McCune-Albright Syndrome ni iki? Reka tubiganireho!

Twese twita ku buzima bw'abana bacu, si byo se? Hari igihe, ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba gato iyo tubonye impinduka nto mu mibiri y'abana bacu tutiteze. Wenda ni akantu k'umukara ku ruhu, cyangwa impinduka nto mu mikurire y'amagufwa, cyangwa se ikintu nk'umwana ujya mu bwangavu mbere y'uko byari byitezwe. Ibi si ko buri gihe biba bikomeye, ariko rimwe na rimwe bishobora kuba ibimenyetso by'indwara idakunze kugaragara mu maraso. Imwe muri iyo ndwara idakunze kugaragara, ariko ikwiye kumenyekana, ni indwara y'amagufwa tugiye kuvugaho uyu munsi ni McCune-Albright Syndrome.

Indwara ya McCune-Albright ni iki?

Mu magambo make, indwara ya McCune-Albright ni indwara iterwa n’uturemangingo. Yibasira cyane cyane amagufwa y’umwana, uruhu, n’imikorere y’imisemburo, cyangwa imisemburo ikora imisemburo . Iyi ndwara ishobora gutera ibintu nko gucika kw’inkovu ku magufwa (ibyo twita "fibrous dysplasia"). Itera kandi utudomo twihariye (pigmentation) ku ruhu, kandi zimwe mu misemburo igenzura imikurire igakora cyane.

Ibuka ko bamwe mu bana bashobora kutagerwaho n’iki kibazo cyane, bafite ibimenyetso byoroheje cyane. Ariko, ku bandi, gishobora kuba gikomeye kurushaho, rimwe na rimwe kikabangamira ubuzima. Rero ni ngombwa kubimenya.

Ni nde urebwa cyane n'iki kibazo?

Indwara ya McCune-Albright ni ingaruka z'impinduka nshya mu ngirabuzimafatizo . Ibi bivuze ko atari ikintu ababyeyi bakura ku bana. Ntidushobora kumenya igihe n'uburyo izi mpinduka mu ngirabuzimafatizo zizabera. Ubusanzwe, iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo ibaho nyuma yo gusama/gutwita, iyo umwana asamwe mu nda ya nyina, bitewe n'ikosa mu kwigabanya no kororoka kw'uturemangingo.

Wibuke ibi: Iyi mihindagurikire y'uturemangingo ntabwo iterwa n'ikintu icyo ari cyo cyose ababyeyi bakoze cyangwa batakoze mu gihe batwite. Rero ntugahangayike.

Iyi ndwara ikunze kugaragara gute?

Mu by’ukuri, indwara ya McCune-Albright ni indwara ikunze kugaragara cyane. Ku isi yose, bivugwa ko iyi ndwara igaragara ku bana bagera ku 1 mu bavuka ibihumbi ijana cyangwa miliyoni imwe . Rero, si ikintu kigaragara kenshi.

Ni gute indwara ya McCune-Albright igira ingaruka ku mubiri w'umwana?

Iyi ndwara ishobora kugira ingaruka ku mubiri w'umwana mu buryo butandukanye. By'umwihariko, ishobora kugira ingaruka ku mikurire y'amagufwa no ku mikorere y'urusobe rw'amaraso (système hormones), ibyo bikaba byagira ingaruka ku burebure n'ibiro by'umwana .

Nanone, ushobora kubona utudomo twihariye tw'umukara ku ruhu rw'umwana wawe (twitwa "café-au-lait spots"). Ikindi kintu cy'ingenzi ni uko bamwe mu banaKugaragaza ibimenyetso by'ubugimbi akiri muto cyane.

Niba wumva ko umwana wawe afite ikibazo cyo gukura no gukura neza bitewe n'ibi bimenyetso, ni ngombwa cyane gushaka inama kwa muganga vuba. Muganga azaguha gahunda y'ubuvuzi yihariye ku mwana wawe kandi izamufasha kugenzura ibimenyetso.

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya McCune-Albright?

Ibimenyetso by'iyi ndwara bigaragarira cyane cyane mu magufwa, uruhu, no mu misemburo y'imisemburo (système hormones) . Ariko, ibi bimenyetso ntibigaragara kimwe cyangwa ngo bigaragare kimwe ku mwana wese. Bishobora gutandukana bitewe n'umwana umwe.

