Ese umwana wawe afite ibi bimenyetso? Reka twige kuri Pfeiffer Syndrome!

Ibyishimo ababyeyi bagira iyo bareba umwana uvutse ntabwo ari byo rwose? Muri icyo gihe, bita cyane ku tuntu duto twose ku mwana. Hari igihe ushobora gutekereza ko imiterere y'umutwe w'umwana itangaje gato, cyangwa ko amaso asa n'amanini. Ni ibisanzwe kumva ufite ubwoba no gukeka ibintu nk'ibi. Ariko si ko buri shusho idasanzwe iba ikimenyetso cy'indwara ikomeye. Ariko, ni ngombwa cyane kumenya indwara idakunze kugaragara yitwa Pfeiffer Syndrome, tugiye kuvugaho uyu munsi.

Indwara ya Pfeiffer ni iki? Reka tuyisobanukirwe mu buryo bworoshye.

Mu magambo make, Pfeiffer Syndrome ni indwara iterwa n’uturemangingo. Ikibaho ni uko mbere y’uko ubwonko bw’umwana bukura neza, ahantu amagufwa yo mu gahanga ahurira, yitwa imisumari, afunga imburagihe. Ibi byitwa craniosynostosis mu buryo bw’ubuvuzi. Tekereza, ubwonko bwacu bufite umwanya wo gukura. Rero, iyo agahanga gafunga kare, ubwonko bukurira imbere, maze agahanga kakabyisunika. Niyo mpamvu imiterere y’agahanga ihinduka.

Hari ibintu byinshi by'ingenzi bishobora kuranga umwana ufite iyi ndwara.

• Igice cyo hagati cy'isura ntikirakura neza cyangwa kigaragara nk'aho cyarohamye.
• Amaso asa n'aho ari manini kandi agaragara . Hari igihe amaso ashobora gutandukanywa cyane.
• Imiterere y'agahanga ntabwo idasanzwe.
• Ikindi kintu kidasanzwe ni uko ibikumwe n'amano manini binanutse biturutse ku zindi ntoki.

Ntugatinye niba ubonye kimwe cyangwa byinshi muri ibi bimenyetso. Ariko ni ngombwa cyane gushaka inama kwa muganga.

Ese hari ubwoko bwa Pfeiffer Syndrome?

Yego, abaganga bagaragaje ubwoko butatu bw'ingenzi bw'iyi ndwara, bitewe n'ubukana bwayo. Reka turebe ibyo ari byo.

Ubwoko bwa 1

Ubu ni ubwoko bufite ibimenyetso bike cyane, cyangwa ibidakomeye. Ibi kandi byitwa "syndrome ya Pfeiffer ya kera." Aba bana bashobora kandi kugira ubumuga bwo mu maso, kandi nk'uko byavuzwe mbere, impinduka mu mano manini. Ariko, iyo bavuwe neza, aba bana bashobora kubaho ubuzima busanzwe kandi bakiga bafite ubwenge busanzwe. Rero, ibi biraruhura gato.

Ubwoko bwa 2

Ibi birakomeye kurusha ubwoko bwa mbere. Ubu bwoko burangwa n'ibibazo bikomeye bijyanye no gukura kw'amagufwa mu ngingo. Ibimenyetso birimo:

• Kudashobora kunama no kwagura neza ingingo z'inkokora n'iz'amavi.
• Ibibazo by'imitsi.
• Ubumuga bwo mu mutwe.

Muri ubu bwoko, umutwe w'inyuma uhinduka nk'ibara rya "tri-lobed" cyangwa "cloverleaf". Ibi bivuze ko hari ikintu kibyimba kandi kigaragara ku mpande zombi no imbere y'umutwe. Iyo ubwo bwoko budavuwe vuba, bushobora gushyira ubuzima mu kaga.

Ubwoko bwa 3

Ibi ni bikomeye nk'ubwoko bwa kabiri. Ariko, ntabwo uzabona imiterere ya "clove" y'umutwe muri iki gihe. Ahubwo:

• Igice cyo hasi cy'agahanga ni kigufi.
• Amenyo ashobora kuboneka igihe cyo kuvuka (amenyo y'umwana).
• Amaso asa n'aho asohoka mu maso (ocular proptosis).
• Hashobora kubaho ibibazo by'imitsi yo mu nda.

