Ese uku ni ukwiyongera kwa ammonia mu mubiri wawe? Reka twige ku kubura OTC!

Ushobora kuba warumvise ko iyo imibiri yacu idafite ubushobozi bwo gukora ibintu bimwe na bimwe, hashobora kuvuka ibibazo bikomeye. Ni cyo gituma iyi ndwara ya OTC ibura. Tekereza uko byagenda iyo umwijima wawe udafite enzyme ikenewe kugira ngo ukore neza? Nubwo iyi ari inkuru ikomeye, hari uburyo bwiza bwo kuvura. Reka tubiganireho birambuye, si byo se?

Iyi bura rya OTC ni iki mu by'ukuri?

Mu magambo make, kubura OTC bivuze ko umwijima wawe udashobora gukora neza enzyme yitwa Ornithine Transcarbamylase (OTC). Iyi enzyme ya OTC ni ingenzi cyane kuko ifasha gukuraho ikintu cy’uburozi cyitwa ammonia mu maraso yacu. Rero iyo iyi enzyme ibaye nke, ammonia itangira kwiyongera mu mubiri. Iki ni ikibazo cy’uruhererekane rw’amaraso rwa urea .

Noneho reka turebe uko ibi bigenda. Iyo turya poroteyine, bagiteri zo mu mara yacu zica poroteyine zigatanga ammonia nk'imyanda. Hanyuma umwijima wacu ufata iyi ammonia ukayihindura urea mu buryo bwitwa urea cycle. Ni cyo enzyme ya OTC ikora. Hanyuma impyiko zacu ziyungurura iyi urea mu mara zikayisohora nk'inkari. Urabyumva? Rero iyo OTC ivuyeho, iyi nzira yose irahinduka.

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bw'iyi ndwara?

Ibura rya OTC rigabanyijemo ubwoko butatu, bitewe n'igihe bifata kugira ngo ibimenyetso bigaragare:

• Ubwoko bw'impinja zivuka: Ubu ni bwo bwoko bukabije cyane. Ibimenyetso bigaragara mu minsi 30 ya mbere y'ivuka. Aba bana bakeneye kuvurwa byihuse.
• Ubwoko bw'indwara yo mu bwoko bwa “Intermediate type”: Ibi bikunze kwibasira abana bafite kuva ku kwezi kumwe kugeza ku myaka 16.
• Ubwoko bw'indwara itera gutinda: Ibi bishobora kugaragara nyuma y'imyaka 16, rimwe na rimwe bikagaragara nyuma y'imyaka 60. Iyi ni yo ndwara itera ubukana buke mu zindi ndwara ebyiri.

Ni nde ufite amahirwe menshi yo kubura OTC?

Kubura OTC mu by’ukuri ni indwara idakunze kugaragara cyane . Ariko, ni yo ndwara ikunze kugaragara cyane mu ndwara za urea cycle. Nk’uko abashakashatsi babivuga, ishobora gufata umuntu umwe ku bantu 14.000 cyangwa umwe ku bantu 80.000 ku isi. Ikindi kandi, iyi ndwara ifata abahungu kenshi kandi ikarushaho kuba mbi .

Ni ibihe bimenyetso by'ibura rya OTC?

Ibimenyetso by'iyi ndwara biratandukanye bitewe n'igihe yatangiriye. Ku bana bavutse, ibimenyetso birakomeye cyane. Ibi bimenyetso bikunze kugaragara nyuma yo kurya ibiryo bikungahaye kuri poroteyine.

Ibimenyetso ku bana bavutse

Niba umwana afite iyi ndwara, ushobora kubona ibintu nk'ibi:

• Banga kurya cyangwa kunywa, kandi ntibanywa amata.
• Kuruka kenshi.
• Ndahangayitse cyane, ndarira buri gihe.
• Guhora wumva usinziriye kandi nta buzima ufite (`Ubunebwe`).
• Gufatwa n'indwara zo mu mutwe bishobora kubaho.
• Umubiri udafite ubuzima, nk'igitambaro (`Hypotonia`).
• Umwijima ushobora kubyimba no kwiyongera (`Hepatomegaly`).

Tekereza ukuntu umubyeyi yagira ubwoba iyo ikintu nk'iki kibaye ku mwana ukiri mu nda . Niyo mpamvu ari ngombwa kumenya ibyo bimenyetso.

Ibimenyetso ku bana bafite ukwezi kumwe kugeza ku myaka 16

Abana barengeje ukwezi kumwe n'abari munsi y'imyaka 16 nabo bashobora kugira ibimenyetso byavuzwe haruguru. Byongeye kandi, ushobora no kubona ibi bikurikira:

• Urujijo, imimerere yo kujijinganya mu mutwe.
• Kureba kure, nko kubona ibintu nk'ibintu bitagaragara.
• Kubura uburinganire no kudashobora kugenda neza (`Ataxia`).

