Ese umwana wawe ntabwo ahumeka? Ese byaba ari indwara ya Pompe?

Ese umwana wawe yumva ananiwe kandi ananiwe? Ese yicaye aho gusa, ntagire icyo akora nk'abandi bana bo mu kigero cye? Cyangwa se biragoye ko umwana muto agenda, yiruka cyangwa asimbuka? Ni ibisanzwe ko umubyeyi cyangwa se yumva afite ubwoba bwinshi iyo abonye ikintu nk'iki. Ariko ibi bintu si ko buri gihe biba bisanzwe. Uyu munsi turimo kuvuga ku ndwara idakunze kugaragara itera intege nke z'imitsi, ariko ikaba itazwi cyane mu gihugu cyacu. Iyo ni indwara ya Pompe.

Mu magambo make, indwara ya Pompe ni iki?

Indwara ya Pompe ni indwara iterwa n’uturemangingo itera kwirundanya kw’isukari ikomeye yitwa glycogen mu turemangingo tw’umubiri wacu. Ni mu itsinda ry’indwara zitwa indwara zo kubika glycogen.

Noneho reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye. Umubiri wacu ufite enzyme yitwa aside alpha-glucosidase , cyangwa GAA mu magambo ahinnye. Akamaro k'iyi enzyme ni ugusenya isukari ikomeye yitwa glycogen navuze mbere maze tukayihinduramo isukari yoroshye, glucose, ifasha umubiri wacu gukora ingufu ukeneye.

Ku muntu urwaye indwara ya Pompe, umubiri ntukora iyi enzyme ya GAA, cyangwa ngo itange bike cyane. None se bigenda bite? Kubera ko nta buryo bwo gusenya glycogen, itangira buhoro buhoro kwirundanya mu turemangingo twacu.

Mu turemangingo twacu harimo utunyangingo duto twitwa lysosomes . Utwo ni two dukora nk'aho imyanda ikoreshwa mu gutunganya imyanda. Enzyme ya GAA igomba gukora muri izi lysosomes. Iyo enzyme ibuze, glycogen yirundanya muri izi lysosomes, ikangiza kandi amaherezo ikangiza uturemangingo twose. Uku kwangirika akenshi bigira ingaruka ku mitsi y'umutima n'imitsi y'amagufwa. Niyo mpamvu ibimenyetso nk'intege nke z'imitsi bigaragara.

Iyi ndwara izwi ku yandi mazina:

• Kubura aside maltase
• Indwara yo kubika glycogen mu bwoko bwa II (GSD2)

Ni ubuhe bwoko bw'ingenzi bw'iyi ndwara?

Indwara ya Pompe ishobora kugabanywamo ubwoko bubiri bw'ingenzi, hashingiwe ku myaka itangiye n'uburemere bw'ibimenyetso. Kugira ngo tugufashe gusobanukirwa itandukaniro riri hagati y'ubwo bwoko bubiri, reka turebe iyi mbonerahamwe .

Ni ibihe bimenyetso bishobora kugaragara ku ndwara ya Pompe?

Ibimenyetso biratandukanye bitewe n'ubwoko bw'indwara.

Ibimenyetso by'itangira ry'abana bato

Muri ubu bwoko, umwana ashobora kutagira ibimenyetso agaragaza ubwo yavukaga, ariko ibi bimenyetso bitangira kugaragara mu mezi make.

• Hypotonia: Iki ni cyo kimenyetso nyamukuru. Umubiri w'umwana ugenda uremba kandi ukumva umeze nk'igipupe cy'imyenda. Biragoye gufata umutwe hejuru cyangwa kuwuzunguruka.
• Cardiomegaly: Umutima urushaho kwiyongera bitewe n'ubwiyongere bwa glycogen mu mitsi y'umutima.
• Ubwinshi bw'umwijima (Hepatomegaly)
• Ururimi rwagutse (Macroglossia)
• Ibibazo byo kwiyongera ibiro n'imikurire: Umwana ntabwo yiyongera ibiro kandi arabyibushye.
• Guhumeka bigoranye: Gucika intege kw'imitsi yo mu gituza bituma guhumeka bigorana.
• Kugorwa no kurya no kunywa: Kugorwa no konka no kumira, bishobora guteza ibibazo nko kunywa amata.
• Indwara zikunze kugaragara mu myanya y'ubuhumekero (inkorora, ibicurane).
• Ubumuga bwo kutumva.

Ibimenyetso byo gutangira gutinda

Ubwo bwoko bw'ibimenyetso ni bworoshye kandi bugenda bukura buhoro buhoro, ariko bushobora gukomera uko igihe kigenda gihita.

• Gucika intege buhoro buhoro kw'imitsi y'amaguru n'igituza.
• Kugorwa no kugenda no kugwa kenshi.
• Kubabara imitsi ahantu hanini.
• Kudashobora gukora imyitozo ngororamubiri.
• Indwara zikunze kugaragara mu myanya y'ubuhumekero.
• Kugorwa no guhumeka iyo unaniwe (Dyspnea).
• Kuribwa umutwe mu gitondo: Iki gishobora kuba ikimenyetso cyo guhumeka nabi nijoro.
• Umunaniro ukabije no gusinzira ku manywa.
• Kugabanya ibiro.
• Kugorwa no kumira (Dysphagia).
• Umutima utari umeze neza (Arrhythmia).
• Ubumuga bwo kutumva.

Kuki iyi ndwara ibaho? Ni iyihe mpamvu?

Iyi ni indwara iterwa n'impamvu y'uturemangingo gusa. Hari gene yitwa GAA mu mubiri wacu. Iyi gene niyo iyobora ikorwa rya enzyme ya GAA yavuzwe haruguru. Indwara ya Pompe iterwa n'impinduka muri iyi gene ya GAA. Iyi mpinduka igabanya cyangwa igahagarika burundu ikorwa rya enzyme ya GAA.

