Ushimishijwe gute no kubona iyi nyoni nshya mu muryango wawe? Ariko, tekereza, niba umubiri wose w'umwana wawe wari wuzuye uruhu rurerure, rufite ibibyimba, kandi rufite ibibyimba nyuma yo kuvuka? Gutungurwa n'ubwoba umubyeyi uwo ari we wese agira iyo abibonye biragoye kubisobanura. Uyu munsi tugiye kuvuga ku ndwara imwe idasanzwe kandi ikomeye, Harlequin Ichthyosis. Ntugatinye iyo ubyumvise. Uyu munsi, hamwe n'iterambere rya siyansi y'ubuvuzi, hari uburyo bwinshi bwo guhangana n'iyi ndwara. Reka tumenye byinshi kuri yo.
Mu magambo make, Harlequin Ichthyosis ni iki?
Ichthyosis ya Harlequin ni indwara ikomeye kandi ikomeye cyane y’uruhu yitwa Ichthyosis . Ichthyosis ni indwara ibaho iyo habayeho ikibazo ku buryo uturemangingo tw’uruhu rwacu dukura kandi tugapfa. Hari ubwoko bwa Ichthyosis bworoshye cyane kandi bushobora kugenzurwa no kwita ku ruhu neza. Ariko, Harlequin Ichthyosis ni indwara ishobora gushyira ubuzima mu kaga isaba ubuvuzi bwa hafi kuva umwana avutse.
Iyi ni indwara iterwa n'uturemangingo . Ibi bivuze ko ivuka ku babyeyi ikagera ku bana. Iyi ndwara ni gake cyane ku buryo yibasira umwana umwe gusa mu bana 500.000. Ariko, bitewe n'ubuvuzi bugezweho muri iki gihe, abana bavukanye iyi ndwara ubu bafite amahirwe yo kubaho kugeza bakuze.
Ni ibihe bimenyetso by'ingenzi by'iyi ndwara?
Ibimenyetso by'iyi ndwara biratandukanye gato bitewe n'imyaka y'umwana. Ibimenyetso by'umwana uvutse n'iby'umwana ukuriye gato biratandukanye. Reka tubisobanure muri ubu buryo kugira ngo tubisobanukirwe neza.
| Itsinda ry'imyaka | Ibimenyetso bikunze kugaragara |
|---|---|
| Abana bavutse |
|
| Abana bakuze n'abantu bakuru |
Ese iyi ndwara irababaza?
Yego, ibi bishobora kubabaza umwana ukiri muto. Tekereza ku ruhu rwinshi, ububabare bw'uruhu rukura. Kubwibyo, abaganga n'abaforomo bo mu cyumba cyita ku bana bavutse (NICU) baha umwana imiti igabanya ububabare (urugero: Paracetamol, Ibuprofen). Bapima ububabare bakurikirana uko umutima w'umwana utera n'uko arira, kandi bakareba ko amerewe neza uko bishoboka kose.
Kuki ibi bibaho? Impamvu ni iyihe?
Impamvu nyamukuru y'ibi ni impinduka mu ngirabuzimafatizo ya ABCA12 . Reka tubisobanukirwe mu buryo bworoshye.
Tekereza kuri iyi gene ya ABCA12 nk''Serivisi yo gutanga'' itwara ibintu by'ingenzi nk'ibinure (lipide) ku gice cyo hanze cy'uruhu rwacu. Uru rwego rw'ibinure nirwo rutuma uruhu rwacu rugumana ubushobozi bwo koroha no kugira ubuzima bwiza. Ku muntu urwaye Harlequin Ichthyosis, bitewe n'inenge iri muri iyi gene, iyo 'Serivisi yo gutanga' ntikora neza. Kubera iyo mpamvu, ibinure ntibigera ku tunyangingo tw'uruhu neza, maze uturemangingo tw'uruhu tukirundanya hejuru y'utundi, tugakora urwego rukomeye kandi rukomeye.
Kubera ko iyi ari indwara ikomoka ku ngirabuzimafatizo, kugira ngo umwana agire iyi ndwara, agomba kuyikura kuri nyina na se.Iyi gene ifite inenge igomba kuragwa. Niba ababyeyi bombi ari bo batwara iyo gene ifite inenge (bivuze ko nta bimenyetso bafite, ariko bafite iyo gene), hari amahirwe angana na 25% (umwe muri bane) ko umwana wabo azarwara iyi ndwara.
Ni gute abaganga basuzuma kandi bakavura iyi ndwara?
Akenshi, abaganga bashobora gusuzuma ikibazo umwana akivuka bitewe n’uko asa neza. Ariko, ibizamini by’uturemangingo birakorwa kugira ngo byemezwe. Ndetse no mu gihe cyo gutwita, abaganga bashobora gukeka ikibazo iyo babonye ibimenyetso nk’impinduka z’uruhu cyangwa umwana agafungura umunwa kenshi kuri ultrasound scans. Iyo bibaye ngombwa, bashobora no gusuzuma ikibazo hakiri kare bakoresheje ibizamini byihariye (nk’ibijyanye na amniocentesis) mu gihe cyo gutwita.