Ibimenyetso ku bantu bakuru

Iyo iki kibazo kibaye ku muntu mukuru, hashobora kubaho ibindi bimenyetso, hiyongereyeho ibimenyetso ku bana bato twavuze haruguru:

• Isesemi.
• Kuribwa umutwe nk'umutwe urwaye migraine.
• Kugorwa no kuvuga, kuvuga nabi (Dysarthria).
• Kubona ibintu nk'aho nta kintu kigaragara ni ukubona cyangwa kumva ibintu bitariho.
• Kutabona neza cyangwa ibindi bibazo byo kutabona neza.

Kuki iyi ndwara ya OTC ibura? Ni izihe mpamvu?

Kubura OTC ni indwara iterwa n'uturemangingo . Ibi bivuze ko iterwa n'impinduka muri ADN yacu. Abashakashatsi kugeza ubu bamaze kubona impinduka zigera kuri 400 za ADN zishobora gutera iyi ndwara. Ariko, rimwe na rimwe (hafi 20 ku ijana by'abayirwaye), ishobora no guterwa n'impinduka za ADN zitabasha kugaragara hakoreshejwe ibizamini.

Hari uburyo bubiri bw'ingenzi izi mpinduka za ADN (`DNA`) zishobora kubaho:

• Urubyaro: Umwana ashobora kuragwa iyi ADN ya nyina. Ibi nibibaho, umuhungu azaba afite iyi ndwara. Iyo umukobwa ari we uyirwaye, azayigiraho ingaruka. Ibi biratandukanye bitewe n'igihugu, ariko akenshi biba hagati ya 36% na 80% by'abanduye.
• Ubwoko bw'umwana utarazwe (de novo): Muri iki gihe, umwana ntabwo arazwe impinduka za ADN. Ibi bivuze ko impinduka zabayeho ku buryo butunguranye mu gihe umwana yari arimo gukura mu nda ya nyina.

Kubura OTC mu buryo bw'umubiri ni indwara iterwa na X. Ibi bivuze ko abagore ari bo bonyine bayirwara kandi ntibayirwara burundu. Ariko, bashobora no kugaragaza ibimenyetso. Ubushakashatsi bwagaragaje ko hagati ya 10% na 20% by'abagore bayirwaye bazagaragaza ibimenyetso mu gihe runaka mu buzima bwabo.

Ni izihe ngorane zishobora kubaho bitewe no kubura OTC?

Kubura OTC bishobora gutera urugero rwinshi rwa ammonia mu maraso. Uru rugero rwinshi rwa ammonia mu maraso (Hyperammonemia) ni uburozi ku bwonko . Ibi bishobora gutera indwara ya metabolisme encephalopathy.Iyo ibi bikomereye cyangwa bikamara igihe kirekire, hashobora kubaho ingorane zikomeye, nko:

• Ubumuga bwo mu mutwe n'ubutinda bw'iterambere.
• Indwara z'imitsi nka palsy yo mu bwonko.
• Kugwa muri koma bivuze guta ubwenge.
• Ikibabaje ni uko n'urupfu rushobora kubaho.

Izi ngorane zikunze kugaragara cyane, kandi zirakomeye cyane, ku bana bavutse bafite ikibazo cyo kubura OTC.

Kubura OTC bishobora guteza akaga cyane mu gihe utwite. Ariko, birashoboka ko wakwifata mu gihe utwite kandi ukabyara umwana muzima. Niba ufite ikibazo cyo kubura OTC, cyangwa niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite amateka y'iki kibazo, ni byiza kuvugana n'umuganga w'abagore n'abaganga b'abagore (`Ob/Gyn`). Hanyuma bashobora gukorana n'abaganga bavura ikibazo cyawe cyo kubura OTC kugira ngo bahuze ubuvuzi ukeneye.

Ni gute abaganga bamenya (basuzuma) ikibazo cy’ibura rya OTC?

Ibura rya OTC rikunze gupimwa binyuze mu bipimo byo muri laboratwari, cyane cyane ibizamini by'amaraso n'inkari. Kenshi na kenshi, rishobora kumenyekana mbere yuko umwana avuka binyuze mu bipimo bya ADN. Ariko, nubwo ibura rya OTC ari indwara iterwa n'uturemangingo, ibi bizamini bishobora kutabasha kubona impinduka zose za ADN zishobora kuyitera. Ibi biterwa nuko hari impinduka nyinshi zitandukanye za ADN zishobora kuyitera.

Bitewe n'amategeko n'amabwiriza y'igihugu utuyemo, hashobora kubaho uburyo bwo gupima buri mwana ukiri muto kugira ngo arebe niba afite ikibazo cyo kubura OTC. Muri ibyo bice, amahirwe yo kubona indwara hakiri kare aba menshi.