Ibimenyetso by'amagufwa

Ikintu nyamukuru kandi gikunze kugaragara mu magufwa ni indwara yitwa "fibrous dysplasia." Muri make, ibi ni igihe inkovu zikurira mu magufwa aho gukura mu magufwa meza. Rero, uko umwana akura, aho iyi ngingo y'urugingo rw'urugingo iherereye hacika intege. Ibi bishobora gutuma amagufwa avunika, cyangwa amagufwa agakura nabi kandi agahinduka imiterere . Bitewe n'umubare w'amagufwa yafashwe, iyi ndwara ya "fibrous dysplasia" ishobora kuba yoroshye kuri bamwe no kuba ikomeye ku bandi.

Ikindi kintu ni uko, gake cyane, bivuze ko munsi ya 1% by'abantu bafite iyi ndwara, iyi "fibrous dysplasia" ishobora gutera ibisebe mu magufwa/ibibyimba bya kanseri. Ni gake cyane, ariko ni byiza kubimenya.

Izindi bimenyetso bifitanye isano n'amagufwa birimo:

• Iterambere ry'amagufwa yo mu maso ritangana.
• Kubabara amagufwa no kumererwa nabi.
• Kugorwa no kugenda cyangwa kwimuka (Kubura ubushobozi bwo kugenda).
• Indwara zica intege amagufwa, nka `Rickets` cyangwa `osteomalacia`.
• Indwara ya Scoliose.
• Mugufi.
• Kutagenda neza kw'amagufwa mu maguru (ibi bishobora gutuma umuntu agenda acumbagira).

Ibimenyetso by'uruhu

Bamwe mu bana bavukanye indwara ya McCune-Albright bafite ibara ry'uruhu ritandukanye n'andi mashami yabo. Ayo mashami ashobora kuva ku ibara ry'umukara woroshye kugeza ku ibara ry'umukara wijimye . Afite kandi imipaka igoramye. Ayo mashami yitwa café-au-lait spots. Ashobora kugaragara ku ruhande rumwe rw'umubiri gusa. Uko umwana akura, ayo mashami ashobora kugaragara cyane kandi ashobora kwiyongera.

Ibimenyetso by'urusobe rw'imisemburo

Iyi ndwara ishobora kugira ingaruka ku misemburo y'umwana, ari yo mikorobe zikora imisemburo. Kubera iyo mpamvu, abana bashobora kugaragaza ibimenyetso by'ubugimbi bakiri bato cyane . Abakobwa cyane cyane bashobora gutangira imihango bafite imyaka ibiri.Ibi bibaho kubera ko udukoko two mu ntanga zabo dukora estrogen nyinshi, imisemburo y’igitsina gore. Abahungu nabo bashobora kubona ibi bimenyetso bya mbere by’ubugimbi.

Abantu bagera kuri 50% barwaye indwara ya McCune-Albright bagira ikibazo cyo kwaguka kwa tiroyide . Iyo tiroyide ibaye nini, ikora imisemburo myinshi ya tiroyide. Iyi ndwara yitwa hyperthyroidism. Ibi bishobora gutera ibimenyetso nko gutera umutima vuba, kubira ibyuya byinshi, umuvuduko ukabije w'amaraso, no kugabanya ibiro .

Izindi bimenyetso bifitanye isano n'imikorere y'umubiri birimo:

• Imisemburo ikura cyane ikorwa n’agace k’ubwonko gakoresha pituitary. Ibi bishobora gutera amaguru n’amaboko binini, imiterere y’isura izengurutse, cyangwa indwara zimeze nk’iz’ingingo (acromegaly).
• Imisemburo ya adrenal ikora imisemburo myinshi ya cortisol. Ibi bishobora gutera indwara yitwa Cushing's syndrome, irangwa n'umubyibuho ukabije no kudakura neza.

Impamvu ni iyihe?

Indwara ya McCune-Albright iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo ya GNAS1. Ingirabuzimafatizo ya GNAS1 ikora poroteyine zigenzura imikorere y'imisemburo. Rero, iyo habayeho impinduka muri iyi ngirabuzimafatizo, enzyme yitwa adenylate cyclase (nayo poroteyine) itangira gukora imisemburo myinshi cyane. Iyo ni yo mpamvu y'ibi bimenyetso.

