Rubinstein-Taybi Syndrome (RTS) ni iki? Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye.

Nk'umubyeyi cyangwa se, duhangayikishwa cyane na buri kantu kose kajyanye n'umwana wacu, si byo se? Imikurire ye, uko asa, imyitwarire ye... Twita kuri ibi bintu byose. Hari igihe iyo tubonye impinduka nto mu isura y'umwana, urugero, ikirenge kinini cyagutse gato, cyangwa ndetse no gutinda guto mu mikurire, twumva dufite ubwoba. Muri ibyo bihe, twagombye kumenya indwara idakunze kugaragara ariko ikomeye mu ngirabuzimafatizo. Iyo ni indwara ya Rubinstein-Taybi.

Indwara ya Rubinstein-Taybi (RTS) ni iki?

Muri make, Rubinstein-Taybi Syndrome ni indwara idakunze kugaragara mu buryo bw'uturemangingo (genetic syndrome) ifata ibice bitandukanye by'umubiri. Ni muri make yitwa RTS. Ibimenyetso by'ingenzi bigaragara ku bana bafite iyi ndwara ni ibirenge binini n'ibirenge binini bidasanzwe , imiterere imwe n'imwe yo mu maso, ndetse no gutinda gukura .

Iyi ndwara yasobanuwe bwa mbere mu 1957. Ariko, kugeza mu 1963 ni bwo yamenyekanye burundu ko ari indwara n'abaganga babiri, Dr. Jack Rubinstein na Dr. Hooshang Taybi. Amazina yabo akoreshwa kuri iyi ndwara.

Ni ibihe bimenyetso by'ingenzi bya RTS?

Si buri mwana wese ufite RTS uzagira ibi bimenyetso byose. Ariko, hari ibimenyetso bimwe na bimwe bisanzwe. Reka tubicemo ibice bibiri byoroshye kumva.

Impinduka zigaragara mu mikurire n'imyitwarire

Uretse ibimenyetso by'umubiri, abana bafite RTS bashobora kugira gutinda no guhinduka mu mikurire n'imyitwarire.

Gutinda mu by'ubwenge no mu myigire

Abana bafite RTS bashobora kugira iterambere ry’ubwenge ritinda gato ugereranyije n’abana basanzwe. Ingano y’iri teraniro iratandukanye bitewe n’umwana umwe. Bamwe bashobora kugira gutinda guke, abandi bakaba bafite gutinda gukomeye. Bashobora kugira ingorane mu gutekereza, kwiga ibintu bishya no gukemura ibibazo. Ibi bikunze kugaragara iyo umwana atangiye ishuri.

Gutinda mu bumenyi bw'umubiri n'imitsi

Aba bana bakunze kugira imitsi mike . Ibi bishobora gutuma batinda gukora imyitozo ngororamubiri nko kwizunguruka, kwicara no kugenda. Bashobora kandi kugira ibibazo byo kuringaniza no kugenzura imigendere.

Gutinda mu kuvuga no mu itumanaho

Abana bagera kuri 90% bafite RTS bagira ikibazo gikomeye mu mikurire y'imvugo. Kimwe mu bimenyetso bya mbere by'ibi gishobora kuba ikibazo cyo kurya , kuko kurya no kuvuga bisaba guhuza neza imitsi yo mu kanwa n'ururimi.

Impamvu y'iki kibazo ni iyihe?

Iyo ababyeyi bamwe babwiwe ko iyi ari indwara iterwa n’uturemangingo, bashobora gutinya ko ari ikintu barazwe.

Ni ngombwa kumva ko akenshi iyi ndwara iterwa n’impinduka nshya mu mubiri w’umwana. Ibi bivuze ko idakomoka kuri nyina cyangwa se. Kubwibyo, ku bashakanye bazima bafite umwana ufite RTS, ibyago byo kurwara iyi ndwara biri munsi ya 1%.

Ariko, ni gake cyane, iyo umwe mu babyeyi afite ikibazo cya RTS, hari amahirwe 50% ko umwana azaragwa iyo gene. Ibi biterwa ahanini n'impinduka muri gene CREBBP na EP300 .

Ni gute wamenya uko RTS ihagaze?

Akenshi, umuganga azasuzuma iyi ndwara asuzuma imiterere y'umubiri w'umwana, cyane cyane ibirenge binini, amaso amanuka, n'akanwa ko hejuru kazamutse.

Kugira ngo hemezwe iki kibazo, hari igihe hakorwa ibindi bipimo.

• Imirasire ya X: Reba impinduka zihariye mu magufwa y'amaboko n'amaguru.
• Gupima ubwonko: Gukurikirana imikorere y'amashanyarazi y'ubwonko.
• Gupima Genetike: Iki kizamini gishobora gukorwa kugira ngo hemezwe niba hari impinduka mu ngirabuzimafatizo zijyanye na RTS. Ariko, bamwe mu bana bafite RTS bashobora kutabona iyi mpinduka mu ngirabuzimafatizo binyuze mu gupima.

Hari abana bashobora kuvurwa bavutse, abandi bakavurwa nyuma gato. Biterwa n'uburemere bw'ibimenyetso.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Mbere na mbere, nta muti uhari wa RTS, ariko ushobora gucungwa kandi umwana akabaho neza binyuze mu guteza imbere ubushobozi bwe no gucunga ibimenyetso bye .

Gahunda yo kuvura igenwa n'ibimenyetso by'umwana. Iki ni igikorwa cy'itsinda.

Dore bumwe mu buryo bw'ingenzi bwo kuvura:

• Gukurikirana buri gihe: Imikurire y'umwana ikurikiranwa hakoreshejwe imbonerahamwe zihariye z'imikurire. Nanone, amaso n'amatwi bigenzurwa buri mwaka.
• Kubagwa: Iyo intoki n'amano bigonze cyangwa hari inenge mu ngingo nk'umutima cyangwa impyiko, kubagwa bishobora kuba ngombwa kugira ngo bikosorwe.
• Uburyo bwo kuvura: Ibi ni ingenzi cyane. Ibintu nk'ubuvuzi bwo kuvuga, ubuvuzi bw'umubiri, n'ubuvuzi bw'imyitwarire ni ingenzi cyane mu gukumira gutinda k'imikurire y'umwana.
• Uburezi bwihariye: Kohereza umwana muri gahunda z'uburezi bwihariye zijyanye n'ubushobozi bwe bwo kwiga bimufasha cyane mu iterambere rye ry'ubwenge.
• Ubujyanama ku bijyanye n'ingirabuzimafatizo: Ubujyanama ku bijyanye n'ingirabuzimafatizo ni ingenzi cyane kugira ngo imiryango isobanukirwe neza indwara, intambwe igomba guterwa, n'ingaruka zishobora guterwa n'abana bazavuka.

Igikuru ni uko wowe, nk'umubyeyi, ugomba kumenya neza uko umwana wawe amerewe no gukorana bya hafi n'itsinda ry'abaganga bavura umwana wawe.