Ariko, ahantu ubwo buryo busanzwe bwo gupima butaboneka, bishobora kugorana ndetse n'abaganga b'inararibonye gusuzuma indwara nyuma yo kuvuka k'umwana. Ibi biterwa nuko ibimenyetso biba bidasobanutse neza mu ntangiriro kandi bishobora gusa n'iby'indi ndwara iyo ari yo yose. Mu bihe bikomeye cyane, uburozi bwa ammonia bushobora kwangiza ubwonko mbere y'uko abaganga babimenya.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ikibazo cyo kubura OTC?

Inkuru nziza ni uko hari uburyo bwiza bwo kuvura ikibazo cyo kubura OTC. Hari ingingo nke z'ingenzi ugomba kuzirikana mu gihe uvura ibi:

• Kugabanya urugero rwa ammonia mu maraso: Mu gihe cy’impanuka, dialyse ishobora gukura ammonia mu maraso vuba.
• Uburyo bundi bwo kuvura: Hariho imiti ifata azote. Iyi miti ikora mu gufata azote, kuyitunganya mu bundi buryo, no gukumira ikorwa rya ammonia. Urugero, harimo imiti nka Sodium Phenylacetate na Sodium Benzoate.
• Guhindura imirire: Kugabanya no gucunga poroteyine zitangwa ni ingenzi kugira ngo urugero rwa ammonia mu maraso rugume ku rugero rwiza.Kugira ngo ubigereho, ugomba gushyira imbere kubona karori zikomoka kuri karubohidrati (`karubohidrati`) n'ibinure (`ibinure`).
• Inyongeramusaruro: Aside amine z'ingenzi zidashobora kuboneka muri poroteyine zigomba gufatwa nk'inyongeramusaruro.
• Gukurikirana urugero rwa ammonia mu maraso: Gusuzuma amaraso buri gihe bishobora gufasha kumenya urugero rwa ammonia mu maraso mbere yuko ruzamuka cyane.

Iyo ikibazo cy’ubuke bw’umuti wa OTC kigaragaye mbere yuko umwana avuka, birashoboka gutangira kuvura umwana uri mu nda. Guha umubyeyi iyi miti indi mbere gato y’uko umwana avuka bishobora gufasha umwana kugumana urugero rwiza rwa ammonia nyuma yo kuvuka.

Ese ikibazo cyo kubura OTC gishobora gukira burundu?

Yego, hari uburyo bwo kuvura ikibazo cyo kubura OTC. Ni ugutera umwijima . Muri ibi, umwijima wawe urwaye urakurwaho hanyuma umwijima muzima ugaterwa. Uwo mwijima ushobora gukora enzyme ya OTC. Nyuma yo gutera umwijima, ushobora kurya indyo isanzwe kandi ifite intungamubiri kandi ntuzakenera gufata imiti igabanya ammonia.

Ikibabaje ni uko gutera umwijima mu maraso bidakunze kugaragara cyane kubera impamvu zitandukanye. Nanone, abantu batewe umwijima bagomba gufata imiti igabanya ubudahangarwa bw'umubiri ubuzima bwabo bwose kugira ngo birinde kwanga urugingo rwatewe. Muganga wawe ashobora kukubwira byinshi ku gutera umwijima n'uko bishobora kukugiraho ingaruka.

Ubu buvuzi bw’uturemangingo ku burandura bwa OTC nabwo burimo gukorwaho ubushakashatsi. Ubu buvuzi bushobora kuba ubundi buryo bwo mu gihe kizaza bwo gutera umwijima.

Ni iki wakwitega mu gihe ubana n'ikibazo cyo kubura OTC?

Icyo ushobora kwitega ku bura rya OTC riratandukanye bitewe n'uburemere bw'indwara. Uko indwara irushaho kuba mbi, niko ushobora kurya poroteyine nke mu buryo butekanye. Abantu benshi bafite ikibazo cya OTC bakunda indyo y'ibikomoka ku bimera mbere yuko bapimwa, kuko byoroshye kuri bo. Muganga wawe azakwereka ingano ya poroteyine ushobora kurya n'uburyo bwo kuyikurikirana.

Muri rusange, kugira ikibazo cyo kubura OTC bishobora kugira ingaruka zikomeye ku buzima bwawe. Ubwiyongere bw'urugero rwa ammonia mu maraso bushobora kongera ibyago byo guhura n'ingorane nko kuba ubumuga bwo mu mutwe. Niyo mpamvu ari ngombwa cyane kugabanya urugero rwa ammonia.