Igikuru ni uko iyi mihindagurikire y’uturemangingo ibaho nyuma yuko umwana asamwe mu nda ya nyina (mutation somatic). Ni ukuvuga ko iyi atari indwara ikomoka ku babyeyi ku mwana. Ibi ntibiterwa n’ikosa rya nyina cyangwa se, cyangwa ikintu bakoze cyangwa batakoze igihe batwite. Nanone, nta bimenyetso byemewe byerekana ko umuntu ufite indwara ya McCune-Albright afite umwana ufite iyo ndwara. Impamvu nyayo y’iyi "mutation somatic" ntiraboneka. Ubushakashatsi bwerekana ko ibi ari ibintu bitunguranye kandi bitunguranye.

Iyi ndwara ipimwa ite?

Indwara ya McCune-Albright ikunze kugaragara mu bwana. Umuganga azasuzuma umwana akareba ibibazo by’imikorere y’umubiri, ibisebe by’uruhu nka "café-au-lait spots" na "fibrous dysplasia". Isuzuma rikunze gukorwa nyuma y’uko ibimenyetso by’ubugimbi cyangwa imikurire idasanzwe y’amagufwa bigaragaye.

Ni ubuhe bwoko bw'ibizamini bikorwa kuri ibi?

Ibizamini byo gusuzuma iyi ndwara birimo:

• Gupima amaraso: Kureba imikorere y'urusobe rw'amaraso mu mubiri (urusobe rw'imisemburo).
• Gupima imiterere y'uturemangingo:Menya ihinduka ry’uturemangingo ritera ibimenyetso byawe. Ibi akenshi bisaba gufata icyitegererezo gito (biopsy) cy’uruhu cyangwa izindi ngingo hanyuma ukagipima.
• Ibizamini byo gushushanya: Ibizamini nka X-ray bikorerwa kugira ngo harebwe imikurire y'amagufwa.

Ivurwa ite?

Uburyo bwo kuvura indwara ya McCune-Albright butandukana bitewe n'umuntu ku giti cye. Nta muti uhari kuri iyi ndwara. Intego nyamukuru yo kuvura ni ukugabanya no kugenzura ibimenyetso.

Ibi bikurikira bishobora gukorwa nk'ubuvuzi:

• Imiti ivura indwara zo gukura kw'amagufwa, nka bisphosphonates, igabanya ibyago byo kuvunika.
• Imiti yo kugenzura ubwangavu bukiri buke, urugero, imiti igabanya ubukana bw'indwara ya aromatase.
• Imiti ivura indwara ya `hyperthyroidism`, urugero `antithyroid`.
• Ubuvuzi bw'umubiri n'ubuvuzi bw'akazi birahari ku bibazo byo kugenda.
• Kubagwa ibibazo byo gukura kw'amagufwa, cyane cyane fibrous dysplasia.

Ese nshobora kugabanya ibyago byo kugira iki kibazo ku mwana wanjye?

Nkuko twabiganiriyeho mbere, indwara ya McCune-Albright iterwa n'impinduka nshya mu miterere y'uturemangingo. Kubwibyo, nta kintu na kimwe twakora ngo tuyirinde.

Niba utwite umwana, ni byiza kuvugana na muganga wawe ku birebana n'ubujyanama ku bijyanye n'uturemangingo kugira ngo umenye niba uri mu kaga ko kurwara izindi ndwara zikomoka ku turemangingo. Ariko, iyi ndwara yihariye, McCune-Albright syndrome, si ikintu gishobora kwirindwa mbere y'igihe.

Niba umwana wanjye afite iyi ndwara, ni iki nakwitega?

Uko umwana wawe azarwara biterwa n'uburemere bw'indwara. Ariko, abantu benshi babaho mu buzima busanzwe. Itsinda ry'abaganga rizagufasha kubona uburyo bwiza bwo kugabanya ibimenyetso by'indwara no kugabanya ububabare bw'umwana wawe.

Umwana wawe ashobora kuba mugufi gato ugereranije n'abandi mu myaka ye kuko ibipimo by'imikurire bifunga kare bitewe n'ubwangavu bukiri buke. Ariko, iyo indwara igaragaye kandi ikavurwa hakiri kare, hari amahirwe menshi ko izi mpinduka mu bwangavu zishobora gutinda.

