Ese umwana wawe afite izi mpinduka mu maso? Reka tuvuge kuri Van der Woude Syndrome!

Ese umwana wawe afite utubuto duto ku munwa we wo hasi? Cyangwa afite umunwa upfutse cyangwa upfutse? Hari igihe ushobora no kubona iryinyo ribuze? Ni ibisanzwe kuri wewe, nk'umubyeyi cyangwa papa, kumva ufite ubwoba bwinshi no guhangayika iyo ubonye ibi bintu. Ariko ntugahangayike. Uyu munsi turaganira birambuye ku gitera ibi bintu n'icyakorwa kuri byo. Numaze kubimenya, uzumva uhumurijwe cyane.

Indwara ya Van der Woude ni iki?

Muri make, indwara ya Van der Woude Syndrome ni indwara idakunze kugaragara, ikwirakwizwa n'umwana, ikaba igira ingaruka ku buryo umunwa we umera akiri mu nda. Abana bafite iyi ndwara baba bafite utubuto duto (iminwa ito) ku minwa yabo yo hasi. Hari igihe utu tubuto dushobora kuba twazamutse gato. Bashobora kandi kugira umunwa upfutse, umunwa upfutse, cyangwa byombi. Hari abana bashobora kandi kugira amenyo atarakura.

Hari igihe abaganga bita iyi ndwara "lip pit syndrome." Yasobanuwe bwa mbere n'umuganga w'Umufaransa J. Demarquay ahagana mu 1845. Ariko, yahawe izina "Vander Woude" mu rwego rwo guha icyubahiro Dr. Anne Van der Woude, wabyize cyane mu ntangiriro za 1950.

Umunwa w'umunwa n'agace k'umunwa ni iki?

Reka tubisobanure neza. Iminwa ipfutse n'akanwa kacitse ni ubusembwa umwana avukana mu gihe cy'imikurire ye mu nda. Umwana ashobora kugira kimwe muri ibyo bibazo cyangwa byombi.

• Umunwa upfutse: Iki ni igihe impande ebyiri z'umunwa wo hejuru w'umwana wawe zidahura neza. Ibi bishobora gutera icyuho gito cyangwa kwangirika k'umunwa wo hejuru. Ibi bishobora no kugira ingaruka ku ishinya.
• Agahu k'umunwa: Ibi bibaho iyo umwana afite icyuho cyangwa agace gato mu gisenge cy'umunwa we, haba mu gice cy'imbere cy'akanwa, ari cyo gice cy'amagufwa, cyangwa mu gice cy'inyuma cy'akanwa, ari cyo gice cy'umubiri woroshye, cyangwa mu bice byombi.

Indwara ya Van der Woude ikunze kugaragara?

Mu by’ukuri iyi ni indwara idakunze kugaragara cyane. Iyo urebye hirya no hino ku isi, iyi ndwara yibasira umuntu umwe gusa mu bantu 35.000 kugeza ku 100.000. Bityo rero urabona ukuntu iyi ndwara idakunze kugaragara.

Impamvu ni iyihe?

Noneho reka turebe icyatera Vander Wood Syndrome. Impamvu nyamukuru ibitera ni impinduka mu miterere y'uturemangingo.

Ibintu byose biri mu mubiri wacu bigenzurwa n'uruhererekane rw'amabwiriza mato. Ibi ni byo twita 'genes'. Ni nk'uburyo bwo kubikoresha. Rero, gene yihariye yitwa 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6) igira uruhare mu ndwara ya Vander Wood.Iyi gene ya `IRF6` ikora nk'`injeniyeri` yubaka ibintu nk'umutwe w'umwana, isura, uruhu, n'imyanya ndangagitsina. Ni we ukora ibintu bya `poroteyine` bikenewe kugira ngo bikure neza.

Noneho tekereza, bigenda bite iyo habayeho impinduka nto, cyangwa dushobora kuvuga 'mutation', mu mabwiriza uyu 'engineer' akorana nayo, muri gene ya 'IRF6'? Iyo 'poroteyine' ntabwo ikorwa mu rugero rukenewe. Ni bwo ibice bimwe na bimwe by'isura y'umwana, cyane cyane iminwa n'akanwa, bidakura neza. Urabyumva?