Iteganyagihe ry’indwara ya 3 naryo si ryiza cyane. Iyo itavuwe, hari amahirwe menshi yo gupfa.

Nkuko mubibona, uburemere bwa buri bwoko muri ubu butatu buratandukanye. Niyo mpamvu gusuzuma no kuvura hakiri kare ari ingenzi.

Indwara ya Pfeiffer ikunze kugaragara gute?

Mu by’ukuri iyi ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw’uturemangingo. Dukurikije imibare, umuntu umwe gusa mu bavutse ibihumbi ijana ni we ufite iyi ndwara. Ibyo bivuze ko ari gake cyane.

Ni ibihe bimenyetso bya Pfeiffer Syndrome?

Nkuko twabiganiriyeho mbere, impamvu nyamukuru ni ugufungana kw'imigozi hagati y'amagufwa y'agahanga k'umwana mu gihe cy'inda. Nyuma y'ibyo, ubwonko bw'umwana bukomeza gukura. Ibi byongera umuvuduko mu gahanga, bigatera imiterere myinshi y'umubiri igira ingaruka ku isura y'umwana. Muri byo harimo:

• Umutwe usa n'aho ari munini kuruta uko bisanzwe, akenshi ufite agahanga kanini.
• Amaso agaragara cyangwa intera iri hagati y'amaso.
• Izuru rihinduka nk'iry'umunwa.
• Bitewe n'uko urwasaya ari ruto, amenyo arundanye kandi agakururwa.

Byongeye kandi, hari n'ibindi biranga umubiri:

• Amano manini n'amano manini ni manini kandi ahagaze mu buryo butandukanye n'izindi ntoki.
• Intoki zishobora kuba zifatanye cyangwa zifatanye.

Ibi bimenyetso byose ntibihwanye kuri buri mwana. Bishobora gutandukana bitewe n'uburemere bw'indwara.

Ni gute indwara ya Pfeiffer igira ingaruka ku mubiri w'umwana?

Kubera ko agahanga k'umwana gakura vuba mu gihe cyo kuba umwana ari mu nda, ashobora guhura n'ingorane zitandukanye. Zimwe muri zo zirimo:

• Hydrocephalus: Ibi bibaho iyo amazi ameze nk'amazi yirundanyije hirya no hino mu bwonko, bigatuma umuvuduko w'amaraso wiyongera mu gahanga.
• Ibibazo by'amenyo: nko gusya no gufunga amenyo.
• Kubura amatwi.
• Kugorwa no kugenda bitewe n'uko ingingo zidakora neza.
• Kubura umwuka wo gusinzira.
• Kugorwa no guhumeka unyuze mu mazuru (Kuziba kw'inzira y'umwuka).
• Ibibazo byo kutabona neza.

Izi ngorane zisaba kuvurwa vuba no gucungwa igihe kirekire.

Ni iki gitera indwara ya Pfeiffer?

Impamvu nyamukuru y'iki kibazo ni impinduka, cyangwa impinduka, muri gene.Ibi bituma gene ivugwa ihagarara gukora neza. Akenshi, iyi mpinduka ibaho muri gene yitwa `FGFR2 (fibroblast growth factor receptor)`. Ariko, ishobora no guterwa n'impinduka muri gene yitwa `FGFR1`. Hari igihe impinduka nk'iyo yabonetse muri gene ya `FGFR3`.

Muri make, iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo ibangamira itumanaho riri hagati ya poroteyine zifasha uturemangingo gukura (fibroblast growth factors) n'udukingirizo twazo. Kubera iyo mpamvu, mu gihe cy'uruhinja, mbere y'uko ubwonko bw'umwana bukura neza, imigozi iri hagati y'amagufwa y'agahanga irafunga. Hanyuma, uko ubwonko bukura, amagufwa y'agahanga afunze arasunikana, agahindura imiterere yayo, bigatuma habaho gukura kudasanzwe mu bice bitandukanye by'umubiri.

Iyi mihindagurikire y’uturemangingo ishobora kuragwa n’umwe mu babyeyi (autosomal dominant). Cyangwa, ishobora kuba impinduka nshya, itunguranye muri ADN y’umwana (de novo mutation). Byagaragaye ko izi mpinduka zitunguranye zikunze kugaragara cyane iyo se afite imyaka irenga 40-45 mu gihe cyo kuvuka k’umwana.