Ni ngombwa cyane gukurikirana intambwe umwana wawe agezemo mu mikurire ye kugira ngo umenye neza ko umwana wawe akura neza.

Hari ibyago bike cyane byo kurwara kanseri bivuye kuri iyi ndwara, bityo ni ngombwa kujyana umwana wawe kwisuzumisha kwa muganga buri gihe.

By’umwihariko, abagore barwaye indwara ya McCune-Albright baba bafite ibyago byinshi byo kurwara kanseri y’ibere bakiri bato kurusha uko bisanzwe, bityo ni ngombwa kuvugana na muganga wawe kuri ibi no gukorerwa ibizamini by’ubuvuzi.

Ni ryari ngomba kubonana na muganga?

Niba umwana wawe agaragaza ibimenyetso bya McCune-Albright syndrome, gana muganga. Urugero:

• Kudatuza kenshi, gukora cyane, kurakara bitunguranye, no kudasinzira (ibi bishobora kuba ibimenyetso bya hyperthyroidism).
• Impinduka mu miterere y'amagufwa ziterwa n'ibitagenda neza mu mikurire y'amagufwa.
• Kugorwa no kugenda.
• Imihango itangira umuntu akiri muto cyane.
• Ububabare bukomeye mu magufwa.

Ingorane! Niba utekereza ko umwana wawe yavunitse igufwa (urugero: ububabare, kubyimba, kudashobora kugenda cyangwa kwihanganira ibiro, gukomereka), jya mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze ako kanya.

Ni ibihe bibazo ugomba kubaza muganga?

Umaze kumenya ko umwana wawe afite iyi ndwara, byaba byiza ubajije muganga ibibazo nk'ibi:

• Ese umwana wanjye akeneye imiti kugira ngo agabanye ibimenyetso bye?
• Ese umwana wanjye azakenera kubagwa kubera fibrous dysplasia?
• Ese hari ingaruka mbi zishobora guterwa n'imiti ihabwa umwana wanjye kugira ngo arwanye ibimenyetso?

Kumenya ko umwana wawe afite ikibazo kidasanzwe cy’uturemangingo bishobora kugora ababyeyi bashya. Ariko ibuka ko gusuzuma umwana hakiri kare no kumuvura bishobora gufasha guhangana n’ibimenyetso. Muganga wawe ashobora kandi kukugira inama yo kubonana n’umujyanama mu by’uturemangingo, inzobere mu by’uturemangingo. Bashobora kugufasha gusobanukirwa neza indwara no kuguha ubufasha bw’amarangamutima ukeneye. Bashobora kandi kugufasha gutera intambwe kugira ngo ufashe umwana wawe kubaho ubuzima bwiza kandi bwuzuye.

Ibintu by'ingenzi ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya McCune-Albright ni indwara idakunze kugaragara, ariko ishobora kuba ikomeye cyane.

• Ibi bigira ingaruka ku magufwa, uruhu, n'urusobe rw'imisemburo .
• Ibimenyetso by'ingenzi ni ``fibrous dysplasia`` (inkovu mu magufwa), ``café-au-lait spots`` (uduheri tw'umukara ku ruhu), ndetse n'ubugimbi bukiri buke.
• Iki si ikintu cyarazwe n'ababyeyi, ahubwo ni impinduka nshya mu miterere y'uturemangingo.
• Nubwo nta muti wuzuye uhari, hari uburyo bwiza bwo kuvura ibimenyetso.
• Gusuzuma no kuvurwa hakiri kare, ndetse no gukurikiranwa buri gihe n'abaganga, ni ingenzi cyane.
• Ntabwo uri wenyine; shaka ubufasha ku baganga n'abajyanama mu by'uturemangingo.

Ndizera ko aya makuru yagufashije gusobanukirwa neza iyi ndwara. Wibuke ko niba ufite gushidikanya, ntugatinye kuvugana na muganga.

Indwara ya McCune -Albright, indwara z’uturemangingo, indwara z’amagufwa, fibrous dysplasia, uduheri tw’uruhu, café-au-lait spots, ibibazo by’imisemburo, ubwangavu, fibrous dysplasia, café-au-lait spots, sisitemu y’imisemburo