Iyi ndwara iragwa mu buryo bwa 'Autosomal Recessive' . Ibyo bivuze iki?

Iyo ababyeyi bombi ari bo bayifite, hari amahirwe angana na 25% ko umwana ashobora kurwara iyi ndwara, amahirwe angana na 50% ko umwana nawe ashobora kuyirwara, na 25% ko umwana atazakurana uturemangingo dufite inenge kandi ko azaba afite ubuzima bwiza.

Ni gute umuganga asuzuma iyi ndwara?

Iyo ujyanye umwana wawe cyangwa wowe ubwawe kwa muganga, ikintu cya mbere bakora ni ugusuzuma umubiri no kubaza amateka y’ubuzima bw’umuryango wawe. Hanyuma, bakora ibizamini bike kugira ngo bemeze ko barwaye.

• Ibipimo by'amaraso:
• Gupima urwego rwa Creatine Kinase: Iyi enzyme irekurwa mu maraso iyo imitsi yangiritse. Iyo urugero rwayo ruri hejuru, bishobora kugaragaza ko imitsi yangiritse.
• Ikizamini cy'ibikorwa bya enzyme ya GAA: Iki ni cyo kizamini cyihariye . Ikizamini cy'amaraso gifatwa hanyuma imikorere ya enzyme ya GAA igapimwa. Niba urwaye indwara ya Pompe, iki gikorwa kiba gito cyane.
• Gupima Genetike: Iki kizamini gikorwa kugira ngo cyemeze niba hari impinduka muri gene ya GAA.
• Ibindi bizamini:
• Ibizamini by'imikorere y'ibihaha: Pima intege nke z'imitsi y'ubuhumekero.
• Electromyography (EMG): Pima imikorere y'amashanyarazi y'imitsi.
• Ibipimo by'umutima: Ibipimo nka ECG na Echocardiogram bigenzura imiterere y'umutima.
• Inyigo ku gusinzira: Kumenya ibibazo byo guhumeka mu gihe cyo gusinzira.

Ni ubuhe buryo bwo kuvura ibi?

Nubwo indwara ya Pompe idashobora gukira burundu, hari uburyo bwo kuvura bushobora kugenzura ibimenyetso no kunoza ubuzima.

Uburyo bw'ingenzi bwo kuvura ni Enzime Replacement Therapy (ERT) , ikaba ikubiyemo guhindura imiterere y'uturemangingo tw'umusemburo wa GAA ubura hanyuma ukawushyira mu mitsi binyuze mu muyoboro wa saline.

• Alglucosidase alfa
• Avalglucosidase alfa

Hamwe n'iyi miti,

• Bigabanya ingano y'umutima wagutse.
• Igarura imikorere y'umutima.
• Yongera imbaraga n'imikorere y'imitsi.
• Bigabanya ubwiyongere bwa glycogen mu turemangingo.

Uretse ubu buvuzi bwa ERT, umurwayi akeneye ubufasha bumufasha.Ni ngombwa kandi gutanga. Kugira ngo ibi bigerweho, itsinda ry'abaganga b'inzobere batandukanye n'abavuzi barimo gukorana.

• Abavuzi b'umubiri: Batanga imyitozo ngororamubiri yo gukomeza imitsi no kunoza imigendere.
• Abavuzi b'akazi: Bafasha abantu gukora imirimo ya buri munsi ku giti cyabo.
• Abavuzi b'indwara z'ubuhumekero: Bavura ibibazo byo guhumeka.
• Abaganga b'indwara z'umutima
• Abaganga b'indwara z'imitsi

Bitewe n'uburemere bw'indwara, umurwayi ashobora gukenera ibintu nko guhumeka hakoreshejwe ikoranabuhanga cyangwa umuyoboro wo kugaburira .

Byongeye kandi, abahanga mu bya siyansi barimo gukora ubushakashatsi ku buryo bugezweho bwo kuvura imiterere y’uturemangingo , bugamije gutuma umubiri ukora enzyme ya GAA ubwayo usimbura gene yangiritse n’iy’ubuzima.

Wakora iki niba wowe cyangwa umwana wawe mufite iyi ndwara?

Niba ufite amakenga make ko wowe cyangwa umwana wawe afite ibi bimenyetso, nyamuneka ntugapfushe umwanya ngo uhure na muganga ako kanya. Uko indwara imenyekanye vuba kandi igatangira kuvurwa, niko ubuzima bw'umurwayi burushaho kuba bwiza.

Guhangana n'ikibazo nk'iki ntabwo byoroshye. Niyo mpamvu ari ngombwa gushaka ubufasha ku muhanga mu by'imitekerereze y'abantu. Nanone, kujya mu matsinda y'abaterankunga hamwe n'abandi bantu bafite indwara nk'izabo ndetse n'imiryango yabo bishobora kuba imbaraga zikomeye. Ikintu kimwe cyiza ni ukumva ko utari wenyine.

Ukeneye kandi kuruhuka no kugira ubuzima bwiza bwo mu mutwe kugira ngo wita ku mwana wawe. Ntukibagirwe ibyo.

Baza muganga wawe ibibazo nk'ibi:

• Ni ubuhe bwoko bw'indwara ya Pompe umwana wanjye arwaye?
• Ni izihe mpuguke zindi dukeneye kubonana nazo?
• Nakora iki kugira ngo umwana wanjye agire icyo ageraho?
• Ese ni byiza ko hakorwa isuzuma ry’uturemangingo ku bandi bagize umuryango?
• Nabona nte ubufasha bwo gukomeza kugira ubwenge bukomeye muri iyi ndwara?