Noonan Syndrome ni iki? Ntutinye, reka tubimenye

Ese wigeze ubona ikintu kidasanzwe mu maso h'umwana wawe? Ahari amaso ye ari kure gato, cyangwa ijosi rye rikaba rigufi gato... Niba gukura k'umwana wawe bisa nkaho bitinze hamwe n'ibi bintu, impamvu ishobora kuba indwara utigeze wumva yitwa 'Noonan Syndrome.' Ntugahangayike, iki si ikintu abantu benshi bazi. Reka tubiganireho uyu munsi gusa.

Noonan Syndrome ni iki mu by'ukuri?

Mu magambo make, Noonan syndrome ni indwara iterwa n’uturemangingo umwana avukana. Ibi bishobora kugira ingaruka ku mikurire y’ibice bitandukanye by’umubiri w’umwana. Hari abana bagira ibimenyetso byoroheje cyane bitewe n’iyi ndwara. Ni ukuvuga ko bitagaragara inyuma. Ariko, bamwe mu bana bashobora kugira ibibazo bikomeye by’ubuzima .

Muri iyi ndwara, umwana ashobora kugira imiterere yihariye mu maso (urugero, agahanga kanini, amaso afite uburebure bunini), uburebure bugufi (uburebure bugufi), ibibazo by'amaso, n'ubumuga bw'umutima yavukanye.

Ni nde urwara iyi ndwara? Ni ku rugero rungana iki?

Indwara ya Noonan ni indwara ishobora kubaho umuntu wese akivuka. Ntabwo iterwa n'ikosa ry'umuntu uwo ari we wese.

• Umurage uturuka ku babyeyi: Abana bagera kuri 50% bafite indwara ya Noonan bafite umubyeyi uyirwaye. Ibi bivuze ko niba umwe mu babyeyi afite iyo ndwara, umwana na we afite amahirwe angana na 50%.
• Kugaragara mu buryo butunguranye: Hari igihe, iyi ndwara ishobora no guterwa n'impinduka mu buryo butunguranye (mutation yihuta) mu ngirabuzimafatizo z'umwana, nta muntu n'umwe mu muryango ufite iyo ndwara.

Iyi si indwara idasanzwe nkuko ushobora kubitekereza. Ugereranyije, umwe mu bana 1.000 kugeza ku 2.500 bavutse ahura n’iyi ndwara.

Ni iki gitera indwara ya Noonan?

Hariho imiterere yihariye ibwira ingingo z'umubiri wacu gukura no kwigabanyamo ibice. Indwara ya Noonan ikunze guterwa n'impinduka (`mutations`) muri izi ngirabuzimafatizo. Kubera iyi mpinduka, poroteyine zikorwa n'izo ngirabuzimafatizo ziguma zikora igihe kirekire kuruta uko bikwiye. Ni nk'urumuri ruguma rucanye aho kuzimya igihe bikwiye. Ibi bibangamira imikurire isanzwe n'igabanyuka ry'uturemangingo.

Ese hari izindi mimerere isa n'iyi?

Yego, indwara ya Noonan ni indwara iri mu itsinda ry’indwara zitwa `RASopathies`. Izindi ndwara zo muri iri tsinda nazo zifite impamvu zisa n’iz’uturemangingo. Kubwibyo, ibimenyetso byazo akenshi birasa.

Dore zimwe muri izo mimerere:

• "Indwara y'umutima n'uruhu"
• `Indwara ya Costello`
• "Neurofibromatosis ubwoko bwa 1 (NF1)"
• `Legius syndrome`
• "Indwara ya Turner"

Ni ibihe bimenyetso by'indwara ya Noonan?

Ibimenyetso bishobora gutandukana cyane bitewe n'umwana umwe. Hari abana bashobora kugira ibimenyetso byoroheje cyane, abandi bashobora kugira ibimenyetso bikomeye kandi bishobora gushyira ubuzima bwabo mu kaga. Ibimenyetso byinshi bitangirira mu nda cyangwa bikagaragara mbere y'imyaka 11.

Ariko icyiza ni uko uko umwana akura, isura ye nyinshi ziranga umwana zigenda zishira buhoro buhoro.

Kugira ngo byoroshye gusobanukirwa, reka tugabanye ibi biranga mu mbonerahamwe nyinshi.

Ibibazo bifitanye isano n'umutima

Abana benshi barwaye indwara ya Noonan bashobora kuba bafite indwara y'umutima bavukanye. Hari abana bashobora gukenera kuvurwa byihuse . Hari n'abana bashobora kurwara indwara y'umutima nyuma y'imyaka myinshi. Indwara z'umutima zisanzwe zirimo:

• Umwobo uri hagati y'atriamu y'umutima (atrial septal defect).
• Kubyimba kw'imitsi y'umutima (Hypertrophic cardiomyopathy).
• Stenosis y'imitsi y'ibihaha.