Ibi bigira ingaruka kuri nde?

Indwara ya Pfeiffer ni indwara idakunze kugaragara, ariko ishobora kuba kuri buri wese. Si ikintu umuntu wese ashobora gutera nkana, cyangwa ngo kikumirwe. Kubwibyo, ni ngombwa kubimenya.

Indwara ya Pfeiffer ipimwa ite?

Iyi ndwara ishobora kumenyekana mbere yuko umwana avuka. Hari igihe ibintu bitameze neza mu ngingo z'umubiri w'umwana bishobora kugaragara mu gihe cy'impinja binyuze mu gupima umwana ukiri mu nda cyangwa gupima magnetic resonance imaging (MRI).

Ariko, akenshi indwara yemezwa nyuma yuko umwana avutse. Muganga ashobora gupima umwana no kumukorera scan ya CT cyangwa MRI kugira ngo arebe ko hari ibitagenda neza mu gahanga no mu yandi magufwa. Isuzuma rya genetiki, rireba impinduka mu ngirabuzimafatizo za FGFR1 na FGFR2, naryo rishobora kwemeza ko ari indwara.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura indwara ya Pfeiffer?

Ubuvuzi bw'iyi ndwara bushingira ku bimenyetso. Muganga w'umwana wawe ashobora kukugira inama yo kubaga inshuro nyinshi kugira ngo akosore ibibazo by'imikurire y'amagufwa.

Uburyo bwo kuvura bwihuse ni ukubagwa kugira ngo bigabanye umuvuduko ku gahanga (craniosynostosis) uko ubwonko bw'umwana bugenda bukura. Cyangwa, iyo amazi yirundanyije mu gahanga (hydrocephalus), umuyoboro muto (shunt) ushyirwa mu gahanga kugira ngo amazi asohoke. Ubusanzwe ubusanzwe umwana abanza kugira amezi ane.

Mu mwaka wa mbere w'umwana, abaganga bashobora no kumugira inama yo kubaga agahanga kugira ngo ubwonko bushobore gukura.

Nyuma y'ibyo,Kubaga no kongera kubaka no kubaga ubwiza bikorerwa kugira ngo hakosorwe uburyo bwo kudahuza neza mu maso, hafunguke inzira z'ubuhumekero, kandi hagasubizwa imiterere y'agahanga.

Igikuru ni uko, abana benshi barwaye Pfeiffer Syndrome, bayobowe na muganga w'umwana, bashobora gufashwa kugera ku bushobozi bwabo bwose.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura buhari kugira ngo bugabanye ingorane za Pfeiffer Syndrome?

Uretse kubagwa, hari uburyo bwo kugabanya ingorane ziterwa n'iyi ndwara.

• Kuvura amenyo no kuvura amenyo ku bintu nko kwikubira amenyo no kugorama kw'amenyo.
• Kuvura amaso ku bafite ubumuga bwo kutabona.
• Gukoresha ibikoresho by'ubwubatsi bwo kumva ku bafite ubumuga bwo kutumva.

Ibi byose bikorwa kugira ngo umwana ashobore kubaho ubuzima busanzwe uko bishoboka kose.

Ese hari umuti wuzuye w'ibi?

Ikibabaje ni uko nta muti uhari wa Pfeiffer Syndrome. Kubaga n'ubundi buryo bwo kuvura bigamije kugabanya ibimenyetso by'umwana no kumufasha gukura neza.

Ni iki wakwitega nk'umubyeyi w'umwana urwaye Pfeiffer Syndrome?

Indwara ya Pfeiffer ni indwara ibaho ubuzima bwose kandi idafite umuti. Muganga w'umwana wawe azategura gahunda yo kumufasha mu kuvura ibimenyetso. Ibi bishobora kuba birimo kubagwa inshuro nyinshi.

• Niba umwana wawe afite indwara ya Pfeiffer yo mu bwoko bwa 1, igihe cye cyo kubaho gishobora kuba gisanzwe.
• Ariko, abana barwaye indwara ya Pfeiffer yo mu bwoko bwa 2 cyangwa 3 bashobora kugira ibibazo byinshi ndetse no kumara igihe gito iyo batavuwe .

Kubwibyo, ni ngombwa cyane kujyana umwana wawe kwisuzumisha ubuzima bwe buri gihe kugira ngo amenye ibibazo by'ubuzima cyangwa imikurire ye uko agenda akura.