Abana bafite iyi ndwara bakura gene yahinduwe ya `IRF6` iva ku mubyeyi umwe gusa, yaba nyina cyangwa se. Mu gihe abahanga mu bya siyansi bakomeje gukora ubushakashatsi kuri ibi, birashoboka ko izindi gene zishobora kuvumburwa mu gihe kizaza.

Ni nde uri mu kaga gakomeye ko kugira ibi?

Indwara ya Vander Wood ni indwara ifata umubiri wose . Mu magambo make, ibi bivuze ko iyo umwe mu babyeyi afite ihinduka ry’uturemangingo (gene mutation) ritera iyi ndwara, umwana ashobora kuyiragwa.

Ibi bivuze ko iyo umwe mu babyeyi afite ihinduka ry’uturemangingo, buri mwana bafite afite amahirwe ya 50% yo kurwara iyi ndwara. Ubusanzwe, umubyeyi urwara iyi gene na we aba afite iyo ndwara. Ariko, ni gake cyane, umwana ashobora kurwara iyi hinduka ry’uturemangingo kandi ntagaragaze ibimenyetso bya Vander Wood syndrome.

Ni ibihe bimenyetso by'iyi ndwara?

Hariho ibimenyetso byinshi by'ingenzi bya Vander Wood Syndrome, ibyo tugomba kumenya.

• Umunwa upfutse, akanwa gapfutse, cyangwa byombi: Iki ni cyo kintu kigaragara cyane kandi kigaragara.
• Umwobo cyangwa ibirundo by'iminwa: Uduce duto cyangwa ibirundo bishobora kugaragara ku mpande imwe cyangwa zombi z'umunwa wo hasi. Hari igihe hashobora kubaho kimwe cyangwa byinshi muri ibi.
• Umunwa wo hasi utose: Kubera ko iyi 'minwa ifatanye' n'uturemangingo tw'amacandwe cyangwa uturemangingo tw'umunwa, umunwa wo hasi ushobora guhora usa n'aho utose kandi utose.
• Kubura amenyo (hypodontia) cyangwa ibibazo bya enamel y'amenyo (hypoplasia y'amenyo): Abana bamwe bashobora kuba babura amenyo rimwe cyangwa menshi ahoraho. Bashobora kandi kugira ibibazo bimwe na bimwe mu mikurire ya enamel, igipfundikizo cy'inyuma cy'amenyo kirinda.

Ni izihe ngorane zishobora guterwa n'iyi ndwara?

Bamwe mu bana barwaye indwara ya Vander Wood bashobora kugira izindi ngorane, ariko si buri wese ufite izo ngorane.

• Gutinda mu mikurire: Hari abana bashobora kugira gutinda mu mikurire yabo muri rusange.
• Ubumuga bwo mu mutwe buciriritse: Hashobora kubaho ubumuga buke mu bushobozi bwo kwiga.
• Gutinda kuvuga no kuvuga: Ibibazo ku minwa no mu kanwa bishobora gutera gutinda kuvuga no guteza imbere ururimi.

Ese ushobora kubimenya igihe umwana akiri mu nda?

Yego, rimwe na rimwe birashoboka.

Gupima umwana mu gihe akiri mu nda bishobora kugaragaza iminwa ye ifite ikibyimba, rimwe na rimwe bigagaragaza ikibyimba gifite ikibyimba kinini. Hari kandi ibizamini byihariye byo kugenzura impinduka mu ngirabuzimafatizo za IRF6. Ibi byitwa ibizamini byo mu gihe cyo kubyara.

• Gufata ingero za chorionic villus (CVS): Ibi bikubiyemo gufata urugero ruto rw'uturemangingo mu nyababyeyi no kugerageza.
• Amniocentesis y'uruhinja: Ibi bikubiyemo gufata urugero rw'amazi y'uruhinja akikije umwana no gupima uturemangingo twayo.

Ibi bizamini bishobora kwemeza niba hari impinduka mu miterere y'uturemangingo.

Ni gute ibi bigenwa neza nyuma yo kuvuka k'umwana?

Niba umwana wawe afite iminwa ifunguka, akanwa karenge, cyangwa utubuto tw’iminwa nyuma yo kuvuka, muganga wawe ashobora kukugira inama yo gupima imiterere y’uturemangingo . Ibi akenshi bikorwa ufata ikizamini cy’amaraso. Iki kizamini kizagaragaza neza niba ufite IRF6 gene mutation itera Vander Wood syndrome. Hari igihe wowe n’umukunzi wawe mushobora gusabwa gukora iki kizamini cy’uturemangingo kugira ngo musobanukirwe amateka y’uturemangingo tw’umuryango wanyu.

