba kugabanuka mu minota 30 kugeza ku masaha abiri uhereye igihe yatangiye kuvurwa. Muganga wawe azaguha amakuru arambuye ku buryo bwo kwitabwaho mu rugo n'icyo wakwitega.

Ni gute wakwita ku mwana urwaye HAE?

Ushobora kumva unaniwe iyo ubonye umwana wawe arwaye ibitero bya HAE. Ariko hari byinshi ushobora gukorera umwana wawe mbere, mu gihe na nyuma y’igitero:

• Buri gihe komeza gufata imiti igihe uyikeneye: Iyi ishobora kurokora ubuzima. Ugomba kumenya igihe umwana wawe ayikeneye. Ugomba kandi kumenya uburyo bwo kuyimuha. Muganga wawe azakubwira byinshi kuri ibi.
• Ntugafate igitero cya HAE nk'ubwivumbure: Imiti nka antihistamine na epinephrine, ikunze gutangwa ku bwivumbure, ntabwo izafasha igitero cya HAE. Kubwibyo, ntugahe umwana wawe iyi miti.
• Menya ibintu bishobora gutera indwara: Ibintu bishobora gutera indwara biratandukanye bitewe n'umuntu ku wundi. Kora urutonde rw'ibintu bishobora gutera indwara ku mwana wawe kandi ubisangize muganga wawe. Gerageza kwirinda ko umwana wawe yahura n'ibyo bintu uko bishoboka kose. Niba udashobora kubyirinda, baza muganga wawe imiti yo kwirinda.

Ni ryari ugomba kujya kwa muganga?

Shaka muganga muri ibi bihe:

• Niba utekereza ko umwana wawe afite ibimenyetso bya `Hereditary Angioedema`.
• Iyo ibimenyetso bishya bifitanye isano n'igitero cya HAE bigaragaye, cyangwa niba ibimenyetso bihari byarahindutse.
• Niba imiti y'umwana wawe isa nkaho idakora nkuko byari byitezwe.

Ni ryari ugomba kujya mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze?

Niba umwana wawe ahuye n'ibi bikurikira , jya mu cyumba cy'ubutabazi bwihuse:

• Niba bigoye kumira.
• Niba ufite ikibazo cyo guhumeka.
• Niba ubonye ibimenyetso byo kubyimba ururimi cyangwa umuhogo (nubwo waba warahawe imiti ku bimenyetso bya mbere by'indwara).

Ibi bishobora kuba ibimenyetso by'ikibyimba giteje akaga kigira ingaruka ku nzira y'ubuhumekero y'umwana wawe. Ntugatinde gushaka ubuvuzi. Iki kibyimba gishobora gushyira ubuzima mu kaga.

Ni ibihe bibazo ugomba kubaza muganga?

Ushobora kubaza muganga ibibazo nk'ibi:

• Ni ubuhe bwoko bwa HAE umwana wanjye afite?
• Ni ubuhe buryo bwo kuvura usaba?
• Namenya nte ko umwana wanjye akeneye imiti igihe cyose ayikeneye?
• Ese umwana wanjye akeneye imiti yo kumurinda indwara? Niba ari yo, ni ryari?
• Ese hari ibikorwa cyangwa ibintu umwana wanjye agomba kwirinda?
• Ni iki wavuga ku hazaza h'umwana wanjye (icyerekezo)?

Ni gute twagira icyizere cy'umwana urwaye HAE?

HAE ni indwara ibaho ubuzima bwose. Ariko, kuvurwa bishobora kugabanya ingaruka z'iyi ndwara ku buzima bw'umwana. Bishobora kandi kugabanya ibyago byo kugira ibimenyetso bishobora gushyira ubuzima mu kaga, nko kubyimba inzira z'ubuhumekero z'umwana.

Ese HAE ishobora kwirindwa?

Kugeza ubu nta buryo buzwi bwo kwirinda HAE. Niba wowe cyangwa umukunzi wawe mufite HAE kandi mukaba mushaka kubyara,Ni byiza kuvugana n'umujyanama mu by'imiterere y'umubiri kugira ngo usobanukirwe amahirwe yo kuba umwana wawe yakira iyi ndwara.

Ubutumwa bw'ingenzi kuri wewe.

Iyo umenye ko umwana wawe afite indwara ya genetiki nka HAE, ushobora kumva amarangamutima atandukanye: ubwoba, guhangayika, urujijo no gucika intege. Ushobora no kwishinja icyaha. Ariko icy'ingenzi ugomba kumenya ni uko iyi ndwara atari wowe uyiteye.

Impinduka mu miterere y'uturemangingo zibaho igihe cyose, akenshi nta mpamvu igaragara. Ntushobora kugenzura uturemangingo umwana wawe avukana. Ariko ushobora kugira uruhare rugaragara mu kwita ku mwana wawe - rimwe na rimwe biba ari ukumwizeza gusa ko "uzaba umeze neza."

Bishobora kandi kuba ingirakamaro kujya mu matsinda yo gufasha abarwayi. Kuganira n'ababyeyi b'abana barwaye HAE, ndetse n'abantu bakuru bafite iyo ndwara, bishobora kuguha inama no gutega amatwi. Bishobora kandi kukwibutsa ko nubwo HAE idakunze kugaragara, umuryango wawe ntabwo uri wonyine.

Ubwivumbure bwa maraso, HAE, kubyimba, inzitizi ya C1, indwara z'uturemangingo , kubyimba ku bana, kubyimba kwa maraso