Ese nshobora kugabanya ibyago byo kubyara umwana urwaye Pfeiffer Syndrome?

Niba utwite umwana, vugana na muganga wawe ku birebana n'ubujyanama ku ngirabuzimafatizo no gupima ngirabuzimafatizo. Niba wowe cyangwa umukunzi wawe mufite imiterere ya gene ya FGFR1 cyangwa FGFR2, hari ibyago bya 50% by'uko umwana wawe azayiragwa. Ibi bivuze ko niba ufite umwana, hari amahirwe ya 50-50 ko azayigira cyangwa atayigira.

Ariko, niba ababyeyi bombi badafite iyi ndwara, ibyago byo kubyara undi mwana biba bike cyane. Ariko, ntabwo byavugwa ko ari zeru rwose, kuko impinduka zavuzwe mbere mu ngirabuzimafatizo (de novo mutations) zishobora kubaho.

Ni ryari nkwiye kubonana na muganga w'umwana wanjye?

Niba umwana wawe afite Pfeiffer Syndrome, menya ibi bikurikira:

• Niba umwana afite ikibazo cyo guhumeka.
• Niba aho babazwe hatarakira neza, hahindutse ibara, harabyimbye, cyangwa hari amabyi (ibi bishobora gusobanura ubwandu).
• Iyo umwana adashoboye kugera ku ntego z'iterambere zijyanye n'imyaka ye.
• Niba badakurikije amabwiriza yoroshye kandi avuzwe cyangwa niba bakunze kwandura indwara zo mu matwi.

Nubona ikintu nk'iki, hita ubonana na muganga.

Ni ibihe bibazo ngomba kubaza muganga wanjye?

Ni byiza kubaza ibibazo nk'ibi:

• Ni ubuhe buryo bwiza bwo kuvura umwana wanjye?
• Ni izihe ngaruka zishobora guterwa no kubagwa kugira ngo havurwe iyi ndwara?
• Ese niba mfite undi mwana, hari ibyago by'uko na we yazarwara iyi ndwara?

Uretse ibi bibazo, baza muganga ikintu cyose ufite mu mutwe.

Ese umwana wa Prince na we yari afite indwara ya Pfeiffer?

Yego, iki ni ikintu kizwi cyane. Mu gitabo cye cyo mu 2017, The Most Beautiful: My Life with Prince, Mayte Garcia, umugore w'umuhanzi w'icyamamare Prince, yavuze uburyo umwana babyaranye mu 1996 yari afite Pfeiffer syndrome type 2. Ikibabaje ni uko umwana yapfuye akiri umwana muto bitewe n'ingorane zikomeye zaturutse kuri iyo ndwara. Garcia asobanura ko we na Prince nta n'umwe muri bo bari bafite iyo ndwara, kandi ko umwana bakekwa ko yayigize bitewe n'impinduka nshya mu miterere y'uturemangingo. Ibi bigaragaza uburyo iyi ndwara ikomeye kandi ko rimwe na rimwe ishobora kuba itunguranye.

Amaherezo, ibintu byo kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Indwara ya Pfeiffer ni indwara idakunze kugaragara kandi igoye iterwa n’uturemangingo. Ishobora gusaba kubagwa inshuro nyinshi kugira ngo igabanye ibimenyetso. Ariko, iyo ubuvuzi bukwiye kandi bugakurikiranwa neza n’abaganga, umwana wawe ashobora gukura no kwiga nk’abandi bana. Ariko, hari ingorane zimwe na zimwe ugomba kumenya.

Niba hari umuntu wo mu muryango wawe ufite Pfeiffer Syndrome, kandi ukaba utwite umwana, ni ngombwa cyane kugisha inama ku bijyanye n'imiterere y'umubiri. Ibi bizagufasha kumenya niba umwana wawe afite ibyago byo kurwara iyi ndwara.

Ndizera ko aya makuru azagufasha. Wibuke ko utari wenyine. Ni ngombwa cyane kubona ubufasha bw'abaganga n'umuryango mu gihe uhanganye n'ibibazo nk'ibi.

Indwara ya Pfeiffer , indwara ya Pfeiffer, indwara zikomoka ku ngirabuzimafatizo, umutwe, indwara y'impyiko, ubuzima bw'umwana, gene ya FGFR, kubagwa