Ariko, hamwe no gukurikirana, kuvurwa, no kurya indyo irimo poroteyine nkeya, kubura OTC ni ikibazo gikomeye gishobora kugenzurwa . Ni ngombwa kugenzura buri gihe urugero rwa ammonia mu maraso yawe kugira ngo rudahinduka. Niba urugero rwa ammonia mu maraso yawe ruri hejuru, ubuvuzi bushobora kugufasha kugabanya.

Kubura OTC bimara igihe kingana iki?

Kubura OTC ni indwara ivukanwa , bivuze ko uvukana na yo, kandi iramba ubuzima bwawe bwose. Gutera umwijima ni wo muti wonyine uboneka.

Ejo hazaza h'umuntu ufite ikibazo cy'ubukene bwa OTC ni he?

Iteganyagihe ry’umuntu ufite ikibazo cyo kubura OTC riterwa ahanini n’igihe ibimenyetso byagaragaye bwa mbere. Ubushakashatsi bwo mu 2020 bwerekana ko abarwayi bagaragara mu myaka yo hagati n’iy’ubukure bafite iteganyagihe ryiza kurushaho. Igipimo cy’impfu zabo kiri hagati ya 8% na 13%.

Impinja zivuka akenshi ni zo zirwara cyane, kandi igipimo cy'impfu nacyo kiri hejuru. Ariko, icyo gipimo cy'impfu kiri hasi cyane ubu ugereranyije n'imyaka yashize. Ubushakashatsi bw'imyaka 30 bwakozwe kuva mu 1971 kugeza 2011 bwagaragaje ko igipimo cy'impfu z'impinja ari 74%. Ariko, ubundi bushakashatsi bwakozwe kuva mu 2001 kugeza 2013 bwagaragaje ko igipimo cy'impfu cyagabanutse kigera kuri 43%. Ibi bigaragaza itandukaniro rikomeye ryabayeho mu iterambere rya siyansi y'ubuvuzi.

Ese hari uburyo bwo kwirinda ibura rya OTC?

Nta buryo bwo kwirinda ibura rya OTC buhari. Ariko, ushobora kubona inama ku bijyanye n'uturemangingo mbere yo kubyara abana. Nubwo ibi bidashobora gukumira iyi ndwara, bishobora kugufasha gusobanukirwa amahirwe abana bawe bashobora kuyikuramo.

Ni ryari ugomba kujya kwa muganga?

Niba wowe cyangwa umwana wawe mufite ibimenyetso bya ammonia nyinshi mu maraso (`ammonia`), mugomba guhita mujya kwa muganga cyangwa mu cyumba cy’ubutabazi bw’ibanze . Uko ammonia ikomeza kuba nyinshi mu maraso (`ammonia`) niko ibyago byo kwangirika k’ubwonko burundu birushaho kwiyongera. Rero si byiza gutinda.

Ni ibihe bibazo by'ingenzi ugomba kubaza muganga wawe?

Iyo ugiye kwa muganga wawe, ni byiza kubaza ibibazo nk'ibi:

• Ese ikibazo cyanjye cya OTC giterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo (genetic mutation) zagaragaye ubu?
• Ese hari undi muntu wo mu muryango wanjye ugomba gupimwa ikibazo cyo kubura OTC?
• Ni ingano ntarengwa ya poroteyine nshobora gufata ku munsi ni iyihe?
• Ni ubuhe buvuzi nkeneye?
• Ni izihe nyongeramusaruro ngomba gufata?
• Ni ibihe bimenyetso bisaba ubuvuzi bwihutirwa?

Hanyuma, hari ibintu bike ugomba kuzirikana

Iyi ndwara yaba ikubangamiye cyangwa ikagira ingaruka ku mwana wawe, ni ibisanzwe kugira amarangamutima atandukanye iyo umenye ko iyi ari indwara y’ubuzima bwawe bwose. Ushobora kumva ufite ubwoba, uhangayitse, kandi urakaye. Ibi byose birasobanutse.

Ariko ugomba kwibuka ko kubura OTC atari wowe ubyiteye , kandi akenshi biterwa n'ibintu udashobora kugira icyo ukoraho.

Nubwo ikibazo cyo kubura OTC ari ikibazo gikomeye, iterambere mu buvuzi ryatumye ivurwa neza kurusha uko byari bimeze mu myaka mike ishize. Iyo habayeho gukurikiranwa no kuvurwa buri gihe, iyi ndwara ishobora gukemurwa ahanini. Hari ibimenyetso byinshi bigaragaza ko gutera umwijima bishobora gukiza iyi ndwara. Niba ufite ikibazo cyangwa ukeneye ubufasha mu nzira, ntukibagirwe kwishingikiriza ku itsinda ry’abaganga bawe. Bahora bahari kugira ngo bagufashe kandi bagufashe.

Kubura OTC , ammonia, umwijima, uruhererekane rwa urea, indwara z'uturemangingo, poroteyine, indwara z'abana