Uburyo bwo kuvura
Ichthyosis ya Harlequin si indwara ikira burundu, ariko ibimenyetso birashobora gukemurwa kandi umwana akabaho ubuzima bwiza kandi burambye.
Ubuvuzi bushobora kugabanywamo ibice bibiri by'ingenzi:
1. Ubuvuzi bw'abana bato bavutse (NICU): Ibyumweru bike bya mbere by'ubuzima bw'umwana ni byo bibangamirwa cyane. Ubuvuzi butangwa muri iki gihe ni bwo burokora ubuzima bw'umwana.
2. Gucunga mu rugo igihe kirekire: Kwita ku barwayi ubuzima bwabo bwose nyuma yo gutaha bavuye muri NICU.
Reka turebere hamwe ubu buryo bw'ubuvuzi mu buryo burambuye.
| Uburyo bwo kuvura | Ibisobanuro |
|---|---|
| Uburyo bwo kuvura abana bato bavutse (NICU) | |
| Ubuvuzi bwa Retinoid | Uyu ni umuti utangwa mu kanwa cyangwa ugasigwa ku ruhu. Ufasha uruhu rwinshi gukurwaho vuba n'uruhu ruri munsi yarwo gukira. Iyi ni yo mpamvu nyamukuru yatumye aba bana barokorwa mu bihe bya vuba aha. |
| Kwita ku ruhu | Hakoreshwa amavuta yihariye yo kwisiga n'amavuta yo kwisiga buri gihe kugira ngo uruhu rugumane ubushuhe. Amavuta yo kwisiga arwanya udukoko akoreshwa mu kwirinda udukoko twinjira mu ruhu. |
| Ahantu hashyushye | Ubushuhe buri mu cyuma gikingira umwana aho umwana afungirwa ni bwinshi cyane. Ibi bigabanya uruhu rwumye. |
| Imirire no konsa | Kubera ko adashobora konka amata, ahabwa intungamubiri zikenewe binyuze mu muyoboro muto ushyirwa mu nda ye (umuyoboro wo kugaburira). |
| Ubuyobozi bw'igihe kirekire mu rugo | |
| Kwiyuhagira kenshi | Kwiyuhagira buri munsi bifasha koroshya uruhu no gukuraho ibice byinshi by'uruhu rwapfuye. |
| Gushyiramo amavuta yo kwisiga buri gihe | Ugomba kwisiga amavuta yo kwisiga cyangwa ikintu nk'amavuta ya peteroli inshuro nyinshi ku munsi. Ibi bizakurinda uruhu kuma cyangwa kwangirika. |
| Inama n'inzobere | Ni ngombwa kugirana umubano wa hafi n'umuganga w'uruhu . Nanone, uzakenera kujya kureba abaganga b'inzobere ku bibazo by'amaso, ugutwi n'ingingo buri gihe. |
| Uburinzi ku bushyuhe bwinshi | Kubera ko udashobora kubira ibyuya, umubiri ushobora gushyuha cyane mu gihe cy'ubushyuhe. Kubwibyo, ugomba kwitondera izuba n'ubushyuhe. |
Ikintu cy'ingenzi ni urukundo, ubwitonzi, n'imbaraga zo mu mutwe z'ababyeyi n'umuryango. Uru rugendo ni rutoroshye. Kubwibyo, ni ngombwa cyane gushaka ubufasha ku baganga, abajyanama, n'indi miryango ifite abana nk'aba.
Ubutumwa bwo kujyana mu rugo
- Ichthyosis ya Harlequin ni indwara y'uruhu ikunze kugaragara cyane ariko ikomeye cyane. Ntabwo yandura.
- Iyi ndwara ishobora gushyira ubuzima bw'umwana ukiri muto mu kaga, bityo ni ngombwa kuvurirwa mu cyumba cyita ku bana bavutse (NICU) mu byumweru bike bya mbere.
- Kubera uburyo bugezweho bwo kuvura, cyane cyane ubuvuzi bwa retinoid , igipimo cyo kubaho kw'aba bana cyariyongereye cyane.
- Iyi ni indwara y'ubuzima bwose. Ni ngombwa kwita ku ruhu buri gihe, gutanga imirire ikwiye, no gukurikiza inama z'abaganga b'inzobere.
- Iyo abantu bafite iyi ndwara bafashwe neza, bashobora kubaho ubuzima burambye, bwiza kandi bufite icyo buvuze.
💬 Comments (0)
Kwipimisha kanseri y'ibere, kwisuzuma no kwirinda byakozwe byoroshye. Kanseri y'ibihaha
Ishyirireho intego ya calorie hanyuma ubare itariki yo kugabanya ibiro.