Ni gute wakwivuza?

Uburyo bw'ingenzi bwo kuvura iyi ndwara ni ukubagwa . Ntugahangayike, ubu buryo bwo kubagwa bugeze kure cyane.

• Kubagwa birakenewe kugira ngo hazibwe icyuho kiri hagati y'umunwa upfutse n'akanwa gapfutse, ni ukuvuga kubisana.
• Kubaga iminwa ifunguye ubusanzwe bikorwa iyo umwana afite hagati y'amezi 2 na 6 .
• Kubagwa kugira ngo hakorwe agahu gasagutse akenshi bikorwa nyuma, ni ukuvuga iyo umwana afite hagati y'amezi 9 na 18 .
• Niba ufite "iminwa" twavuganye, ubagwa kugira ngo uyikuremo kandi uhagarike amacandwe n'ibisebe mu minwa. Ubu buryo bwo kubaga rimwe na rimwe bushobora gukorwa icyarimwe no kubagwa kugira ngo usane "iminwa ifunguye" cyangwa "agasatsi k'umunwa".

Ni ubuhe buryo bundi bwo kuvura buhari?

Uretse kubagwa, hari ubundi buryo bwo kuvura bushobora gufasha umwana.

• Ingorane zo kugaburira: Abana bafite iminwa ipfutse cyangwa ipfutse bashobora kugorwa no konka no kurya kugeza igihe babazwe. Ibi bibaye, ushobora gukenera kubonana n'inzobere mu mirire cyangwa impuguke mu by'ururimi kugira ngo bakugire inama ku macupa yihariye yo kugaburira n'uburyo bwo kugaburira.
• Ubuvuzi bw'imivugire: Hari abana bashobora kugira ikibazo cyo kuvuga nyuma yo kubagwa. Ubuvuzi bw'imivugire bushobora gufasha cyane muri bene ibyo bihe.
• Ubuvuzi bw'amenyo:Waba ufite amenyo yabuze cyangwa ufite ibibazo ku menyo yawe, ni ngombwa ko ujya kwisuzumisha amenyo buri gihe kwa muganga w’amenyo w’inzobere kandi ukita ku menyo yawe n’ishinya neza. Ushobora kandi gukenera kuvurwa amenyo y’amenyo cyangwa ubuvuzi bwo kuvura amenyo kugira ngo usimbuze amenyo yabuze.

Indwara ya Van der Woude irashobora kwirindwa?

Iyi ni indwara iterwa n’uturemangingo, bityo biragoye kuyikumira burundu. Ariko, niba uzi ko wowe cyangwa umukunzi wawe mufite ihinduka ry’uturemangingo ribitera, ni byiza kugana umujyanama mu by’uturemangingo mbere yo kubyara umwana.

Umujyanama mu by’imiterere y’uturemangingo ashobora kugusobanurira ibyago byo kwanduza iyi mihindagurikire y’uturemangingo ku bisekuru bizaza, n’uburyo bushobora gukoreshwa mu kugabanya iyo mihindagurikire (urugero, ibintu nka `PGD` - `Preimplantation Genetic Diagnosis`, bikorwa hifashishijwe ikoranabuhanga nka `IVF`).

Ejo hazaza h'umuntu ufite iyi ndwara ni he?

Ibi bishobora kumvikana nk'ibiteye ubwoba, ariko akenshi, iyi ndwara ishobora kuvurwa neza. Kubaga iminwa ifunguka n'iminwa ifunguka birakora neza cyane. Hari ibintu byinshi ushobora gukora mu rugo kugira ngo ufashe umwana wawe gukira vuba nyuma yo kubagwa.

Abana benshi bakira neza nyuma yo kubagwa kandi bakabaho ubuzima busanzwe, bwuzuye nk'abandi bana. Iyo bagowe no kuvuga, uburyo bwo kuvura indwara zo mu mutwe bushobora kubafasha. Bityo rero ni ngombwa kugira icyizere.

Ni ryari ukwiye kujya kwa muganga?