Izindi ngorane zishobora kubaho ku buzima

• Ingorane zo guhumeka: Urugero, indwara nka `laryngomalacia`.
• Kubyimba amaboko n'ibirenge: Kuzura kw'amazi (lymphedema) bitewe n'ikibazo cy'urusobe rw'amaraso mu mitsi.
• Gutinda mu iterambere .
• Kuva amaraso byoroshye cyangwa gukomereka .
• Kugorwa no konsa umwana mu gihe cy'ubuto.
• Amasambu y'intanga adakura mu bahungu . Iyo atavuwe, ibi bishobora gutera ubugumba mu gihe kizaza.
• Indwara ya Scoliose .
• Ubumuga bwo kutabona cyangwa kumva neza.
• Ubusembwa bw'impyiko buterwa n'impyiko.

Ni izihe ngorane zindi zizanwa n'ibi?

Abana benshi barwaye indwara ya Noonan bakura buhoro buhoro kurusha uko bisanzwe, cyane cyane mu gihe cy'ubwangavu. Nanone, hafi 25% by'abana bashobora kuba bafite ubumuga bwo mu mutwe. Ariko, umubare muto cyane ni wo ufite ubumuga bwo mu mutwe. Ibi bivuze ko abana benshi bashobora kwiga mu buryo busanzwe. Abana bagera kuri 10-15% bashobora gukenera ubufasha bwihariye mu burezi.

Byongeye kandi, bamwe mu bana bafite ibyago bike cyane byo kurwara kanseri y’uruhinja yitwa `juvenile myelomonocytic leukemia (JMML)` cyangwa izindi kanseri z’abana. Ariko ntugahangayike, ibi byago ni bike cyane, kuri 4% ku myaka 20.

Ni gute muganga asuzuma ibi? (Isuzuma)

Muganga wawe ashobora gukeka ko afite indwara ya Noonan nyuma yo gusuzuma umwana wawe ku mubiri no kumubaza ibimenyetso bye. Kugira ngo yemeze ko arwaye indwara kandi nta zindi ndwara afite, muganga wawe ashobora gutegeka ko apimwa indwara zitandukanye.

Ibi bizamini bishobora kuba birimo:

• Umubare w'amaraso yuzuye (CBC)
• X-ray yo mu gituza
• gupima CT (CT scan)
• Ikizamini cya 'Echocardiogram' gisuzuma imikorere y'umutima
• Ikizamini cya `Electrocardiogram (EKG)` gisuzuma imikorere y'amashanyarazi y'umutima.
• Ibipimo by'uturemangingo
• Gupima hakoreshejwe ikoranabuhanga rya Ultrasound (`Ultrasound`)

Ese hari uburyo bwo kuvura indwara ya Noonan?

Nta muti uraboneka wa Noonan syndrome. Ariko, hari uburyo bwinshi bwiza bwo kuvura bushobora gufasha umwana wawe guhangana n'ibimenyetso bye no kubaho ubuzima bwiza .

Itsinda ry'abaganga rizategura gahunda y'ubuvuzi bushingiye ku bimenyetso by'umwana wawe n'ubukana bwabyo. Gahunda ishobora kuba ikubiyemo:

• Ibikoresho byo gufasha: Ibintu nk'indorerwamo z'amaso cyangwa utwuma tw'amatwi.
• Uburyo bwo kuvura imyitwarire cyangwa imvugo .
• Inkunga mu burezi: Gutanga inkunga yihariye ku bafite ubumuga bwo kwiga.
• Imiti: Imiti ivura ibibazo by'umutima, igabanya kuva amaraso, cyangwa yongerera imbaraga gukura buhoro.
• Uburyo bwo kuvura imisemburo ikura .
• Uburyo bwo kuvura: Ibintu nko kuvura indwara yo kubyimba kw'imitsi.

Hari igihe muganga wawe ashobora kukugira inama yo kubagwa. Gusuzuma indwara hakiri kare ni ingenzi kugira ngo uvurwe neza kandi ukurikirane.

Ese ahazaza hazaba hameze hate? Kandi se ibi bishobora kwirindwa?

Iki ni cyo kintu cy'ingenzi cyane. Abantu benshi barwaye indwara ya Noonan babaho ubuzima bwiza kandi bwigenga. Itsinda ry'abaganga b'umwana wawe rizagufasha gucunga ibimenyetso by'umwana wawe no kwirinda ingorane.

Kubera ko iyi ndwara iterwa n'impinduka mu miterere y'umubiri, nta kintu na kimwe twakora kugira ngo tuyirinde. Ariko, niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite indwara ya Noonan, ushobora kuvugana na muganga wawe ku bijyanye no gupima imiterere y'umubiri mbere yo kubyara.

Ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba iyo umwana arwaye indwara nk'iyi. Ariko ibuka ko abana benshi barwaye indwara ya Noonan bafite ibimenyetso byoroheje. Bashobora kubaho ubuzima bwuzuye kandi bukora. Bityo rero, ganira na muganga wawe ku bijyanye n'ubuvuzi bwiza ku mwana wawe. Gutangira kuvurwa hakiri kare bishobora gufasha umwana wawe kugira ubuzima bwiza.