Niba umwana wawe afite kimwe muri ibi bikurikira, hita ubonana na muganga:

• Guhumeka bigoranye
• Kugorwa no kurya
• Kugorwa no kuvuga
• Kugorwa no kumira

Niba ufite ibi bintu, ni ngombwa cyane gushaka inama kwa muganga byihutirwa.

Ni iki wagombye kubaza muganga wawe?

Iyo ugiye kwa muganga, ushobora kubaza ibi bibazo:

• Ni iki gituma umwana wanjye arwara indwara ya Vander Wood?
• Ese umwana wanjye akeneye kubagwa? Niba ari byo, bizakorwa ryari?
• Ni ubuhe buryo bundi bwo kuvura bushobora gufasha umwana wanjye?
• Ni iki nakora mu rugo kugira ngo mfashe mu bibazo byo kurya no kuvuga?
• Ese njye n'umugabo wanjye twakwipimisha imiterere y'uturemangingo?
• Ese nkwiye kumenya ibimenyetso by'ingorane?

Ibaze ibi bibazo kandi usobanure neza ibiri mu mutima wawe byose.

Ni irihe tandukaniro riri hagati ya Van der Woude Syndrome na Popliteal Pterygium Syndrome?

Ibi nabyo biragoye gato, ariko ni byiza kubimenya muri make.

Indwara ya Popliteal Pterygium Syndrome (PPS) nayo ni indwara ifata umuntu mu buryo bwikora. Kimwe na Vander Wood Syndrome, iterwa n'impinduka mu ngirabuzimafatizo imwe, IRF6. Ariko, PPS ikunze kugaragara kurusha Vander Wood Syndrome.Bikunze kubaho gake (bigira ingaruka ku muntu umwe gusa mu bantu 300.000 mu batuye isi).

Uretse ibimenyetso bya Vander Wood syndrome, nko kubabara mu minwa, kubabara mu kanwa, no kubabara mu minwa, umwana ufite `PPS` ashobora kugira ibindi bimenyetso byinshi:

• Hashobora kuba hari uturemangingo twinshi dufatanye hagati y'amaso yo hejuru n'ayo hasi, cyangwa hagati y'amasaya.
• Hashobora kuba hari imipfundo y'uruhu ku mano manini.
• Imitsi yo mu nda ibyara, igice cy'inyuma cy'igitsina cy'abakobwa, ntikura neza.
• Amasaro y'abahungu ntiyamanuka.
• Hashobora kubaho urushundura rw'uruhu inyuma y'amavi cyangwa hagati y'intoki cyangwa amano (byitwa syndactyly).

Amaherezo, icyo ugomba kwibuka (Ubutumwa bwo kujyana mu rugo)

Ni ibisanzwe kumva ubabaye, uhangayitse, ndetse urakaye iyo umenye ko umwana wawe afite imiterere idasanzwe mu maso, nka `lip pits`, `cleft lip`, cyangwa `cleft palate`. Nk'umubyeyi, nta kibi kirimo mu kumva umeze utyo.

Ariko icy'ingenzi ni uko indwara nyinshi muri izi zishobora kuvurwa neza. Kubagwa bishobora gukosora impinduka nyinshi ku mubiri, bigafasha umwana wawe gukura neza, gukina n'abandi, kwiga no kubaho ubuzima busanzwe.

Niba umwana wawe afite ikibazo cyo kurya cyangwa kuvuga, ushobora gushaka ubufasha bw'inzobere. Niba hari ikibazo cy'amenyo, ni ngombwa gushaka inama z'amenyo buri gihe.

Niba umwana wawe afite indwara ya Vander Wood, ni ngombwa kubonana n'umujyanama mu by'imiterere y'umubiri kugira ngo avuge uburyo ihinduka ry'imiterere y'umubiri ryayiteye rishobora kugira ingaruka ku bisekuru bizaza n'amahitamo yawe. Ntabwo uri wenyine, kandi hari abaganga benshi, abavuzi, n'abajyanama bashobora kugufasha muri uru rugendo.

Indwara ya Van der Woude, iminwa idafite aho ihuriye n'iminwa, iminwa idafite aho ihuriye n'iminwa, imiterere y'uturemangingo, gene ya IRF6, impinduka mu miterere y'uturemangingo, ubumuga bwo kuvuka, kubagwa, ubuzima bw'abana, ubujyanama mu miterere y'uturemangingo